Genetică și ecologie umană

Genetică

Genetică moleculară

Structura chimică a acizilor nucleici

Acizii nucleici sunt substanțe chimice macromoleculare (​cu moleculă mare​),
considerate cei mai mari polimeri din lumea vie.
Sunt reprezentați de ADN (​acidul dezoxiribonucleic)​ , și ARN(​acidul ribonucleic​).
Unitățile de bază ale polimerilor se numesc nucleotide, de aceea acizii nucleici sunt
considerați polinucleotide.
Un nucleotid contine:
1. o bază azotată
2. un radical fosforic
3. un glucid
1. Bazele azotate sunt substanțe organice care conțin carbon și azot și sunt de
două tipuri:
● Baze azotate purinice întâlnite atât la ADN cât și la ARN sunt:
○ Adenina (A)
○ Guanina (G)
● Bază azotată pirimidinică comună pentru ADN și ARN este
○ Citozina (C)
În cazul nucleotidului ADN cea de-a două bază azotată este :
○ Timina (T)
Pentru ARN cea de-a două bază azotată pirimidinică este:
○ Uracilul (U)
2. Radicalul fosforic- formează legături esterice cu glucidele.
3. Glucidul este o pentoză:
● Riboza la ARN
● Dezoxiriboza la ADN

Structura primară și secundară a ADN

● Structura primară a ADN este monocatenară(​ o singură catenă sau lanț
polinucleotidic​) fiind reprezentată de secvența de nucleotide dintr-o catenă.
● Structura secundară este dublu catenară (​două catene sau lanțuri
polinucleotidice​).Cele două catene polinucleotidice sunt răsucite în spirală
una în jurul celeilalte formând un dublu helix cu bazele azotate dispuse spre
interior. Cele două catene sunt complementare , întotdeauna o nucleotidă
 care conține o bază azotată purinică se leagă de o nucleotidă care conține o
bază azotată pirimidinică sau o nucleotidă care conține o bază azotată
purinică se leagă de o nucleotidă care conține o bază azotată pirimidinică.
Structura bicatenară a ADN se realizează prin formarea unor legături de hidrogen
între bazele azotate complementare. Astfel, între adenină și timină sau timină și
adenină se stabilesc legături duble de hidrogen (A = T) iar între guanină și citozină
sau citozină și guanină, legături triple (G ≡ C). Cu cât numărul legăturilor triple este
mai mare cu atât gradul de stabilitate ale moleculei de ADN este mai mare.

Denaturarea și renaturarea ADN-ului

Denaturarea reprezintă procesul prin care ADN-ul își pierde structura dublu catenară
datorită procesării termice. Astfel dacă o soluție care conține ADN este încălzită la
100 °C legăturile de hidrogen dintre perechile de baze azotate complementare se
rup și cele două catene de ADN se separă rezultând ADN monocatenar.
Dacă soluția este răcită brusc, ADN rămâne monocatenar și se numește ADN
denaturat. Dacă soluția se răcește treptat legăturile de hidrogen dintre bazele
azotate complementare se refac și ADN redevine bicatenar, obținându-se ADN
renaturat.
Rolul proceselor de denaturare și renaturare în genetica moleculară:
● posibilitatea obținerii unor hibrizi moleculari formați din catene ADN
provenite de la specii diferite. La speciile înrudite atât viteza de renaturare cât
și procentul hibrizilor moleculari este mai mare.Ex: Hibrizii cu ADN uman și
ADN de la șoarece se obțin mai rapid și în procent mai mare comparativ cu
hibrizii ADN uman ADN șoarece.
● stabilirea localizării genelor care determină sinteza diferitelor tipuri de ARN
prin hibridarea moleculară ADN- ARN
Funcțiile ADN

