UNITATEA DE ÎNVĂŢARE NR.

KINETOTERAPIA ÎN AFECȚIUNILE GENETICE

Cuprins
0 1.1. Introducere
1 1.2. Obiectivele şi competenţele unităţii de învăţare
2 1.3. Conţinutul unităţii de învăţare
1.3.1.Sindromul Down – Trisomia 21
1.3.2.Hemofilia și complicațiile sale hemoragice ( hemartroza și hematoamele)
1.3.3. Distrofiile musculare progresive ( Duchenne și Baker)
1.4. Îndrumar pentru verificare/autoverificare

1.1. Introducere

Atât anatomia cât și fiziologia tuturor plantelor și animalelor

sunt determinate de informația genetică cuprinsă în cromozomi.
Aceștia reprezintă structuri de dimensiuni relativ mari, formate
din ADN. Ca și aspect, un cromozom are aproximativ forma literei X,
iar ADN-ul component este fragmentat în gene. Poziția genelor este
fixa în cadrul aceleiași specii. La om există 46 de cromozomi, grupați
în perechi, 23 de la mamă și 23 de la tată. Dintre cei 46 de cromozomi,
44 determină structura și funcția diferitelor organe – poartă numele de
cromozomi somatici, iar 2 cromozomi determină sexul persoanei
respective - și se numesc cromozomi sexuali. Astfel, o persoană de sex
feminin are 2 cromozomi „X”, iar una de sex masculin are un
cromozom „X” și unul „Y”. Aceste asocieri de cromozomi formează
sexul genetic, care, la persoanele sănătoase este identic cu sexul
anatomic sau fenotipic.
Bolile genetice pot afecta cromozomii – și poartă numele de boli
cromozomiale, sau numai o parte dintr-un cromozom, deci una sau mai
multe gene – se numesc boli genice.
Afecțiunile cromozomiale se pot datora unui număr anormal de
cromozomi, mai mulți sau mai puțini – se numesc aneuploidii. Sau pot
fi legate de forma anormală a unuia sau mai multor cromozomi
(cromozomi inelari, translocații, deleții, etc). Dacă există un cromozom
suplimentar – se numește trisomie. Dacă este un cromozom în minus –
monosomie. Dacă există un întreg set suplimentar de cromozomi, adică
23 x 3, se numește triploidie.
Bolile genice sunt extrem de numeroase, necesită teste speciale
și, de multe ori, consultul unui specialist genetician.
Bolile cromozomiale sunt afecțiuni severe, deoarece este
implicată o cantitate mare de informație genetică. De aceea, în
majoritatea cazurilor, aceste afecțiuni nu sunt compatibile cu viața. Mai
mult de jumătate dintre avorturile din primul trimestru de sarcină au la
bază o anomalie a numărului de cromozomi. Puțini dintre acești feți
supraviețuiesc dincolo de 12 – 14 săptămâni și pun problema
diagnosticului antenatal.
31
 Bolile genetice sunt numeroase, afectând orice organ, la orice
vîrsta, afectând aproximativ 5-8% din persoanele sub 25 de ani.
Ele sunt boli cronice (”de o întreagă viată”) și deseori grave,
producând un handicap fizic, motor, senzorial sau mental.
Datorită frecvenței ridicate (cel puțin 1:20 nn) și a caracterului
invalidant ce implică cheltuieli mari, bolile genetice sunt considerate
probleme majore de sănătate publică.

În cadrul acestei unități de învățare vom aborda problematica

kinetoterapiei și a recuperării medicale în cazul următoarelor boli
genetice: Sindromul Down, Hemofilia (și complicațiile sale
hemoragice: hemartroza și hematoamele) și Distrofiile musculare
progresive (Duhenne și Baker).

1.2. Obiectivele şi competenţele unităţii de

învăţare

Obiectivele unităţii de învăţare:

După parcurgerea acestei unităţi de învăţare, veţi descrie:
 Simptomele și semnele clinice caracteristice bolilor genetice
tratate în această unitate de învățare;
 Evoluția bolilor;
 Posibilitățile de tratament.

