LOGOPATIILE CU ETIOLOGIE COMPLEXĂ

Ceea ce s-a întâmplat la nivelul speciei se reia de fiecare dată când se construiește un nou embrion.
Toate perturbațiile ce apar în procesul de citire-transcripție- construcție din motive interne de
program, sau sub influența factorilor externi, determină individul uman adult în caracteristicile sale.
Cu alte cuvinte, proiectantul poate face un program excepțional (ADN-ul), dar constructorul (ARN-
ul) are lucrători ce pun în practică acest program în funcție de condițiile de lucru (factorii
epigenetici). Factorul epigenetic este la fel de determinant ca și cel genetic.
Am putea să clasificăm erorile care se produc astfel:
A - în momentul conceptiei
B - în procesul de construcție a fătului
C - în urma acțiunii factorilor epigenetici, inclusiv peri și post natal
D - mixte, conjugând A,B,C

A.1. SINDROMUL TURNER

1.1. Cauze: lipsa unui cromozom X (monosomia X). Această anomalie genetică este relativ rară,
caracterizată fie prin absența completă a unui cromozom X, fie prin absența regiunii terminale a
brațului scurt al cromozomului X. De asemenea, au fost descrise numeroase alte anomalii
cromozomice de structură (deleții ale brațelor scurte sau ale brațelor lungi ale cromozomului X,
cromozom X în formă de inel, izocromozom X, etc.). Absența unui gonozom este determinată de
erori în cursul diviziunii meiotice: non-disjuncția cromozomilor sau întârzierea anafazică. Factorii
care condiționează aceste erori de diviziune sunt necunoscuți. Vârsta părinților nu pare să aibă un
rol.
1.2. Incidența este de 2,5/10.000 de nașteri; incidența în totalul sarcinilor este considerabil mai
mare, dar există o rată foarte mare de pierdere a produșilor de concepție 45,X. Aproximativ 2% din
toți zigoții umani sunt 45,X, dar mai puțin de 1% din aceste sarcini ajung la termen.
1.3. Simptomatologie. Specific sexului feminin, sindromul se manifestă printr-o statură mai mică
decât media, fără să fie nanism, și ușoare tulburări de dezvoltare psiho-motorie și cognitivă.
La naștere, copilul are talie și greutate mică, edem dur al mâinilor și picioarelor, gât scurt, exces de
piele pe ceafă, distanță mare între mameloane.
1.4. Evoluția: înainte de pubertate are întârzieri majore în creștere, care devin evidente după 2-3 ani,
mai evidente decât semnele de la naștere. După pubertate, prezintă hipostatură, amenoree primară,
fizionomie cu un aspect matur al feței, anomalii în dentiția definitivă, urechi proeminente, iar
aspectele sexuale secundare minore, reduse. Activitatea ovariană este redusă, ceea ce determină
instalarea sterilității. Devin mai evidente limitele de intelect, dificultățile de abstractizare, dificultăți
în orientarea spațială, deseori hipoacuzii ușoare.
1.5. Terapia: în afară de hipoacuzie, (dacă apare), și care are ca adresabilitate medicul de
specialitate pentru protezare, terapia logopedică poate asigura o dezvoltare în limite normale, iar
prin stimularea mentală cu ISMF, chiar să obțină un clasament pe intervalul mediu al IQ. Ca adult
însă, vor apare tulburări endocrine legate de activitatea gonadelor, și emoționale legate de
posibilitatea de a avea un copil – ceea ce pentru o femeie reprezintă un deziderat important în viață.

A.2. SINDROMUL DOWN

2.1. Cauze: Sindromul Down este o modificare genetică definitivă, care se regăsește în toate națiile,
genurile și mediile socio-economice, apărând aproximativ 1 la 800 de nou-născuți, adevărat, cu o
mare variație a incidenței. O persoană cu sindrom Down are suplimentar o copie a întregului sau
numai a unei părți a cromozomului 21. Cromozomul 21 este cel mai mic dintre cromozomii umani.
Cu alte cuvinte, copilul are 47 de cromozomi în loc de 46. Un nou născut cu sindrom Down apare la
circa 650-1000 de nașteri. În România trăiesc aproximativ 30.000 de persoane cu sindrom Down.
În momentul concepției fătului diviziunea celulară nu se produce corect. Cauzele pentru care se
întâmplă acest fapt sunt necunoscute. Apariția sindromului Down nu poate fi împiedicată. Cu
ajutorul cercetărilor genetice actuale se știe azi mult mai mult despre acest sindrom:
- se produce în momentul concepției fătului;
- vârsta părinților: după 30 de ani, crește riscul de a avea un copil cu Down;
- nu este ereditar.
2.2. Descriere. Este o modificare constitutivă, ce se manifestă pe toată perioada vieții. Fiecare
copil cu sindrom Down este unic în felul său, la fel ca toți ceilalți copii. Abilitățile, caracteristicile și
interesele copilului cu sindrom Down variază foarte mult de la o persoană la alta, multe dintre
aceste persoane duc o viață semi-independentă și împlinită.
Sindromul Down se manifestă prin diverse dizabilități și probleme medicale asociate.
Nu există evidențe statistice precise asupra numărului de persoane cu sindrom Down care trăiesc în
întreaga lume, dar în baza unor calcule științifice se estimează a fi în jur de 4.7 milioane de
persoane.
2.3. Simptomatologie
- dezvoltarea motorie este lentă, cu dificultate;
- abilitățile cognitive variază foarte mult de la un copil la altul, dar continuă să învețe toată viața;
- deseori au probleme cardiace.
2.4. Diagnosticul, dacă nu au fost făcute teste genetice înainte de concepție sau până în 6 săptămâni,
se poate pune încă de la vizualizarea ecografică, dat fiind că are particularități morfo-fiziologice
specifice: degetele palmelor egale ca lungime, palmele mici, un facies caracteristic privind proporția
componentelor faciale.
2.5. Evoluție.
Nu există tratament pentru această disfuncție genetică (nu se poate interveni la nivel genetic, încă).
Dar trebuiesc luate măsuri imediate și permanente pentru:
- îngrijirea medicală preventivă; controale cardiologice;
- terapii specializate: kinetoterapie pentru stimularea motorie; terapie logopedică; uneori este
necesară și terapia psihologică, deoarece din punct de vedere emoțional mulți dintre Down prezintă
comportamente dificile de interacție cu adulții, și atât copilul cât și familia au nevoie de sprijin; în
unele cazuri este necesar și tratamentul medicamentos pentru atenție, concentrare și memorie;
- educație incluzivă, în instituțiile de învățământ de masă;
- incluziune socială, în ateliere protejate sau în servicii comerciale publice;
- speranța de viață a unei persoane cu sindrom Down este acum cuprinsă între 65-70 de ani, unii
depășind această vârstă.
2.6. Prevenția: chiar și dacă nu există cazuri în antecedente, o analiză genetică în primele 6
săptămâni oferă posibilitatea întreruperii sarcinii, evitând toate problemele ulterioare legate de
creșterea, dezvoltarea și inserția socială a subiectului, dat fiind că nu se poate anticipa cât de
profunde sunt disfuncțiile genetice și costurile/eforturile necesare pentru a asista creșterea copilului
Down și inserția lui școlară și socială.
În România nu există un program de prevenție a cazurilor Down. Analiza genetică se face pe
cheltuiala familiei.
2.7. Terapia logopedică se instituie imediat ce copilul a împlinit trei luni, ca și la malformațiile
genetice, în colaborare cu medicul de familie, kinetoterapeutul și cardiologul, și se asigură asistență
până la intrarea în viața independentă; în unele cazuri chiar și după începerea vieții de adult.
Logopedul răspunde de toate atributele legate de voce, vorbire, limbaj, comunicare, pregătirea
pentru grădiniță, pregătirea pentru școală.
Aici am de făcut o observație: logopedul este ales de copil, în sensul că nu orice logoped poate lucra
cu el, mai ales dacă colaborarea nu a început din perioada de sugar. El are tendința de a se proteja
de efort, iar procedurile logopedice necesită efort din partea lui, de aceea dacă nu-l place pe
logoped, va refuza să lucreze. Dacă trec două luni și vedeți că nu progresați, indicați familiei să
caute un alt logoped. O altă problemă cu care poți să te întâlnești frecvent într-o astfel de terapie
este încăpățânarea copilului, încăpățânare care ridică gradul de dificultate în a lucra cu el.
Colaborarea cu medicul cardiolog este necesară deoarece până la maturizarea organismului, pot
oricând să apară probleme cardiologice; acesta trebuie să urmărească copilul încă din momentul
nașterii și să fie luat în evidență și terapie.
Nutriționistul are un rol important, deoarece până la vârstă de 6-7 ani sunt multe probleme de alimentare
și este necesar să fie controlată și completată hrană ce i se dă.
Kinetoterapeutul și fizioterapeutul trebuie să fie activi, deoarece sistemul osos și muscular se maturează
lent și este necesar să fie stimulate și fortifiate.
Neuropsihiatrul are rolul de a susține medicamentos maturarea sistemului nervos central, pentru ca astfel
să fie potențată capabilitatea copilului de a reține și utiliza informația oferită sistematic de cei care
lucrează cu el;
Psihologul va evalua dezvoltarea copilului periodic, pentru a consilia familia sub aspectul modului
în care copilul este integrat în familie și în instituțiile de învățământ pe care le poate accede, în funcție de
nivelul de competențe pe care le poate dobândi; un rol important are de asemeni în a modela com
portamentul emoțional al copilului cu Down, având în vedere că o majoritate semnificativă dintre ei pre
zintă opoziție pasivă/activă la cerințe și solicitări, preferințe/respingeri afective puternice în relațiile cu
adulții și persoanele străine, trăsături de caracter care-l fac un partener dificil (încăpățânat, tenace în
negativism, etc);
Desigur pot interveni și alți specialiști dacă copilul mai prezintă și alte probleme medicale sau de
dezvoltare.
Intrarea în evidența și terapia logopatului prezintă particularități pentru fiecare caz, neexistând o
strategie standardizată la nivel național; fiecare familie se descurcă după cât este de informată, după cum
este de potentă financiar și emoțional, după mediul de rezidență (urban sau rural), după credința
religioasă. În funcție de aceste condiții obiective, copilul ajunge în evidența unui logoped, în locuri
variate: creșă, grădiniță, ONG, fundații, grădinițe speciale, școli speciale, în unități publice sau private.
Terapia logopedică este de dorit să se desfășoare astfel încât copilul să fie obiectivul de lucru al unei
echipe, în care familia să fie „placă turnantă” și „elementul de transmisie” pentru realizarea armonizării
activității celor ce sunt implicați în caz, dar nu pot comunica decât prin intermediul părintelui. Logopedul
trebuie să urmărească permanent tot ceea ce achiziționează copilul pe diferite aspecte, pentru a le
converti în baza de lucru pentru propriile ținte din program. De aceea gradul de colaborare cu părintele
îngrijitor, cu familia, gradul de înțelegere și implicare din partea familiei pentru a asigura suportul de dez
voltare a copilului este unul din factorii hotărâtori în cât de mult va putea fi recuperat acesta.
Elaborarea programului de intervenție personalizată în acest diagnostic este una dintre cele mai evidente
din domeniul terapiei logopedice, pentru că, așa cum nu seamănă un autist cu altul, la fel și Down-ii nu
seamănă unul cu altul, variația factorilor personali fiind foarte mare. Ca schemă generală, se vor urmări:
realizarea cu succes a procesului de alimentare/ hrănire corectă până se reușește obținerea unei
alimentații corecte, variate, realizată independent, cu un comportament alimentar conștient și voluntar.
Se monitorizează buna dezvoltare a motricității generale: ridicarea capului, rostogolirea, prinderea
obiectelor din jur, manipularea lor, mersul târât, ridicarea în picioare, mersul în picioare sprijinit și mersul
independent, apoi pe măsură ce se fortifică se trece la învățarea mersului cu tricicletă, trotinetă, bicicletă,
etc. Se urmărește și se stimulează antrenarea musculaturii fine, coordonarea oculo-motorie și a
musculaturii fono-articulatorii; mulți dintre acești copii au o mare flexibilitate a articulațiilor, și pot fi
orientați către activități artistice, unde să socializeze și să se simtă bine ; autoservirea, ca mijloc de asi
gurare a independenței în mediul apropiat, de interacțiune conștientă și voluntară cu acesta. Autoservirea
trebuie implementată cu fermitate și perseverență, deoarece copilul Down are tendința, din cauza
moliciunii musculaturii, să aștepte/să pretindă să fie servit.
Stimulează dezvoltării generale și cognitive trebuie urmărită după parametrii dezvoltării standard, pentru
a se evita acumularea întârzierilor pe diferite componente, chiar dacă numai la nivelul limbajului
receptiv.
Pe palierul formării și dezvoltării comportamentului verbal, familia să fie antrenată în a comunica concret
cu copilul, să se stimuleze și să se încurajeze gânguritul, lalația și formarea primelor cuvinte, chiar dacă
ele nu sunt emise și articulate corect; se vor evita gesturile semnificative și cuvintele generale ca
acesta, acela, aici, acolo, etc, precum și buna dezvoltare a operatorilor cognitivi, pe limbaj receptiv și
expresiv, indiferent de acuratețea pronunției. Ca la orice logopatie severă, exersarea respirației, până se
obține un ciclu corect al inspirului nazal și expirului oral și miogimnastica, antrenarea și dezvolta
rea mobilității componentelor fono-articulatorii implicate în emiterea și articularea fiecărui sunet sunt
activități de primă importanță. Stabilirea ordinii de abordare a fonemelor este direct dependentă de
abilitățile de emitere pe care copilul le-a dobândit. Procedurile și tehnicile de lucru sunt comune cu ale
dislalicilor. Prezența aparținătorului, exersarea de către acesta a ceea ce logopedul a demonstrat pentru a
continua și acasă este obligatorie.
Operatorii cognitivi se abordează conform vârstei la care se află copilul:
- legate de propria persoană și de cei din jur: schema corporală; lateralitatea corporală, extensia
lateralității, transferul lateralității; pronumele personale; familiarizarea cu obiectele din mediul ambiant:
obiectele din locuință, mobilierul, obiecte de igienă personală, obiecte principale specifice fiecărei
camere dintr-o locuință (ex: dormitor - pat); cunoașterea și identificarea membrilor familiei, definirea
unor grade de rudenie (părinți, frate – soră, bunic - bunică, unchi - mătușă, verișor – verișoară);
- recunoașterea, indicarea, numirea obiectelor, spațiilor, acțiunilor, persoanelor familiare; recunoașterea
și denumirea obiectelor de îmbrăcăminte și încălțăminte; identificarea/ ordonarea obiectelor de
îmbrăcăminte, în raport de ordinea de îmbrăcare și dezbrăcare; identificarea obiectelor
de îmbrăcăminte/ încălță minte în funcție de sex, anotimpul de folosire și adecvarea la diferite situații;
recunoașterea și folosirea corectă a denumirii legumelor și fructelor; identificarea, recunoaşterea și
folosirea corectă a denumirii principalelor alimente (pâine, lapte, ouă, brânză, carne, mezeluri, zahăr, ulei,
sare, etc); exemple de mâncăruri simple; identificarea, recunoașterea și folosirea corectă a denumirii
unor dulciuri și băuturi răcoritoare (bomboane, ciocolată, prăjitură, înghețată, tort, cozonac, plăcintă; apă,
suc, compot);
- autoservirea și controlul sfincterian;
- însușirea unor cunoștințe generale de igienă alimentară și corporală;
- proprietățile lucrurilor: culorile, mărimile, finitatea, forma, poziția, cantitatea, grosimea, textura, parte-
întreg, etc;
- operatori mentali: formele geometrice, asemănările și deosebirile, comparația, opușii, la fel, diferit,
identic; diferențierea ființă/obiect; diferențierea lucru/însușire a lucrului; sortări și clasificări;
- relațiile spațiale și orientarea în spațiu, familiarizarea cu unele reguli de circulație;
- fenomenele naturii și orientarea temporal ă(momentele zilei, zilele săptămânii, anotimpurile, lunile
anului, ceasul, ora fixă, jumătățile și sferturile de oră);
- achiziții necesare inserției pre și școlare: dezvoltarea dexterităților motrice, formarea pensei digitale;
inserția activităților pre grafice și grafice; formarea și dezvoltarea coordonării oculo-motorii;
- formarea vorbirii și limbajului, dezvoltarea vocabularului, categorii, dezvoltarea capacității de
comunicare a logopatului; cunoașterea și denumirea animalelor/păsărilor domestice și sălbatice;
identificarea/denumirea principalelor jucării (păpușă, mașinuță, trenuleț, etc.) identificarea/denumirea
principalelor mijloace de transport (mașină, tren, avion, vapor, etc); recunoașterea și denumirea unor flori
cunoscute (ghiocei, viorele, narcise, lăcrămioare, lalele, liliac, trandafiri, garoafe etc); identificarea în 2D
și 3D a anotimpurilor anului și a activităților specifice pe care le fac oamenii; recunoașterea/denumirea
după imagini a unor meserii/ocupații (învățător, profesor, medic, bucătar, croitor, zidar, zugrav, tâmplar,
șofer, etc); povestirea pe o imagine, două și mai multe; recitarea, intonația și expresivitatea; rolurile;
dialogul și povestirea.
- formarea reprezentărilor cantitative și a numerației de la 0-10;
- educarea atenției;
Când logopatul ajunge în perioada de pregătire pentru școală și de debut în șcală se vor urmări:
a) formarea și dezvoltarea auzului fonematic;
b) antrenarea aptitudinilor pregrafice și grafice pentru a asigura condiția fizică în învățarea scrisului:
- exersarea și formarea dexterităților manuale;
- activități/jocuri de dezvoltare a coordonării oculo-motorii;
- activități/jocuri de creștere a susținerii efortului fizic/motric;
- se verifică dacă s-a automatizat pensa digitală corectă;
c) dacă s-au format și au devenit funcționale:
- capacitatea de conservare a percepției formei, a poziției lucrurilor, de conservare a percepției mărimii,
volumului, ordonării elementelor unei mulțimi, etc;
- verbalizarea acțiunilor concrete de evaluare: “plin/gol”, “lung/scurt”, “uşor/greu”, “mult/puțin”, am
luat/am adăugat, am adunat/am scăzut; etc.;
- ordonarea unor obiecte după dimensiune sau după masă prin comparări dirijate, succesive și exprimarea
verbală a rezultatelor: “mai lung”, “mai ușor”, “cel mai înalt” etc.
Antrenarea pentru învățarea cititului a școlarului mic:
- analiza fonematică cu toate etapele sale;
- realizarea corespondenței fonem - grafem;
- citirea corectă a literelor mici și mari, de tipar și de mână;
- diferențierea sunet-silabă-cuvânt-propoziție;
- sinteza literelor în cuvinte mono-bi-tri-silabice;
- compunerea/ descompunerea și citirea cuvintelor mono- bi -tri-silabice;
- completarea cuvintelor lacunare de sub ilustrații cu litera, silaba sau grupul de litere învățate în vederea
fixării lor;
- realizarea unor exerciții variate de citire: citire cu și fără model, citirea coloanelor/rândurilor de cuvinte
din abecedar, despărțite în silabe sau integral; citirea în lanț a cuvintelor; citirea cuvintelor sau
combinațiilor scrise pe tablă/planșe, sub formă de joc;
- sortarea și clasificarea obiectelor după criterii simple considerate separat: mărime, culoare, formă;
- numărarea obiectelor/elementelor din grupările date;
- reprezentarea prin dese ne a unor modele și grupări date;
- reprezentarea grupurilor de obiecte sau desene prin numere potrivite în intervalul 0-10;
- compararea grupurilor de obiecte pe baza intuitiv-acțională, prin diferite procedee;
- formarea șirului numerelor naturale; determinarea locului fiecărui număr în șirul numeric dat;
- utilizarea în situații concrete a simbolurilor matematice: “+”, “-“, “=”;
- exerciții de verbalizare a acțiunilor concrete de manipulare a obiectelor/ elementelor în vederea
familiarizării cu terminologia matematică: “termen”, “sumă”, “diferență”, etc; formarea numerației;
- manipularea și compararea grupelor de obiecte date prin punerea în perechi;
- manipularea materialelor concrete pentru formarea raționamentelor matematice: adăugăm, punem
la un loc, mai mult cu, micșorare, mai puțin.
Atenție la:
- însușirea poziției corecte pentru scris;
- exerciții variate pentru exersarea musculaturii fine a mâinilor;
- cunoașterea și utilizarea diferitelor tipuri de liniaturi a caietului și a instrumentelor de scris;
- diferențierea pozițiilor (verticală/ orizontală/oblică) și a direcțiilor (stânga- dreapta, sus - jos) în pagină;

