Boli cromozomiale

Sunt determinate de modificarea numarului de cromozomi sau a structurii cromozomilor.

Anomaliile numerice sunt viabile atunci cand sunt implicati heterozomii sau cromozomii de talie mica.
Absenta cromozomului X este incompatibila cu viata.

Bolile cromozomiale nu sunt ereditare, deoarece modificarea numarului sau a structurii cromozomilor
afecteaza grav viabilitatea purtatorilor, iar in cazul in care purtatorii sunt viabili le este afectata
fertilitatea.

A. Anomalii numerice ale cromozomilor

Cauze :

1. Varsta inaintata a mamei

2. Actiunea unor factori mutageni fizici sau chimici asupra organismelor parentale sau in primul
trimestru de sarcina
3. Prezenta unor anomalii cromozomiale echilibrate la unul dintre parinti
4. Unul dintre parinti sufera de boli neurologice, este alcoolic

1. Sindromul Down ( trisomia 21)

Se caracterizeaza prin prezenta a 3 cromozomi in perechea 21. Este intalnit la ambele sexe, avand o
frecventa la nastere de 1/600- 1/800. Are o incidenta de 1-2/ 1 000 dar care creste cu varsta mamei la
10/ 1 000 (intre 40 si 45 de ani) si la 21/ 1000 in cazul mamelor peste 45. Cea mai frecventa aneuploidie
autozomala. Dependent de gravitatea malformatiilor, atat gradul de inteligenta (15-70 IQ) cat si durata
de viata sunt variabile.

Indivizi prezinta :

 Fata lata, craniu mic rotud

 Gat scurt gros
 Ochi oblici
 Degete scurte si late
 Malformatii cardiace
 Malformatii osteoarticulare
 Musculatura atrofiata
 Infectii respiratorii
 Leucemie
 Talie mica

Recent s-a constatat o legatura intre persoanele in varsta care manifesta sindromul Down si maladia
Alzheimer (degenerarea SNC cu efect letal) determinata de gene plasate pe cromozomul 21.
 2. Sindromul Patau ( trisomia 13)

Persoanele afectate nu depasesc varsta de 3-4 luni.

Indivizii prezinta :

1. Numeroase malformatii ale scheletului

2. Malformatii ale inimii
3. Malformatii SNC

3. Sindromul Edwards (trisomia 18)

Indivizii prezinta :

1. Malformatii cardiace
2. Malformatii ale capului si fetei
3. Inapoiere mintala
4. Deficiente neuro-senzoriale

4. Sindromul Klinefelter
 XXY, 2N=47 (formula de baza)
 XXXY, 2n=48
 XY, 2n=46
 X0, 2N=45 (mozaicism cromozomal)

Indivizii afectati sunt de sex masculin, maladia fiind prezenta cu o frecventa de 1/1 000. Indivizii bolnavi
prezinta in celulele somatice corpusculi Barr.

Indivizii prezinta :

1. Dispunere de tesut adipos de tip feminin conducand la obezitate

2. Pilozitate redusa
3. Atrofie testiculara
4. Criptohidie insotite de sterilitate
5. Ginecomastie
6. Afectiuni psihice= retard mintal
7. Talie inalta
8. Bazin larg

Tratamentele prelungite cu testosteron amelioreaza unele simptome.

5. Sindromul Turner ( monosomia X0)

Intalnit la femei, fiind singurul caz de monosomie viabila intalnita la om. Maladia este prezenta in raport
de 1/10 000.

Indivizii prezinta :

1. Talie redusa
2. Gat patrat
3. Par intins pe ceafa
4. Atrofia ovarelor si sterilitate
5. Malformatii cardiace si renale
6. Dezvoltare intelectuala aproape de normal
7. Nu au corpuscul Barr
Tratamentele hormonale pot ajuta aceste femei sa duca o viata normala.
6. Trisomia X
 XXX, 2n= 47
 Mozaicism 47, XXX
 XX, 2n=46

Se manifesta la fete la 1/1 000 nasteri.

Indivizii prezinta :

1. Dezvoltarea normala
2. Tendinta de virilitate –par pe fta si corp
3. Usoara scadere a fertilitatii
4. Usoara intarziere mentala / tulburari de comportament
5. Au 2 corpusculi Barr

7. Sindromul Yacobs 2n=47, XYY

Indivizii au :

1. Talie inalta ≥180

2. Alonja mainilor depaseste inaltimea corpului
3. Hiperactivitate
4. Impulsivitate si instabilitate
5. Tendinta spre agresivitate i comportament aberant
6. Coeficient de inteligenta mai scazut

Trisomiile sunt mai frecvente decat monosomiile.

B. Anomalii structurale ale cromozomilor

 Viabilitatea purtatorilor depinde de fragmentul afectat (marimea si constitutia genetica)

a. Sindromul Cri du chat

Este determinat de o mica deletie pe bratul scurt (p) al cromozomului 5 (notat -5p sau
5pdel).Efectele sindromului pot fi stopate.

Indivizii prezinta :

1. Malformatii faciale
2. Malformatii ale laringelui
3. Malformatii cardiace
4. Malformatii renale
5. Intarziere mintala

b. Sindromul Prader- Willi

Este caracterizat prin deletia unui fragment din bratul lung (q) al cromozomului 15.

Dupa 5- 6 ani, copiii cu acest sindrom manifesta :

1. Apetit exagerat
2. Obezitate insotita de diabet
3. Dezvoltare fizica si sexuala redusa