SINDROAME

---------

Hipotiroidism congenital prin rezistenţa la hormoni tiroidieni (Sd. RefetofJ)

sindromul bolii eutiroidiene “sd. T3 scăzut”, “euthyroid sick syndrome”,

caracterizat de T3 seric scăzut, T4 iniţial nemodificat şi TSH normal sau scăzut

Sd. de arteră coroidiană anterioară: hemipareză, hemihipoestezie şi hemianopsie

omonimă controlaterală

Poliradiculonevrita demielinizantă (sdr. Guillain-Barre)

sindromului de apnee în somn (Overlap Syndrome)

indice Tiffeneau (raport VEMS/CVF) scăzut, sub 70%

Pacienţii fumători care au şi un sindrom Li-Fraumeni (o mutaţie germinală a genei

p53)
au un risc de 3 ori mai ridicat de a dezvolta un cancer pulmonar decât restul
fumătorilor.

plexalgie brahială (umăr, braţ, omoplat în localizările apicale - sindromul Pancoast-

Tobias)
eventual cu sindromul Claude Bernard-Horner (mioză, enoftalmie, ptoza pleoapei
superioare)

osteoartropatie hipertrofică pneumică Pierre Marie-Bamberger ( CBP )

sindroame neurologice: sindromul Lambert-Eaton ( CBP )

sindrom pleural tipic (junghi toracic, tuse seacă, febră)

bolile congenitale cardiace - defectele septale, sindromul Eisenmenger ( ddif TEP )

Sindromul Tietze (costocondrita cu durere de perete toracic anterior, accentuată la

palpare). ( ddif angina pectorala )

Angină microvasculară sau sindromul X coronarian

sindromul de balonizare apicală (cardiomiopatia Tako-Tsubo) ( crestere troponine )

anomalie monogenică a canalelor de sodiu din rinichi, urmată de retenţie de apă şi

sare (Sindromul LIDDLE)

Hiperaldosteronismul primar - Sindromul Conn

Sindromul Cushing
- HTA este determinată de producţia în exces a cortisolului, care stimulează
producţia de mineralocorticoizi şi de renină
- substratul poate fi la nivelul glandei suprarenale (tumori) sau adenom hipofizar
sécrétant de ACTH

SINDROAME DOMINANTE DE ARITMII

- Sindromul Brugada

sindromul de sinus carotidian (dominant cardioinhibitor)

stenoza mitrală postreumatismală poate apărea în asociere cu defectul septal atrial =

sindrom Lutembacher
muco-polizaharidoza (sindrom Hunter - Hurler)

compresia nervului recurent laringian de către atriul stâng dilatat sau de către
artera pulmonară dilatată (sindrom Ortner)

sindromul dispeptic (eructaţiile, meteorismul, distensia abdominală, senzaţia de

saţietate precoce)

Stenozele - boală Crohn - sindrom Konig

Trigliceridele pot creşte în cirozele alcoolice şi sindromul Zieve

Hipertensiunea portală. uneori se poate asculta la nivelul circulaţiei

periombilicale un murmur (sindromul Cruveiller-Baumgarten).

Hemoragiile de alte cauze pot proveni de la sindrom Mallory-Weiss la alcoolici.

Modificări genetice în acţiunea insulinei: Insulinorezistenţă tip A

(apare la femei, se însoţeşte de virilizare, ovare polichistice, Acanthosis
nigricans);
Leprechaunism şi Sindrom Rabson - Mendenhall
(ambele apar la copii, au insulinorezistenţă extremă,
prin mutaţii ale genei receptorului insulinic);

Forme neobişnuite de mediere imună a diabetului: sindromul „Stiff-man” (om rigid)

Leziuni hepatice în DZ
Hepatosteatoza sau “hepatopatia dismetabolică“, sindromul Mauriac, steatonecroza
hepatică: predominent la femei obeze, cu DLP, DZ tip 2.