1. Funcția autocatalitică
2. Funcția heterocatalitică
1.Funcția autocatalitică
Reprezintă procesul prin care se realizează dublarea cantității de ADN pentru ca
programul informațional al celulei mame să fie transmis cu fidelitate în celulele fiice
care vor rezulta prin procesul de diviziune.
Procesul de dublare a cantității de ADN se realizează prin replicare
semiconservativă și începe prin ruperea legăturilor de hidrogen dintre cele două
catene datorită intervenției unor enzime.
Prin separarea celor două catene care începe într-un punct numit originea replicării
se realizează expunerea bazelor azotate conținute de fiecare fragment
monocatenar.
Prin acțiunea enzimei ARN polimeraza sunt atașate bazele azotate complementare
celor de pe catenele de ADN expuse, care servesc ca model pentru catene nou
sintetizate, refăcându-se astfel structura dublu catenară.
Nucleotidele sunt aduse din citoplasma celulei și se asociază cu nucleotidele libere
din monocatenele de ADN. După atașare se refac punțile de hidrogen între bazele
azotate complementare. Rezultă două molecule de ADN bicatenar identice cu cea
din care au provenit, fiecare dintre ele fiind formată dintr-o catenă veche și una nou
sintetizată.

2. Funcția heterocatalitică
Se realizează prin procesul de transcripție și translație.
 ● Transcripția reprezintă procesul de copiere a informației genetice de pe o
catenă de ADN pe o catenă de ARN mesager.
Etapele transcripției sunt:
● sinteza de ARN mesager precursor
● formarea prin procesare a ARN mesager matur
● pasajul ARN mesager matur prin membrana nucleului în citoplasmă.
Deoarece informația genetică conținută de ADN nu părăsește nucleul, este copiată
de un tip de acid ribonucleic ( ARN mesager) care iese prin porii membranei
nucleare, ajungând la ribozomii din citoplasmă.
Informația din ARN mesager este transformată într-o secvență de aminoacizi din
molecula proteinei ce va fi sintetizată.
● Legătura dintre secvența de nucleotide din ADN sau ARN mesager și
succesiunea aminoacizilor în molecula proteică se realizează cu ajutorul
codului genetic. Unitățile de codificare a informației genetice se numesc
codoni.
● Codonul este alcătuit dintr-o secvență de trei nucleotide alăturate din
macromolecula de ADN sau ARN mesager care determină poziția unui
aminoacid în molecula proteică.
Caracteristicile codului genetic
● Codul genetic este universal- în toate sistemele biologice indiferent de gradul
de complexitate aceeași codoni codifică aceeași aminoacizi.
● Codul genetic este nesuprapus, ceea ce se traduce prin faptul că doi codoni
vecini nu au nucleotide comune
● Codul genetic este degenerat- este alcătuit din 64 de codoni pentru 20 de
aminoacizi, ceea ce înseamnă că un aminoacid poate fi codificat de mai mulți
codoni.
● sunt 64 de codoni dar doar 61 codifică aminoacizi, 3 codoni sunt codoni stop
care nu codifică aminoacizi.
2. Translația
Reprezintă procesul prin care mesajul genetic din ARN mesager (ARNm) este
transformat într-o secvență corespunzătoare de aminoacizi din molecula proteică.
Se realizează în trei etape:
● Inițierea sintezei proteice
● Elongarea catenei proteice
● Terminarea sintezei proteice
○ Inițierea sintezei proteice- se realizează prin activarea aminoacidului
din citoplasmă prin reacția cu molecula de acid adenozintrifosfat care
prin descompunere generează energie. După activare, aminoacidul
este recunoscut de o moleculă de ARN de transport (ARNt) și
transportat la locul sintezei proteice din ribozomi.
○ Elongarea(alungirea) catenei proteice- constă în formarea legăturilor
peptidice între aminoacizii transportați la nivelul ribozomilor
 ○ Terminarea sintezei proteice- este procesul de eliberare a catenei
polipeptidice de la ARNt din ultima poziție urmată de desprinderea
ribozomului de ARNm

Acidul ribonucleic
Este o substanță macromoleculară cu structură monocatenară fiind alcătuită dintr-un
singur lanț polinucleotidic.

