Hemofilie

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a

coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se
gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o
prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare agenei acestei boli va
avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti
copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin
transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa
neafectati.
Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori
mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a
treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al
factorului VIII, iar hemofilia B, de un deficit al factorului IX.
Simptome si semne - Hemofilia antreneaza hemoragii a caror repetare si gravitate sunt
proportionale cu importanta deficitului in factorul sangvin VIII sau IX.
- In formele usoare, in care nivelul sangvin al factorului VIII este mai mare de 5%, nu exista
temerea de hemoragii decat cu ocazia interventiilor chirurgicale sau a extractiilor dentare.
- In formele moderate, in care nivelul sangvin al factorului VIII variaza intre 2 si
5%, hemoragiile sunt provocate printraumatisme, prin caderi
- In formele severe, in care nivelul factorului sangvin VIII este mai mic de 1%, sangerarile se
produc spontan aproape in tot organismul, cauzand efuziuni in muschi, sub piele (hematoame) si
in articulatii (hemartroze). hemoragiile interne pot antrena prezenta sangelui in
urina (hematurie).
Diagnostic - Diagnosticul este confirmat prin masurarea nivelului factorilor sangvini VIII si IX.
El poate, de asemenea, sa fie stabilit inainte de nastere: de la a 10-a saptamana de sarcina, o
prelevare a vilozitatilor coriale (viitoareaplacenta) permite analiza genetica a fatului. La 18 sau la
20 saptamani de sarcina, analiza unui prelevat de sangefetal din cordonul ombilical permite
aceeasi cercetare.
tratament si prevenire - hemoragiile sunt oprite cu substantele coagulante si, daca este
necesar, pierderea desange este compensata printr-o transfuzie. Este practicata o injectare de
concentrat de factor VIII liofilizat si incalzit, sau de factor IX incalzit. Hemofilicii iau, preventiv,
doze regulate de concentrat de factor VIII sau IX. Riscul de transmisie prin sange al mai multor
virusuri a modificat modurile de tratament cu utilizarea adjuvantilor cadesmopresina, sau
DDAVP, si antifibrinoliticele. Astazi, riscul de transmisie a virusului cauzator al SIDA este in
mare parte eliminat prin incalzirea produselor injectate. Riscul transmisiei hepatitei C persista,
dar el este foarte moderat, evaluat intre 1-3 pentru 1000 transfuzii de sange sau de plasma; cel al
transmisiei virusului hepatitei b este evaluat la 1 pentru 50000, dar el poate fi prevenit
prin vaccinare. De acum inainte, producerea de factor VIII prin inginerie genetica protejeaza
total transmiterea virala pe aceasta cale. Alterarile articulare provocate prin hemartroze necesita
uneori o reeducare ortopedica.
Riscurile intampinate de catre hemofilici justifica ideea ca, inainte de a concepe, o femeie care
apartine unei familii dehemofilici trebuie sa verifice daca ca este sau nu purtatoare a genei bolii.
A trai cu hemofilie - Cu scopul de a permite pacientilor atinsi de o hemofilie sa duca o viata pe
cat posibil normala, centre specializate ofera informarea hemofilicilor in ce priveste
riscurile, tratamentul si prevenirea acestei boli:
recunoasterea simptomelor hemoragiei, tratamentul preventiv la domiciliu, sfatul genetic. In
aceste centre, infirmiera invata pacientul sa-si injecteze produsele substitutive. Copiii sunt initiati

foarte devreme in aceasta practica, in general spre varsta de 8- 10 ani.

