Albinismul – o boala genetica, fara tratament

Albinismul este o conditie rara, non-contagioasa si

mostenita genetic, care se caracterizeaza prin absenta
partiala sau totala a melaninei din piele, par si ochi si care
provoaca o vulnerabilitate marcanta la expunerea la soare
si la lumina puternica.

Cauzele si complicatiile albinismului

Termenul „albinism”provine din cuvantul latin Albus, care

inseamna alb. Cauza albinismului este una strict de natura
genetica: un defect mostenit in formarea melaninei, care
cauzeaza hipopigmentarea pielii, parului si ochilor.
Albinismul se transmite doar daca ambii parinti poarta
gena responsabila pentru aceasta conditie, chiar daca
acestia nu sufera ei insisi de aceasta boala.
Complicatiile acestei afectiuni sunt legate in special de
problemele de vedere. Productia de melanina in cantitati
mici sau absenta acesteia determina la nivel ocular
reducerea pigmentarii retinei, cu aparitia nistagmusului
(miscarea rapida, repetata si necontrolata a ochilor),
strabismului, astigmatismului, reducerea acuitatii vizuale,
fotofobie si vedere monoculara.

Tipuri de albinism

In functie de tipul de gene ce au dus la nasterea cu aceasta

afectiune, albinismul este clasificat in patru forme
principale:

Albinismul oculocutanat (OCA) se prezinta sub patru tipuri

genetice principale, fiecare cu caracteristici specifice:
Tipul I OCA: pielea si parul sunt alb laptoase, ochii sunt
albastru-cenusiu.
Tipul II OCA: parul poate fi blond, saten, roscat, ochii pot
avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba
inca de la nastere. La persoanele de origine africana,
pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul
Europei este de obicei alba.
Tipul III OCA: conform datelor actuale acest tip afecteaza
doar populatia africana, necunoscandu-se cazuri in randul
populatiei albe si asiatice.
Tipul IV OCA: este o forma extrem de rara, avand o
caracterizare similara OCA II.

Albinismul ocular x-linkat: pielea este de culoare normala,

usor mai deschisa decat a rudelor de gradul I, in schimb
pacientii sufera de afectiuni oculare.
Sindromul Hermansky-Pudlak: este un sindrom rar, intalnit
in special la persoane originare din Puerto Rico.
Caracteristicile sunt similare cu cele din OCA, dar pacientii
dezvolta complicatii cum ar fi boala inflamatorie
intestinala, fibroza interstitiala pulmonara, insuficienta
renala si cardiomiopatie secundara.
Sindromul Chediak-Higashi: este de asemenea o conditie
rar intalnita, in carepigmentarea pielii, parului si a ochilor
este redusa, dar pacientul nu prezinta semne clasice de
albinism. In schimb sufera de imuno-deficienta severa si
degenerare neurologica progresiva.

Tratament si sfaturi

Din pacate nu exista tratament pentru albinism. Trebuie

aplicate insa cateva reguli importante de ingrijire adecvata
a ochilor si de monitorizare a pielii, deoarece pacientii cu
albinism sufera de regula de afectiuni oculare de
severitate medie si grava si prezinta un risc ridicat pentru
arsuri solare si cancer de piele.

Recomandarile tin de evitarea expunerii la soare, folosirea

ochelarilor de soare cu filtru UV si aplicarea pe piele a unui
produs de protectie solara cu factor minim 30 UVA/UVB
cu o jumatate de ora inainte de expunerea la soare si apoi
reaplicarea la fiecare 2 ore.

Pentru problemele oftalmice se recomanda si ochelari de

vedere sau in unele cazuri anumite interventii chirurgicale
pentru ameliorarea tulburarilor oculomotorii.

Din pacate, albinismul este o boala fara tratament, de care

sufera unul din fiecare 20.000 de oameni din intreaga
lume. Cu toate ca aceasta tulburare poate aparea
indiferent de sex, etnie și rasa si afecteaza nu numai
oamenii, cat si toate vertebratele cunoscute, in unele zone
ale lumii se poarta o lupta continua pentru a pune capat
discriminării persoanelor cu albinism. In unele tari din
Africa, din cauza superstitiilor, multi dintre cei care sufera
de albinism au o soarta tragica, fiind rapiti, mutilati ori
chiar ucisi, deoarece sunt considerati vrajitori ori oameni
cu puteri supranaturale.