Tipuri de ARN
● ARNv -viral, constituie materialul genetic al ribovirusurilor
● ARNm- mesager, copiază informația genetică conținută de o catenă de ADN
și o transferă la locul sintezei proteice din ribozomi.
● ARNt- de transfer sau transport, transportă aminoacizii la ribozomi, unde se
desfășoară sinteza proteinelor.Este monocatenar cu porțiuni bicatenare,
având aspectul unei frunze de trifoi.
● ARNr- ribozomal, intră în alcătuirea ribozomilor ,având rol în sinteza
proteinelor

Organizarea materialului genetic

Organizarea materialului genetic la virusuri

Virusurile conțin material genetic reprezentat de o moleculă de ADN sau ARN
protejat de un înveliș proteic numit capsidă.
Virusurile cu ADN:
● se numesc dezoxiribovirusuri.
● ADN poate fi:
○ monocatenar(bacteriofagul phi X174)
○ bicatenar(virusul herpetic, majoritatea bacteriofagilor)

Virusurile cu ARN:
● se numesc ribovirusuri
● ARN poate fi :
○ monocatenar (virusul gripal, virusul mozaicul tutunului, HIV)
○ bicatenar(reovirusuri)

Organizarea materialului genetic la procariote (bacterii și alge

albastre-verzi)
Procariotele sunt organisme unicelulare sau coloniale, cu organizare celulară simplă
și material genetic reprezentat de un cromozom bacterian de formă circulară, care se
mai numește și nucleoid, format din ADN. Alte structuri celulare bacteriene care
conțin ADN, sunt plasmidele.
Cromozomul bacterian:
● are formă circulară
● este reprezentat de o moleculă de ADN bicatenar de formă circulară, cu
bucle, răsuciri și superrăsuciri.
● conține 2000-3000 de gene
Plasmidele:
● molecule de ADN bicatenar, circulare
● pot fi considerate minicromozomi
● conțin un număr mic de gene
Sunt plasmide:
● factorul F (factor de sex) care conține gene care pot fi transferate unei alte
celule bacteriene, având rol în recombinarea genetică.
● factorul R(factor de rezistență la antibiotice) care dețin genele de rezistență la
antibiotice.

Organizarea materialului genetic la eucariote

Eucariotele sunt organisme unicelulare sau pluricelulare, cu nucleu superior
organizat, fiind delimitat de conținutul celular printr-o membrană nucleară dublă
prevăzută cu pori.Materialul genetic este prezent atât în nucleu (nuclear) cât și în
mitocondrii ți cloroplaste (extranuclear).
Materialul genetic extranuclear- ADN extranuclear:
● are replicare semiconservativă, independentă de cel din nucleu.
● are o viteză de denaturare renaturare diferită de ADN din nucleu.
● raport A+T/G+C diferite de ADN nuclear.
Materialul genetic nuclear:
● formează cromatina nucleară
● conține ADN, ARN,proteine
Cromatina eucariotelor:
● reprezintă materialul din care se organizează cromozomii la începutul
diviziunii celulare.
● este alcătuită din unități repetitive numite nucleosomi
● prezintă două stări:
○ eucromatina- forma activă,relaxată (necondensată) care este
transcrisă în ARNm și translatată într-o secvență de aminoacizi.
○ heterocromatina- forma inactivă,(condensată) care nu poate fi
transcrisă în ARNm și nu este transformată în secvență de aminoacizi.
Modelul de organizare al cromatinei este nucleosomal.Nucleosomul este elementul
structural al cromatinei.
Cromozomii:
● sunt structuri permanente
● se organizează din cromatina nucleară
● conțin ADN, ARN,proteine histonice și nonhistonice, lipide, ioni de calciu și
magneziu.
● cromozomul interfazic este alcătuit dintr-o singură moleculă de ADN dublu
catenară.
● cromozomul metafazic este alcătuit din două molecule de ADN ,numite
cromatide care sunt unite într-un punct numit centromer
După poziția centromerului cromozomii pot fi:
● metacentrici:
○ cu centromerul situat median.
○ au două brațe egale.
● submetacentrici:
○ cu centromerul submedian.
○ au două brațe inegale.
● acrocentrici
○ cu centromerul plasat aproape de unul din capete.
○ au brațele situate deasupra centromerului foarte mici.
● telocentrici
○ centromerul este plasat la capătul cromozomului
○ au un singur braț.
○ lipsesc la om.

