R O M N I A

MINISTERUL EDUCAIEI, CERCETRII, TINERETULUI I SPORTULUI

UNIVERSITATEA DUNREA DE JOS DIN GALAI
Strada Domneasc nr. 47, cod potal 800008
Galai, Romnia
E-mail: rectorat@ugal.ro
Tel.: (+4) 0336-130.109; 0336-130.108; 336-130.104
Fax: (+4) 0236 - 461.353
www.ugal.ro
FACULTATEA DE MEDICINA
SPECIALIZAREA MEDICINA
Adresa: Str. Al. I. Cuza. Nr. 35, 800010, Galati
Nr. telefon/ fax: +400236412100
E-mail: medicine@ugal.ro
PROGRAMA ANALITIC
Disciplina: GENETIC MEDICAL
A. Locul disciplinei n planul de nvmnt:
Anul
de
studiu
Anul II Total ore Formedeverificare Nr. credite Cod
disciplin Sem. I Sem. II
C LP C LP C LP Sem. I Sem. II Sem. I Sem. II
Nr. ore - - 28 42 28 42 - E - 6 O.IV.05
B. Obiectivele disciplinei:
o Cunoaterea i utilizarea unor noiuni specifice din domeniul geneticii;
o Dezvoltarea capacitii studenilor de a opera cu cunotine de specialitate i de a le interfera cu cele din
domeniile conexe: biochimia, imunologia, biologia celular, patologia uman;
o Dezvoltarea interesului pentru interpretarea fenotipului uman pe baza interaciunii dintre genotip i mediu;
o Formarea priceperii de a utiliza baza material existent i dezvoltarea capacitii de observare/investigare a
materialului genetic i a expresiei acestuia n cadrul lucrrilor practice;
o Cunoaterea metodelor utilizabile n tratamentul bolilor genetice i dezvoltarea unei atitudini obiectivizate n
raport cuacestea.
A. Metode de predare nvare: prelegerea, explicaia, conversaia, problematizarea, studiul de caz,
experimentul, demonstraia, modelarea, lucrri practice.
C. Forme i metode de evaluare: evaluare sumativ prin test gril (cu durata de 2 ore), cu pondere 50% i prob
oral 20%; evaluare continu a conduitei la activiti (10%), evaluarea continu a probelor practice (pondere
20%).
B. Coninutul cursului / numr de ore pentru fiecare tem:
1. GENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII 2 ore
Genetica i importana ei n medicina modern. Ereditate i variabilitate. Individualitatea bio-psiho-social.
Determinismul caracterelor fenotipice. Caractere pur ereditare. Caractere determinate de interaciunea
ereditate-mediu. Caractere determinate de mediu. Relaia genotip-fenotip-mediu.
2. STOCAREA INFORMAIEI GENETICE 2 ore
Contribuii tiinifice semnificative n domeniul acizilor nucleici (Meischer, Levene, Chargaff, Pauling,
Franklin & Wilkins, Watson & Crick, Khorana, Human GenomProject). Clasificarea acizilor nucleici.
Structura primar i secundar a ADN-ului. Organizarea celular a ADN. Polimorfismul structural al ADN.
3. EXPRESIA INFORMAIEI GENETICE 4 ore
Structura genomului uman. Genom nuclear i genom mitocondrial. Definiia genei. Concepia clasic
privind structura i funcia genei (locus, alele, polialele, dominan, recesivitate, codominan.
homozogoie, heterozigoie, linkage, crossing-over). Concepia modern privind structura i funcia genei
(situs de iniiere, exoni, introni, regiuni reglatoare). Transcripia i translaia. Codul genetic. Mutaii
silenioase, nonsense, missense, frameshift. Mecanismedereglareaexpresiei genice.
4. TRANSMITEREA INFORMAIEI GENETICE 4 ore
Cromatina: eucromatina i heterocromatina. Cromatina sexual X. Ciclul celular. Controlul ciclului celular.
Replicarea ADN: proteine implicate n replicare, mecanismul replicrii, replicarea telomerelor, fidelitatea
replicrii. Diviziunea celular:. mitoza i meioza (diferene ntre gametogeneza masculin i feminin).
Cromozomi umani: numr, elemente morfologice, tehnici de obinere (culturi celulare) i de analiz (solid
staining, tipuri de bandri, marcajul de rezoluie nalt, FISH), clasificare (cariotip).