Competenţele unităţii de învăţare:

 Asimilarea noţiunilor de semiologie specifice bolilor genetice
 Studenţii se vor familiariza cu un vocabular ştiinţific modern
necesar conducerii şedinţelor de kinetoterapie în bolile genetice

Timpul alocat unităţii: 3 ore

1.3. Conţinutul unităţii de învăţare

1.3.1. Sindromul Down – Trisomia 21

Este o afecțiune genetică datorată unei modificări numerice ( 3

32
cromozomi în loc de 2) sau structurale la nivelul perechii 21 de
cromozomi, cu transmitere autosomal recesivă.
Cele mai multe cazuri se înregistrează la modificarea numerică.
Sindromul Down este cel mai frecvent sindrom cromozomial și
cea mai frecventă cauză de retard mental.
Cele mai frecvente cauze incriminate în apariția sindromului
Down sunt:
- vârsta înaintată a mamei (>35 ani) la concepție
- infecții virale în timpul sarcinii
- iradiere cu raze X
Simptomatologie:
- caracteristică este asocierea dintre:
 sindromul dismorfic (”mongoloidism”/”europenism”
 hipotonia musculară
 malformațiile congenitale
 retardul mental

 Sindromul dismorfic
 Craniofacial
- fante palpebrale scurte și înclinate oblic în sus și înafară
- craniu mic, funte îngustă
- occiput plat
- nas scurt cu baza lărgită
- macroglosie+limbă geografică
- urechi mici

Figura 1 Aspectul faciesului copilului cu sindrom Down

 Trunchi
- gât scurt și gros
- torace în pâlnie
 Abdomen
- hipoton, proeminent, cu posibile hernii
- lordoza lombară accentuată
 Membrele superioare
- mâini mici și pătrate – degetele 2,3,4 și 5 sunt la același
nivel
- șanț simian prezent (pliu transversal la nivelul mâinii)-
caracteristic sindromului Down
 Membrele inferioare
- halucele este mult depărtat de degetul 2 printr-un spațiu ce
se poate prelungi la nivelul plantei cu un șanț profund
- picior plat
33
 - genunchi valg (genunchi în X)

 Hipotonia musculară generalizată

 Hiperlaxitate ligamentară/laxitate articulară secundară
 Asocierea de malformații frecvente
 Malformații cardiace – defecte septale atriale și
ventriculare ( în 30-50% din cazuri)
 Malformații digestive – stenoze duodenale
 Malformații oculare –cataracta congenitală
 Malformații osoase –coxa valga bilateral
 Retard mental mediu→sever care se accentuează odată cu
înaintarea în vârstă
- comportament negativist și capricios
- afectivitate mare
- sensibilitate accentuată la muzică – de aici utilitatea
deosebită a meloterapiei
- putere de abstractizare și atenție – foarte scăzute

În timp se asociază următoarele elemente: hipotrofie

staturală+obezitate+pubertate întârziată+îmbătrânire precoce

Dezvoltarea motorie a copilului cu sindrom Down este întârziată:

- decalajul este de 2-4 ani
- există deficit în adaptarea și păstrarea posturii
- există deficit de stabilitate (echilibru) în toate posturile
- există deficit în executarea mișcării de extensie și de rotație
a trunchiului
- în decubit ventral – postura este plată, fără să poată facă
extensia spatelui și ridicarea capului
- în decubit dorsal- postura este plată, cu brațele în abducție și
picioarele în poziție de ”broască”
- în timpul rostogolirii – nu se produce rotația trunchiului iar
membrele inferioare participă la mișcare într-o proporție
minoră
- în timpul târârii – copilul nu împinge cu membrele inferioare
- postura așezat – se păstrează numai cu membrele inferioare
mult depărtate, cu sprijin pe mâini și fără extensia spatelui
- ridicarea în ortostatism –este foarte dificilă
datorităhipotoniei musculare și a lipsei reacției de echilibru
(echilibrul se obține în medie la 3-4 ani)
- mersul – este mult întârziat, se desfășoară cu bază mare de
susținere (ca la pacienții cerebeloși), fără rotația trunchiului
și cu mâinile în abducție