A.3. SINDROMUL X-FRAGIL

3.1. Ce este  sindromul X fragil și situsul FRAXA: reprezintă o modificare genetică ireversibilă,
care poate fi descrisă ca o mica „ruptură” la capătul brațului lung (de aici denumirea de cromozom
X fragil). Această „ruptură” se produce în patru pași (premutații), deficiențele crescând de la primul
pas până la al patrulea, determinând amplificarea simptomatologiei.
Este cea mai frecventă cauză de retard mintal ereditar și principala formă genetică de autism. De
aceea a mai primit și denumirea de FRAXA (Fragile X and Autism).
3.2. Diagnoza: pe baza analizei de sânge (genetică).
3.3. Simptomatologie:
- la bărbați determină triada: dismorfie facială, macroorhidism și retard mintal moderat.
- la femei (cu mutații complete) afectarea cognitivă este mai puțin importantă decât la bărbați dar
premutațiile determină menopauza precoce (sub 40 de ani) la ~40% dintre ele, față de 1% în
populația generală și unele modificări hormonale (FSH crescut, hormon anti-mullerian scăzut).
Unele dintre femeile cu premutații și până la o treime din bărbații cu premutații pot prezenta un
sindrom de neurodegenerare progresivă cu ataxie cerebeloasă și tremor intențional cu debut între 50
și 60 de ani.
3.4. Frecvență: aproximativ 1 la 4000-9000 la bărbați și de 1 la 7000 -15000 la femei. Are cea mai
mică contribuție în ansamblul etiologiei autismului.
3.5. Indicații terapeutice: singura formă de terapie ce se poate aplica este cea logopedică, pentru a
asigura un maximum de formare și dezvoltare a copilului. Din păcate, deoarece nu exista un
program național de testare genetică a genitorilor înainte de concepere și nici după concepție în
primele săptămâni de sarcină, presupun că multe din cazurile de eșec școlar pot avea la origine o
astfel de cauză genetică.

A.4. SINDROMUL BOURNEVILLE

4.1. Definire: Sau Scleroza tuberoasă Bourneville este o boală care poate fi transmisă de un unul
din părinți, dar în 80% din cazuri ea poate apărea spontan, părinții fiind sănătoși. S-au identificat
două gene și porțiunile din ele responsabile pentru apariția acestei boli. Rolul acestor porțiuni din
gene este de a împiedica dezvoltarea unor tumori în organism. Porțiunile fiind afectate, vor apărea
tumori în mai multe organe. Boala apare la ambele sexe în mod egal, manifestându-se fie de la
vârsta de nou născut și sugar fie mai târziu.
4.2. Simptomatologie: în Scleroza tuberoasă Bourneville apar manifestări în mai multe organe și
sisteme.
4.2.1. Manifestări cutanate și keratinate
- Pete acrome: sunt de culoare albă, neproeminente pe trunchi, membre, lipsesc de pe față. Sunt
prezente de la naștere sau apar în primul an de viață, având forma rotundă sau cu marginile
dantelate, de dimensiuni diferite. Este cel mai precoce semn cutanat al Sclerozei tuberoase
Bourneville care sugerează diagnosticul în momentul examinării unui copil. Uneori se văd cu ochiul
liber, alteori cu o lampă specială cu UV. Trebuie să fie cel puțin trei pete.
- Porțiuni din păr sau sprâncene de culoare albă.
- Adenoame sebacee, care de fapt sunt tumori de culoare roz gălbui, de mici dimensiuni, situate pe
nas, obraji, bărbie, care în general apar după vârsta de 6 ani și cresc în dimensiuni la pubertate. Ele
seamănă cu niște coșuri apărute la pubertate.
- Fibroame ale unghiilor – sunt niște tumori care apar după pubertate, mai frecvent la degetele de la
picioare decât la degetele de la mâini, fiind situate în șanțul dintre unghie și piele. Ar trebui să fie
examinați și  părinții, prezenta fibroamelor la ei sugerând transmiterea bolii de la aceștia.
- Pete Shagreen, apar în general după vârsta de 10 ani, fiind  porțiuni mai îngroșate din piele, de
culoare închisă situate lombo-sacral.
- Zone mai îngroșate de piele la nivelul frunții.
- Tumori gingivale.
- Eroziuni ale smalțului dentar.
4.2.2. Manifestări oculare
-Tumori retiniene – apar în 50% din cazuri, se pot calcifica, sunt asimptomatice și nu evoluează;
sunt vizibile numai la examinarea fundului de ochi.
- Zone depigmentate ale retinei.
- Pete hiperpigmentate pe iris.
- Cataractă.
4.2.3. Manifestări neurologice
- În 75 % din cazuri debutează epilepsia, frecvent în primul an de viață sau chiar la nou născut. Se
poate manifesta ca “spasme infantile” sau crize pe o parte a corpului sau pe corpul întreg.
- Retard mental – apare mai frecvent la cei cu epilepsie, mai ales dacă boala a debutat sub vârsta de
2 ani. Sunt autori care susțin că între 50 și 80% din cei cu scleroza tuberoasă Bourneville au diverse
grade de retard.
- Elemente de TSA
- Sindrom hiperkinetic
- Tulburări de comportament.
- Tumori cerebrale și deficite neurologice secundare tumorilor sau hipertensiunii intracraniene
(pareze).
4.2.4. Afectare cardiacă prin apariția de tumori cardiace unice sau multiple care se manifestă la
naștere și care pot pune în pericol viața nou născutului, ulterior ele involuează și sunt asimptomatice
la copil și adult.
4.2.5. Manifestări renale
Rinichiul este cel mai frecvent organ afectat. Apar tumori renale unice sau multiple, manifestate
prin dureri lombare, urinări cu sânge, hipertensiune arterială. Aceste tumori benigne se pot
transforma în tumori maligne, de aceea trebuie supravegheate.
De asemenea apar deseori chisturi renale, care devin obiectiv urmărit medical.
4.2.6. Afectare pulmonară prin tumori care apar numai la adult, în special la femei.
4.2.7. Afectarea ficatului și splinei prin tumori sau chisturi la nivelul ficatului și splinei
4.2.8. Manifestări osoase
- Leziuni chistice la mâini și picioare. Zone de osteoscleroză evidențiate doar radiologic la nivelul
craniului, coloanei vertebrale, pelvisului.
4.2.9. Tumori tiroidiene.
4.3. Stabilirea diagnosticului. Deoarece sunt afectate multe organe, stabilirea diagnosticului de
scleroză tuberoasă Bourneville se face pe baza unor investigații extinse paraclinice. Pentru afectarea
neurologică sunt importante: RMN cerebral și CT cerebral care evidențiază modificările radiologice
specifice în scleroza  tuberoasă Bourneville sau evidențiază tumori cerebrale, hidrocefalie; în caz
de epilepsie – EEG; examen psihiatric și psihologic importante pentru stabilirea gradului retardului,
prezența autismului, sindromului ADHD. Fund  de ochi și examen oftalmologic pentru evidențierea
tumorilor oculare.  Ecografie de cord și EKG pentru afectarea cardiacă. Ecografie abdominală, CT
sau RMN abdominal pentru identificarea unor tumori hepatice, splenice, renale. Radiografie
pulmonară pentru stabilirea afectării pulmonare. Radiografie osoasă pentru afectarea oaselor.
4.4. Diagnosticul prenatal se poate face prin identificarea tumorilor cardiace sau a chisturilor renale.
De asemeni, în cazul unui părinte care are scleroza tuberoasă Bourneville, el poate transmite gena în
50% din cazuri copilului sau. Chiar dacă are o formă ușoară, copilul său poate avea o formă severă
de boală.
4.5. Tratamentul. Fiind o boală genetică nu există un tratament specific.
Se tratează epilepsia cu medicamente specifice sau neurochirurgical în cazul unor formațiuni
cerebrale mari care sunt focare epileptice.
Tumorile cerebrale se extirpă neurochirurgical.
Tumorile din alte organe se scot sau nu în funcție de mărime și semnele clinice.
Se pot administra medicamente pentru problemele de comportament.
Leziunile faciale pot fi tratate cu dioxid de carbon sau terapie laser pentru că ele pot deveni
neplăcute estetic mai ales dacă sângerează sau se infectează.
Se instituie terapia logopedică pentru stimulare mentală, de dezvoltare a vorbirii, de realizare a
operatorilor mentali și de suport în învățarea scris-cititului și calculului, pentru a se integra în bine
în activitatea școlară. Logopedul va face echipă cu ceilalți specialiști implicați în caz. Terapia
logopedică se va adapta rezultatelor examinării complexe logopedice, iar intervenția se va adapta
evoluției copilului.
4.6. Prognosticul la scleroza tuberoasă Bourneville depinde în primul rând de gradul afectării
neurologice dar și de apariția tumorilor în alte organe. De aceea este necesară o supraveghere atentă
neurologică, cardiacă, renală și pulmonară. Este important sfatul genetic având în vedere că scleroza
tuberoasă Bourneville se transmite de la o generație la alta. De asemenea ar fi de recomandat ca
frații și părinții să-și facă o examinare cutanată, cu lampa UV, dacă nu au pete acrome vizibile,
examinarea unghiilor pentru identificarea tumorilor periunghiale, ecografie renală și RMN cerebral.
Nu am găsit date privind frecvența – ceea ce nu înseamnă că ele nu există, ci doar că nu am ajuns eu
la ele. Datele statistice prezentate se referă doar la cazurile înregistrate ca atare, fără raportări la
populație, ci numai la antecedente.