5. EREDITATE I VARIABILITATEA NORMAL I PATOLOGIC 12 ore
Surse de variabilitate genetic: mutaii, recombinri, migraii. Tipuri de mutaii (substituii, inserii,
duplicaii, deleii, inversii, translocaii reciproce i robertsoniene, isocromozomi, cromozomi inelari). Boli
R O M N I A
MINISTERUL EDUCAIEI, CERCETRII, TINERETULUI I SPORTULUI
UNIVERSITATEA DUNREA DE JOS DIN GALAI
Strada Domneasc nr. 47, cod potal 800008
Galai, Romnia
E-mail: rectorat@ugal.ro
Tel.: (+4) 0336-130.109; 0336-130.108; 336-130.104
Fax: (+4) 0236 - 461.353
www.ugal.ro
FACULTATEA DE MEDICINA
SPECIALIZAREA MEDICINA
Adresa: Str. Al. I. Cuza. Nr. 35, 800010, Galati
Nr. telefon/ fax: +400236412100
E-mail: medicine@ugal.ro
cauzate de anomalii cromozomiale de numr (sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau,
sindromul Klinefelter, sindromul Turner, Trisomia X, sindromul Jacobs, poliploidia) i de structur
(sindromul Prader Willi, sindromul velo-cardio-facial/DiGeorge, retinoblastomul, maladia Cri-du-chat,
leucemiile, sindromul X-Fragil). Ereditate monogenic. Legile lui Mendel. Transmiterea caracterelor
monogenice normale i patologice: autosomal dominante (polidactilia, rinichiul polichistic,
hipercolesterolemia familial, sferocitoza), autosomal recesive (Xeroderma pigmentosum), heterosomal
dominante (hipertricoza generalizat congenital) i heterosomal recesive (hemofilia, ihtioza,
discromatopsiile). Abateri de la legile mendeliene: penetrana incomplet (polidactilia), expresivitatea
variabil i pleiotropia (porfiria), codominana (grupele de snge ABO), epistazia (fenotipul Bombay),
limitarea manifestrii funcie de sex (hemofilia, discromatopsiile). Boli monogenice: mutaii cu pierderea
funciei (stenoza supravalvular aortic, osteogeneza imperfect, guta, sindromul Lesch-Nyhan), cu ctig
de funcie (boala Charcot-Marie-Tooth, acondroplazia), cu dobndirea unei funcii noi (antitrombina
Pittsburg). Boli moleculare. Caractere poligenice i multifactoriale.
6. PROFILAXIA I TRATAMENTUL BOLILOR GENETICE 4 ore
Consultul genetic. Explorri genetice (cromozomiale i moleculare), tehnici de baz (izolarea ADN, enzime
de restricie i analiza RFLP, electroforeza fragmentelor ADN, tehnica PCR, secvenierea ADN,
hibridizarea ADN). Diagnosticul prenatal. Sfatul genetic. Screening-ul genetic. Principii de tratament
genetic. Noiuni de inginerie genetic: clonare celular (celule stem) i genic (vectori virali i non-virali).
Principii etice.
C. Coninutul seminariilor / numr de ore pentru fiecare tem:
1. Prezentarea laboratorului. Norme de protecie a muncii / 1.5 ore
2. Studiul diviziunii celulare. / 1.5 ore
3. Tehnici de evideniere a cromozomilor umani / 6 ore
4. Cariotipul normal i patologic / 9 ore
5. Cromatina sexual / 3 ore
6. Comportamentul genelor umane. Raport dominan/recesivitate. Calcul probabilistic pe baza legilor lui
Mendel / 3 ore
7. Pattern-uri de ereditate uman normal / 3 ore
8. Caracterepoligenice/ 3 ore
9. Metode i tehnici moleculare utilizate n analiza genetic: izolare ADN, conceptul PCR, electroforeza
ADN / 9 ore
10. Sfatul genetic/ 3 ore
D. Bibliografie de elaborare a cursului
1. Covic M., 2004, tefnescu D, Sandovici I, Genetic medical, Ed. Polirom, Bucureti.
2. Gavril L., 2004, Principii de ereditate uman, Editura BIC ALL, Bucureti.
3. GriffithsA, 2001, Analyse gntique moderne, DeBoeckUniversit, Paris.
4. J eanpierreM, 2004, Gntique medicale: formelle, chromosomique, molculaire, clinique, Masson, Paris.
5. Primrose, S., Twyman R., 2004, Principes de gnie gntique. (titlul original; Principles of Gene
Manipulation); Bruxelles: DeBoeckUniversit, ISBN 2-8041-4590-5. III 19136; 577.2/P92.