Prognosticul în sindromul Down este nefavorabil datorită:

- existenței malformațiilor cardiace congenitale
- prezenței insuficienței respiratorii provocată de toracele în
pâlnie
- imunității scăzute – și producerii de infecții frecvente

Speranța de viață este limitată – la aproximativ 27 ani dar crește

odată cu înaintarea în vârstă a copilului; viața lor este însă
dependentă în totalitate de adulții din jur.

34
Tratamentul în sindromul Down cuprinde:
- tratamentul igienodietetic
- tratamentul medicamentos (patogenic- cu tonice generale și
simptomatic)
- tratamentul recuperator
 Kinetoterapia – aplicată precoce din primele
săptămâni de viață, perseverentă și strict
individualizată (în funcție de deficitul fiecărui
pacient în parte)

Obiectivele kinetoterapiei:
 stimularea dezvoltării neuromotorii
 creșterea stabilității articulare
 creșterea echilibrului
 recuperarea deficiențelor instalate secundar hipotoniei
musculare și hiperlaxității articulare
 păstrarea mobilității cuștii toracice
 prevenirea obezității

Mijloace kinetice utilizate:

- gimnastica respiratorie
- mobilizări pasive
- mobilizări pasivo-active
- mobilizări active
- kinetoterapie specifică în cazul asocierii malformațiilor
congenitale cardiace - cu creșterea progresivă a capacității
de efort
- recuperarea neuromotorie
pentru fiecare etapă de dezvoltare a copilului – se
lucrează pentru îmbunătățirea posturii copilului
( postura de târâre, șezând, ortostatism)
obținerea stabilității adecvate și a stabilității
pentru fiecare postură
stimularea dezvoltării schemelor de mișcare
- psihoterapia și instruirea părinților pentru a folosi exercițiile
zilnic, în timpul jocului și a manevrelor de îngrijire a
copilului

1.3.2. Hemofilia

Este o afecțiune genetică sanguină, cu transmitere recesivă X-

linkată,în care este afectată hemostaza prin deficit de factori de
coagulare (factorii VIII și IX).
Există 2 forme clinice:
- hemofilia A - cu deficit de factor antihemofilic VIII
- hemofilia B - cu deficit de factor antihemofilic IX
De ce se produce deficitul factorilor de coagulare în această boală
și sângele nu se mai oprește, nu mai coagulează? Pentru că există un
defect la nivelul 2 gene situate pe cromozomul X.
 Bărbatul are cromozomi XY – deci are un singur cromozom
X
 Femeia – are cromozomi XX (2X)

35
Bărbatul – va face boala sau va transmite doar fetelor tara (deficiența)
Femeia – este doar purtătoare , dar transmite boala băieților și
transmite tara fetelor

Modalități de transmitere genetică

Mama normală Tatăl hemofilic

XX X*Y

XX* XX* XX* XY

Deci:
- Toți băieții vor fi normali (XY)
- Toate fetele vor fi purtătoare (XX*)

Mama purtătoare Tatăl normal

XX* XY

XX X*X XY X*Y

Deci:
- 50% dintre băieți vor fi hemofilici (X*Y)
- 50% dintre băieți vor fi normali (XY)
- 50% dintre fete vor fi normale (XX)
- 50% dintre fete vor fi purtătoare (X*X)

Mama purtătoare Tatăl hemofilic

X*X X*Y

X* X* X*Y X X* XY

Deci:

-50% dintre fete vor fi bolnave cu șanse mici de supraviețuire (X*

36
X*)

- 50% dintre fete vor fi purtătoare (X X*)

