ALBINISMUL

Aproximativ 1 din 20.000 de oameni de pe ntreaga planet sufer

de aceast boal. Ea poate fii mai vizibil la oamenii cu pielea nchis la
culoare, ns apare la toate categoriile de oameni. Boala are efect numai la
un singur motenitor. Genele se transmit din generaie n generaie, dar
1

numai la un singur membru al familiei devin vizibile.

Unii sunt de prere c denumirea de albinism a aprut in secolul al
XVII-lea i a fost dat de portughezii navigatori, care i numeau pe oamenii
cu pielea alb albinos, adic albi.
Albinismul este o afeciune ereditar ( mostenit) care este datorat
absenei melaninei, pigmentul care ofer culoare pielii, prului i ochilor.
Transmiterea acestei boli este autozomal recesiv, aceasta inseamn c
pentru a manifesta boala, persoana trebuie s moteneasc cte o gen de
la fiecare printe. Dac motenete gena de la un singur printe persoana
este purttoare ,dar nu manifest boala.
Albinismul este o afeciune rar i afecteaz toate rasele. Aceasta
este intotdeauna prezent la natere. Majoritatea formelor de albinism
afecteaz brbaii i femeile in mod egal.
Tipul i cantitatea de melanin produs de organism determin
culoarea pielii, prului i a ochilor. Oamenii sntoi, cu pielea deschis la
culoare, n momentul n care stau la soare o perioad moderat de timp,
pielea se bronzeaz i secret melanina, un pigment care ocrotete de razele
solare. ns ,de exmplu, la formele de albinism oculocutanat,acest pigment
lipsete cu desvrire din piele,pr i ochii celui care sufer de aceast
boal. Astfel c, fr melanin, pielea se arde extrem de repede dac este
expus la razele solare , iar albinoii care nu ii protejeaz pielea in mod
suficient,risc s primeasc o form grav de cancer de piele.
Albinismul afecteaz in mod grav i ochii,deoarece irisul celui ce sufer
de aceast boal este translucid, iar ptrunderea direct a luminii difuze
poate provoca iritaii. Pentru prevenirea acestui lucru, bolnavi poart o apc
cu cozoroc sau ochelari de soare ,alii aleg lentilele de contact.Muli
consider c albinoii au ochii roii,dar aceasta este doar o iluzie optic .De
fapt, ochii lor sunt gri,cprui sau albatrii. Albinoilor le sunt frecvent
intlnite i bolile oculare, precum strabismul sau tagmusul. Pentru copii ce
2

sufer de albinism ocular, coala reprezint o adevarat incercare .Au nevoie

de manuale tiprite in caractere mari, in culori contrastante sau de casete
audio.

Tipurile de albinism

Albinismul oculocutanat. Albinismul oculocutanat este cauzat de o

mutaie la nivelul uneia din cele patru gene implicate in apariia albinismului.
Aceste mutaii duc la tulburri oculare i la nivelul pielii i prului.
1.

Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutaie la nivelul unei

gene de pe cromozomul 11. Se caracterizeaz prin absena complet a

pigmentului din piele, pr i ochi. Majoritatea persoanelor cu acest tip de
albinism au pielea alb (deschis la culoare), prul de culoare alb i ochii
albatri la natere. Prul poate capta o tent uor glbuie odat cu
inaintarea in vrst. Pe zonele de piele expuse la soare pot aprea multipli
nevi pigmentari de culoare roie i keratoze solare (zone de piele ingroat).
Tulburrile oculare tind s fie cele mai severe in aceast form de albinism.
Pacienii au o sensibilitate extrem la radiaiile ultraviolete, avnd un risc
crescut de a dezvolta cancer de piele.
2.

Albinismul oculocutanat de tip 2 este cauzat de o mutaie la nivelul unei

gene de pe cromozomul 15. Prul poate fi blond sau rocat, ochii pot fi
3

albastru-gri sau cprui, iar pielea este de culoare alb la natere. Expunerea
la soare poate favoriza la nivelul pielii a pistruilor, lentigo, nevilor pigmentari.
3.

Albinismul oculocutanat de tip 3 este mai rar intlnit i este cauzat de o

mutaie genetic pe cromozomul 9. Aceast form a fost identificat in

primul rnd la negrii sud-africani.
4.

Albinismul oculocutanat de tip 4 este cauzat de o mutaie genetic pe

cromozomul 5 i este o form mai rar. In general prezint manifestri

similare cu albinismul oculocutanat de tip 2. Acest tip de albinism este mai
frecvent intalnit in rndul persoanelor de origine japonez.

Albinismul ocular. Albinism ocular apare aproape exclusiv la barbai i

este asociat cu o mutaie genetic pe cromozomul X. Persoanele care au

albinism ocular au probleme in dezvoltarea i funcionarea ochilor, dar
pielea, prul i culoarea ochilor sunt in general normale.

Sindromul Hermansky- Pudlak. Acest sindrom este o afeciune rar

care asociaz semne i simptome ale albinismul oculocutanat, tulburri in

dezvoltarea plmnilor (boala pulmonar interstiial), boli intestinale (colita)
i tulburri ale coagulrii (diateza hemoragic prin disfuncie plachetar).

Sindromul Chediak- Higashi. Sindromul Chediak- Higashi este o form

rar de albinism cauzat de o mutaie nivelul unei gene de pe cromozomul 1.