Ectazia vasculară gastrică antrală (sindrom GAVE)

inactivarea proteazei pancreatice-(sindromul Zollinger-Ellison)

Anomalii ale mucoasei ileale/receptorii FI vit. B12 (receptori Cubam)

• Defecte ale receptorilor Cubam- sindromul Imerslund Grasbeck ereditar

Anemii megaloblastice neprovocate de deficitul de vit. Bl 2 sau de acid folie

sindromul Lesch-Nyhan

(LAM) Etiopatogenie.
- fa c to r i genetici sau constituţionali
sindromul ataxie-teleangiectazie, deficite imune (sindromul Wiscott-Aldrich)

în cursul tratamentului cu ATRA, în primele 21 de zile, poate să apară „sindromul

acidului retinoic (SAR) sau sindromul de diferenţiere

LLC - infiltraţii în organe interne: tub digestiv, ficat, glande salivare şi

lacrimale (sindrom Mikulicz)

sindromului Richter; acesta este un limfom cu celule mari (imunoblastic) aparţinând

aceleiaşi clase de limfocite
ca cele din LLC, dar în unele cazuri celulele limfomului aparţin altei clone celulare
(este o a doua neoplazie).
Limfoproliferări de linie T/NK
Mycosis fungoides/sindromul Sezary

hipopituitarism necroză hemoragică - sindrom Sheehan

Hipotiroidism, boala Addison, diabet zaharat tip 1 - sindrom Schmidt

Sindromul de neoplazie endocrină multiplă tip 2A - CMT, feocromocitom şi

hiperparatiroidism primar
Sindromul MEN2B prezintă CMT, feocromocitom şi neuroame mucoase, ganglioneuroame
intestinale şi fenotip marfanoid,
dar sindromul nu include afectarea paratiroidelor.

HIV - Infecţia acută (sindromul retroviral acut): simptomatologie nespecifică ce

poate
apărea pe parcursul primei luni de la contactul infectant. Infecţia HIV este rareori
diagnosticată în această perioadă, pe de o parte din cauza unui tablou clinic
nespecific
(febră, rash, sindrom mononucleosis-like)

Definiţia actualizată în 2014 a sepsisului presupune: 1) infecţie, 2) sindrom de

răspuns inflamator sistemic (SIRS), şi 3) disfuncţie de organ (cu altă localizare în
afară
de sediul primar al infecţiei).

sindromului de disfuncţie multiplă de organ (MSOF sau MODS), cu mortalitate crescută.

sindromul de detresă respiratorie acută (ARDS )

Aminoacidurie, glicozurie, acidoză tubulară/sindrom Fanconi

Hipokaliemie, hiperkaliurie; alcaloză metabolică şi pierdere urinară de
magneziu/sindrom Bartter (Gitelman)

Defectul central trombocitar din uremie este reducerea adezivităţii plachetare,

căreia i se adaugă disfuncţionalitatea complexului factor VIII - FvW, accentuând
tendinţa
la sângerare, situaţie asemănătoare cu cea observată în sindromul von Willebrand IIb

Hematurie non-urologică + cilindri hematiei + albuminurie 300 mg/g Cr ± HTA (sindrom

nefritic)
Albuminurie >3000 mg/g + hipoalbuminemie ± edeme ± HTA (sindrom nefrotic)

Cauze mai frecvente ale glomerulopatiilor

în afecţiuni genetice Sindrom Alport, boala Fabry, sindrom nefrotic congenital

în sindromul Alport apar mutaţii pe genele care codifică sinteza lanţurilor a3, a4 şi
a5 a colagenului de tip IV.
Ca urmare, membrana bazală glomerulară se îngroaşă şi se clivează, iar glomerulii se
sclerozează progresiv.

originea glomerulară a hematuriei pledează:

asocierea cu surditate şi tulburări oculare - sindromul Alport

glomerulonefritelor proliferative extracapilare

Pauciimune şi asociate cu ANCA
granulomatoza eozinofilică cu poliangeită (sindrom Churg-Strauss)

Majoritatea glomerulopatiilor membranoase sunt primare (70%);

formele secundare - boli de sistem: sindrom Sjögren
sindromul cistitic (dureri suprapubiene, arsuri micţionale, polakiurie, disurie,
urinei tulburi) poate preceda debutul PNA

Uretritele. Complicaţii:
sindromul Reiter (uretrită, conjunctivită, artrită, afectare cutaneomucoasă)

