Anexa II

SCREENING NEONATAL PROFILACTIC

IN CADRUL LIFE MEMORIAL HOSPITAL EXISTA POSIBILITATEA EFECTUARII UNOR
INVESTIGATII SPECIALE PENTRU NOU-NASCUTI, LA SOLICITAREA PARINTILOR SAU IN FUNCTIE
DE DATELE CLINICE ALE NOU-NASCUTILOR:

TESTE METABOLICE - Exista boli congenitale pe care nu le putem recunoaste dupa semnele
exterioare. Frecventa descoperirii unui defect congenital este de aproximativ 1 din 1000 de nou-nascuti si,
daca nu sunt tratate, pot determina disfunctii ale organelor, retard fizic si mintal.
Pentru depistarea acestor boli a fost elaborata o metoda de screening neonatal extins, care poate fi aplicata la
scurt timp dupa nastere.
Momentul ideal pentru aceasta testare de screening este in ziua a doua, a treia de viata(mai exact la 36-72 de
ore dupa nastere) si, optional, si in adoua saptamana de viata. Nou-nascutul este testat prin colectarea catorva
picaturi de sange dintr-o vena sau de la nivelul calcaiului. Proba se trimite imediat la laboratorul specializat
unde va fi examinata fara intarziere, prin metode ultraperformante, inalt sensibile.
Profilul standard contine testarea pentru :
- sindromul adrenogenital; - boala urinei cu miros de artar; - deficitul de biotinadeza; - defectele in
metabolismul carnitinei; - galactozemia; - glutar-aciduria de tip I; - hipotiroidismul; - deficitul de acizi cu lant
lung si foarte lung (LCHAD, VLCAD); - deficitul de acizi cu lant mediu (MCAD);
fenilcetonuria;
In cazul in care la testarea standard se ridica suspiciuni,testul este continuat pana la completarea profilului .
- tirozinemia de tip I; - homocisteinuria; - propionaciduria; - metilmalonaciduria; - glutaraciduria de tip
II (deficitul MAD); - deficitul de HMG-CoA-Liaza; - deficitul de -ketotiolaza; -citrulinemiaSpecialistii in boli metabolice va stau la dispozitie pentru sfaturi si consultatii in cazuri de suspiciune de boala
sau boala diagnosticata

ECOGRAFIA TRANSFONTANELARA - Ecografia sau ultrasonografia transfontanelara este o

metoda de diagnostic imagistic care permite vizualizarea anatomiei si a modificarilor fiziologice si patologice
ale sistemului nervos central si este utilizata in diagnosticul diverselor afectiuni intracraniene ale nounascutilor.

ECOCARDIOGRAFIA LA NOU-NASCUT - Ecocardiografia este tehnica de explorare a activitatii

inimii cu ajutorul ultrasunetelor, utilizandu-se la nou-nascuti pentru diagnosticarea precoce a malformatiilor
congenitale cardiace

TESTAREA EMISIUNILOR OTOACUSTICE -Deteriorarea congenitala a auzului are consecinte

serioase pentru vorbire si achizitia limbajului precum si asupra dezvoltarii intelectuale si emotionale.Cercetari
recente confirma ca acestea pot fi minimizate daca sunt depistate la timp sau daca interventia este realizata
inainte de varsta de 6 luni.

*Participarea la screening-ul neonatal este voluntara, nu obligatorie.

Rezultatul testului este protejat prin normele de confidentialitate medicala.

TARIF TESTE METABOLICE

570 RON
TARIF ECOGRAFIA TRANSFONTANELARA
170 RON
TARIF ECOCARDIOGRAFIA
170 RON
TARIF TESTAREA EMISIUNILOR OTOACUSTICE
250 RON

TOTAL SCREENING NEONATAL

1.160 RON

PROFILACTIC