6. Passarge E., 2008, Atlas de poche de Gntique, 3
e
edition, Mdicine Sciences, Flammarion, France,
2008; ISBN: 978-2-2571-3116-4 (cu versiunea n lb. englez: Color Altlas of Genetics, Georg Thieme
VerlagKG, Stuttgard, ISBN: 9781588903365).
7. SerreJ -L, 2004, Gntique medicale: rappels des cours, exercices et problmes corrigs, Dunod, Paris.
8. ***Cap. Cell Structure and Reproduction in Essential study partener, Anatomy and Physiology, 2001,
The McGraw-Hill Companies, New York, (online version).
http://www.mhhe.com/biosci/esp/2002_general/Esp/default.htm
9. ***Online course in embryology for medicine students developed by the universities of Fribourg,
Lausanne and Bern (Switzerland) with the support of the Swiss Virtual Campus, Cap. Embriogenesis,
Modulul 11: Chromosomal andgeneaberrations.
http://www.embryology.ch/anglais/kchromaber/planmodchromaber.html
10. http://www.dnaftb.org/dnaftb/19/concept/index.html
R O M N I A
MINISTERUL EDUCAIEI, CERCETRII, TINERETULUI I SPORTULUI
UNIVERSITATEA DUNREA DE JOS DIN GALAI
Strada Domneasc nr. 47, cod potal 800008
Galai, Romnia
E-mail: rectorat@ugal.ro
Tel.: (+4) 0336-130.109; 0336-130.108; 336-130.104
Fax: (+4) 0236 - 461.353
www.ugal.ro
FACULTATEA DE MEDICINA
SPECIALIZAREA MEDICINA
Adresa: Str. Al. I. Cuza. Nr. 35, 800010, Galati
Nr. telefon/ fax: +400236412100
E-mail: medicine@ugal.ro
11. http://www.johnkyrk.com/DNAanatomy.html
E. Bibliografie minimal de studiu pentru studeni
1
1. Covic M., tefnescu D, Sandovici I, Genetic medical, Ed. Polirom, Bucureti, 2004.
- CAP 1 Genetica uman i importana ei n medicina modern
- CAP 2 Structura i organizarea celular a ADN
- CAP 3 Structura, analiza i localizarea genelor: Concepia clasic i actual despre structura
genei.
- CAP 4 Expresia informaiei ereditare (funcia genei): concepia clasic i actual despre funcia
genei; mecanismelemolecularealeexpresiei genice
- CAP 5 Transmiterea informaiei ereditare
- CAP 6 Variabilitatea genetic
- CAP 9 Consultul i sfatul genetic
- CAP 10 Bolilecromozomiale
- CAP 11 Bolilemonogenice
2. ***Cap. Cell StructureandReproductioninEssential study partener, Anatomy and Physiology, 2001,
The McGraw-Hill Companies, New York, (online version).
http://www.mhhe.com/biosci/esp/2002_general/Esp/default.htm
3. Online course in embryology for medicine students developed by the universities of Fribourg,
LausanneandBern(Switzerland) withthesupport of theSwissVirtual Campus, Cap. Embriogenesis,
Modulul 11: Chromosomal andgeneaberrations.
http://www.embryology.ch/anglais/kchromaber/planmodchromaber.html
4. http://www.dnaftb.org/dnaftb/19/concept/index.html
5. http://www.johnkyrk.com/DNAanatomy.html
Data aprobrii programei analitice n departament: 13.10.2011
DIRECTOR DEPARTAMENT,
Prof. dr. MUSAT CARMINA LIANA
1
Este de preferat ca bibliografia minimal de studiu pentru surdeni s identifice cu claritate i precizie capitolele pe
care studenii le au de parcurs pentru atnigerea obiectivelor de predare i nvare, eventual fiind particularizat n
funcie de tematica cursurilor i seminariilor.