- 50% dintre băieți vor fi bolnavi (X*Y)
- 50% dintre băieți vor fi sănătoși

Simptomatologia hemofiliei:
Hemoragii (incoercibile)
 fără tendință de oprire spontană
 cu diverse localizări și cu evoluție cronică
 tendința la hemoragii se manifestă din primul an de viață și se menține pe tot parcursul vieții
 de ce nu apar hemoragiile și în timpul nașterii fătului hemofilic? Pentru că fătul are globuline
antuhemofilice de la mamă, transmise prin placentă ăn timpul vieții intrauterine
 hemoragiile pot apărea din primele zile de viață extrauterină, pentru că aceste globuline
antihemofilice nu trec prin laptele matern
 hemoragiile pot fi spontane sau provocate de traumatisme minore sau de intervenții
chirurgicale
 hemoragiile externe sunt mai rare: gingivoragii, epistaxis,hemoragii conjunctivale
 hemoragiile interne sunt mai frecvente: intracraniene,digestive superioare exteriorizate prin
hematemeză sau melenă, hematurii etc
 cele mai frecvente hemoragii sunt:hemartrozele (sângerare în interiorul articulației) și
hematoamele (sângerare în interiorul unui mușchi) – se produc mai frecvent la nivelul
mușchilor flexori ai antebrațului și în mușchiul psoas iliac
Hemartrozele
- reprezintă manifestarea clinică cea mai frecventă (75% din cazuri)
- articulațiile frecvent afectate sunt: genunchiul, glezna, cotul, umărul, mâna, șoldul
- hemoragia intraarticulară este:
 foarte dureroasă la mișcare
 cu tumefacție prezentă
 determină imobilizarea segmentulu respectiv în poziție antalgică
 după un timp apar și febra și leucocitoza (creșterea numărului leucocitelor) datorită
fenomenelor de resorbție a sângelui
- resorbția spontană a unei hemartroze se produce în 3-6 săptămâni; de cele maia multe ori
necesită puncție și drenaj
- hemartrozele au tendința de a se repeta la același nivel articular→apar sinovite cronice cu
apariția unui deficit funcțional progresiv
- spre exemplu hemartroza cronică a genunchiului determină atrofia rapidă a mușchiului
cvadriceps și modificări de tip fibrozare musculară, cu înțepenirea (stifness) a articulației în
poziții vicioase →astfel încât hemofilicul devine invalid
- se calculează un scor clinic al hemofiliei pe baza căruia se stabilește gravitatea cazului:
 0-4 = formă ușoară
 5-7 = formă medie
 >8=forme grave cu risc funcțional ulterior
- itemii pe baza cărora se stabilește scorul clinic sunt:
 intensitatea durerii stabilită prin VAS (visual analog scala)
 prezența semnelor de inflamație locală:rubor, calor, dolor, tumor et functio lesa (scăderea
gradului de libertate în articulație)

37
 Figura 2 – Articulația genunchiului tumefiată la un pacient hemofilic (hemartroză)

Tratamentul hemofiliei

- Tratamentul substitutiv este cel mai important, fiind un tratament etiologic; se administrează
factor antihemofilic VIII și IX, în scop curativ sau chiar în scop profilactic (în manevrele de
mică și mare chirurgie)

- Kinetoterapie cu următoarele obiective:

 Combaterea durerii articulare

 Menținerea sau chiar îmbunătățirea mobilității articulare

 Folosirea ortezelor – și educarea pacientului/aparținătorilor în acest sens

In hemartroza genunchiului se aplică următoarele metode:

 Repaus funcțional cu imobilizarea membrului inferior pe atelă, în extensie, pentru o perioadă
de 10-12 zile
 Bandaj compresiv – pentru limitarea hemoragiei și a edemului
 Crioterapie de scurtă durată
 După administrarea tratamentului substitutiv antihemofilic și oprirea hemoragiei – sunt
permise contracțiile izometrice ale mușchiului cvadriceps
 Exercițiile active sunt permise cu prudență, progresiv, cu accent pe mișcările de extensie