A.5. SINDROMUL ANGELMAN

5.1. Definire
Este o tulburare genetică complexă care afectează în primul rând sistemul nervos. Caracteristicile
ei includ întârzierea dezvoltării, dizabilitatea intelectuală, deteriorarea severă a vorbirii și probleme
cu mișcarea și echilibrul (ataxia).
5.2. Descriere
5.2.1. Copii: Deseori copiii afectați prezintă efecte recurente (epilepsie) și microcefalie. Întârzierea
în dezvoltare devine observabilă între 6 și 12 luni, alte semne și simptome comune apar de obicei
în copilărie.
Copiii au un comportament care se manifestă prin veselie, zâmbet permanent și mișcări de fluturare
ale mâinilor. Hiperactivitatea și atenția diminuată sunt semne comune ale bolii. Cei mai mulți copii
au dificultăți cu perioadele de odihnă în sensul că au nevoie de mai puține ore de somn decât copiii
normali. Unii indivizi care prezintă sindromul Angelman au tenul alb și părul deschis la culoare.
5.2.2. Adulți: Odată cu vârsta, la pacienții cu sindromul Angelman agitația și problemele de somn
se ameliorează. Ei continuă să aibă, pe parcursul vieții, dizabilități intelectuale, afecțiuni mai mult
sau mai puțin severe în ceea ce privește vorbitul, dar și alte afecțiuni. Adulții care prezintă
sindromul Angelman prezintă caracteristici faciale distincte care sunt descrise drept “rugoase”.
Mulți dintre ei au incisivii și caninii ascuțiți și mici în comparație cu celelalte piese dentale. Uneori
activitatea oculară este afectată de mișcări diferite ale ochilor. Alți pacienți pot dezvolta scolioză
(afecțiune în care coloana vertebrală este deviată în plan frontal). Speranța de viață a pacienților
care prezintă sindromul Angelman pare să fie normală. Apar și alte caracteristici în funcție de
zonele cromozomiale afectate.
5.3 Frecvența
Sindromul Angelman afectează un pacient din circa 12.000 – 20.000 de persoane.
5.4. Etiologie În cele mai multe cazuri sindromul Angelman nu este moștenit, mai ales la persoanele
care prezintă o ștergere a unei gene din cromozomul maternal 15 sau care au disomie uniparentală.
Aceste schimbări genetice apar la întâmplare în timpul formării celulelor reproductive sau în timpul
dezvoltării timpurii a embrionului. Nu există un istoric medical al familiei pentru acestă afecțiune.
Dar este adevărat că nu există decât cercetări constatatoare ale fenomenului, nu și studii
longitudinale și este posibil ca o mutație genetică să fie implicată: în 11% din cazuri s-a constatat o
mutație în gena UBE3A sau în regiunea din apropierea ADN-ului care controlează activarea genei,
și este posibil să fie transmisă de la o generație la alta. În plus, în 70% din cazuri s-a găsit o mutație
dar nu la gena maternală, ci la copia maternală a acesteia în sensul că în copie lipsește un segment
din cromozomul maternal 15.
5.5. Terapia sindromului Angelman
Nu există tratament pentru mutația genetică, dar se acționează asupra acelor simptome ce pot fi
ameliorate sau îmbunătățite, prin mijloace adecvate fiecărui subiect, în funcție de gradul de
manifestare a simptomatologiei: hiperactivitatea (prin organizarea timpului cu activități fizice,
sportive permanente), tulburările de somn (prin medicație alopată sau naturistă), memoria (prin
activități destinate întăririi acesteia, prin medicație) și ale văzului (prin exerciții oftalmologice).
Terapia logopedică este aici implicată în comportamentul verbal, hiperkinezie, stimulare mentală,
procesul de învățare școlară, și se desfășoară în echipă cu medicul de familie, neuropsihiatrul și
cadrul didactic al copilului. Programul se elaborează în funcție de caracteristicile cazului prin
protocoalele de intervenție specifice, astfel încât, urmărind itemii dezvoltării normale, standard, ale
vârstei cronologice să se apropie cât mai mult de aceasta.

B.1. MALFORMAȚIILE BUCO-MAXILO-FACIALE

La embrionul de 10-12 mm, sub vezicula cerebrală, mezodermul se va umflă, formând arcurile
branhiale.
Primul arc branhial - arcul mandibular - formează partea inferioară a masivului facial. El va da
naștere la doi muguri maxilari și doi muguri mandibulari care cresc spre linia mediană. Nervul
trigemen aparține acestui arc.
Al doilea arc branhial, mai scurt ca cel precedent, dar care se întinde progresiv în jos, acoperă
celelalte două arcuri branhiale (III și IV) care rămân în profunzime, dând naștere gâtului și
musculaturii mimicii. Nervul facial aparține acestui arc. Vezicula auditivă din care se va forma
urechea se găsește situată în apropierea celuilalt arc.
Limba ia naștere din unirea a trei formațiuni: partea anterioară este constituită dintr-un mugure
mezodermic aparținând primului arc branhial, în timp ce rădăcina și partea posterioară provin din
cei doi muguri ai celui de-al doilea arc branhial, sudura celor trei muguri se face în "Y", punctele de
întâlnire găsindu-se la nivelul foramenului caecum. Realizarea treimii posterioare a limbii se
formează și cu ajutorul arcului branhial III și IV, fiind inervată de nervul glosofaringian (arcul III)
și vag (arcul IV).
Orice abatere de la acest proiect de construcție determină ceea ce în logopedie se numesc
„ malformații congenitale ale feței și maxilarelor”, și ele se produc între a 3-a și a 10 săptămână de
viață intrauterină.

Prezentare generală.
Ele se materializează ca malformații congenitale ale feței și maxilarelor, precum și ale limbii,
urechilor, dar și a altor părți ale corpului. Pot fi limitate la părțile moi, sau extinse la craniul visceral
sau neural și se pot asocia cu alte malformații ale oaselor sau organelor interne. Majoritatea sunt
prezente la naștere în forma lor definitivă, altele se manifestă în perioada copilăriei. Malformațiile
feței se pot împărți în:
A - malformații congenitale complexe, care interesează atât structurile faciale, cât și alte teritorii ale
corpului; sunt localizate atât la nivelul feței, cât și la nivelul altor regiuni ale corpului, inclusiv ale
neurocraniului și extremităților;
B - despicăturile congenitale, care se prezintă sub forma unor fante ce despart anormal structurile
feței.

A. MALFORMAȚIILE CONGENITALE.

1. Patogenie. Datorită dificultăților în studierea fazelor de dezvoltare embrionară normală și

patologică nu s-a ajuns încă la o interpretare unitară a patogeniei despicăturilor labio-maxilo-
palatine. Fața embrionului uman se formează printr-un proces de creștere mezodermală și penetrație
a epiteliului unor muguri care pe parcurs confluează sau realizează o coalescență între ei, ducând în
final la dispariția șanțurilor de demarcație. Formarea feței are loc între a 5-a și a 12-a săptămână. În
decursul săptămânii a 5-a se evidențiază apariția mugurilor fronto-nazali, a celor mandibulari și a
celor maxilari formați din primul arc branhial și care mărginesc o cavitate mediană, stomodermul.
Intre mugurii fronto-nazali și maxilari se găsește șanțul orbito-nazal, la capătul căruia se află
vezicula optică. Mugurele fronto-nazal coboară, se îngroașe și formează placodele olfactive,
evidențiind mugurele nazal intern, medial, de placodă și cel nazal extern, lateral de aceasta. Prin
procesul de fuziune a mugurelui maxilar în săptămâna a 7-a, șanțul orbito-nazal dispare; persistența
acestuia duce la apariția colobomei. Mugurii nazali externi rămân într-o poziție superioară, iar cei
nazali interni coboară și trimit prelungiri laterale, care se unesc cu mugurii maxilari. La limita dintre
acești doi muguri se găsește un șanț ce dispare acum și pe traiectul căruia apar despicăturile
anterioare. Bolta se formează începând cu a 6-a săptămână a vieții intrauterine, prin unirea pe linia
mediană a două prelungiri ce pleacă din mugurii maxilari, fuziune terminată în săptămâna a 12-a.
Pe linia de unire pot apare despicăturile velopalatine. Linia de coalescență este pentru palatul
primar, narina și buza superioară în sens postero-anterior, în timp ce pentru lamele palatului
secundar, în sens antero-posterior, în perioade de timp bine determinate. Acțiunea limitată a unui
agent teratogen într-o anume etapă de dezvoltare va duce la apariția unor despicături anterioare sau
posterioare parțiale de diverse grade. Acțiunea prelungită sau deosebit de intensă a unui agent
teratogen ar fi capabilă să producă despicături totale, influențând toată durata coalescențelor. În
ceea ce privește ipotezele privind mecanismul de formare al despicăturilor, s-au abandonat teoriile
clasice, după care despicăturile ar fi rezultatul nefuzionării primare a mugurilor.
Astăzi, majoritatea autorilor cred că la baza producerii despicăturilor s-ar situa un defect de migrare
a celulelor mezodermale în epiteliul de coalescență și de umplere al șanțurilor despărțitoare dintre
muguri. În producerea dehiscențelor, unii autori incriminează apariția unor microchisturi, alții
prezența unor zone de necroză.
Mai sunt inventariate cauze embriopatice epigenetice - ca agresiuni infecțioase, toxice, sau
traumatice în primele luni de sarcină, fie defecte mezenchimale de tipul displaziilor ce ar afecta
structurile cranio-faciale. Se pare că există o creștere a incidenței despicăturilor odată cu creșterea
vârstei tatălui. Factorii ereditari sunt astăzi unanim admiși în producerea despicăturilor. Ei au fost
studiați prin cercetarea familiilor unde s-au găsit malformații identice transmisibile la urmași în
diverse grade, de obicei mai severe. Astfel, factorii fizici ai dezvoltării, strangulările ombilicale,
bridele amniotice, aderențele, sunt incriminați în producerea malformațiilor: tulburările nutriționale
sau endocrine ale mamei, precum și tulburările psihice ale acesteia, ar crește incidența
malformațiilor. Dintre factorii epigenetici indubitabili ce ar acționa asupra embrionului producând
malformații, se situează noxe ce afectează embrionul în primele luni de sarcină; rubeola, gripa,
rujeola – ca infecții virale; noxele chimice, reprezentate în special de diverse medicamente pe care
mama le folosește în primele luni de sarcină cum tranchilizante, neuroleptice, antibiotice, sulfamide
- ar da sporadic malformații. Hipo- și hipervitaminoza A ar duce de asemenea la malformații.
Agenții fizici și, în special, iradierea, ar fi incriminați și ei în producerea despicăturilor.
Putem adăuga, fără să greșim, modificarea genetică a alimentelor, adaosul de produse de sinteză în
alimentația noastră, a băuturilor de sinteză, poluarea aerului și apei, reducerea stratului de ozon,
îmbrăcămintea plastică, folosirea recipienților din plastic pentru băuturi și mâncare, etc.
2. Clasificare. Forme anatomo-clinice. S-au făcut diverse clasificări ale despicăturilor: după sediu,
după întindere sau după criterii embrionare.
În clinică a fost adoptată clasificarea care definește tipul despicăturii în funcție de criteriul
morfologic, sediul, întinderea și regiunea anatomică interesată. Sunt individualizate trei forme
clinice principale:
2.1. - despicături parțiale (anterioare sau posterioare)
2.2. - despicături totale
2.3. - despicături asociate.
2.1. Despicăturile parțiale anterioare
- Unilaterale (cheilognato-schisis) pot fi simple schițe (echivalente minore), incomplete când
interesează parțial buza sau buza și pragul narinar, lăsând indemnă creasta alveolară. Narina de
partea afectată este etalată, orizontalizată, iar lobul nazal deviat spre partea sănătoasă. Când este
completă, volumul părților moi de partea afectată este mai mare, proeminentă, iar la nivelul crestei
alveolare despicate există un decalaj atât transversal, cât și sagital, porțiunea mediană găsindu-se
într-o poziție anterioară cu 0,3 cm-1 cm față de cea laterală. Despicătura trece prin regiunea
incisivului lateral, care este cel mai adesea torsionat, dedublat sau hipoplazic. În despicătura
completă, copilul nu poate suge la sân, întrucât nu poate executa contracția orbicularului întrerupt la
nivelul despicăturii.
- Despicăturile parțiale anterioare bilaterale interesează bilateral buza, pragul narinar și creasta
alveolară. Când sunt incomplete cuprind parțial structurile buzei eventual ale procesului alveolar,
până aproape de pragul narinar. În aceste cazuri asimetria este des întâlnită, datorită interesării
inegale a structurilor, când se poate asocia o despicătură incompletă de o parte cu una completa de
cealaltă parte. Decalajele la nivelul crestei sunt mici sau pot lipsi cu desăvârșire, când creasta nu
este interesată. În despicăturile complete sunt interesate structurile bilateral, simetric, rămânând pe
mijloc un bont median care poate fi mult proiectat înainte dând decalaje sagitale importante la
nivelul crestei alveolare, mai ales când copilul își suge degetul. Narinele sunt etalate.
- Despicăturile parțiale posterioare pot fi incomplete, când interesează parțial pe linia mediană lueta,
vălul și eventual o mică parte din bolta dură, sau pot fi complete, când este interesată lueta, vălul și
bolta dură în totalitate, până la palatul primar.
- Despicăturile asociate rezultă din asocierea unei despicături anterioare, uni sau bilateral, cu una
posterioară, păstrându-se întotdeauna o separare între acestea printr-un segment osos intermediar
intact (creasta alveolara, palatul secundar).
2.2. Despicăturile totale interesează uni- sau bilateral toate structurile buzei, alveolei și bolții
palatine (cheilo-gnato-urano-stafiloschisis).
- Despicăturile totale unilaterale (buza de iepure) afectează lateral buza superioară, pragul narinar,
creasta alveolară și apoi bolta dură, vălul și lueta pe linia mediana.
Decalajele sagitale și transversale pot fi importante (1-1,5 cm), bontul median fiind proiectat
înainte, iar cel lateral rămânând într-o poziție posterioară și laterală. Narina este foarte etalată,
orizontalizată, cu lobul nazal turtit.
- Despicăturile totale bilaterale (gura de lup) sunt caracterizate prin despicături ce interesează în
totalitate buza superioară, podeaua foselor nazale, procesul alveolar bilateral, bolta dură, vălul și
lueta pe linia mediană. Bontul median poate fi mult proiectat înainte, atrofic, continuându-se direct
cu lobul nazal, care este turtit. Aripile narinelor sunt mult etalate, trase în afară, lăsând să se vadă
comunicările foselor nazale cu cavitatea bucală.
3. Tulburările funcționale. Pe lângă tulburările fizionomice pe care copilul le prezintă, există o
serie întreagă de tulburări funcționale, care perturbă dezvoltarea normală ulterioară.
- Dificultatea în hrănirea acestor copii: incapacitatea copilului de a suge la sân, refluarea alimentelor
pe nas, masticația mai târziu, când ar trebui să se diversifice alimentația. Riscuri: alimentare
insuficientă, pierderea în greutate, subnutriția îngreunează dezvoltarea psiho-motrică, clauzarea
copilului și chiar a familiei.
- Datorită comunicărilor largi buco-nazale se produce o accentuată tulburare în vorbire. Limbajul
este cel mai adesea neinteligibil, nazonant, datorită deperdiției aeriene nazale, realizând ceea ce se
cheamă "rinolalia aperta". Fonemele palatale, dentale, labiale, nu se pot emite corect. În efortul de a
pronunța anumite cuvinte și de a se face înțeles, copilul face grimase dizgrațioase, ceea ce mărește
izolarea sa socială.
- Există și o serie întreagă de anomalii dento-alveolare, reprezentate în principal de îngustarea
arcadelor cu retrognație superioară și malpoziții dentare multiple, cu rotări în ax ale dinților sau
dedublarea incisivului lateral din vecinătatea despicăturii.
4. Tratamentul despicăturilor labio-maxilo-palatine
Tratamentul despicăturilor este un tratament complex: chirurgical, logopedic și ortodontic, eventual
protetic. De fapt tratamentul acestor copii trebuie început de la naștere prin normalizarea tuturor
funcțiilor tulburate în primul rând precum și prin corectarea deficitului ponderal (intervențiile
chirurgicale nu pot începe decât atunci când sunt respectate condițiile ponderale). După efectuarea
intervențiilor chirurgicale de corectare plastică a defectului, urmează corectarea anomaliilor dento-
maxilare grave, prin aplicarea unor aparate ortodontice sau protetice și în paralel educația
perseverentă și competentă a vorbirii.
- Tratamentul chirurgical urmărește redarea continuității structurilor interesate prin închiderea
breșelor, refacerea cât mai armonioasă a reliefurilor feței și realizarea condițiilor reeducării
funcționale a masticației și înghițirii, a respirației, a dezvoltării motricității generale și fine, a vocii
și vorbirii. Despicăturile au beneficiat de cele mai diverse tehnici, perfecționate de-a lungul
timpului.
Despicăturile anterioare se operează la 6-8 luni de la naștere, când structurile faciale sunt destul de
bine dezvoltate, destul de tonice și când copilul de 8-10 Kg, poate suporta intervenția fără o
dezechilibrare prea importantă.
Există cazuri complexe care nu se operează în țară, din cauza lipsei specialiștilor.
- Terapia ortodontică se realizează înainte de intervențiile chirurgicale pentru despicături prin
diverse tehnici cu aparate stimulatoare ale creșterii maxilarelor, începând cu a 4-a și a 6-a
săptămână de viață. Se urmărește exercitarea unor stimuli suplimentari pentru dezvoltarea arcadei
superioare, diminuarea ritmului de creștere al mandibulei, corectarea poziției vicioase a dinților,
etc., în general pentru asigurarea condițiilor necesare desfășurării funcțiilor fizionomice, fonetice și
masticatorie. Tratamentele ortodontice necesită timp îndelungat și sunt urmate de tratamente
protetice de consolidare a rezultatelor; alteori proteze mobile vin să acopere temporar defecte de
comunicare buco-nazală până în momentul unei noi intervenții plastice.
- Tratamentul logopedic. Deși la facultatea de medicină se învață că logopedul devine partener al
familiei copilului încă din a treia lună de viață, acest lucru nu se întâmplă în România. Prima cauză
este că nu avem o structură universitară care să pregătească specialiști în masticație și deglutiție
infantilă (în disfagii). În al doilea rând nu avem structuri universitare care să pregătească logopezi
pentru tulburările de voce și vorbire. În actuala situație din România, se consideră de către factorii
decidenți că terapia logopedică pentru aceste cazuri o face medicina, care la rândul ei nu pregătește
specialiști pentru acest tip de intervenție. Opinia răspândită de entitățile implicate în mod interesat
este că tot ce ține de voce și vorbire – ține de medicină, iar ceea ce ține de limbaj și comunicare –
ține de psihologie. Această opinie a dus la scoaterea logopedului din COR timp de șase luni, după
care a fost reintrodus la audiologie; de asemeni, a dus la respingerea proiectului legislativ de
reglementare a profesiei de logoped și a standardului ocupațional logoped. De aceea nu este de
mirare că întâlnim idei de genul: „Imediat după efectuarea intervenției chirurgicale de plastie
velopalatină trebuie început tratamentul logopedic, pe de o parte pentru că sunt create condițiile
morfologice vorbirii corecte, iar pe de altă parte, pentru a modela precoce țesuturile operate.
Tratamentul trebuie efectuat de către logoped, care, împreună cu părinții vor începe o muncă de
educare și reeducare a vorbirii, de înlăturare a defectelor anterioare deprinse și de dobândirea unor
deprinderi adecvate noii situații.” - pe care nu prea are cine să le pună în practică.
Pentru logoped prezintă interes despicăturile congenitale ale feței, care se caracterizează prin
întreruperea continuității faciale sub forma unor fante ce despart structuri faciale care în timpul
dezvoltării embrionare au fost inițiate independent, dar nu s-au mai integrat în structuri anatomice
funcționale.
Frecvența. Despicăturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente despicături ale feței. Sexul
masculin este mai afectat (60-80%), partea stângă a feței este mai frecvent interesată (60%).
Frecvența formelor clinice (după unii autori) în acest segment de populație este de 20-30% pentru
despicăturile de buză, 35-55% despicături de buză și boltă, 30-40% despicături de boltă. La gemenii
univitelini despicăturile se găsesc sub aceeași formă clinică, dar în grade diferite.

