MINISTERUL EDUCATIEI CULTURII SI CERCETARII

COLEGIU “IULIA HASDEU”DIN CAHUL

Referat
L a Psihopedagogia Speciala

Tema :
Sindromul Down

Elaborat:Ghirghircic Cristina
Controlat:Oglinda Snejana

Cahul 2019
 Ce este Sindromul Down?

Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul

din o mie de copii. Cel care a descris sindromul pentru prima oara, în anul 1866, a fost
medicul britanic John Langdon Down, scrie asociatiadown.ro.

În 1959, pediatrul si geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit ca sindromul Down

era cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un numar de 47 de
cromozomi, fata de 46, cât are un om în mod normal.

Din aceasta cauza, sindromul este cunoscut si sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism.
Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este greu de apreciat, în momentul
nasterii, cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor.

Persoanele cu sindrom Down au trasaturi fizice si caracteristici distincte si, desi sindromul Down
este permanent, majoritatea celor afectati, beneficiind de o îngrijire adecvata, pot duce o viata
normala si activa

Cauzele Sindromului Down

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul
ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara
anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei.

Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Genele sunt grupate sub
forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la
fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale, din Sindromul Down rezulta material
genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.

Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul genetic
suplimentar este produs.

sus
Afecţiuni asociate Sindromului Down

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:

 nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down,
dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar(IQ: 40-80);
 afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni
ale inimii; (canal atrioventricular, defect septal ventricular, canal arterial persistent, defect septal
atrial, artera subclavie aberanta, tetralogia Fallot)
 majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau dupa aceasta;
 boli precum boala tiroidiana (15%),, boala celiaca si afectiuni oculare (strabism (33%) ,
nistagmus (15%), opacitatile cristalinului, cataracta , defecte de refractie (50%), stenozarea
ductului nasolacrimal), pierderea auzului (75%), intârzierea eruptiei dintilor, fistula
transesofagiana, atrezie gastrointestinala, diverticul Meckel, boala Hirschprung, infectii
respiratorii, atrezie anala, malformatii renale, hipospadias, criptorhidism (25-50%), boala
mieloproliferativa tranzitorie a nou-nascutului, policitemie neonatala, leucemie (risc 10-30%),
retinoblastom, tumori testiculare, infertilitate, obezitate, alopecia areata, convulsii mioclonice. ;
Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu
cele ale altor afectiuni este foarte putin probabila pentru personalul medical. In situatii
rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau
tulburari de dezvoltare.

sus
Categorii de vârstă afectate

Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare, majoritatea persoanelor cu aceasta

afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa.Multe dintre provocari sunt in relatie cu
disfunctia cognitiva (retardul mintal) si problemele de sanatate.

Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la anumite boli si afectiuni, precum

hipotiroidism sau alte probleme de sanatate, cum ar fi pierderea auzului sau infectii
respiratorii. Copilul poate fi ajutat sa depaseasca acestea, precum si alte dificultati, intr-un
climat de dragoste si siguranta. Trebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta medicala de catre
o echipa de specialisti din domeniul medical.

De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum si la
activitati care incurajeaza exercitiul si interactiunile cu alti copii. Efectele Sindromului Down se
schimba de obicei cu timpul. Desi efectele specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi
utila familiarizarea cu cateva aspecte generale ale Sindromului Down.

Sugarii cu Sindrom Down

Sugarii ating de obicei reperele de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi intoarcerea de pe o

parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare, mersul si vorbitul) mai tarziu decat ceilalti copii.
Ar putea fi necesara o terapie speciala, de exemplu logoterapia.

Copiii cu Sindrom Down

Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia problemelor

comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opozitionism provocator,
in parte datorita problemelor de comunicare sau de interpretare a cerintelor celorlalti. Rabdarea
cu care parintii trebuie sa infrunte situatia, oportunitatile educationale si de socializare, precum si
activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau rezolvarea problemei de
comportament. In cazul in care un copil prezinta probleme mentale, cum sunt anxietatea sau
depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.
Adolescentii cu Sindrom Down

Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si tineri. Este
recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care
adolescentii cu Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescentii cu Sindrom Down sunt
susceptibili la abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe
dificultati decat ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei.
Uneori aceste stari tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie.

Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe.
Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca
intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.

Adultii cu Sindrom Down

Majoritatea adultilor cu Sindrom Down se descurca bine in societate. Frecvent ei sunt salariati,
au prieteni si relatii romantice si participa la activitatile comunitare.

Barbatii cu Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii. Multe dintre
femeile cu Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instaleaza de obicei precoce.
Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe.
Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca
intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.

sus
Factori de risc

Factorii de risc asociati cu Sindromul Down sunt variabili in functie de clasificarea acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun
(95% din cazuri), includ:

– mama varstnica: femeile mai invarsta de 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a avea un
copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta;

– tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre varsta tatalui si
riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal are varsta
mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu
Sindrom Down

– frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21
au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.

Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material genetic suplimentar in
cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se dezvolta normal. Mozaicismul
afecteaza numai 1% pana la 2% din populatia cu Sindrom Down.
Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21. Sindromul Down tip
translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea
cazurilor de Sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de
cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocatie sunt mostenite.
Translocatia reprezinta aproximativ 3% pana la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down.