Semnele i simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat.
Sindromul este caracterizat prin anomalia leucocitelor (globulele albe),
abolirea activitii lor fagocitare, ceea ce determin o sensibilitatea marcat
la infecii. Se asociaz cu defecte de pigmentare a pielii, ochilor i prului.
Prul este de obicei maro sau blond, cu o strlucire argintie, iar pielea este
de obicei culoare alb pn la crem, gri.
Simptomele Albinismului
Severitatea afectrii oculare la un pacient este legat de
cantitatea de melanin de la nivelul ochilor, inclusiv a irisului (partea
4

colorat a ochiului). Simptomele oculare pot fi:

Fotofobia reprezint sensibilitatea la lumin

Scadere acuitii vizuale care poate merge pn la orbire

Astigmatism este reprezentat de anomalia curburii corneei. Un ochi

astigmat are cornee oval, spre deosebire de ochiul normal a crui cornee
este de form rotund.

Strabismul reprezint o afeciune vizual in care ochii nu au capacitatea

de a focaliza aceeasi imagine in acelasi timp. Strabismul apare cnd axele

globilor oculari nu sunt paralele intre ele, astfel inct ochii (unul sau ambii)
sunt deviai fie spre nas (strabism convergent), fie spre ureche (strabism
divergent). Uneori strabismul este numit i "ochi-incruciai", "privire
cruci".

Nistagmusul se caracterizeaz prin micri involuntare i sacadate ale

ochilor, de mic amplitudine, de cele mai multe ori orizontale, dar uneori
verticale sau circulare.

Vederea monocular apare atunci cnd cmpurile vizuale ale fiecarui ochi

nu se suprapun
La nivelul pielii pot apre:

Nevi sau alunie sunt formaiuni benigne ce apar pe piele, de culoare

roie sau pigmentate

Keratoza solar reprezint ingroarea localizat a stratului cornos (stratul

cel mai de suprafa al epidermului). Keratoza solar este o leziune

precanceroas a pielii care apare pe pielea expus la soare, mai ales la
nivelul feei, minilor, antebraelor i gtului.

Lentigo corespunde unor mici pete cutanate care apar la nivelul zonelor

expuse la soare. Lentigo corespunde unei creteri a numrului de

melanocite, celule raspunztoare de pigmentaia cutanat. Ele formeaz
pete de culoare brun, rotunde, cu diametrul de civa milimetri.
Albinismul este in general diagnosticat in timpul examenului
fizic , bazndu-se pe aspectul prului, pielii i ochilor. In cazul pacienilor cu
5

albinism ocular poate fi necesar consult oftalmologic pentru stabilirea

diagnosticului. Controalele oftalmologice sunt importante pentru a verifica
prezena tulburrilor oculare asociate cu albinismul.

Electroretinografia

este frecvent recomandat pacienilor cu albinism pentru diagnosticul

afeciunilor oculare. Electroretinografia este un examen al ochiului destinat
inregistrrii activitii electrice a retinei dup o stimulare luminoas.
Testarea genetica poate fi utilizat pentru a determina tipul specific de
albinism prezent la un pacient. Testarea genetic examineaz mostre de
ADN, pentru a observa anomalii ale genelor sau se poate analiza numrul,
aranjarea i caracteristicele cromozomilor. Testarea este realizat de obicei
din probe de snge.

Dac prinii au avut un copil nscut cu albinism, amniocenteza

poate fi utilizat pentru a stabili dac ftul sufer de albinism. Amniocenteza
este un test care se efectueaz de obicei intre sptmnile 15- 18 de
sarcin, pentru a analiza i a determina numrul i aspectul cromozomilor
din celulele lichidului amniotic. In prezent nu exist teste disponibile pentru
cuplurile care nu au avut un copil cu albinism pentru a determina riscul de a
avea un copil cu albinism.
Nu exist tratament pentru vindecarea albinismului. Problemele de
vedere pot fi tratate cu ajutorul lentilelor de corecie . De obicei sunt
necesari ochelarii de vedere care pot fi intunecai la culoare pentru a slbi
efectele cauzate de prea mult lumin solar. Tratamentul chirurgical poate
fi, de asemenea, recomandat pentru imbuntrea vederii sau aspectul
ochilor. Nu exist tratament pentru micrile oculare involuntare
(nistagmus), iar tratamentele pentru problemele de focalizare (chirurgical
sau lentile de contact) nu sunt eficiente in toate cazurile. Strabismul poate fi
tratat in copilrie, utiliz nd tampoane pentru ochi, chirurgical sau
tratament injectabil.
6

Ochii i pielea persoanelor cu albinism trebuie s fie protejate de

soare. Se recomand evitarea ct mai mult posibil a soarelui. Atunci cnd
persoana cu albinsim se expune la soare se recomand ochelari de soare
care blocheaz radiaiile ultraviolete i creme de protecie solar cu cel mai
mare factor de protecie solar disponibil (SPF) pentru protecia pielii. De
asemenea se recomand imbrcminte care acoper complet pielea.
Controalele periodice pentru screening-ul cancerului de piele sunt in general
recomandate pentru toi pacienii cu albinism. Examenele oftalmologice
periodice sunt de asemenea recomandate.