B. DESPICĂTURILE CONGENITALE

Din toate despicăturile congenitale, pentru logoped prezintă interes despicăturile congenitale ale
feței, care se caracterizează prin întreruperea continuității faciale sub forma unor fante ce despart
structuri faciale care în timpul dezvoltării embrionare au fost inițiate independent, dar nu s-au mai
integrat în structuri anatomice funcționale.
1. Cauze: sunt aceleași ca ale malformațiilor congenitale.
2. Formele.
- Despicătura oblică a feței. Malformație rară, de obicei unilaterală, este reprezentată de o
despicătură ce pornește de la comisura bucală, traversează oblic obrazul și se termină la nivelul
unghiului intern al ochiului. Despicătura poate fi o simplă schiță sau poate cuprinde și scheletul. Se
însoțește de obicei de malformații ale orbitei și alte malformații, ale limbii, ale bolții palatine etc.
Afecțiunea se întâlnește la feți avortați, dovedind o modificare profundă a dezvoltării embrionare.
- Despicătura mediană a buzei superioare este o afecțiune congenitală rară care suscită interese prin
problemele etiopatogenice embrionare pe care le ridică. Interesează buza superioară pe linia
mediană în diverse grade și se încadrează în grupa mare de anomalii mediane ale feței (fruntea,
nasul, pe care îl dedublează sau îl despică, buza superioară, buza inferioară, limba, mandibula și
uneori partea anterioara a gâtului). Despicătura simplă interesează buza superioară pe linia mediană
în diverse grade și necesită intervenții plastice de închidere a breșei.
- Despicătura mediană a buzei inferioare este o malformație extrem de rară, fiind limitată de obicei
la părțile moi ale buzei, dar poate să cuprindă și mandibula în totalitate, planșeul și limba.
Tot ca sindrom de arc branhial I și II putem întâlni limba bifida sau despicătura limbii pe linia
mediană, macroglosie și microglosie prin procese de hipertrofie musculară și ankiloglosia
reprezentată prin frenul scurt sau absența frenului lingual.
3. Frecvența. Despicăturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente despicături ale feței.
Sexul masculin este mai afectat (60-80%), partea stângă a feței este mai frecvent interesată (60%).
Frecvența formelor clinice (după unii autori) în acest segment de populație este de 20-30% pentru
despicăturile de buză, 35-55% despicături de buză și boltă, 30-40% despicături de boltă. La gemenii
univitelini despicăturile se găsesc sub aceeași formă clinică, dar în grade diferite a vârfului limbii.
Terapia logopedică în malformațiile buco-maxilo-faciale.
4. Terapia.
- chirurgicală: constă în avivarea marginilor separate și refacerea continuității reliefului buzei, a
musculaturii obrazului, a orbitei oculare, de avivare și sutură, etc; la nivelul frenurilor se procedează
la intervenții plastice de alungire a frenului și de eliberarea mușchiului lingual; intervenții orto-
dontice;
- terapia prin protezare;
5. Terapia logopedică
a) se inițiază de la început, asigurând consilierea privind glutiția corectă, pentru a se evita
accidentele din timpul hrănirii sugarului;
- se monitorizează buna dezvoltare a motricității generale și se stimulează antrenarea musculaturii
fono-articulatorii;
- se stimulează dezvoltarea generală și cognitivă a copilului pentru a se evita acumularea întârzierilor pe
diferite componente, se urmărește ca evoluția copilului să fie cât mai aproape de evoluția copilului
sănătos clinic, chiar dacă numai la nivelul limbajului receptiv;
- se stimulează și se încurajează gânguritul, lalația și formarea primelor cuvintelor, chiar dacă ele nu sunt
emise și articulate corect;
- se încurajează formarea deprinderilor de autonomie și autoservire;
- este important ca relația familie-societate să se desfășoare în condiții de normalitate (familia să nu
se izoleze, copilul să nu fie ascuns), atât pentru socializarea copilului cât și pentru propriul său confort;
- grupul familial să nu-și schimbe viața cotidiană decât atât cât este necesar pentru a face loc în program
îngrijirii speciale necesitată de nevoile copilului pe planul alimentarii;
b) după începerea intervențiilor chirurgicale, în funcție de fiecare etapă:
- primul pas este al exersării mirosului, pentru a se fixa inspirul nazal;
- se începe exersarea respirației, până se obține un ciclu corect al inspirului nazal și expirului oral;
- se asigură buna dezvoltare a operatorilor cognitivi, pe limbaj receptiv și expresiv, indiferent de
acuratețea pronunției;
- se inițiază miogimnastica, antrenarea și dezvoltarea mobilității componentelor fono-articulatorii
implicate în emiterea și articularea fiecărui sunet;
- stabilirea ordinii de abordare a fonemelor, funcțiede abilitățile de emitere ale logopatului;
- stabilirea instrumentelorși materialelor ce vor fi folosite.
c) Familiarizarea logopatului/aparținătorului cu tehnicile de emitere, învățare, consolidare, automatizare
și impostare a sunetelor:
- exemplificarea exercițiilor de miogimnastică de către logoped și efectuarea lor de către logopat sub
supravegherea logopedului;
- reluarea lor de către logopat cu aparținătorul sub supravegherea logopedului ;
- exemplificarea exercițiilor de respirație și realizarea lor sub supravegherea logopedului;
- reluarea lor de către logopat cu aparținătorul sub supravegherea logopedului;
- inițierea, exersarea și automatizarea logatomilor simpli;
- inițierea, exersarea și automatizarea logatomilor intervocalici;
- inițierea, exersarea și automatizarea logatomilor dubli;
- introducerea fonemului în cuvinte în poziție inițială, mediană, și finală asociat cu vocale;
- introducerea fonemului în cuvinte în asociere cu consoane în poziție inițială, mediană și finală;
- exersarea fonemului învățat în cuvinte și propoziții;
- corectarea permanentă a fonemului în vorbirea cotidiană.
d) Formarea și activarea operatorilor cognitivi corespunzători vârstei logopatului:
- autoservirea;
- recunoașterea, indicarea, numirea obiectelor, spațiilor, acțiunilor, persoanelor familiare;
- schema corporală;
- lateralitatea corporală, extensia lateralității, transferul lateralității;
- culorile;
- mărimile;
- asemănările și deosebirile, comparația;
- opușii;
- finitatea și forma lucrurilor, formele geometrice;
- poziția lucrurilor;
- fenomenele naturii;
- textura lucrurilor, alte însușiri ale lor;
- dezvoltarea dexterităților motrice, formarea pensei digitale;
- inserția activităților pre grafice și grafice;
- formarea și dezvoltarea coordonării oculo-motorii;
- formarea numerației;
- parte-întreg.
e) Dezvoltarea vocabularului, categorii, dezvoltarea capacității de comuni
care a logopatului;
- povestirea pe o imagine, două și mai multe;
- formarea și dezvoltarea orientării temporale (momentele zilei, zilele săptămânii, anotimpurile, lunile
anului, ceasul, ora fixă, jumătățile și sferturile de oră, minutele);
- recitarea, intonația și expresivitatea; rolurile;
- dialogul și povestirea;
- compunerea.
f) Evaluarea și intervenția pe analiza și sinteza fonematică atunci când logopatul ajunge în perioada de
pregătire pentru școală.
g) Pentru școlari se adaugă la itemii anteriori, cei corespunzători activităților școlare:
- consolidarea raportului fonem/grafem;
- activități pentru însușirea cititului: analiză și sinteza fonematică a cuvântului și a propoziției;
- activități pentru însușirea scrisului: recunoașterea și reproducerea grafemelor, copierea, dictarea
și autodictarea,despărțirea cuvintelor în silabe, folosirea ortogramelor, folosirea punctuației, folosirea
diacriticelor.
6. Stabilirea strategiilor de colaborare cu:
- medicul de caz (chirurg, ortodont, medic de familie) pentru a se corela terapia logopedică cu evoluția
corecției somatice;
- cadrele didactice (educatoare, învățător, profesori) pentru a se asigura un climat suportiv din partea
membrilor grupului în care este integrat copilul, deoarece malformația fiind extrem de expusă, atrage
atenția de multe ori în forme nedorite și dureroase pentru copil;
În cadrul terapiei logopedice, strategia de colaborare trebuie să precizeze următoarele elemente:
- cine intermediază relația;
- modalitatea de intermediere;
- importanta aprecierii și respectării termenelor de parcurgere a fiecărei etape;
- integrarea cât mai devreme posibil în colectivitatea de copii, cu aranjamentele protective necesare.

B.2. SINDROMUL CORNELIA DE LANGE

2.1. Definire
Este o tulburare de dezvoltare complexă, foarte rară, care afectează multe părți ale organismului.
Această boală se caracterizează prin retard de creștere pre și postnatal, retard mintal sever până la
profund, dismorfism facial caracteristic, anomalii ale membrelor. Dintre indivizii afectați, mulți
prezintă tulburări comportamentale similare cu autismul.
2.2. Simptomatologie: facies specific, deficiență de dezvoltare somatică, atât prenatal, cât și
postnatal, dificultăți de hrănire, întârziere psihomotorie, probleme comportamentale și alte
malformații asociate. De asemeni prezintă olidactilie (degete lipsă) în forme severe, malformații
cardiace, și tulburări oftalmice (astigmatism, miopie, atrofie optică)
2.3. Cauze: Ipoteza este a unor mutații spontane sau a unor disfuncții la nivelul unor gene. Una din
ele - gena NIPBL situată la nivelul cromozomului 5 și care codează sinteza unei proteine importante
în dezvoltarea intrauterină a fost descoperită în 2004. Totuși, în acest moment specialiștii sunt de
acord că 99% din mutații sunt spontane (???) (doar dacă se acceptă sensul de spontan=efect al unui
factor epigenetic ce urmează a fi identificat).
2.4. Forme:
- moderată - formă ce include indivizii cu retard mintal și de creștere moderată, în care indivizii pot
avea o viață independentă și
- severă - cu subiecți cu retard mintal și probleme de creștere severe.
Diagnosticul de sindrom Cornelia de Lange se face pe baza examenului clinic, care identifică
trăsăturile cranio-faciale specifice, retardul somatic și mintal, precum și anomalii la nivelul
membrelor.
Radiografia osoasă evidențiază în majoritatea cazurilor întârzierea în dezvoltarea osoasă și, într-un
procent variabil, alte anomalii osoase, în special ale membrelor și degetelor. Evaluarea periodică a
acuității auditive este necesară, peste 90% dintre pacienți putând dezvolta în evoluție o hipoacuzie
de transmisie sau neuro-senzorială.
Dezvoltarea studiilor genetice va permite și o probă genetica în viitor.
2.5. Tratamentul.
Recomandările terapeutice sunt individualizate, în funcție de caracteristicile subiectului.
La modul general, se recomandă un control cardiologic periodic, ORL, oftalmologic și neurologic.
Sunt utile programele de intervenție specială, kinetoterapie, și înot pentru îmbunătățirea tonusului
muscular, tratamentul tulburărilor de alimentație; importantă este terapia logopedică pentru
stimularea și dezvoltarea componentelor comportamentului verbal și dezvoltarea abilităților fine
motorii, formarea și dezvoltarea operatorilor mentali vizând inserția școlară.
Speranța de viață: în trecut, rata de supraviețuire a copiilor cu acest sindrom era redusă, mulți nu
ajungeau la vârsta adolescenței. În prezent însă, sub acțiunea tuturor terapiilor enunțate, majoritatea
dintre ei au o viata absolut normală și sunt capabili de reproducere.
De cele mai multe ori, moartea survine datorită:
- apneei (oprirea respirației),
- malformațiilor cardiace,
- și complicațiilor gastrointestinale.
2.6. Terapia logopedică se adaptează specificului cazului, folosindu-se protocoalele de lucru pentru
tipul de logopatie diagnosticată.