Unele precautii trebuie sa fie luate in viata zilnica a hemofilicilor: evitarea loviturilor si
caderilor; alegerea de preferinta a camasilor cu maneci lungi, a hainelor si pantalonilor matlasati,
a incaltamintei care acopera calcaiele; purtarea cu sine a unei truse farmaceutice care contine
cele necesare unei perfuzii. Extractiile dentare trebuie sa fie efectuate in mediu spitalicesc.
Practicarea unui sport nu este interzisa. Totusi, din cauza riscurilor accidentelor articulare, sunt
interzise sporturile violente si periculoase: artele martiale, scrima, parasutismul, plonjarea
submarina, fotbalul, echitatia etc. In schimb, sunt evaluate ca sporturi cu risc mic, cu conditia sa
fie practicate cu un echipament adecvat, natatia, golful, tenisul, voleiul si baschetul (cu
genunchiere si cu incaltaminte montanta), patinajul pe rotile (cu casca si cu genunchiere), schiul
ca plimbare, ciclismul (cu casca si cu un scaun bine ajustat), alergatul (cu incaltaminte dotata cu
un suport plantar).
Pe plan educativ, doar meseriile manuale sunt excluse din orientarea profesionala. In plus, este
recomandat ca scoala sa fie informata asupra bolii copilului. In calatorie, trebuie sa fie prevazuta
detinerea unor indicatii si informatii indispensabile privind tratamentul, oferite de medic.

Hemofilia este o boal hematologic genetic care afecteaz, n general, brbaii.

Principalul simptom al acestei afeciuni este apariia unei sngerri anormale. Hemofilia
este transmis pe cale genetic, copilul motenind de la mam unii factori de coagulare
anormali.
Semnele i simptomele hemofiliei
Principalul simptom al hemofiliei este apariia unei sngerri anormale. Aceasta poate fi
intramuscular sau aprut dup o accidentare sau o interveie chirurgical. n cazul bolnavilor
de hemofilie, timpul de sngerare dup tieturi, leziuni, intervenii chirurgicale sau extracii
dentare, crete considerabil. Apar, de asemenea, i alte semne precum prezena unor echimoze
mari, durere articular sau epistaxis (prezena sngelui n urin). Sngerarea la nivelul capului,
gtului sau tractului digestiv , apariia unei dureri brute, umflarea i nclzirea articulaiilor mari
sau sngerarea excesiv dintr-o leziune minor sunt semne evidente de alarm care ar trebui s
urgenteze vizita la medic. n unele cazuri, ns, hemofilia poate evolua asimptomatic foarte mult
timp. Problemele hemoragice pot s apar doar dup o intervenie chirurgical, o extracie
dentar sau n urma unor leziuni. Deseori, nou-nscuii nu prezint semne de hemofilie. Acestea
ncep s apar atunci cnd copilul ncepe s mearg, s cad i s se loveasc de anumite
obiecte. n aceste cazuri, echimozele apar imediat.
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o boal hematologic genetic, aprut n urma motenirii unor factori de
coagulare anormali. Aceti factori ai coagulrii, care, n mod normal, contribuie la
stoparea sngerrii n urma unui traumatism, sunt incapabili s funcioneze, n limite
normale, n cazul bolnavilor de hemofilie. Exist cel puin 10 factori ai coagulrii implicai n
procesul de coagulare. Trei dintre acetia sunt implicai n hemofilie, ducnd la apariia atrei
tipuri ale bolii: hemofilia A, B i C. Hemofilia A (hemofilia clasic) este cel mai comun tip de
hemofilie. n cazul acestei afeciuni, exist un deficit de factor VIII activ al coagulrii.
Aproximativ 80% dintre bolnavii de hemofilie prezint aceast form a afeciunii. n
cazulhemofiliei B, cunoscut si sub denumirea de boala Christmas, lipsete factorul IX al
coagulrii. Hemofilia C este o form destul de rar.