CI- urinar >20 mEq/1 - mai rar (Cushing, sindrom Liddle, sindrom Bartter)

Acidoza respiratorie
- regim igieno-dietetic: repaus la pat, dieta hipocalorică (ex. în sindromul
Pickwick)

Hipovolemia hipoosmolară
alte cauze: sindromul Schwartz-Bratter (hipersecreţie de ADH în cancerul pulmonar)

infecţiile intrauterine ale SNC (sindrom TORCH)

sindroamele neurocutanate (scleroza tuberoasă Bourneville, neurofibromatoza tip I,

sindromul Sturge-Weber)

epilepsia mioclono-astatică (sindromul Doose)

Crizele neonatale benigne (sindromul convulsiilor din ziua a 5-a)

Encefalopatia mioclonică precoce (sindromul Aicardi)

Encefalopatia epileptică infantilă precoce (sindromul Ohtahara)

Epilepsia mioclonică severă (sindromul Dravet)

Sindromul West (SW) este cea mai frecventă şi mai bine cunoscută encefalopatie
epileptică infantilă cu debut în majoritatea cazurilor în primul an de viaţă (4-7
luni).

Sindromul Lennox-Gastaut este o encefalopatie epileptică dependentă de vârstă

cu debut în peste 2/3 din cazuri între 2-7 ani

Efecte secundare
Fenobarbital-PB
sindrom Stevens-Johnson

pierdere intestinală selectivă de fier (sindrom Hoard)

sindromul Wallenberg (sindromul lateral bulbar, sindromul retro-olivar)

Sindromul Felty asociază PR cu splenomegalie şi neutropenie

Clasificarea spondiloartritelor
• Artrita reactivă (cunoscută anterior ca sindrom Reiter)

Tromboza venelor suprahepatice (sindromul Budd-Chiari)

Aspiraţia lichidului de vărsătură în căile respiratorii poate conduce la pneumopatia

de inhalaţie (sindrom Mendelson).

Sindromul Ogilvie este o pseudoobstrucţie acută a colonului (megacolon acut), în

absenţa oricărui obstacol.

Formă rară de ocluzie mecanică, ileusul biliar apare prin anclavarea

unui calcul biliar de mari dimensiuni la nivelul duodenului (sindrom Bouveret)

Cauze de HDS
Malformaţii arteriale sau venoase
Sindrom Osler-Rendu-Weber

Traumatice sau postoperatorii

Sindromul Mallory-Weiss reprezintă laceraţii ale mucoasei în porţiunea inferioară a
esofagului

sindromul Plummer-Vinson (unghii fragile în formă de lingură, limbă atrofică)

tromboflebite superficiale migratorii (sindrom Trousseau)

trisomia 21 (sindromul Down) trisomia 18 (sindromul Edwards) trisomia 13 (sindromul

Patau)
BOLI
----

vasculitele cu determinare coronariană (boala Takayasu)

boala Fabry - deficitul genetic de alfa-galactozidază A

în boala Fabry, mutaţii ale genei GLA de pe cromozomul X provoacă un deficit de
galactozidază A şi acumularea unei
glicolipide (Gb-3) în vase şi diverse organe, inclusiv rinichi.

B.Infiltrative: amiloidoza, sarcoidoza, boala Gaucher, boala Hurler.

C. Tezaurismoze: hemocromatoza, boala Fabry, boala Niemann-Pick, boala Hunter.

Boala Chagas (tripanosomiaza americană) este o parazitoză tropicală cauzată de

hemoflagelatul Tripanosoma Cruzi

Boala nodului sinusal (sindromul bradicardie-tahicardie)

muco-polizaharidoza (sindrom Hunter - Hurler)

Boala Whipple este o infecție bacteriană rară, care interferează cu digestia normală,
împiedicând intestinul subțire să lase substanțele nutritive să treacă în restul
corpului, pentru a fi absorbite (malabsorbție).