B.3. SINDROMUL WILLIAMS BEUREN (WBS)

3.1. Cauză: genetica, prin mutații genetice pe unul din cei doi cromozomi 7, a genei care produce
elastina, substanța care asigură proprietatea pereților vaselor de sânge și a altor țesuturi din organe
să se întindă.
3.2. Descriere: este o afecțiune rară, nedescoperită la părinți, în schimb subiectul care s-a născut cu
această mutație are 50% șanse să o transmită copiilor săi. Această afecțiune nu poate fi descoperită
imagistic în perioada prenatală, ci numai printr-o analiză genetică orientată (testul FISH). Din
păcate, la noi această analiză se face doar la cererea cuplului care dorește să aibă un copil, contra
cost, și numai la cei care au în istoricul familiei această boală.
3.3. Manifestări: întârziere în dezvoltare, deficit de atenție, probleme de alimentație (colici, reflux
gastric, vărsături), tulburări de învățare, retard mental ușor, până la moderat, unele trăsături de
personalitate accentuate (de ex., o sociabilitate exagerată), se tem de sunete puternice, de contact
fizic, dezvoltare psihomotorie întârziată, statură mică, tip astenic, iar ca fizionomie are buze
proeminente, nas cârn, bărbie mică și dantură neregulată.
Alte manifestări asociate sunt: hipercalcemie (cauza este încă necunoscută) – dar aceasta provoacă
iritabilitate extrema; anomalii ale rinichilor în ceea ce privește structura lor; auz foarte sensibil, dar
acesta se îmbunătățește cu vârsta; foarte des prezintă probleme cardiovasculare, deoarece prezintă
riscul îngustării vaselor de sânge sau de a dezvolta hipertensiunea arterială.
3.4. Diagnosticul prezumtiv: se pune după ce medicul de familie constată că sunt întrunite cel puțin
patru simptome: stenoza aortică supravalvulară sau stenoza pulmonară, hipercalcemia ( când analiza
sângelui indică un nivel ridicat de calciu sau copilul face convulsii fără cauză neurologică, prezintă
hipertensiune arterială, și toate acestea la un copil cu faciesul descris mai sus. Când testul FISH
confirma supoziția, diagnosticul devine definitiv, și atunci mai poate recomanda pe linie medicală
ecocardiografie Doppler, urmărirea tensiunii arteriale, teste cu ultrasunete pentru rinichi, pentru a se
completă tot tabloul clinic al sindromului.
3.5. Tratamentul: are în vedere tratarea simptomelor constatate, pe măsură ce ele se confirmă sau se
manifestă, și se va apela la soluția recomandată de specialist. Unele se tratează medicamentos
(tensiunea arterială crescută), altele chirurgical (îngustarea vaselor de sânge). Pentru cei care au
deficiențe pe motricitatea generală, fină și echilibru se recomandă kinetoterapia.
Pentru o dezvoltare cognitivă și de limbaj, de comunicare și de învățare terapia logopedică este
indispensabilă. Din păcate, părinții nu sunt îndrumați imediat către un logoped (la noi în țară) și de
aceea se pierde un timp important de maximă plasticitate neuronală, de maximă capacitate de
formare și dezvoltare a copilului, de regulă el ajungând în atenția logopedului abia când apar
problemele de învățare școlară. La 6-7 ani el pierde din potențialul de recuperare și dezvoltare
maximă pe care-l are la 2-3 ani. Fiind o logopatie secundară unei afecțiuni care nu creează mari
disfuncții, în condițiile în care se începe terapia devreme, poate ajunge la o viață normală și utilă.
Nici la acest sindrom nu am găsit date legate de frecvență.

B.4. SINDROMUL PETER

Este un diagnostic recent, luat în considerare din cauza numărului din ce în ce mai mare de subiecți
maturi cu această simptomatologie.
4.1. Definire: comportament imatur, de copil, la adult.
4.2. Simptomatologie:
- în copilărie: dependență emoțională de un părinte sau un alt adult din familie, preferă să se joace
cu copii mai mici decât el, este vesel și preferă anturajele de loisir celor de joc sau de lucru,
dezvoltă strategii de evitare a sarcinilor, egocentric;
- maturul locuiește cu părinții la vârste la care ar trebui să fie independent sau este dependent
emoțional (și nu numai) de partenerul de viață, nu-și asumă riscuri, responsabilități, tendința și
preferința jocurilor pentru copiii mici și păstrează caracterul copilului de a fi vesel și sociabil în
anturajele de loasir și egocentrismul.
4.3. Cauze: neurologice (imaturitate a sistemului nervos central – zona responsabilă de analiza și
luarea deciziilor), psihologice, educaționale.
4.4. Terapia, ca și diagnoza, depinde de perspicacitatea părinților de a sesiza că în comportamentul
și achizițiile copilului apar discrepanțe fața de modelul de dezvoltare standard și de a psihologului –
dacă părinții s-au adresat acestuia și acesta a sesizat corect situația (sunt principalele cauze pentru
care acest sindrom nu este identificat decât la maturitatea subiectului);
- neurologică, pentru creșterea responsivității sistemului nervos central, pentru maturarea celulei
nervoase;
- psihologică, cu obiective de reglare și ordonare a comportamentului corespunzător vârstei și mai
ales de rezolvare a dependenței afective fața de adultul de care este atașat;
- logopedică, pentru dezvoltarea operatorilor mentali, a vocabularului și comunicării verbale, pentru
pregătirea pentru școală și creșterea randamentului școlar. De regulă nu prezintă logopatii grave, dar
dacă le face – sunt în principal de tulburare a ritmului și fluenței. Se aplică protocoalele de
intervenție logopedică corespunzătoare logopatiei prezentate de copil.

C. LOGOPATIILE DETERMINATE DE ENCEFALOPATII, TRAUMATISME

C.1. Encefalopatiile

2.1. Definire: Encefalopatiile infantile sunt efectele determinate de afecțiuni ale creierului copilului,
survenite în viața intrauterină, perinatală sau post natală. Alte denumiri: paralizie cerebrală,
cerebropatie fixă.
2.2. Etiologie: afectarea cerebrală în perioada de dezvoltare a fătului: anomalii genetice (95% din
cazuri), alcool, drog, factori toxici (toxoplasmoza, rubeola, citomegalo -virusul, herpesul),
traumatisme perinatale sau postnatale; infecții bacteriene ale mamei (genitale sau renale),
medicația, tulburări endocrine ale mamei în timpul sarcinii, sarcini multiple.
2.3. Simptomatologie: tulburări permanente ale posturii și motricității, în varii grade de manifestare.
Ele se exprimă în procesele de învățare motorie, afectează capacitatea de a explora și de a învăța
noțiuni legate de spațiul înconjurător, cu multiple consecințe motorii și ale comportamentului social.
Sunt forme hipotone sau hipertone. Se asociază cu: tulburări de supt, înghițire, ptoză palpebrală,
întârziere în dezvoltarea psihică.
2.4. Frecvență: 1- 3 copii din 1000
2.5. Forme: hemiplegie spastică, diplegia spastică (toate membrele sunt afectate, cele inferioare mai
mult), atetoza (mișcări involuntare la nivelul unui membru sau la nivelul feței), distonia,
hipertensiune musculară, cu contracții musculare involuntare, rigiditatea (rezistență musculară
crescută), coreo-atetoza ( anomalii posturale ale unor părți ale corpului, lente în atetoză și rapide în
coree), ataxia (10-15% din encefalopatii) care determină retard mental.
2.6. Terapia: medicamentoasă, de recuperare neuro-motorie, de stimulare (echipă de specialiști:
fiziokinetoterapeut, neuropediatru, gastrolog, oftalmolog,  psihiatru, psiholog, logoped, ORL-ist).
Cu cât se începe mai devreme, cu atât mai mari sunt șansele de recuperare. În funcție de gradul de
afectare, recuperarea logopedică este posibilă și importantă pentru procesul de incluziune socială a
copilului/adultului.

C.2. Traumatismele

2.1. Definire: orice eveniment, factor, din viața persoanei care are drept consecință pierderea totală
sau parțială a vocii, degradarea sau non-funcționalitatea comportamentului verbal reprezintă o
logopatie de traumă.
2.2. Simptomatologie: se exprimă funcție de etiologie.
2.3. Etiologie: cauze mecanice (accidente de toate tipurile), psihice (în mutismul psihogen),
iatrogene (cancer), intra-craniene (hemangioame, hemoragii, AVC).
Logopatiile de la acest capitol sunt secundare diagnosticului medical, și de aceea terapia logopedică
urmează terapiei medicale și se începe când medicul apreciază că pacientul este pregătit.
Cele mai importante sunt cele din grupa afaziilor. Pentru această categorie de logopatii nu am găsit
disponibil un referent, și nici eu nu am lucrat cu afazici. Nu mi se pare corect să va vorbesc despre
ceea ce nu cunosc din practică, de aceea mi se pare cel mai util sa vă adaug suportului de curs un
protocol elaborat în Basarabia – că la noi înca nu s-a elaborat așa ceva. Ultimii specialiști în afazie
s-au pensionat de mulți ani, nu cunosc cine și unde s-au pregătit cei care lucrează azi cu afazicii în
secțiile de neurologie și neurochirurgie din sistemul medical.
Una din logopatiile consecutivă AVC-ului este apraxia verbală. Aici sunt pe un teren cunoscut.

C. 3. APRAXIA VERBALĂ

3.1. Definire: Apraxia de vorbire, cunoscută sub numele de apraxie verbală sau dispraxie, este o
tulburare de vorbire în care o persoană are probleme de exprimare în mod corect și consecvent. Nu
este din cauza slăbiciunii sau paraliziei mușchilor vorbirii (mușchii feței, limbii, buzelor).
Severitatea de apraxie de vorbire poate varia de la ușoară până la severă.
3.2. Forme: dobândită, care poate afecta o persoană la orice vârstă, deși este mai frecventă la adulți,
și/sau dezvoltată, ca urmare a deteriorării unor zone neurologice responsabile de abilitățile
limbajului.
3.3. Etiologie: la adult: AVC, traumatism cranian, tumori, etc. La copil încă nu sunt foarte clare
cauzele. Unii oameni de știință cred că este o tulburare legată de dezvoltarea limbajului în general
al copilului. Alții cred că este o tulburare neurologică care afectează capacitatea creierului de a
trimite semnale corespunzătoare pentru a mișca mușchii implicați în vorbire. Cu toate acestea,
imagistica creierului și alte studii nu au găsit dovezi de leziuni cerebrale specifice sau diferențe în
structura creierului la copiii cu apraxie dezvoltată. În schimb pot fi probleme de funcționalitate a
arhitecturii cerebrale, la nivel fizico-chimic, pentru care ar trebui făcute alt fel de investigații. Copiii
afectați au adesea membrii ai familiei care au un istoric de tulburări de comunicare sau dizabilități
de învățare. Această observație și rezultatele de cercetare recente pledează pentru rolul important al
factorilor genetici în dezordinea lingvistică.
3.4. Diagnostic diferențial:
- cu dizartria, când se produce și slăbiciunea musculară a elementelor aparatului fono-articulator, -
cu afazia, când se produc și leziuni neurologice ale zonelor corespunzătoare limbajului. Apraxia de
vorbire dezvoltată apare la copii și este prezentă de la naștere, și pare să afecteze mai mult băieții
decât fetele. Aceasta tulburare de vorbire este cunoscută sub mai multe nume, inclusiv apraxia
verbală de dezvoltare, dispraxie de dezvoltare verbală, apraxia articulatorie și apraxia copilăriei de
exprimare. Este diferită de ceea ce este cunoscut ca o întârziere de dezvoltare a vorbirii, în care un
copil urmează tipic calea dezvoltării vorbirii, dar face acest lucru mai lent decât în mod normal. 3.5.
Simptomatologie: multe din aspecte se întâlnesc și în dizartrie, dar dacă în dizartrie dificultatea de
a articula un cuvânt este permanentă, la dispraxic este aleatoare: acum spun foarte bine un cuvânt,
după care nu-l mai pot pronunța. Limbajul este sărac, gramatica incorectă, sunt evidente
dificultățile în a organiza informațiile, în a formula și exprima ideile; șunt prezente și probleme cu
scrisul, cititul, ortografia, calculul, de coordonare, dificultăți de masticație și înghițire. 3.6. Terapia:
principala formă de terapie în acest diagnostic este terapia logopedică. Atât diagnoza cât și
intervenția terapeutică sunt în sarcina logopedului, organizând planul de lucru corespunzător
particularităților prezentate de subiect. În funcție de caz, este utilă și o colaborare cu medicul
neuropsihiatru, pentru a asigura suportul medicamentos necesar.
Această logopatie nu pune probleme serioase de viață logopatului, decât dacă este de natură
neurologică și persoana este un adult cu un diagnostic primar iatrogen. Diagnosticul primar poate
evolua negativ și atunci apraxia verbală se agravează.
La copil explorările imagistice pot să nu indice leziuni ale zonelor legate de limbaj – dar chiar și
atunci un ușor suport medicamentos pentru sistemul nervos central ajută în terapia logopedică.
Formarea și antrenarea operatorilor mentali corespunzători vârstei cronologice, antrenarea și
pregătirea pentru grădiniță-școală, asistarea pe parcursul primilor ani de școală, aplicarea ISMF
valorifică extraordinar potențialul copilului.
Dacă aparținătorul se implică în terapia logopedică, aceasta devine un proces plăcut pentru toți cei
implicați. Este una din logopatiile copilului în care prognoza cea mai bună se poate confirma.