Cauzele care duc la apariia hemofiliei

Cu toate c hemofilia este una dintre cele mai comune afeciuni hemoragice motenite, nu este o
boal extrem de frecvent. Hemofiliile A i B apar, n cele mai multe cazuri, la brbai. n
general, hemofiliile A i B sunt transmise de la mam la fiu prin intermediul unei gene. Brbaii
nu pot transmite gena care produce apariia afeciunii. Femeile motenesc un cromozom X de la
mam i un cromozom X de la tat. Brbaii motenesc un cromozom X de la mam i un
cromozom Y de la tat. Gena care produce hemofiliile A i B este situat la nivelul
cromozomului X. Majoritatea femeilor care au o gen anormal, sunt simple purttoare, fr a
prezenta simptome ale bolii. Este, de asemenea, posibil ca hemofilia A sau B s apar printr-o
mutaie spontan a unei gene. Deficitul de factor IX (hemofilia C) poate aprea la ambele sexe.
Este mai uoar dect hemofilia A sau B. Gena defectiva care duce la apariia deficitului de
factor IX se poate transmite copiilor printr-un patern diferit de cel al hemofilei A i B.
Diagnosticul hemofiliei
Diagnosticul de hemofilie poate fi stabilit n mai multe moduri. n cazul celor cu istoric familial
de boal, este recomandat controlul ftului pentru a se depista o eventual afeciune.Analizarea
unei probe sangvine de la copil sau de la adult poate arta deficitul unuia din factorii de
coagulare. O sngerare prelungit dup circumcizie poate fi primul semn de hemofilie la un
bieel. Alteori, la bieii care nu au fost circumcii, diagnosticul poate fi indicat de apariia
leziunilor i a vntilor. Hemofilia uoar, n unele cazuri, nu poate fi diagnosticat pn cnd
nu se produce o sngerare excesiv, aprut, de cele mai multe ori, n urma unei intervenii
chirurgicale.
Ct de grav este hemofilia?
Hemofilia este o boal permanent. Majoritatea oamenilor cu hemofilie pot duce o via
normal, productiv, cu ajutorul unui tratament medicamentos corect i printr-o autongrijire
corespunztoare. Fr tratament, hemoragiile recurente n articulaii pot produce durere cronic
i slbiciune, putnd contribui chiar la distrugerea articulaiei. Hemoragiile din muchi i din
esuturile moi pot produce compresie pe nervi, ducnd la apariia durerii, rigiditii i
amorelilor. n lipsa tratamentului adecvat, pot aprea chiar distrugere nervoas permanent
i atrofia muscular. Dac apar hemoragii la nivelul capului, gtului sau tractului digestiv,
afeciunea este considerat extrem de serioas. Este important tratarea prompt a unor asemenea
episoade. n cazul persoanelor cu istoric familial care urmeaz s aib un copil, sunt
recomandate testele prenatale i consilierea genetic. Problemele majore pentru cei cu hemofilie
nu sunt leziunile externe, superficiale care pot fi uor tratate prin compresie i pansare, ci
hemoragiile interne necontrolabile. Sngerrile severe apar des i chiar spontan, fr o cauz
aparent.
Tratamentul hemofiliei
Tratamentul variaz n funcie de severitatea bolii. Dac avei hemofilia A uoar, episoadele de
sngerare se pot trata prin injectarea venoas a desmopresinei. Aceast substan ajut la oprirea
hemoragiei prin stimularea eliberrii de factor VIII i a vasoconstriciei. Dac avei hemofilie B
sau o form sever de hemofilia A, episoadele hemoragice pot fi oprite doar dup administrarea
de derivate de factori ai coagulrii de la donatorii umani de snge sau de produse obinute prin
inginerie genetic, numite factori de coagulare recombinai. n cazul deficitului de factor XI, sunt
utilizate transfuziile de plasmpentru oprirea episoadelor hemoragice.
Administrarea de factori ai coagulrii de 2-3 ori pe sptmna poate preveni sngerrile din
hemofiliile A i B. Medicul te poate instrui cum s i administrezi desmopresina sau factori de
coagulare acas, fr a fi necesar spitalizarea. n funcie de severitatea hemofiliei, poate fi
necesar luarea unor msuri suplimentare pentru minimalizarea sngerrilor pe parcursul
activitii fizice, procedurilor chirurgicale sau stomatologice. Uneori, boala este mai greu

controlabil datorit dezvoltrii unor anticorpi mpotriv factorilor de coagulare utilizai n

tratament.
Prevenirea hemofiliei
Deoarece hemofilia este o boal ereditar, nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, cei cu
istoric familial de boal, care i doresc un copil, sunt sftuii s apeleze la consultul unui
genetician medical, care i poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afeciunii la copil.
n cazul celor care sufer de acesat boal este recomandat meninerea unei greuti corporale
constante i efectuarea unor exerciii fizice care pot contribui la prevenirea hemoragiei. Nu
utiliza medicamente care i pot agrava sngerarea, cum ar fi aspirina. Dac ai o tietur sau o
zgrietur, sngerarea se poate opri prin compresie i bandajare. n cazul unor zone mici de
hemoragie sub piele, folosete o pung cu ghea.