LP1

Transmiterea bolilor genetice

 Cazul 1
• Barbat, 55 ani, se prezinta la consultatie pentru
tulburari de memorie si aparitia unor unor
miscari involuntare la nivelul membrelor
• Mama pacientului a decedat la 68 ani cu aceeasi
simptomatologie debutata la varsta de 60 ani
• Unchiul matern a decedat la 70 ani cu aceeasi
simptomatologie
• Bunica materna a decedat la 73 ani cu dementa.
• Pacientul are un fiu in varsta de 28 ani, sanatos
 Cazul 2
• Se prezinta la consultatie un cuplu de parinti
sanatosi cu o fetita in varsta de 6 luni
diagnosticata cu amiotrofie spinala
• Mama are o sora sanatoasa care are 2 copii
(un baiat si o fata) sanatosi
• Tatal are un frate sanatos care are un baiat
sanatos
• Parintii si bunicii lor sunt sanatosi
 Cazul 3
• Se prezinta la consultatie un cuplu de parinti sanatosi
care au un baiat in varsta de 5 ani diagnosticat cu
distrofie musculara progresiva; ei mai au o fetita in
varsta de 2 ani, sanatoasa
• Mama are o sora care are un baiat in varsta de 12 ani
diagnosticat tot cu DMP si un baiat in varsta de 8 ani,
sanatos.
• Mama a mai avut un frate care a decedat la 20 ani cu
dg. DMP
• Parintii mamei sunt sanatosi.
• Tatal are un frate si o sora, sanatosi, iar parintii lui sunt
sanatosi.
 Cazul 4
• Se prezinta la consultatie un cuplu de parinti sanatosi
care au o fetita in varsta de 3 ani, care, de la varsta de 8
luni a inceput sa piarda achizitiile psihomotorii, ulterior
a pierdut contactul vizual, si-a pierdut interesul pentru
cei din jur si pentru mediu; de la 2 ani a inceput sa
prezinte si crize de epilepsie
• Mama are un frate sanatos, care are 2 fete sanatoase.
• Tatal are o sora sanatoasa care are 1 baiat sanatos.
• Parintii ambilor soti sunt sanatosi.
 Cazul 5
• Se prezinta la consultatie un barbat, 27 ani,
pentru scaderea acuitatii vizuale.
• Ambii parinti sunt sanatosi.
• El are un unchi matern, in varsta de 45 ani, care a
devenit orb la varsta de 40 ani si o matusa
materna in varsta de 55 ani, care are acuitate
vizuala scazuta debutata de la varsta de 35 ani.
• Tatal lui are un frate sanatos.
• Bunicii sunt sanatosi, atat cei materni, cat si cei
paterni.
 Cazul 6
• Se prezinta la consultatie o femeie, 30 ani,
deoarece mama ei a decedat la 45 ani cu
cancer de san, o sora a mamei a decedat la 46
ani cu cancer de san, iar bunica materna a
decedat la 50 ani cu cancer de san.
 Cazul 7
• Se prezinta la consultatie un cuplu de parinti
sanatosi cu un baiat in varsta de 12 luni care
prezinta facies particular cu fante palpebrale
oblice in sus, urechi mici, jos inserate,
malformate, nas mic si aplatizat, gura mica cu
limba protruzionand, barbie mica), hipotonie
musculara, malformatie cardiaca congenitala,
intarziere in dezvoltarea psihomotorie; s-a
supicionat sindromul Down