D. LOGOPATIILE CU ETIOLOGIE NEUROLOGICĂ ȘI MULTIFACTORIALĂ

1. ALALIA
1.1. Definire: dificultatea copilului de a emite și articula sunetele vocii umane, când nu se confirmă
diagnosticul de mutitate.
1.2. Etiologie: ereditare (25 – 50% din cazuri), genitare (alcoolism, sifilis, tuberculoză, rahitism),
cauze neurologice (structurile cerebrale răspunzătoare de elaborarea limbajului pe funcția de
învățare a emiterii sunetelor, a articulării lor, controlul neuronal al musculaturii fono-articulatorii),
cauze psihice, traume perinatale.
1.3. Simptomatologie: copilul nu poate emite sunetele vocii umane, ci doar sunete prin care-și
exprimă stările emoționale. Nu are afectat intelectul. Înțelege limbajul oral al celorlalți, se dezvoltă
independent foarte bine pe toate ariile cognitive până la pragul generalizărilor și abstractizărilor.
1.4. Frecvență : nu am găsit informații.
1.5. Diagnostic diferențial: în practica mea am întâlnit confundarea alaliei cu TSA, mutism electiv,
și retard general în dezvoltarea limbajului, deși acest diagnostic nu are trebui să prezinte dificultăți
în identificare.
1.6. Evoluția: depinde de gradul de afectare și de momentul începerii terapiei.
1.7. Terapie: în principal – logopedică, dacă nu are și alte asocieri. Primul lucru care trebuie abordat
este reglarea respirației – asigurarea ciclului inspir nazal-expir oral și dinamizarea diafragmei, o
dată cu miogimnastica intensivă și activități de coordonare oculo-motorie. Se abordează în prima
etapă vocalele și se folosesc materiale de suport pentru a iniția onomatopeele.
Cea mai mare provocare este controlul voluntar asupra mușchilor aparatului fonoarticulator. Fără
acest control nu se pot emite sunetele vorbirii, nici măcar vocalele.
Efortul depus de copil și terapeut în terapia alaliei este unul extrem de solicitant, și copilul obosește
foarte repede, chiar dorește să abandoneze/refuză să mai lucreze, astfel încât dozajul activităților
trebuie să echilibreze cerința de a se lucra zi-lumină cu copilul. Stimularea cognitivă trebuie făcută
independent de progresul pe vorbire, deoarece este posibil ca procesul de verbalizare să nu fie un
succes, și copilul/familia, în fața dificultăților, să renunțe și să prefere să-l treacă pe limbajul
mimico-gestual.
Dacă dintre aparținători nu există o persoană care să se dedice copilului cât acesta este în stare de
veghe pentru a lucra cu el unu-la unu, șansele de a forma vocea și vorbirea copilului sunt foarte
mici. În alalie, etapa de formare a vocii este mai complicată și mai problematică decât în implantul
cohlear.
În țara noastră a existat o singură grădiniță destinată copiilor alalici. După ieșirea la pensie a
doamnei Stănică, pentru că nimeni nu s-a prezentat la post pentru a continua munca dânsei, profilul
de grădiniță specială pentru alalici s-a anulat.
Tehnicile și procedurile de lucru sunt asemănătoare cu cele ale intervenției în alte logopatii grave –
retardul în dezvoltare, Down, etc – cele mai dificile fiind cele legate de formarea vocii. Exercițiile
de respirație pe ciclul corect inspir nazal/expir oral se formează cel mai greu, ca și cele de control
voluntar al musculaturii fono-articulatorii. Este necesară intervenția directă pe buzele copilului
pentru a-i bloca inspirul oral, sau de a-i dirija mișcările limbii sau buzelor pentru că el singur nu
poate. Dificultatea este comparabilă cu aceea de a-l ajuta pe copil să înțeleagă ceea ce i se cere de
fiecare dată, la fiecare exercițiu, și de asemeni de a-i crea motivația de a dori să comunice oral,
pentru a obține colaborarea lui.
Pentru că fiecare subiect are propriile sale reacții, este greu de dat „rețete” de lucru la modul
general.

2. DIZARTRIA
2.1. Definire: dificultate a vorbirii caracterizată prin pronunțare defectuoasă a cuvintelor, mormăit
sau o schimbare a debitului în timpul vorbirii.
Dificultatea vorbirii poate apărea treptat cu timpul sau după un incident unic. Poate fi temporară sau
permanentă, depinzând de cauza care o produce.
2.2. Simptomatologie
- la copil apare de la debutul formării limbajului;
- la adult este rezultatul intoxicării cu alcool sau droguri, a leziunilor traumatice cerebrale,
accidentelor vasculare cerebrale și bolilor neuromusculare. Aceste aspecte se pot asocia cu:
tulburări de echilibru, vedere dublă sau încețoșată, tulburări ale gândirii, vertij, cefalee, greață cu
sau fără vărsături, dificultăți la masticație/înghițire, salivație.
- la copil terapia logopedică are rezultate foarte bune;
- la adult terapia medicală o precede/o însoțește pe cea logopedică.
2.3. Diagnosticul diferențiat:
- cu alalia; am întâlnit cazuri în care copilul fusese diagnosticat cu dizartrie și de fapt avea alalie, și
invers; aceasta se întâmplă când cel care face terapia logopedică nu a înțeles că alalicul nu are
vorbire, deci nu are cum să pronunțe defectuos cuvintele; nevorbind, alalicul nu are vocabular – în
timp ce dizartricul are vorbirea, dar nu reușește să pronunțe corect toate cuvintele;
- cu apraxia verbală; la dizartric, dificulatea de a articula cuvintele corect este permanentă, și nu se
răsfrânge asupra organizării ideației în construcția discursului, ceea ce se întămplă în apraxia verbal
a legat chiar de același enunț.
2.3. Terapie:
Elaborarea programului de intervenție personalizată are de urmărit următoarele sarcini:
- pregătirea aparatului fono-articulator pentru a fi apt de a realiza sarcini motrice individuale și
simultane ;
- stabilirea grupului de colaboratori ;
- stabilirea formei, conţinutului și timpilor pentru fiecare parte implicată în proiect;
- stabilirea etapelor cu obiectivele mari de realizat ;
- planificarea propriu-zisă.
Stabilirea strategiilor de colaborare:
-cu neuropsihiatrul, atunci când etiologia este neurologică;
-cu ORL-istul,atunci când etiologia are și elemente de natură ORL;
-cu ortodontul, atunci când etiologia implică și elemente de modificări maxilo-dentale;
- stabilirea mijloacelor concrete de intermediere;
- importanta aprecierii și respectării termenelor de parcurgere a fiecărei etape.
Stabilirea strategiilor de colaborare cu aparținătorul:
- pentru a se asigura logopedul că aparținătorul a înțeles natura cauzelor și caracterisiticile
terapiei logopedice, importanța exercițiilor zilnice, regulate și a respectării celorlalte condiționalități
în vederea controlării disartriei;
- pentru ca aparținătorul /logopatul să înțeleagă că acest diagnostic este greu de ameliorat/corectat, și
cu cât se lucrează mai intens și mai devreme, cu atât rezultatele sunt mai bune, iar consecințele mai ușor
de prevenit;
- pentru ca aparținătorul /logopatul să înțeleagă că o disartrie primară poate avea o dislexie/disgrafie
secundară, ce va marca subiectul pentru toată viața cu anumite caracteristici.
Stabilirea strategiilor de colaborare cu cadrele didactice (educatoare, învățător, profesori) dacă logopatul
prezintă deja elemente de dislexie/ disgrafie/disortografie ;
- cine intermediază relația;
- modalitatea de intermediere;
- importanța aprecierii și respectării termenelor de parcurgere a fiecărei etape.
Desfășurarea programului de intervenție personalizată diferențiat pentru preșcolari și școlari:
a) pentru preșcolari:
- fixarea fonemelor;
- articularea graduală a fonemelor, de la cuvintele monosilabice la cele mai complexe;
- construcția de propoziții de la simplu la complex;
- vorbirea reflectată;
- povestirea pe o imagine, două și mai multe;
- verificarea, formarea și activarea operatorilor cognitivi conform vârstei: schemă corporală, lateralitatea
corporală, extensia lateralității, transferul lateralității, culorile, mărimile, cantitățile, textura lucrurilor,
poziția lucrurilor, forma lucrurilor;
- inserția activităților de dexterități motrice;
- inserția activităților pre grafice;
- formarea și dezvoltarea orientării spațiale, a recunoașterii și numirii relațiilor spațiale;
- formarea și dezvoltarea orientării temporale (momentele zilei, zilele săptămânii, anotimpurile, luni
le anului, ceasul, ora fixă, jumătățile și sferturile de oră, minutele).
b) pentru școlari: se adaugă la itemii anteriori, cei corespunzători activităților școlare:
- consolidarea raportului fonem/grafem;
- activități pentru însușirea cititului: analiză și sinteză fonematică;
- activități pentru însușirea scrisului: recunoașterea și reproducerea grafemelor, copierea, dictarea
și autodictarea, despărțirea cuvintelor în silabe, folosirea ortogramelor, folosirea punctuației, folosirea
diacriticelor.
O atenție deosebită trebuie acordată cauzelor fizio-anatomice ale tulburărilor de pronunție și articulare,
mai ales distoniilor musculaturii fono - articulatorii sau hiperactivităţii lor, ambele deficiențe fiind
foarte greu de compensat prin miogimnastică și antrenament specific, dar fără de care nu se poate realiza
rezolvarea/ameliorarea logopatiei.

3. ADD și ADHD

A. ADD
1. Definire: tulburare de deficit de atenție, pe o dimensiune a proceselor cognitive sau a mai
multora, ce se concretizează într-o dificultate de învățare selectivă, pe una sau mai multe arii de
studiu (deteriorare selectivă a performanței). Eu aș spune că este vorba de o anumită calitate a
atenției – și anume de concentrare, care prin incapacitatea subiectului de a o realiza, îl împiedică în
a avea eficiență în procesul de învățare, dar și în realizarea sarcinilor/activităților sale cotidiene
chiar, dezorganizându-i viața.
2. Etiologie: cercetările pe acest tip de disfuncție nu sunt foarte laborioase – și este explicabil
deoarece prin genetică și imagistică nu s-au identificat deocamdată indicii somatice semnificative
ce s-ar corela cu acest tip de tulburare. Sigur că pe parcurs pot apare noi informații care să conducă
spre o anumită explicare a fenomenului, dar în acest moment părerea mea este că oricum cauza este
de natură neurologică, și anume una de sistem, de funcționare a întregului sistem neurologic cu o
posibilă importanță a neocortexului. Și acest lucru se vede în simptomatologia logopatiei.
3. Simptomatologie: avem aici o situație specială, deoarece tulburarea este a modului în care
sistemul nervos central prelucrează, de exemplu, informațiile ce implică anumiți operatori mentali,
necesari pentru însușirea citit-scrisului, a înțelegerii folosirii acestui instrument mental, de
memorare, pentru calcul sau învățarea unei limbi străine – ceea ce înseamnă că ea există de la
naștere. Faptul că are modificări rapide în starea de spirit și ia decizii la a căror consecințe nu se
gândește; că are dificultăți în a duce la capăt o sarcină pentru că nu poate susține atenția până la
capăt, precum și dificultăți în a se organiza sunt ușor trecute cu vederea atunci când sun copii. Până
în 1970 logopatia nu a fost identificată. Copilul cu ADD este un copil extrem de comod, nu
deranjează nici familia, nici cadrele didactice, și nici pe altcineva. Unde-l pui – acolo stă. Doar
rezultatele școlare ajung să atragă atenția, și faptul că pe unele materii nu are probleme, iar pe altele
da, părinții pun în sarcina faptului că nu se străduiește la fel.
Doar după ce adulții au ajuns să fie identificați cu ADD și anamneza a ajuns la copilărie, s-a
urmărit problema și la copii.
4. Tipuri de ADD și manifestarea:
- la copii: probleme în studiul școlar la unele materii, nu duc la capăt sarcinile, preferă de multe ori
să se joace cu copiii mai mici ca ei, sau să se retragă și să se joace singuri, trec ușor de la o stare
emoțională la alta, au dificultăți de orientare în timp și gestionare a acestuia; eu am observat și o
anumită obtuzitate, închidere în sine (de apărare) atunci când i se fac observații legate de
nerespectarea programului și a activităților pe care le avea de îndeplinit;
- la adulți: dificultăți în a respecta programul de lucru, întârzieri la program, schimbarea locului de
muncă pe motive puerile.
5. Terapia:
- la copii– susceptibilă de a fi controlată și ameliorată, cu suport medicamentos și logopedic;
componenta medicamentoasă este asigurată de neuropsihiatrul de caz. Terapia logopedică se axează
pe formarea și dezvoltarea operatorilor deficitari, pe deprinderi de autoorganizare și autocontrol. În
plus, se consideră că un consum de alimente eco și un somn bine controlat este de ajutor.
Planificarea timpului și controlul în respectarea planificării sunt foarte importante. Pentru aceasta,
este necesar ca o persoană să-i dedice timpul necesar pentru a-i imprima programul și rutinele
necesare unei zile.
- la adulți: psihiatrică (medicamentoasă) și psihologică (de suport). În unele țări (ca în SUA) este
un diagnostic recunoscut și reglementat prin lege, în sensul că angajatorul nu poate concedia un
asemenea angajat cât timp este în tratament, deoarece ADD este considerat un handicap.
În relația cu aparținătorul, este o mare problemă să-l ajuți pe acesta să accepte că nu este vorba de
lene sau rea voință din partea copilului, ci este o particularitate constitutivă obiectivă a acestuia pe
care copilul nu o poate controla de la sine, la cererea celorlalți.
6. Diagnostic diferențial: la adulți, cu tulburarea bipolară.

În România nu se cunoaște frecvența diagnosticului pe populația infantilă.

B. ADHD
1. Definire: Hiperactivitatea a cunoscut o varietate de denumiri de-a lungul anilor: sindromul
Strauss, sindromul copilului hiperactiv, sindromul hiperkinetic și deficitul de atenție - toate sunt
etichete care au fost puse acestui sindrom. DSM-IV clasifică acest sindrom familiar ca tulburare de
deficit de atenţie/ hiperactivitate. Are aceleași caracteristice de exprimare ca și ADD-ul, la care se
adaugă motricitatea excesivă și agitată, precum și tulburări de somn (în sensul că acești copii au
tulburări ale somnului: adorm greu și dorm mult mai puțin decât ceilalți dopii de aceeași vârstă) .
ADHD este identificat la copii, și se ameliorează o dată cu vârsta.
2. Diagnostic: este de competență psihiatrică, deoarece din 2014 este considerat o tulburare de
comportament și nu o boală.
3. Cauze: dacă din 1960 până în 2000 s-au făcut studii de laborator, după 2014 cercetările s-au
diminuat, eforturile îndreptându-se din 1980 mai ales spre studiul autismului, iar după 1995 spre
studiul deficiențelor de masticație și glutiție.
4. Simptomatologie: se manifestă de la naștere, cu somn dezordonat, insuficient, cu agitație motrică
și uneori și psihică, cu dificultăți de a se juca cu ceilalți copii deoarece nu are răbdare să-și aștepte
rândul, impulsivitate în acțiuni (nu anticipează consecințele propriilor acțiuni), nu se poate
concentra mai mult de câteva minute, deranjează pe cei între care se află; se plictisește repede,
dezordonat, renunță foarte repede la ceea ce are de făcut, ușor de distras din sarcină de orice stimul
din afară, nu are inhibitori comportamentali.
5. Terapia: în funcție de gradul de afectare, se combină terapia medicamentoasă cu cea
comportamentală, iar înainte de începerea grădiniței se introduce și terapia logopedică pentru
 formarea achizițiilor necesare cursului preșcolar și apoi școlar.
Aici trebuie semnalată această situație ciudată, deoarece faptul că în cadrul cercetării posibilităților
de intervenție medicamentoasă s-a constatat că există medicamente specifice care pot ameliora
unele dintre simptoamele (amfetaminele, ritalinul) indica tocmai o problemă de funcționare a
sistemului nervos central, studiile privind cauzele ADHD-ului ar fi trebuit să continue – cu atât mai
mult cu cât au fost perioade în care în SUA se înregistrau și 10.000 de cazuri pe săptămână, copii și
adulți.
La amfetamine s-a renunțat, deoarece aveau bune rezultate, dar creeau dependență. După un timp s-
a renunțat și la ritalin, deoarece a început să fie folosit recreațional și de alți copii/adolescenți care
nu avea ADHD și au fost inventariate și efecte negative. Următoarele medicamente au fost mereu
schimbate ( Medikinet, Stratera, Concerta).
Eu personal am recomandat „Memorie și concentrare” de la Alevia, ceai de obligeană și extract de
rozmarin – produse naturale eficace și care nu au efecte negative, precum și roiniță.
Ceea ce trebuie reținut neapărat este că medicamentele singure nu sunt leacul, nu rezolvă nimic, și
pentru că acestea nu sunt și foarte bine calibrate și specificate, eu am recomandat întotdeauna în
locul medicamentelor organizarea timpului astfel încât copilul să fie tot timpul ocupat, supravegheat
și antrenat în treburile casei, și de asemeni un program intensiv sportiv (înot, tenis, aikido) care să-i
consume energiile motrice și să-l facă disponibil pentru procedurile de organizare a operatorilor
mentali. O dată cu creșterea în vârstă, logopedul va completă echipamentul operatorilor mentali și-l
va sprijini pe copil în acele aspecte ale citit-scrisului în care va întâmpina probleme.
6. Colaboratorii de caz: părinții în primul rând, apoi psihologul/neuropsihiatrul/antrenorul și cadrele
didactice (educatorul/învățătorul/dirigintele).
7. Frecvența: se estimează că sunt circa 200.000 de copii la noi în țară care au ADHD, din care
doar 8000 sunt diagnosticați și luați în terapie. Ei au un randament mai scăzut la școală, doar 60%
din ei reușesc să termine liceul și mai puțin de 9% termină o facultate, și de-a lungul școlarității
71% din ei primesc suspendări și exmatriculări. Este mai frecvent la băieți, ceea ce-i determină pe
părinți sa nu fie atenți la comportamentul lui, considerând că fiind băiat este normal să fie mai
„neascultător”, „mai bărbat”. Consecințele economico-sociale sunt uriașe, deoarece ADHD-ul este
un izvor de prima mână în delicvența juvenilă.