Boala Ebstein este o malformaţie cardiacă congenitală în care cuspele septală și

posterioară ale valvei tricuspide
sunt deplasate spre vârful ventriculului drept

Boala Wilson este o afecţiune autozomal recesivă produsă prin acumularea cuprului
în organism, cu apariţia cirozei hepatice, manifestărilor neurologice (degenerare
bilaterală a nucleilor bazali) şi inelului pigmentar maroniu-verzui la periferia
corneei
(inel Kayser-Fleisher)

Boala Graves se caracterizează prin guşă difuză şi hipertiroidism

boala Goodpasture, în care apar anticorpi îndreptaţi împotriva unor antigene proprii
localizate în lanţul 3
al colagenului de tip IV. Aceste antigene se găsesc atât în membranele bazale ale
anselor capilare glomerulare
cât şi în pereţii alveolelor pulmonare. Formarea de autoanticorpi cu afinitate
încrucişată explică apariţia simultană a suferinţei renale (glomerulonefrită)
şi pulmonare (alveolită).

facoame retiniene în scleroza tuberoasă Bourneville

Boala Tay – Sachs este o boală rară, cu transmitere autozomal recesivă.

Problemele care apar în boala Tay – Sachs sunt generate de absența unei enzime –
hexozaminidaza A – din organismul uman.

Alte cauze mai rare pentru HSA non-traumatică sunt:

■ boala moya-moya;

Sindromul Behçet, sau boala Behçet (SB) este o vasculită sistemică (inflamație a
vaselor de sânge), de cauză necunoscută.

boala Rendu-Osler-Weber
boala ereditara caracterizata prin mici malformatii vasculare diseminate.
boala debuteaza, in general, intre 10 si 20 de ani prin sangerari repetate ale
nasului si gingiilor.
Dupa pubertate apar telangiectaziile, care predomina pe pielea fetei, pe spatele
mainilor si pe mucoasele gurii, nasului si faringelui.
Evolutia se face prin pusee, insotite uneori de hemoragii repetate, responsabile de
anemie prin carenta in fier.

Anemia macrocitară se întâlneşte la bolnavii care prezintă concomitent boala Biermer.

Boala Paget a sânului

Boala Paget reprezintă o formă de carcinom intraductal
SEMNE
-----

Toracele are mişcări sugestive în inspir: partea superioară are o mişcare înainte şi
în sus, iar partea inferioară îşi scade diametrul transversal (semnul Hoover)
( BPOC )

Percuţia decelează hipersonoritate pulmonară difuză şi diminuarea excursiilor

hemidiafragmelor (manevra Hirtz) secundară hiperinflaţiei pulmonare. ( BPOC )

Semne mai rare, dar mai specifice sunt: semnul Westermark sau oligoemia focală
(întreruperea bruscă a vascularizaţiei pulmonare cu hipoperfuzie distală)
şi cocoaşa Hampton („Hampton’s hump”)
constând în opacitate în periferie cu vârful rotunjit şi baza la pleură. ( TEP )

...ecografice, o valoare predictivă pozitivă înaltă pentru TEP

au „semnul McConnel”, constând în deprimarea contractilităţii peretelui liber al VD
comparativ cu apexul VD
şi „semnul 60-60” - perturbarea ejecţiei VD ( TEP )

scădere precoce, abruptă şi rapidă a presiunii ventriculare la debutul diastolei,

cu o creştere rapidă până la un platou în protodiastolă
- aspect numit «dip-platou» sau semnul «rădăcinii pătrate» ( CMR )

creştere inspiratorie în presiunea venoasă (semnul Kussmaul) ( CMR )

Pericardita constrictivă - puls paradoxal (semnul Kussmaul).

suflul Graham-Steel (de insuficienţă pulmonară funcţională);

atunci când există insuficienţă cardiacă dreaptă, pulsaţiile cordului sunt vizibile
în epigastru (semnul Harzer) ( stenoza mitrala )

ascita de grad 2 sau în cantitate medie - semnul valului este prezent - precuţia
laterală determină aspect de val controlateral

Encefalopatie hepatica gradul II: hipertonie-semnul roţii dinţate

slăbiciune musculară şi amiotrofie care pot fi atât de severe încât să împiedice

pacientul să se ridice de pe scaun fără ajutor (semnul taburetului)
( hipertiroidism )

pacientul este rugat să ridice braţele deasupra capului, această manevră îngustând şi
mai
mult apertura toracică va duce în câteva momente la distensia venelor jugulare
interne
şi apariţia pletorei faciale (semnul Pemberton) ( diag.nodul tiroidian )