- Tratamentul profilactic în hemofilie

Cuprinde măsuri educative care pun accentul pe:
 sfatul genetic
 utilizarea metodelor contraceptive,
 sterilizarea bărbaților hemofilici și a femeilor purtătoare
 întreruperea sarcinii (atunci când aceasta a apărut la cazuri cu risc)

Aspecte particulare pentru hemofilici:

 evidența strictă a cazurilor diagnosticate în REGISTRUL DE HEMOFILICI în care există
date inclusiv din arborele genealogic
 supravegherea medicală permanentă a copiilor hemofilici pentru evitarea traumatismelor
 orientarea profesională către meserii care să nu predispună la riscuri profesionale legate de
traumatisme sau efort fizic

38
 1.3.3.Distrofiile musculare progresive (miopatiile)

Mutația genetică se află în cazul acestor boli fie pe un cromozom somatic (autosomal) fie pe un
cromozom sexual.
Boala se caracterizează prin degenerescența fibrelor musculare, având o evoluție gravă
progresivă, simetrică, proximală

Modalitățile de transmitere a maladiei genetice sunt:

1. Recesiv X-linkat – gena patologică este situată pe cromozomul X* astfel încât sunt afectați
numai băieții, fetele fiind purtătoare

Mama sănătoasă Tatăl bolnav

XX X*Y

X X* X X* XY XY

Deci:
- toți băieții vor fi sănătoți
- toate fetele vor fi purtătoare

Mama purtătoare Tatăl sănătos

X X* XY

XX XY X*X X*Y

Deci:
- 50% dintre băieți vor fi sănătoși
- 50% dintre băieți vor fi bolnavi
- 50% dintre fete vor fi sănătoase
- 50% dintre fete vor fi purtătoare

Mama purtătoare Tatăl bolnav

X X* X*Y

X X* XY X*X* X*Y

39
 Deci:
-50% dintre băieți vor fi sănătoși
-50% dintre băieți vor fi bolnavi
- toate fetele vor fi bolnave

2. Recesiv autosomal- gena patologică se află pe un cromozom autosom, putând fi afectate

ambele sexe
- efectul nociv al genei patologice poate să fie compensat de gena alelă (versiunea identică sau
diferită a genei) dacă aceasta este normală dar gena patologică este transmisă totuși
(descendenții devin purtători)
- în acest fel, gena patologică va determina boala doar dacă va întâlni o altă genă alelă
patologică ( ambii părinți purtători sau bolnavi)
- riscul de transmitere la descendenți al acestei boli este în această situație de 25%

3.Dominant autosomal – gena patologică se află pe un cromosom autosom, putând fi afectate

ambele sexe
- efectul nociv al genei patologice nu poate să fie compensat de gena alelă, deci toți
descendenții vor face boala
- riscul de transmitere la descendenți al acestei boli este în această situație de 50%

4.Mutațiile ”de novo”- gena patologică apare accidental (nu se cunosc factorii determinanți ai
acestor mutații dar se incriminează uneori infecțiile virale în timpul sarcinii, vârsta înaintată a
mamei etc)