Nu avem program național de identificare și intervenție pe ADHD.

4. DISFAGIA
4.1. Definire: întreruperea procesului de înghițire, dificultatea de a înghiți
4.2. Etiologie:
- la adult: cauze acute(comoție cerebrală) sau rezultatul unei boli degenerative (Pakinsons,
scleroza multiplă, etc)
- la copil (la nou-născut, sugar, la copilul mic, copilul mare): anormalități craniofaciale, anormalități
orale, probleme de respirație, probleme gastrointestinale, anormalități motrice (întârzâieri în
dezvoltarea neurologică, hipo/hipertonie, retardația mentală, accident cranial, neoplasme, paralizia
cerebrală), anormalități senzoriale (hipersenzitivitate: reflexul de vomă, reacție la
consistență/textură, lipsa de experiență orală, probleme senzoriale globale, iatrogenie, psihogenie,
etc și hiposenzitivitate: îndesatul cu alimente, preferința pentru alimente cu savoare/aromă/textură
puternice, hipotonia); probleme medicale: prematuritate(coordonarea supt/înghițire/respirație
defectuoasă, probleme respiratorii, comoție cerebrala, necroză intestinală), anormalități cardiace
congenitale (respirație dificilă, oboseală, probleme neurologice sau cu corzile vocale), probleme
gastrointestinale (reflux, tranzit stomacal întârzâiat, constipația), boli pulmonare (cronice, displazie
bronho-pulmonară); tulburări comportamentale: atitudinea de refuz a alimentației (împinge, scuipă,
aruncă mâncarea, plânge la masâ, are nevoie de distragerea atenției), relația părinte-copil, deprinderi
eronate inițiate și întreținute de părinte.
4.3. Diagnoza: este apanajul medicului de specialitate, în echipă cu logopedul: istoricul medical,
examinarea fizica, interviul, observarea în timpul mesei, diagnosticul instrumental
(videofluoroscopia – dar nu în România, nu avem), examinarea endoscopică, examinarea
logopedului.
4.4. Terapia în deglutiția adultului
a. logopedică: utilizarea poziției, îmbunătățirea senzației orale, manevre de înghițire, schimbări în
dieta (consistență), lichidele;
a.1. - directă: se execută cu alimente solide sau lichide folosind anume instrucțiuni; sunt incorporate
strategii compensatorii și manevre de îmbunătățire a fiziologiei deglutiției
a.2. - indirect : exerciții de rezistență și îmbunătățire a mișcărilor mușchilor
b. medicală: alimentația non-orală (perfuzarea); chirurgicală ; stimularea neuro-electrică musculară
4.5. Evoluție:
- la copil
- la adult: consecințe – morbiditate semnificativă și mortalitate; pneumonie, malnutriție,
deshidratare, izolație, depresie
4.6. Colaboratorii logopedului pe parcursul terapiei logopedice: aparținătorii legali ai logopatului și
medicul de caz.

5. RETARDUL MENTAL
5.1. Definire: diferența de dezvoltare a vârstei mentale raportată la parametrii mentali ai vârstei
cronologice căreia îi aparține.
Cu cât este mai mare diferența, cu atât retardul mental este mai grav. El este o parte a retardului
general în dezvoltare și are consecințe asupra tuturor aspectelor ce alcătuiesc personalitatea
subiectului.
Din punctul meu de vedere este o categorie ce s-ar defini în principal ca o parte constitutivă a
retardului general în dezvoltare și a retardului de limbaj în secundar. Aceasta pentru că retardul de
limbaj este principala cauză ce determină retardul mental în majoritatea cazurilor. Ea se aplică unei
mulțimi de subiecți foarte variată ca simptomatologie, etiologie și evoluție. Acest lucru se reflectă
în domeniul taxonomic, unde apar decalaje între culturi, regiuni ale planetei, țări din același
continent.
Raportat la societate, acest diagnostic dezavantajează subiectul uman respectiv, deoarece doar cu
foarte mari eforturi de recuperare poate fi integrat social și economic, pentru a avea o viață de adult
independentă, apt să-și creeze propria viață personală și de familie.
5.2. Etiologia este multifactorială:
- genetică: deleţii cromozomiale, translocaţii cromozomiale (o genă este situată într-un loc
neobişnuit pe cromozom sau localizată pe un alt cromozom decât în mod obişnuit); defecte
cromozomiale moştenite (de exemplu sindromul X fragil, sindromul Angelman, sindromul Prader-
Willi); număr anormal de cromozomi (sindromul Down, sindrom Klinefelter). Dacă unul din părinți
este cu retard mintal, riscul primului copil de a se naște cu retard este de 20% și crește până la 40%
când ambii părinți sunt afectați; acest factor de risc crește până la 75% o dată cu creșterea
numărului de antecesori în linia parentală care prezintă retard mental, și asta se explică prin tendința
de agregare familială prin mariaj asortativ.
- perigenetică, atât în viața intrauterină cât și perinatală, postnatală: infecția congenitală cu
citomegalovirus; infecția congenitală cu rubeolă; infecția congenitală cu toxoplasma; encefalita;
infecția HIV; rujeola; meningita; tusea convulsivă, etc.
- alimentația în primii cinci ani de viață (subnutriția, malnutriția), etc.
- imaturitatea/disfuncții ale sistemului nervos central; în acest diagnostic, caracteristicile structurilor
cerebrale nu permit învățarea și memorarea; procesele neurologice de învățare fiind afectate,
organizarea cerebrală nu se poate realiza prin intermediul limbajului.
- lipsa de stimulare, etc.
5.3. Descrierea: sunt afectate vorbirea, limbajul și comunicarea, înțelegerea, motricitatea generală și
fină, coordonarea, curiozitatea, operatorii mentali (orientarea spațială și temporală, coordonarea
oculo-motorie, schema corporală, lateralitatea, transferul lateralității, achiziția și operarea cu
reprezentările mentale ale proprietăților lucrurilor din mediul înconjurător: culoare, poziție, așezare,
ordonare, cantitate, grosime, mărime, calculul, comparația, operatorul parte-întreg, etc), capacitatea
de învățare, toate acestea având efect în rezultatele slabe ale copilului de a face achizițiile pre
școlarității și școlarității.
Și nu numai. Având o limitare substanțială a funcțiilor cognitive, formarea deprinderilor sunt ele
însele limitate: auto îngrijirea, viața la domiciliu, deprinderea normelor sociale, școlaritatea,
utilitatea în comunitate, sănătatea și auto securitatea, munca și odihna, cu alte cuvinte integrarea în
mediile sociale prin care trebuie să treacă în funcție de etapele de vârstă, ridică mari probleme atât
pentru el cât și pentru familie și societate. Retardul mintal se manifestă foarte devreme, din perioada
micii copilării.
5.4. Diagnoza o face medicul neuropsihiatru, dacă aparținătorii s-au adresat acestuia, sau logopedul
este cel care solicită examenul de specialitate atunci când examinarea logopedică complexă indică
posibilitatea existenței acestui diagnostic.
Cel mai evident dintre simptome, și care atrage atenția în primul rând este întârzierea dezvoltării
limbajului. Nu există un caz de retard mintal care să nu aibă retard de limbaj. Este normal să fie așa,
deoarece operatorii mentali se fac prin intermediul limbajului. Se manifestă prin tulburări de
pronunție, de organizare gramaticala și lexicală, vocabular sărac, ideație săracă, șabloane, tulburări
de ritm, de fluență, disfuncții în generalizare și abstractizare. De obicei în retardul mental există mai
multe logopatii asociate, nu singulare.
 În funcție de gravitatea retardului constatat de neuropsihiatru, copilul va intra în comisia de
stabilirea a gradului de handicap și va fi orientat spre învățământul special sau de de masă.
5.5. Formele retardului mental:
OMS propunea în 1994 următoarea clasificare pentru a codifica retardarea mintală:
- întârzierea mintală ușoară, coeficientul IQ 50-69; în funcție de manifestări, se clasifică în trei
subgrupe: arierație mintală ușoară, debilitate mintală și deficiență mintală ușoară;
- întârzierea mintală moderată, cu IQ în plaja 35-49 percentile, corespunzând imbecilității
superioare din vechea clasificare;
- întârzierea mintală severă, cu QI în plaja 20-34 percentile, corespunzând imbecilității inferioare;
- întârzierea mintală profundă, cu QI sub 20 percentile; practic, viața psihică nu se mai manifestă, ci
doar viața vegetativă.
Peste percentila 70 IQ, diagnosticul este de intelect de limită: odată cu încărcarea programelor
școlare, s-a stabilit că subiecții din plaja 70-85 percentile IQ intră în această categorie, care la rândul
său se sub împarte în:
- înapoiere mintală (care poate să fie aparentă, determinată de lipsa de stimulare)
- intelect de limită autentic, exprimat în EEG;
- deficiență mintală.
Dacă gradul de deficit este mediu sau ușor, el va fi orientat către învățământul de masă și va fi luat
în evidență și terapie de logopedul în a cărui circumscripție se află grădinița/școala. Deși declarativ
doar copii diagnosticați cu intelect de limită sunt dirijați către învățământul de masă, iar ceilalți
către învățământul special, în circumscripția în care am lucrat am avut cazuri cu IQ 50 percentile.
5.6. Terapia logopedică este principala terapie de stimulare și recuperare în retardul mental, dar
asigurarea efectelor benefice ale terapiei trebuie susținută de un tratament medicamentos –
colaborarea cu neurologul de caz este esențială. Cu cât se începe mai devreme, cu atât este mai
mare recuperarea și efectele mai bune pe termen lung. Programul de terapie se individualizează, și
trebuie să înceapă de la achizițiile pe care le are copilul în momentul în care a intrat în terapie,
urmând să i se stimuleze și formeze operatorii deficitari, astfel încât în timp să se apropie de
operatorii vârstei cronologice.
Recomandarea mea pentru logoped: la începerea terapiei este absolut necesară stabilirea IQ de către
psiholog, și se va face această evaluare din 6 în șase luni, ca să se marcheze nivelul de la care se
începe și a se evalua ritmul în care recuperează retardul. Acest lucru este important atât pentru
terapeut, cât și pentru aparținător, ca suport motivațional în colaborarea cu logopedul.
Cel mai mare beneficiu în terapia retardului mental îl aduce Instrumentul de Stimulare Mentală
Feuerstein, pe care vă recomand să vi-l însușiți dacă vi se oferă ocazia. Aplicat cu pricepere, un
deficit de intelect scăzut ajunge să fie adus la intelectul de limită, iar cel de limită poate fi adus în
plaja medie a intervalului mediu. Acesta poate fi aplicat, modulele I-IV, după propria mea
experiență, de la cinci ani jumate- șase ani, dacă copilul a achiziționat principalii operatori mentali
prin care se realizează înțelegerea următoarelor proprietăți ale lucrurilor: forma, poziția acestora,
cantitatea, organizarea spațială, mărimea.
5.7. Colaboratorii de caz cei mai importanți în acest caz sunt aparținătorii. Aceștia trebuiesc
motivați să se implice total în terapia logopedică, pentru că de ei depinde în primul rând cât se
lucrează cu copilul în afara cabinetului de logopedie. Este un tip de terapie „unu la unu”.
După aparținători, importantă este și colaborarea cu medicul neuropsihiatru de caz și cu cadrele
didactice ale copilului.
5.8. Frecvența acestui diagnostic nu este calculată la nivelul României – sau eu nu am reușit să
găsesc informația.
5.9. Programul de intervenție logopedică se diferențiază în funcție de vârsta copilului, dacă este
preșcolar sau școlar.
- pentru preșcolari: formarea și activarea operatorilor cognitivi conform vârstei: autoservirea,
recunoașterea indicarea și numirea obiectelor, lucrurilor, spațiilor și activităților cotidiene ; schema
corporală și lateralitatea corporală; diferențierea ființe/obiecte; familia și gradele de rudenie;
culorile; mărimea; poziția lucrurilor; finitatea lucrurilor, forma lucrurilor, formele geometrice;
formarea și dezvoltarea orientării spațiale, a recunoașterii și numirii relațiilor spațiale; textura
lucrurilor, alte însușiri ale lor; extensia lateralității; transferul lateralității; fenomenele naturii;
povestirea pe o imagine, două și mai multe; formarea reprezentărilor cantitative (mai mult, mai
puțin, egal; grămadă/mulțime, element - numerație; am adăugat/adunat, am luat/scăzut);
dezvoltarea dexterităților motrice; inserția activităților pregrafice și grafice; formarea și dezvoltarea
coordonării oculo-motorii; formarea și dezvoltarea auzului fonematic (diferențierea între zgomot și
sunet, singularul și pluralul, identificarea sunetului în cuvânt, identificarea silabei în cuvânt,
discriminarea sunet-silabă, identificarea cuvântului în propoziție, propoziția
interogativă/negativă/afirmativă); formarea și dezvoltarea orientării temporale (momentele zilei,
zilele săptămânii, anotimpurile, lunile anului, ceasul, ora fixă, jumătățile și sferturile de oră);
povestirea după o imagine, două, trei, patru. Dialogul. Recitarea.
- pentru școlari se adaugă itemii corespunzători activităților școlare: formarea și consolidarea
raportului fonem/grafem; activități pentru însușirea cititului: analiza și sinteza fonematică a
cuvântului și a propoziției; activități pentru însușirea scrisului: recunoașterea și reproducerea
grafemelor, copierea, dictarea și autodictarea, despărțirea cuvintelor în silabe, folosirea
ortogramelor, folosirea punctuației, folosirea diacriticelor; lecturarea și povestirea textului; activități
pentru calcul: folosirea diagramelor Euler pentru vizualizarea problemelor și exercițiilor, însușirea
limbajului tehnic matematic pentru a permite înțelegerea cerințelor din textele de matematică.

Voi prezenta acum o tehnică de învățarea culorilor, care se aplică și la formarea altor operatori
mentali.

Tehnica de învățare a culorilor.