Genetică umană

Genomul uman

Complementul cromozomial uman

● este reprezentat de setul de cromozomi prezenți în celulele umane
● În celulele somatice- există două seturi de cromozomi, unul de origine
maternă și unul de origine paternă. Aceste celule sunt celule diploide (2n).
 ● În gameți (​celule reproducătoare​)- există doar un singur set de cromozomi,
aceste celule sunt celule haploide (n).
În celulele somatice umane numărul de cromozomi este 2n=46 adică, 23 perechi .
● 22 perechi autozomi
● 1 pereche de heterozomi (​cromozomi ai sexului)​ , notați XX la femeie și XY la
bărbați.
Cariotipul reprezintă ordonarea pe perechi și grupe a cromozomilor unei celule
diploide în funcție de dimensiuni, formă și plasarea centromerului.
Cariotipul uman normal cuprinde 7 grupe notate cu litere : A, B, C, D, E, F, G.
Cromozomul X este încadrat în grupa C.
Cromozomul Y este încadrat în grupa G.

Mutageneza și teratogeneza- Anomalii cromozomiale asociate

cancerului uman

Fenotipul cancerului
Cancerul este o boală genetică indusă de agenți carcinogeni, care modifică celulele
normale, producând perturbări în diviziunea acestora, dezvoltarea necontrolată,
urmată de apariția unor tumori. Tumorile sunt formate din clone ale unei singure
celule anormale, care se divide necontrolat.
Tumorile se clasifică în:
● tumori benigne (​necanceroase​) care rămân localizate în țesuturile în care se
formează.
● tumori maligne (​canceroase)​ care invadează țesuturile înconjurătoare.
Celulele canceroase se multiplică rapid și migrează prin sânge și limfă în orice parte
a organismului și generează tumori și în alte țesuturi prin procesul de metastază.
Procesul prin care este indus cancerul se numește carcinogeneză.
Carcinogeneza se desfășoară în mai multe etape:
● inițierea- apariția de mutații în celulele somatice
● dezvoltarea și progresia- multiplicarea celulelor anormale și apariția de tumori.
Tipuri de cancer:
● sarcom- cancer care apare în țesutul muscular.
● carcinom- cancer care se formează în țesutul epitelial.
● limfom- cancer care se formează în țesutul limfoid.
● mielom- cancer care se dezvoltă în măduva osoasă și celulele plasmei
sangvine.
● leucemie- cancerul leucocitelor.
Agenții carcinogeni sunt:
● pesticide bogate în arsenic- produc cancer la plămâni, ficat, piele.
● benzen- cancer al leucocitelor și măduvei spinării.
● azbest- cancer pulmonar.
 ● oxid de fier- cancer pulmonar.
● petrol- cancer pulmonar.
● radiații ionizante- cancer osos, pulmonar, al măduvei spinării.
● radiații ultraviolete- cancer de piele.

D​omenii de aplicabilitate și considerații bioetice în genetica umană

Bioetica
● este domeniul care definește etica aplicării unor cercetări biologice
fundamentale, medicale și genetice la ființele vii.

Eredopatologia umană
● studiază maladiile ereditare care afectează caracteristici morfologice,
fiziologice și de comportament ale omului și modul de transmitere a acestora.

Sfaturile genetice
● r​ eprezintă un set de metode de evaluare a riscului unei persoane de a
manifesta o maladie genetică sau probabilitatea unui cuplu de a avea un copil
malformat.
Sfaturile genetice sunt recomandate atunci când:
● apar avorturi spontane repetate
● există rude în familie cu boli ereditare
● în familie a existat căsătorie între rude (consangvinizare)
● unul sau ambii părinți sunt afectați de o maladie ereditară
● în familie există un copil afectat ereditar

Diagnosticul prenatal
● reprezintă un set de tehnici și metode prin care se urmărește detectarea unor
maladii în primele luni de sarcină.
Aceste tehnici și metode de diagnostic prenatal sunt:
● arborele genealogic- istoricul unei boli într-o familie
● ecografia- se poate efectua pe tot parcursul vieții intrauterine
● amniocenteza- constă în analiza lichidului amniotic de la femeile însărcinate
● analiza Doppler- este utilizată pentru evaluarea vitezei sângelui în circulația
fetală, ombilicală și placentară.
● analiza sângelui fetal.
● analiza sângelui matern.
Fertilizare în vitro
● proces de fecundare (contopirea gametului feminin- ovulul cu gametul
masculin- spermatozoidul) în afara corpului uman.
În urma acestui proces rezultă zigotul care se divide generând embrionul care va fi
introdus în uter.
Fertilizarea în vitro este recomandată în cazuri de infertilitate masculină sau feminină
sau în cazul unor intervenții chirurgicale de vasectomie la bărbați și ligaturarea
trompelor uterine la femei.

