BOALA WILSON

-

reprezint o degenerescen hepato
-
lenticular cu tansmitere autozomal recesiv.
-

Are o inciden 1 : 100000;
-

etiologia:
apare ca urmare a unui defect n gena localizat pe crs. 13q14.3, ce determin tulburri
ntransportul cuprului cu scdere a capacitii de ncorporare a cuprului n ceruloplasmin i
scdereasecreiei biliare; cuprul se acumuleaz n ficat producnd leziuni la acest nivel; se
depune n creer,
rinichi.;-

manifestri clinice majore:
-

debuteaz la persoanele tinere cu afectare hepatic i tulburi neurologice;
-

afeciunea hepatic are o evoluie ciclic cu caracterul unei hepatopatii cronice (icter,
astenie,inapeten) cu citoliz;
-

poate asocia anemie hemolitic;
-

manifestrile neurologice

tremor fin al extremitilor, core
e, dizartrie, imposibilitate de a
coordona micrile;
-

manifestri psihice cu alterarea personalitii (schizofrenie), scderea performanelor colare
la
copii;-

semn specific


prezena inelului Kayser
-Fleischer.-

supravieuirea depinde d gradul de afectare

a ficatului; ciroza hepatic

cauz frecvent de deces;
-

diagnosticul prenatal prin teste de ADN.







Bo a l a Wi l s o n este o boal ereditar, cu potenial letal, determinat de o tulburare n
metabolismul Cuprului, ce conduce la acumularea acestuia n diferite organe i esuturi.
Cel maifrecvent, Cuprul se depune n ficat i creier, dar i alte organe pot fi afectate. Incidena
bolii a fost estimat la aproximativ 1 la 30.000 de persoane.
Boala Wilson se transmite autosomal recesiv, gena anormal fiind reprezentat de ATP7B,
situat pe braul lung al cromozomului 13, gen care codifica o protein transportoare a
Cuprului. Au fost descrise aproximativ 80 de mutaii la nivelul genei ATP7B.

Defectul genetic duce la blocarea mecanismului de excreie a
Cuprului n bila, acestaacumulndu-
se n exces n ficat, cel mai adesea, dar i n celelalte organe i esuturi.

Simptome
Simptome
le sunt extrem de variate, n funcie de vrsta pacientului i de localizarea depozitelor de
Cupru
. Pentru c iniial Cuprul se acumuleaz n ficat, pacienii cu afectare hepatic sunt, de
obicei, mai tineri dect cei cu afectare extrahepatica. Boala Wilson trebuie suspicionat
la orice copil, simptomatic sau nu, cu hepatomegalie, niveluri crescute ale
aminotransferazelor sau ficat
gras. De asemenea, trebuie luat n consideraie la toi pacienii cu vrsta pn n 40 de ani
carese prezint cu boala hepatic cronic de etiologie necunoscut.

Simptome hepatice
Simptomele afectrii hepatice includ oboseala, anorexie, stare general afectat,
durereabdominal. n cazul unei afectri cronice, severe, pacienii pot prezenta
hepatomegalie, ascita,
splenomegalie
(splina mrita), niveluri sczute de albumin

i anomalii de coagulare. Netratai,aceti pacieni vor dezvolta ciroz
.
Simptome neurologice
n cazurile avansate, boala se manifest i prin simptome neurologice: dizartrie
(bolnavularticuleaz greit cuvintele), disfagie (nghite alimentele cu greutate), pierderea
coordonriimicrilor fine, spasticitate, micri involuntare (tremur). Pot aprea i tulburri
psihiatrice(depresie, paranoia, psihoze), tulburri emoionale i de comportament.

Simptome oftalmologice
Afectarea oftalmologic apare prin acumularea de
Cupru n cornee, ce duce la aparatia ineluluiKayser-Fleischer. Culoarea acestuia poate varia,
de la galben-
auriu, pn la maroniu. n stadiile
incipiente ale bolii, pentru observarea inelului e
ste nevoie de examinarea cu lampa cu fant, darn stadiile avansate acesta este uor vizibil cu
ochiul liber.
Inelul Kayser- Fleischer sunt prezente
la aproape toi pacienii cu afectare neurologic i la majoritatea celor cu afectare hepatic.

Simptome renale
La nivel renal, boala Wilson se poate manifesta prin proteinurie, acidoza tubular,
galactozurie,fosfaturie sau hipercalciurie cu formare de litiaza urinar.

Alte complicaii ale bolii includ hemoliza acut, afectarea pancreasului, inimii, glandelor
parotide. Cupru
l se poate depune i n oase i articulaii, determinnd osteomalacie, osteoporoza,osteofite,
artrit.

Tratament

Tratamentul n boal Wilson este n
principal axat pe medicamente - chelatori de Cupru(penicilamina, trientina, dimercaprolul)
care leag
Cupru
l i i cresc excreia. Tratamentul trebuieiniiat din momentul diagnosticrii pacientului, chiar
dac acesta este as
i
mptomatic i va fi urmat toa
t viaa, n anumite doze. De asemenea, pacienii diagonosticati cu boala Wilson trebuie s
evite alimentele bogate n Cupru
: organele, fructele de mare, ciupercile, nucile i ciocolat, dar iconsumul de alcool i
medicamentele cu efecte hepatotoxice.
Sarurile de zinc
se folosesc ca terapie de ntreinere, dup administrarea de chelatori (nu seadministreaz
concomitent). Doza este de 150
-300 mg/zi, n caz contrar poate produce
hipersensibilitate, iar n cazul pacienilor cu afectare renal trebuie administrat cu precauie.
Uneori, n ciuda tratamentului, hepatita
sau ciroza provocate de boala Wilson progreseaz,singura soluie terapeutic fiind
transplantul hepatic. Netratata, boala Wilson poate dacomplicaii ce duc la deces.
1