Pot fi purtatori de gene translocate persoanele care:

– au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate in Sindromul Down
tip translocatie sa se fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta afectiune;

– au avut alti copii cu Sindrom Down: desi Sindromul Down tip translocatie este cel mai
frecvent o mutatie genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil cu acest tip de
boala, ea poate fi purtatoare a genei.Exista inca destule intrebari nerezolvate referitoare la
factorii specifici de risc implicati in Sindromul Down.

Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat niciun factor de mediu care ar putea contribui la
dezvoltarea afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se
divid anormal si produc materialul genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.

TRATAMENT DE INTRETINERE

Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbarilor din mediul
fizic si social, precum si promovarea independentei, sunt parti importante ale tratamentului
pentru Sindromul Down.Examinarile fizice dau medicilor specialisti posibilitatea de a monitoriza
copilul, pentru semne precoce ale bolilor asociate in mod obisnuit cu Sindromul Down si ale
altor probleme de sanatate.

Medicii specialisti investigheaza probleme specifice la diferite varste, cum ar fi de exemplu,

cataracta si alte afectiuni oculare, pe perioada primului an de viata. Se recomanda solicitarea
sfatului medicului cu ocazia verificarilor periodice sau ori de cate ori este nevoie.

Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au aceleasi probleme legate de varsta
copilului:

– problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si

informarea in legatura cu Sindromul Down

– problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de

asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare
al copilului

– problemele specifice primei copilarii, sunt de regula in relatie cu ritmul de crestere si

dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent decat al altor copii de aceeasi varsta; vor fi vizate
foarte probabil comportamentul, abilitatile sociale, dieta si exercitiul, precum si profilaxia
imbolnavirilor curente

– problemele specifice copilariei medii si tarzii, sunt intens dominate de castigarea

independentei, abilitatile sociale si educatie

– problemele specifice adolescentului si adultului tanar, sunt corelate frecvent cu tranzitia spre
perioada de adult si planurile de viitor, de exemplu locuinta; de asemenea, pot sa apara probleme
legate de sexualitate si relatii interumane.

Laxitatea ligamentara intalnita la copiii cu Sindrom Down, ii predispune la dislocatii osoase, in

special la nivelul gatului (dislocatia atlantoaxiala). Medicii pot solicita radiografii ale coloanei
cervicale, mai ales in cazul in care copilul doreste sa se implice in sport. De regula, radiografiile
sunt solicitate o singura data. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele si
scufundarile, sa fie evitate.

Incercarile de a-l invata pe copil sa fie independent sunt influentate de nivelul de inteligenta si
abilitatile fizice ale acestuia. Desi s-ar putea sa fie necesar mai mult timp pentru ca acesta sa isi
insuseasca si sa deprinda anumite abilitati, rezultatele pot fi surprinzatoare. Beneficiind de
incurajarile si indrumarile adecvate, copilul poate sa isi insuseasca urmatoarele abilitati:

– mersul si alte comportamente motorii: sugarul si copilul mic poate fi invatat sa isi incordeze
muschii prin intermediul jocului directionat; pe masura ce copilul creste, parintii pot colabora cu
un fizioterapeut si cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de exercitii care sa ajute la
mentinerea si cresterea tonusului muscular si a abilitatilor fizice

– hranirea independenta: parintii isi pot invata copilul sa manance independent luand mesele
impreuna; invatarea copilului cum sa manance trebuie sa se faca treptat, incepand de la a-i
permite sa manance cu mana si a-i oferi sa bea lichide cu vascozitate crescuta

– imbracatul: copilul poate fi invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera mai mult timp pentru
a i se explica si a exersa

– comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului in timpul vorbirii sau al aratarii si
denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l invata sa vorbeasca

– ingrijirea si igiena: copilul va trebui invatat despre importanta faptului de a fi curat si de a

arata bine; parintii trebuie sa ii stabileasca o rutina zilnica pentru imbaiere si ingrijire; pe
masura ce copilul creste, aceasta va capata o importanta mereu crescanda; gradual se vor adauga
noi pasi la rutina zilnica, de exemplu folosirea deodorantului.
De retinut!

– nu trebuie uitat faptul ca acesti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare, inainte
de a o exprima sau pot sa nu fie capabili sa o descrie foarte bine; primul semn de boala poate fi
o schimbare in comportamentul copilului

– exista cateva tratamente controversate pentru Sindromul Down, care circula prin diferite
mijloace media sau prin viu grai; se recomanda consultarea medicilor specialisti in legatura
cu aceste tratamente, inainte de a le folosi.

Un copil cu Sindrom Down poate necesita si terapie aditionala, consiliere sau instruire
speciala. Parintii si celelalte persoane implicate in ingrijire, ar putea avea nevoie de asistenta in
planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu Sindrom Down.

Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta persoanele cu
Sindrom Down sa deprinda abilitatile de baza si sa fie pe cat de mult posibil independente.

Durata de viata

Mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down traiesc peste 50 de ani. Aproximativ 13%
din populatia cu Sindrom Down are o speranta de viata de peste 68 de ani. In plus, tratamentele
imbunatatite si grupurile de suport bine organizate, au ajutat persoanele cu Sindrom Down sa
traiasca mai mult si mai bine.

Oricum, trebuie retinut ca un copil cu Sindrom Down are o speranta de viata mai mica decat
media. Bolile si problemele de sanatate asociate pot fi uneori severe si pot determina moartea
prematura.

De exemplu, malformatiile cardiace pot duce uneori la insuficienta cardiaca sau alte probleme
serioase care scurteaza durata de viata.

Examinarile medicale programate periodic sunt utile in identificarea, tratarea si monitorizarea

acestor probleme.