Sindromul Down (trisomia 21) reprezint cea mai comun cauz genetic de retard mental blnd i

moderat ( maladie prezent la copil nc din momentul conceperii), cauzat de prezena

unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente n
aproape fiecare celul component a esuturilor organismului uman. Ei poart planul tuturor
caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent n
acidul deoxiribonucleic (ADN). La om exist 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul, dintre
care 22 perechi de autozomi i o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X i Y). Un set de 23
de cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set este primit de la mam.
n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul
Down este cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de
cromozomi.
Un sindrom reprezint o corelaie de semne i simptome. Denumirea Down provine de la medicul
englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866, cu
aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi,
n Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu sindrom Down, situaie n care
incidena acestui sindrom este de 1/1000 de nou-nscui. n Romnia nu exist o statistic, dar
avnd n vedere faptul c la nivel mondial incidena este de aproximativ 1-800 nateri, se poate
estima c sunt n jur de 30.000 de persoane care sufer de trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de nvare (retard mental
blnd sau moderat). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este dificil de apreciat n
momentul naterii.

Cuprins
[ascunde]

1Cauze
2Simptomatologie
3Bibliografie
4Note
5Legturi externe

Cauze[modificare | modificare surs]

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea critic afectat este 21q22
(numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critic a Sindomului Down = RCSD).
Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber - omogen, trisomia 21 cu
translocaie Robertsonian (14;21), trisomia 21 segmentar si trisomie 21 cu mozaicism.
Trisomia 21 liber-omogen apare n 92-95% dintre cazurile de sindrom Down i const n prezena
unui cromozom 21 suplimentar n toate celulele somatice ale organismului. Se produce prin
nondisjuncie matern, n special n meioza I.
Trisomia 21 cu mozaicism apare n 2-3% dintre cazuri i se caracterizeaz prin prezena a doua linii
celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine i un
cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin nondisjuncie postzigotic sau, extrem de
rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o proporie dintre celulele unui embrion trisomic.

Simptomatologie[modificare | modificare surs]

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar,
datorit dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni, realizeaz un aspect fenotipic
caracteristic (1). Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal
corespunztoare vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i reflex Moro redus sau
absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund (brahicefalic), cu
occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este rotund, iar profilu feei
este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat. Fantele
palpebrale sunt orientate oblic, n sus i n afar. Aproximativ jumtate dintre pacieni
prezint epicantus. Toi nou-nscuii cu sindrom Down trebuie examinai de ctre un specialist
pentru depistarea cataractei congenitale i a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect ptat
(petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate i se dispun
ca o coroan la jonciunea treimii mijlocii cu treimea extern a irisului.Urechile sunt mai jos inserate,
mici, rotunde i displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul
auditiv este mic, iar hipoacuzia i surditatea poate afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la orice
vrst (4). Gura este mic, deschis, cu protruzie lingual. Limba este mare (macroglosie relativ)
brzdat de anuri (limb plicaturat, scrotal). Bolta palatin este nalt i ngust. Gtul este
scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf. Minile sunt scurte i late cu deget V ce poate
prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu un singur pliu de flexie palmar (pliu simian).
Spaiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi n
plnie, cu mameloane aplatizate i cifoz dorso-lombar. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu
sindrom Down prezint malformaii congenitale cardiovasculare. Dintre aceti copii 30-40% pot
prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O alt malformaie congenital cardiovascular
care poate sa apar este reprezentat de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente i anomalii
digestive ca de exemplu atrezie duodenal, stenoz duodenal, hernie ombilical i pancreas inelar.
Pacienii cu sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la blnd la
moderat. Coeficientul de inteligen poate s scad dup primii ani de via.
Sindromul Down apare la tot mai muli copii, peste tot n lume, cu preponderen n Occident, unde
vrsta la care femeile fac copii este tot mai naintat[1]. Frecvena bolii crete simultan cu varsta
mamei (peste 35 de ani). n lume, unul din opt sute de copii se nate cu acest sindrom[2].Numrul
total al celor afectai la nivel global este estimat la 40-50 de milioane[2].n anul 2006, n Romnia
existau peste 35.000 de astfel de persoane[2].

Bibliografie[modificare | modificare surs]

Mircea Covic, Drago tefnescu, Ionel Sandovici-Genetic Medical; Editura Polirom; 2004;
p. 332-333.
Rahi JS, Williams C, Bedford H, Elliman D. (2001). Screening and surveillance for ophthalmic
disorders and visual deficits in children in the United Kingdom. British Journal of
Ophthalmology.85.257-259
Corneliu D. Olinici-Citogenetic Clinic; Editura Dacia Cluj-Napoca;1983; p. 214-215.
Cunningham, C., McArthur, K., (1981) Hearing loss and treatment in young Downs syndrome
children. Child: care, health and development. 7 : 357-374.
Tubman.,TRJ., Shields, MD., Craig,BQ., Mulholland, HC., Nevin, NC., (1991) Congenital heart
disease in Down's syndrome; Two year prospective early screening study. BMJ;302 : 1425-
1427.
Frid, C., Drott, P., Lundell, B., Rasmussen, F., Anneren,G. (1999). Mortality in Downs syndrome
in relation to congenital malformations. J.Int.Disab.Res. 43.3.234-241

Note[modificare | modificare surs]