MANAGEMENTUL PACIENłILOR CU BOALĂ FABRY – ACTUALITĂłI DE

DIAGNOSTIC ŞI TRATAMENT (OBSERVAłII ÎN LEGĂTURĂ CU UN CAZ CLINIC)

Iovănescu L.C.1, Dobrescu Amelia2, ForŃofoiu M. C.1, Papuc Daniela3, Lînoiu P. I.3
1Clinica II Medicală, Spitalul Clinic JudeŃean de UrgenŃă Craiova, UMF Craiova
2Disciplina Genetică Medicală, UMF Craiova
3Medic rezident Medicină Internă, Spitalul Clinic JudeŃean de UrgenŃă Craiova
4Medic rezident Farmacologie Clinică, Spitalul Clinic de UrgenŃă Craiova

Introducere

Sfingolipidoza Fabry este o boală metabolică, cu transmitere recesiv X-linkată, cauzată de deficitul
de α-galactozidază A (ceramid trihexozidază) în Ńesuturile şi fluidele organismului. ConsecinŃa
acestui deficit este acumularea de sfingolipide cu terminaŃii α-galactozil, în special
globotriaozilceramida (Gb-3), în lizozomii celulelor endoteliale şi în celulele epiteliale,
periepiteliale şi musculare din întregul organism.
Gena structurală ce codifică α-galactozidaza A a fost localizată prin tehnici de hibridizare in situ, în
regiunea Xq21.33-q22 şi a primit denumirea de GLA. Boala, regăsită în toate grupurile etnice,
rasiale şi demografice are o incidenŃă de 1/40.000-1/60.000 de naşteri de sex masculin.
La bărbaŃii ce prezintă forma clasică a bolii, depozitul de glicosfingolipide din endoteliul vascular e
responsabil de principalele manifestări clinice ale bolii: angiocheratoame, acroparestezii,
hipohidroză şi modificări specifice ale corneei şi cristalinului. Odată cu înaintarea în vârstă,
acumularea progresivă de glicosfingolipide va duce la insuficienŃă renală cronică şi afectare
cardiacă şi cerebro-vasculară.
Deşi pacienŃii hemizigoŃi pentru boala Fabry dezvoltă, în general, o afectare multisistemică
dominată de insuficienŃă renală cronică şi de leziunile neurologice şi cardiace, faptul că există şi
subiecŃi care mai păstrează activitate enzimatică, face ca, adesea, această boală să fie
subdiagnosticată sau chiar nediagnosticată. De asemenea, femeile purtătoare care rămân
asimptomatice mult timp sunt în pericol de a fi diagnosticate prea târziu sau chiar deloc.
Identificarea formelor „cardiacă” şi „renală” ale bolii Fabry amplifică heterogenitatea fenotipică a
acestei boli multisistemice, subliniind necesitatea completării diagnosticului clinic cu diagnosticul
biochimic şi molecular pentru identificarea hemizigoŃilor şi a heterozigoŃilor.
Dacă până acum câŃiva ani, singura variantă terapeutică valabilă pentru pacienŃii cu boală Fabry era
cea a tratamentelor simptomatice, fie ele medicamentoase sau chirurgicale, actualmente, boala
Fabry beneficiază de tratament prin substituŃie enzimatică, context în care diagnosticarea rapidă şi
completă a acestei boli a căpătat o altă valenŃă.

Prezentarea cazului

În lucrarea de faŃă este prezentat cazul unei familii în care diagnosticul complet (clinic, biochimic şi
molecular) pentru boala Fabry, realizat pentru probanda R.D., a permis elaborarea unui protocol
diagnostic şi terapeutic adecvat, atât pentru cazul index cât şi pentru restul familiei, permiŃând
monitorizarea optimă a pacienŃilor, în încercarea de a întârzia apariŃia leziunilor ireversibile, precum
şi prevenirea reapariŃiei acestei patologii prin indicarea practicării de diagnostic prenatal pentru
viitoarele sarcini din cadrul familiei.

Cuvinte cheie: sfingolipidoză Fabry, diagnostic, substituŃie enzimatică, sfat genetic