Formele clinice de miopatii

1.Distrofia musculară Duchenne

2. Distrofia musculară Beker
3. Distrofia musculară a centurilor (scapulohumerală, pelviană)

1. Distrofia musculară Duchenne

- este cea mai frecventă formă de distrofie musculară apărută la vârsta copilăriei
- prezintă transmitere X-linkată, fiind afectați mai ales băieții
- vârsta de debut se situează în intevalul 2-4 ani deci are un prognostic foarte sever
- debutul după pubertate este foarte rar
- simptomatologie:
 mers instalat tardiv – informație obținută din anamneza părinților
 scăderea forței musculare este bilaterală și simetrică, proximală, de intensitate variabilă
 deficitul de forță musculară la nivelul feței duce la un facies caracteristic cu:
 deschiderea largă a fantei palpebrale
 eversia buzelor
 dificultăți de a închide ochii
 dificultăți de a fluiera
 dificultăți de a umfla obrajii
 deficitul de forță musculară la nivelul centurii scapulare duce la:
 desprinderea omoplaților în momentul ridicării brațelor
 dificultăți de a ridica brațele deasupra capului
40
  dificultăți de a ține o greutate în mână
 deficitul la nivelul centurii pelviene și trunchiului
 dificultăți în respirație – musculatura inspiratorie și expiratorie este rapid afectată în timp ce
diafragmul își păstrează activitatea cvasinormală o perioadă mai îndelungată
 în timp, se produce orizontalizarea coastelor cu fixarea toracelui în inspir
 lordoza coloanei lombare și mersul legănat sunt semne caracteristice ale afecțiunii
 copilul prezintă căderi repetate în timpul mersului
 prezintă de asemenea oboseală accentuată la mers și, în timp, imposibilitatea de a urca scări
 trecerea din poziția de decubit dorsal în ortostatism este foarte dificilă dar caracteristică: din
DD trece în DV, își ridică trunchiul sprijinându-se pe mâini, apoi trece în poziție ortostatică
prin ”cățărare” pe proprii genunchi și pe coapse.

Figura 3 – ”Cățărarea” pe proprii genunchi pentru ridicarea în ortostatism

 modificări de volum muscular: inițial este prezentă hipertrofia musculară patologică la

nivelul gambei, coapsei și centurii scapulare apoi se instalează atrofiile musculare cu
caracter bilateral și simetric, prezentând o tendință de generalizare, cu evoluție lent
progresivă
 în timp apar și retracții tendinoase
 retracție de tendon achilian și apariția piciorului varus equin
 retracția tendonului ischiogambier cu producerea de genu flexum
 retracția psoasului iliac cu producerea flexiei coapsei pe bazin
 retracți în articulațiile pumnului și degetelor cu apariția unui deficit marcat la
nivelul mâinii
 Reflexele osteotendinoase (ROT) inițial sunt normale dar apoi scad progresiv până la
dispariție (în funcție de intensitatea atrofiei musculare)
 Tulburări trofice – tegumente aspre și subțiri și susceptibilitate la infecții
 Osteoporoza – cu risc de fracturi spontane
 Tulburări cardiocirculatorii: hipotensiune arterială,tahicardie, scăderea întoarcerii venoase,
cianoza extremităților, extremități reci
 Tulburări digestive: atonie intestinală, constipație
 Decesul se produce prin insuficiență cardiorespiratorie

Tratamentul distrofiei musculare

- Medicamentos
 Patogenic – corticoterapie+imunosupresoare
 Simptomatic – cu vasodilatatoare, suplimente alimentare, vitamine
41
 - Ortopedic

 Corset ortopedic – pentru susținerea coloanei vertebrale

 Orteze pentru prevenirea retracțiilor tendinoase

- Psihoterapie – pt copil/aparținători
- Kinetoterapie- aplicată precoce, perseverent, toată viața
- ritmul ședințelor de kinetoterapie : 2 până la 4 ședințe/săptămână

Obiectivele kinetoterapiei:
-reeducarea respirației
- prevenirea atrofiei musculare
- prevenirea sau corectarea atitudinilor deficiente
-reeducarea prehensiunii
-prevenirea obezității

Mijloace kinetice:
-hidrokinetoterapie
-masaj
-posturări
-mobilizări pasive și pasivo-active
-gimnastica respiratorie

Sporturi indicate:
-volei ( cu minge ușoară sau balon)
-baschet (cu coș situat la înălțime mică)
- înot

Terapie ocupațională:
- pedalaj (pentru membrele inferioare)
- impletit, desen,asamblare/dezasamblare jucării, manevrare jucării cu arc acționate manual cu
cheie
- înșurubare/deșurubare de diverse obiecte, înșirare de mărgele pe ață