Se așează pe masa logopedică un obiect cu o singură culoare, de ex. „roșu” și se indică:
- Acest obiect (x) are culoarea roșie. Dă-mi te rog obiectul x roșu.
Copilul dă obiectul x, deoarece nu are alte opțiuni, fiind singurul obiect de pe masă. Logopedul
primește obiectul și întreabă:
- Ce culoare are obiectul x?
Dacă copilul răspunde corect, se așează un alt obiect, y, tot de culoare roșie, și se repetă secvența.
În secvența următoare, pe masă se așează un obiect z, de culoare roșie, și alături de el, un alt obiect
cu o culoare pe care copilul nu o cunoaște. Cerința logopedului este acum de a primi obiectul care
are culoarea roșie. Sunt două posibilități:
a) copilul dă obiectul care nu are culoarea roșie – și atunci se reia procedura anterioară;
b) copilul alege corect obiectul cu culoarea roșie, și atunci se repetă selectarea obiectului de culoare
roșie din cele două obiecte, de mai multe ori, schimbând obiectele, dar având mereu unul de culoare
roșie și unul de o culoare necunoscută de copil, cea necunoscută fiind mereu alta.
Acest tip de selecție se face apoi din trei/patru obiecte. Răspunsurile corecte permit trecerea la
generalizare, cu sarcina: Arată-mi un obiect roșu din cameră, un desen colorat cu roșu din carte, un
cub roșu din cutie, etc.
După ce a învățat prima culoare și o recunoaște/numește indiferent de context, obiect, suport
(generalizare), se învață a doua culoare, de ex. verde, după tehnica descrisă mai sus, fără să
interfereze cu noțiunea de „roșu”.
Având două culori învățate, se fac activități de discriminare a celor două culori. Activitatea de
discriminare se pregătește cu activități de sortare „roșu” și „verde” individual, după care cele două
culori se așează împreună pe masă, separate de un obiect de o culoare încă neînvățată, și se cere
aleator una din cele două culori învățate. Opt răspunsuri corecte din zece permite să creștem gradul
de dificultate, în sensul că îi vom cere să aleagă una din cele două culori din patru, cinci până la
zece obiecte așezate pe masă, din care vom avea când depășim numărul de șase obiecte pe masă,
două roșii și una verde sau invers și în final câte două din fiecare. Desigur, formularea cerinței
trebuie să fie adaptată suportului material de lucru.
Când toate răspunsurile vor fi corecte, se poate considera că cele doua culori s-au fixat, sunt bie
diferențiate, și se trece la învățarea celei de a treia culori, în același mod.

6. ÎNTÂRZIEREA ÎN DEZVOLTAREA LIMBAJULUI

Așa cum am prezentat la Retardul mental, întârzierea în dezvoltarea limbajului este una din
determinările funcționale ale retardului mental, pe de o parte, și componentă constitutivă a
retardului în dezvoltare.
6.1. Definire: nivelului limbajului unui subiect este sub de nivelul limbajului caracteristic vârstei
cronologice.
6.2. Etiologia: este cea prezentată la Retardul mental. Ce pot adăuga aici este că acest diagnostic
apare la un număr mai mare de subiecți decât la cei diagnosticați cu retard mental, deoarece lipsa de
stimulare, neglijarea copilului, nedepistarea la timp a deficitului de auz, otitele seroase repetate,
accidentele/căzăturile copilului, etc, se adaugă cauzelor prezentate la 7.2.2.
O observație specială trebuie făcută atunci când întârzierea limbajului este prezentă la cazurile cu
etiologie gravă din punct de vedere somatic, când neurologic subiectul nu este afectat: aparținătorii
din aceste cazuri, de regulă, se centrează pe rezolvarea problemelor de sănătate și amână/neglijează
dezvoltarea acestuia pe celelalte coordonate ale personalității.
6.3. Descriere: etapele de debut ale formării limbajului pot începe mai târziu (lalația, primele
cuvinte, primele propoziții), vocabular sărac, exprimare sumară, forme defectuoase gramatical în
exprimarea orală (și care se regăsesc și în scris), nu știe să povestească, să caracterizeze, să descrie,
nu face conexiuni cauzale, nu știe să înserieze logic imagini, răspunsurile se reduc la un cuvânt sau
la propoziții simple, preferă să relaționeze cu copiii mai mici, iar operatorii mentali sunt inegal
dezvoltați și folosirea lor este inadecvată. Această descriere este valabilă pentru subiecții care nu
sunt diagnosticați și cu retard mental.
6.4. Diagnoza: cu excepția celor cu retard mental, diagnoza o face de regulă logopedul, atunci când
identifică copilul în depistările de teren din circumscripția logopedică, sau când rezultatele școlare
determină aparținătorii/cadrele școlare să-l trimită la logoped. De asemeni, o poate face și
psihologul, atunci când aparținătorii se adresează acestuia.
La stabilirea diagnosticului este absolut necesar să se ceară evaluarea obiectivă prin EEG la
neuropsihiatrie, pentru a se putea realiza diagnosticul diferențial și a se institui, dacă este necesar, și
un tratament medicamentos de susținere.
În ce privește diagnosticul diferențiat, trebuie făcut cu alalia, deoarece în primii ani de viață (până
spre patru ani), deoarece se înțeleg cu copilul, părinții consideră că acesta nu vrea să vorbească, și
nu-și pun problema că nu poate să vorbească.
6.5. Terapia: este logopedică, atunci când nu sunt prezente în etiologie elemente care să necesite
colaborarea cu neurologul/neuropsihiatrul/psihologul, și constă în aducerea la vârsta cronologică a
tuturor operatorilor mentali și stimularea limbajului prin procedurile standard; structura este
prezentată la tema anterioară. Ceea ce va face diferența față de retardul general în dezvoltare este o
rezistență mai mică în formarea operatorilor mentali, și atunci parcurgerea etapelor este mai rapidă
și mai operațională, iar ultimele etape, privind funcționalitatea acestor operatori este mai amplă și
va avea o pondere mai mare în economia terapiei logopedice.
6.6. Colaboratorii de caz: evident, cel mai prețios colaborator este părintele, și atunci când este
necesar – și neuropsihiatrul, cu terapie medicamentoasă pentru stimularea neurologică suportivă
pentru fixarea informației și stabilitatea conexiunilor ce se stabilesc prin terapia logopedică de
stimulare.
6.7. Frecvența: nu am găsit informații referitor la acest aspect, dar dacă am avea o imagine
procentuală a logopatiilor la nivelul populației, am putea face o aproximare, dat fiind că de regulă
logopatiile, indiferent dacă sunt primare sau secundare, simple sau asociate, au acest simptom al
întârzierii în dezvoltarea limbajului.

***
Pot face o observație personală pe această temă: dacă copilul ar fi integrat în preșcolaritate și ar
avea parte de cadre didactice bine pregătite și de vocație, această situație ar fi redusă ca frecvență în
mod sensibil pentru cazurile determinate de lipsa de stimulare în familie. Din păcate, atât în
perioada de activitate în sistem în mediul urban, cât și de voluntariat în mediul rural, copiii ajung la
grădiniță mai ales în anul final obligatoriu (și atunci frecventat cu inconsecvență), iar activitatea
didactică este superficială. În mediul rural sunt puține cadre didactice titulare pe post, multe sunt
suplinitoare (chiar și fără studiile necesare ocupării postului) și au o lipsă cronică de materiale de
lucru. Am găsit copii în clasa a patra și a cincea care literalizează sau abia știu să citească silabisind,
și nu înțeleg nimic din ceea ce „citesc”. Nu știu cum au promovat până la acest nivel de învățământ
– dar ei sunt o ilustrare a calității învățământului din sat. Am încercat să aflu, comunitatea având
aproape trei mii de locuitori, câți studenți există în sat și în afară de o domnișoară care urmează
artele la teologie, nu mai există nici unul.
În plus, am mai descoperit un lucru extrem de îngrijorător, pentru care nu am o explicație
deocamdată (ci doar o presupunere): părinții fac ceea ce vor copiii. Astfel, la școala unde mă duc ca
logoped voluntar, am identificat la examinarea frontală a copiilor din clasele primare 74 de cazuri
din 102 copii prezenți la examinarea frontală, s-au prezentat pentru programare 22 și au venit la
terapie practic doar 8. La grădiniță situația este și mai interesantă: din 12 copii 10 ar fi avut nevoie
de terapie logopedică și nu s-a prezentat pentru programare nici unul.
Din discuțiile avute cu părinții celor 8, atunci când au înțeles de fapt ce face un logoped, am aflat că
lipsește cu desăvârșire în comunitate înțelegerea a ceea ce este logopedia, fiind asociată cu
psihologia, în sensul că la psihologie se duc doar cei cu probleme psihice – ceea ce, nu-i așa, nu este
cazul. Am aflat că a fost un afront pentru ei să primească o invitație la cabinetul de logopedie. Eram
pregătită și pentru o astfel de reacție, deoarece inclusiv la cabinetul de la CLI 2 București, unde am
activat, am avut astfel de situații neplăcute, în care părinți revoltați au venit să-mi ceară socoteală ce
am cu copilul lor.
Lucrurile merg însă mai departe, despre cei 14 programați care au venit câteva ședințe, am aflat de
la părinții lor că nu mai vin pentru că nu vor copiii. Evident că invocarea unui asemenea motiv nu
stă în picioare, el singur. Mai degrabă copiii au refuzat să facă exercițiile logopedice și părinții au
fost de acord cu ei, deoarece, cu toate că au primit toate explicațiile necesare și au participat la
fiecare ședință, nu au găsit rațiunea pentru care să lucreze cu copilul și acasă, între două ședințe. Și
în general, nu au înțeles explicațiile primite. În această realitate în care mama nu era determinată să-
l ajute, copilul alege să se joace. În plus, foarte mulți dintre copii se joacă la calculator, de la
calculator trec la tv și apoi la telefonul mobil. Numai pentru a se juca sau pentru a urmări desene
animate.
Spuneam că lucrurile merg mai departe și pentru că am observat ce se întâmplă cu generația care a
terminat liceul în ultimii trei-patru ani: nu s-au angajat niciunde, stau acasă fără să contribuie la
treburile gospodăriei, au telefoane de ultimă generație, conexiune la internet pe care navighează sau
participă la jocuri video, și aceasta nu este singura lor preocupare. Se întâlnesc seara cu grupul din
care fac parte, aprind focul în stradă, dau drumul la muzică tare și beau și povestesc ce-au făcut pe
internet. Asta dacă nu bârfesc fetele sau celelalte grupuri. Părinții se află între o generație care a
terminat liceul și nu face nimic, și o generație care este acum în școala primară și este lăsată să facă
ce vrea: adică nimic. Și cei mari se joacă, și cei mici se joacă. Evident, în spațiul virtual cu toții. Mă
întreb ce viitor vor avea și unii și alții, și ce se va întâmpla cu părinții când vor ajunge la vârsta
neputinței...

***

În final, pentru că am vorbit despre rolul factorilor epigenetici, am să vă prezint efectele câmpului
electromagnetic generat de activitatea umană în viața cotidiană asupra noastră.
Pământul are propriul său câmp electromagnetic. Noi înșine avem propriul nostru câmp. Toate
aparatele din jurul nostru, din viața noastră, care funcționează pe bază de energie electrică
generează câmp electromagnetic ce se supraadaugă celui natural. Trăim în acest climat și plătim
pentru confortul nostru cu: migrene, tulburări de vedere, boli ale pielii, depresii, tulburări
hormonale, tulburări emoționale, slăbirea memoriei, leucemie, cancer. Organismul nostru, într-o
singură generație, a ajuns într-un mediu pentru care celulele lui nu sunt pregătite să facă față, să se
adapteze. Toate celulele corpului nostru se schimbă, unele sisteme în trei luni, altele până în șapte
ani. Nu rămânem cu celulele cu care ne-am născut, toate se schimbă. Se mai fac aceste schimbări în
mod corect? Știe programul nostru să se adapteze acestei noi condiții?
Mai mult, studiile lui Luc Montagnier au arătat că orice câmp electromagnetic aflat în disonanță cu
frecvența naturală a Terrei, înregistrată între scoarța terestră și ionosferă (frecvența Schumann, 7,83
Hz), poluează mediul și ne afectează sănătatea, având efect asupra procesului de sinteză a
proteinelor din organism. După ce au analizat rezultatele ieșirii în spațiul cosmic a primilor
astronauți, care la întoarcere au dezvoltat probleme serioase de sănătate, la următorii, pentru a-i
proteja, NASA a asigurat pe nave generatoare de frecvență Schumann. O dovadă mai directă a
importanței acestei frecvențe pentru sănătatea noastră nici că s-ar putea aduce.
Sarcina se dezvoltă în acest mediu. Copiii se dezvoltă în acest mediu. Noi ne regenerăm organismul
în totalitate din șapte în șapte ani. Părinții permit accesul copiilor la aparatură și se mândresc cu
faptul că ei utilizează telefonul mobil, calculatorul, internetul, aparatul cu microunde, etc, de la
vârste foarte mici. Ce nu știu părinții este că în 2011 OMS a reclasificat radiațiile emise de
telefoanele mobile ca fiind potențial cancerigene deoarece măresc gradul de apariție a gliomului, un
tip de cancer cerebral malign. Eu personal mă aștept ca în categoria cancer, forma cerebrală să
ocupe în curând locul I. Deja ne-am obișnuit cu ceea ce pe vremea tinereții mele era o știre
excepțională: un copil diagnosticat cu cancer. Acum avem o secție de oncologie infantilă, și
frecvența cazurilor crește amețitor – dar deja societatea s-a obișnuit cu acest fenomen, a devenit
banal.
(Vezi și studiile dr. Lennart Hardell).
Ultima descoperire legată de telefonul mobil este că în momentul în care acesta începe să
funcționeze (răspundem/facem un apel) se creează undele scalare, unde despre care încă nici
fizicienii nu știu prea multe...decât că se propagă cu o viteză foarte mare. Evident, ne penetrează
organismul. Cu ce efecte? ...
Studii serioase care să urmărească modul în care câmpul electromagnetic artificial (produs de om)
acționează asupra sarcinii nu s-au făcut, sau, dacă s-au făcut, rezultatele nu au fost făcute publice.
Așa cum este cazul în studiul depresiei, un alt factor patogen incriminat în foarte multe afecțiuni cu
morbiditate ridicată. La Wellcome Trust Centre for Human Genetics s-a urmărit efectul depresiei
asupra ADN-ului, într-un studiu pe 11.000 de persoane ce sufereau de depresie cu grup martor care
nu suferea de depresie. Ei nu au găsit o genă corelată cu depresia, dar au descoperit că se corelează
cu lungimea ADN-ului mitocrondrial. Mitocondria este sursa de energie a celulei. În stres, ea
generează tot mai multă energie celulelor, deoarece funcționarea acestora în parametri normali este
afectată de stres. Organismul consumă mai multă energie în stres. De asemeni, cercetările pe șoareci
au arătat că se micșorează telomerii, structuri situate la extremitățile cromozomilor. Telomerii
protejează cromozomii și împiedică pierderea informației în diviziunea celulară. Dacă tolemerii se
micșorează sub pragul critic diviziunea celulară devine imposibilă și țesuturile nu se mai pot
reînnoi. Cu alte cuvinte – se alterează starea de sănătate (inclusiv a embrionului) și se scurtează
viața ...

Și voi încheia cu semnalarea unui fenomen despre care nu se vorbește pe nicăieri la noi în țară – și
anume cu scăderea vârstei de instalare a pubertății către 8-9 ani la băieți și 7-8 ani la fete, fenomen
care declanșează mari tulburări de dezvoltare a structurilor cognitive sub presiunea hormonală pe
care organismul și SNC nu sunt pregătite să le facă față, și de asemeni comportament conflictual cu
cei din jur.