Clonarea terapeutică
● este un procedeu de obținere a unei culturi de celule stem prin clonarea
embrionilor.
● celulele stem sunt celule nediferențiate, care au capacitatea de a forma orice
tip de țesut, putând fi utilizate în terapia unor boli grave sau în transplantul de
organe sau țesuturi.

Terapia genică
● este o metodă de tratare a unor maladii ereditare prin transferul unor gene
normale în celulele umane , cu scopul înlocuirii genelor mutante, responsabile
de apariția bolii.
● celulele transformate prin înlocuirea genelor mutante se introduc în corpul
bolnavului.
Terapia genică este utilizată atunci când există rezultate experimentale favorabile
sau când, cu acordul bolnavului se încearcă tratamentul unor tulburări grave pentru
care nu există tratament eficient.

Ecologie umană

Caracteristicile ecosistemelor antropizate și modalitățile de

investigare

● Ecologia umană- este domeniul ecologiei care studiază interacțiunea dintre

populația umană și ecosistemele în care evoluează.
Ecosistemul este unitatea de bază structurală și funcțională a biosferei, fiind format
din biotop și biocenoză.
● Biotopul, reprezintă componenta lipsită de viață a ecosistemului
● Biocenoza, reprezintă componenta vie a ecosistemului fiind constituită din
totalitatea populațiilor care ocupă un habitat.
Clasificarea ecosistemelor:
● după origine:
○ naturale- se dezvoltă ca urmare a evoluției naturale sub acțiunea
factorilor de mediu.
○ antropizate- se dezvoltă sub acțiunea factorilor de mediu
Ecosistemele antropizate după substratul pe care se dezvoltă pot fi clasificate în:
● ecosisteme acvatice antropizate
● ecosisteme terestre antropizate

1.Ecosistemele acvatice antropizate pot fi clasificate în:

● lacuri de baraj și lacuri de acumulare
○ lacurile de baraj -rețin apa câteva ore
○ lacurile de acumulare- rețin apa luni sau ani
● Iazurile și heleșteele piscicole
○ iazurile- sunt ecosisteme acvatice artificiale amenajate în scop piscicol
sau de agrement.
○ heleșteele- sunt bazine cu apă amenajate în scop exclusiv piscicol.
2.Ecosistemele terestre antropizate se clasifică în:
● agroecosisteme- ecosisteme formate în urma intervenției umane asupra
ecosistemelor naturale.Se împart în:
○ ecosisteme de culturi ierboase anuale și bianuale (plante leguminoase,
cereale, oleaginoase, textile, medicinale)
○ ecosisteme de plantații de pomi și arbuști fructiferi
○ ecosisteme de culturi protejate prin sere și solarii
● ecosistemele complexelor zootehnice de creștere intensivă a animalelor.
● ecosistemele așezărilor umane care se clasifică în:
○ ecosisteme de tip rural- cătune, sate, comune
○ ecosisteme de tip urban- orașe

Impactul antropic asupra ecosistemelor naturale

Intervenția umană în ecosistemele naturale are implicații asupra evoluției acestuia,
determinând modificări ireversibile atât în configurația biotopului cât și în
componența biocenozei.