Radiografia latero-cervicală nu este necesară. Aceasta poate evidenţia îngustarea

subglotică, semnul ’’turlei gotice” (în vedere postero-anterioară) ( CRUPUL )

Radiografia gâtului, în incidenţă laterală, delimitează bine epiglota şi zonele

aritenoepiglotice
(semnul “degetului mare”) ( EPIGLOTITA ACUTĂ )

Otita medie acută catarală (otita congestivă)

compresiunea dureroasă a tragusului (semnul Vacher) are doar valoare orientativă,
nefiind concludent.

Apendicita acuta - Efortul, tusea accentuează durerea (semnul tusei)

(semnul Lantz) diminuarea sau chiar dispariţia reflexelor cutanate în fosa iliacă
dreaptă şi hemiabdomenul drept (semnul Lantz)
(semnul Bloomberg) exacerbarea durerii la decompresiunea bruscă a abdomenului după
palpare

manevre dureroase caracteristice unor localizări ale apendicelui :

durere la rotaţia internă a coapsei (semnul obturator - apendice pelvine),
durere la ridicarea activă a membrului inferior drept în extensie (semnul
iliopsoasului - apendice retrocecal).

semnelor de iritaţie peritoneală : triada simptomatică a lui Dieulafoy: durere,

hiperestezie cutanată şi apărare musculară în fosa iliacă dreaptă.

fundul veziculei biliare se proiectează pe peretele anterior al abdomenului

la intersecţia marginii muşchilor drepţi abdominali cu cartilajul coastei a IX-a.
Acesta este locul de elecţie pentru palparea veziculei destinse de volum
sau pentru determinarea durerii la inspir profund (manevra Murphy)

LITIAZA BILIARĂ - semnul Murphy (durere vie la inspir profund, percepută la

intersecţia drepţilor abdominali cu rebordul costal)

Icterul din neoplasmul cefalopancreatic: semnul lui Courvoisier-Terrier prezent

(vezicula biliară voluminoasă, palpabilă, nedureroasă)

pancreatită acută : Echimoza periombilicală (semnul Cullen) şi în flancuri (Grey

Turner) sunt mai rar evidenţiate.

Peritonite : Percuţia abdomenului este dureroasă („semnul clopoţelului”, Mandel),

Auscultaţia, relevă absenţa zgomotelor intestinale în fazele avansate - silenţium
sepulcral (Mondor)

hernia obturatorie strangulată (durerea iradiază pe faţa internă a coapsei - semnul

Romberg)

Volvulusul intestinului subţire - în primele ore se poate observa o balonare

discretă,
cu sediu periombilical, cu sonoritate timpanică, remitentă la palpare (semnul von
Wahl).

cancerul gastric - Palparea a formaţiunii tuşabile în fundul de sac Douglas (semnul

Blumer) sau a adenopatiei prerectale tuşabile (semnul Strauss)

Modificările uterului şi ale colului uterin

- semnul Piskacek = când implantarea are loc în apropierea cornurilor uterine,
la palparea uterină se constată dezvoltarea mai accentuată a cornului uterin în
care s-a
nidat oul, uterul devenind asimetric;
- semnul Hegar = înmuierea istmului uterin după 6 săptămâni de gestaţie;
- semnul McDonald = creşterea mobilităţii corpului uterin faţă de istm;
- semnul Goodell = înmuierea colului uterin, care îşi modifică consistenţa (la
femeia negravidă colul are consistenţa vârfului nasului, iar la femeia gravidă
colul are
consistenţa buzelor);
- semnul Holzapfel = datorită consistenţei păstoase uterul gravid scapă cu greu
din mână, faţă de cel negravid care alunecă între degete ca sâmburele de
cireaşă;

Semne şi simptome prezumtive de sarcină

Congestia vaginului
La inspecţie, mucoasa vulvei şi a vaginului este congestionată şi colorată albastru
închis/roşu purpuriu (semnul Chadwick - Jacquemier).