2. Distrofia musculară Beker

-debut la 11 -12 ani, la ambele sexe
- evoluție lent progresivă

 Forma scapulohumerală

- vârsta de debut – copilărie sau adultul tânăr

- prezintă 2 forme: forma juvenilă Erb și forma la adult Landouzy- Défèrine
- afectează musculatura feței, a umărului și a brațului
- are perioade de evoluție ondulatorie cu perioade de remisiune aparentă

42
 Figura 4 – Forma scapulohumerală a distrofiei musculare Duchenne

 Forma distală- apare la ambele sexe

- există 2 forme: forma cu debut în adolescență Biemond și forma cu debut la adult Wealander
- este afectată musculatura segmentelor distale ale extremităților
- evoluția bolii este lentă, nu are tendința să se extindă proximal

 Forma oculofaringiană- apare la adultul de peste 40 ani, la ambele sexe

- afectează musculatura oculară – cu apariția ptozei palpebrale (diagnostic diferențial cu
miastenia gravis)
- afectează musculatura faringiană – cu apariția disfagiei progresive

3. Distrofia musculară a centurilor (scapulohumerală, pelviană)

- apare a ambele sexe
- vârsta de debut este 20-30 ani
- evoluția este lent progresivă

1.4. Îndrumar pentru autoverificare

Sinteza unităţii de învăţare 1

Această unitate de învățare prezintă 3 dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice întâlnite în practica
pediatrică: sindromul Down (trisomia 21), hemofilia și distrofiile musculare.
43
 Se insistă în mod special asupra simptomatologiei bolilor pentru mai facila recunoaștere a
acestora dar și asupra posibilităților de tratament, îndeosebi prin kinetoterapie.

Concepte cheie:
Boli genetice, exerciţiu fizic, acţiune motrică

- Bolile genetice =boli determinate de afectarea cromozomilor sau a uneia sau mai multor gene
- Exerciţiul fizic reprezintă o acţiune motrică cu valoare instrumentală, conceput şi programat
în vederea realizării obiectivelor proprii diferitelor activităţi motrice.
- Acţiune motrică = sistem de acte motrice prin care se atinge un scop imediat unic sau integrat
într-o activitate motrică.

Întrebări de control şi teme de rezolvat

1. Descrieți cauzele frecvent incriminate în apariția Sindromului Down
2. Care este aspectul faciesului copilului în Sindromul Down
3. Indicați aspectul hemoragiilor din hemofilie
4. Care este cel mai eficient tratament in hemofilie?
5. Cum merge copilul cu distrofia musculară Duchenne?
6. Care este ritmul ședințelor de kinetoterapie în distrofia musculară Duchenne?
7. Cum se manifestă forma oculofaringiană a distrofiei musculare Baker?
8. Definiți distrofia musculară a centurilor

Teste de evaluare/autoevaluare

 Alegeţi varianta corectă!

1. Sindromul Down se produce datorită modificării numerice sau structurale la nivelul perechii
de cromozomi
a) 18 c) 25
b) 21 d) 36

2. În hemofilie există deficit de ..................................

3. Răspundeţi adevărat (dacă consideraţi ca propoziţia este adevărată) sau fals (dacă consideraţi
că propoziţia este falsă).
a. La om există 46 cromozomi, 23 de la tată și 23 de la mamă
b. Vârsta înaintată a mamei nu reprezintă un factor de risc pentru apariția sindromului
Down

44
Bibliografie
Cordun, M., (1999). Kinetologie medicală. Bucureşti. Editura Axa
Hurgoiu, L. (1991). Puericultura. Bucureşti: Editura Medicală
Lauteslager, P. (2005). Copiii cu sindrom Down. Dezvoltarea motorie şi intervenţie. Craiova:
Editura de Sud
Mureşan, D. (2009). Kinetoterapia în pediatrie. Bucureşti: Editura Fundaţiei România de Mâine
Pásztai, Z. (2004). Kinetoterapie în neuropediatrie. Oradea: Editura ARIONDA
Robănescu, N. (2001). Reeducarea neuromotorie. Bucureşti: Editura Medicală

45