1.Deteriorarea ecosistemelor naturale

Deteriorarea ecosistemelor naturale se poate realiza prin:
● eroziune- degradarea solului sau a rocilor ca urmare a acțiunii ploilor,
vântului sau omului
● construcții de canale și baraje- determină inundarea terenurilor și schimbarea
cantitativă și calitativă a florei și faunei.
 ● introducerea de specii noi- speciile exogene pot modifica biotopul și
componența biocenozei

2.Deteriorarea ecosistemelor prin supraexploatarea resurselor biologice

● defrișarea pădurilor- pot produce inundații, degradarea solului, intensificarea
vitezei vântului.
● suprapășunatul- produc distrugerea covorului vegetal de către animalele
ierbivore.
● supraexploatarea faunei terestre- deteriorarea ecosistemului prin vânătoare,
pescuit.
● supraexploatarea resurselor oceanice- deteriorarea prin pescuit excesiv
● urbanizarea și industrializarea- prin creșterea exagerate a populației urbane și
dezvoltarea industriilor, transporturilor.

3.Deteriorarea mediului prin poluare

● poluarea fizică
○ termică sau calorică- prin creșterea concentrației de dioxid de carbon
care conduce la încălzirea globală, topirea ghețarilor, creșterea
nivelului mărilor și oceanelor, schimbări climatice.
○ radioactivă- prin particule nucleare și radiații care produc contaminarea
radioactivă a mediului
○ sonoră- prin transportul rutier și aerian, șantiere de construcții
● poluare chimică
○ substanțe toxice- pesticide, fungicide, metale grele.
○ gaze poluante- oxidul de carbon, dioxidul de sulf, oxizi de azot.
○ poluanți solizi- particule de cuarț, azbest, siliciu, particule de plumb,
mercur.
● poluare biologică
○ microorganisme (bacterii, fungi)
○ eutrofizare- înmulțirea excesivă a unor specii de alge care consumă
oxigenul din apă determinând moartea altor specii de plante acvatice și
animale.

Efectele deteriorării ecosistemelor asupra sănătății umane

● oxidul de azot- afecțiuni respiratorii și cardiace
● plumbul - produce perturbări în activitatea cerebrală și renală, moarte
● cadmiul- produce cancerul la plămâni
● radiațiile ionizante- produc cancerul sau mutații genetice
 Noțiuni necesare înțelegerii temelor

Existența unui program pe baza căruia se desfășoară atât dezvoltarea embrionului

cât și creșterea și dezvoltarea ulterioară a organismelor , poate fi asemănată unui
soft care permite derularea unor programe computerizate.
ADN poate fi comparat cu soft-ul dintr-un computer, responsabil de apariția tuturor
caracteristicilor morfologice și fiziologice ale unui organism, care dă unicitatea și
particularitatea de reacție în fața unor condiții de mediu.
Sistemul de codificare din ADN reprezentat de codoni care determină aranjarea
aminoacizilor într-o secvență caracteristică și specifică fiecărui tip de proteină, poate
fi asemănat unui limbaj de programare prin care, întocmai ca într-un computer, sunt
coordonate toate funcțiile organismelor.
Celula este un sistem biologic extrem de complex și dinamic în care au loc
permanent reacții care necesită o coordonare precisă și raportată la condițiile unui
mediu intern și extern în permanentă schimbare. În ADN se află codificat sub formă
biochimică tot programul pe baza căruia se poate modifica activitatea celulară în
funcție de semnale externe sau interne. Deși conține întreaga informație inițială a
celulei ou- zigotul, specializarea funcțională ulterioară determină inactivarea prin
heterocromatinizare (condensare) a fragmentelor de ADN care nu sunt necesare.
Secvențele active, de eucromatină sunt diferite de la celulă la celulă. Astfel în celula
hepatică este inactivat fragmentul de ADN responsabil de sinteza actinei și miozinei,
proteine contractile prezente în celula musculară.
Transmiterea cu fidelitate a programului de funcționare a celulei este necesară
atunci când celula intră în diviziune și realizează multiplicarea celulară, necesară
procesului de creștere și dezvoltare sau refacerii țesuturilor distruse. Dublarea
cantității de ADN prin replicare, reprezintă procesul care asigură repartizarea
aceleiași informații în cele două celule rezultate, fiind un proces coordonat de enzime
sintetizate tot pe baza unei informații conținute în ADN.
Așadar ADN, este o substanță chimică macromoleculară, capabilă să își controleze
singură sinteza.
Toate modificările care apar în programul informațional conținut în ADN duc la
apariția unor boli, unele foarte grave.