SINDROMUL

KLINEFELTER
A elaborat: Guțu Dinu, TPL 17.09
Istoric
În anul 1942 Harry Klinefelter
publică o lucrare despre 9
bărbați ce reprezintă
ginecomastie, lipsa pilozității
faciale și corporale, dezvoltarea
slabă a organelor sexuale și
incapacitate de reproducere
sexuală.
În anul 1959 se descoperă că toți
acești bărbați au cariotip 47,
XXY.
Generalități
Sindromul Klinefelter este o
tulburare genetică ce
afectează sexul masculin .
În acest sindrom băieții au
unul sau mai mulți
cromozomi X în plus. Mulți
bărbați cu un cromozom X
în plus nu știu acest lucru și
duc o viață normală.
Acest sindrom poate
apărea în proporție de 1 la
500 de masculi.
Cauze
Prezența unui cromozom X
în plus este de cele mai
multe ori o eroare, ce poate
apărea în procesul de
diviziune celulară, ce apare
după fecundarea ovulului
de către spermatozoid.
Simptome
Simptomatologia la băieții cu sindrom
Klinefelter poate varia de la ușoară la severă.
Băieții cu sindrom Klinefelter pot avea toate
sau doar unele dintre următoarele semne
fizice:
•un corp mai înalt, mai puțin musculos decât
alți băieți de vârsta lor-
•șolduri mai largi, picioare și brațe mai lungi
•sâni mai mari (ginecomastie)
•oase mai fragile
•un nivel de energie mai scăzut
•penisul și testiculele mai mici
•mai puțin păr facial și corporal după
pubertate
Simptome

Băieții cu sindrom Klinefelter pot

avea dificultăți în vorbire, citire,
scriere și păstrarea atenției. Ei tind
să fie liniștiți, timizi și mai rezervați
sau mai sensibili decât ceilalți. Unii
băieți cu sindrom Klinefelter sunt
mai puțin interesați de activități
sportive sau fizice, din această
cauză pot simți că nu se
încadrează în colectiv și nu au
încredere în sine.
Simptome

Bărbații cu sindrom
Klinefelter prezintă un risc
mai mare de:
 boli autoimune,
 diabet zaharat;
 complicațiile asociate,
 osteopenie
și osteoporoză,
 tumori, etc.
Diagnosticul sindromului Klinefelter

Depistarea bolii înainte de

naştere necesită puncţie
amniotică (recoltare de
lichid din sacul amniotic în
care se dezvoltă embrionul)
urmată de efectuarea
analizei cromozomice prin
tehnici clasice sau prin
metode de citogenetică
moleculară (FISH).
Tratament
Nu există nicio modalitate de a schimba
condiția XXY dacă cineva se naște cu ea,
dar există tratamente care pot ajuta. Cu cât
tratamentul este început mai devreme, cu
atât prognosticul e mai bun.
Tratament

Terapia de substituție cu testosteron

(TRT) funcționează prin creșterea
nivelului de testosteron al unui individ în
intervalul normal. Acestă terapie ajută la
dezvoltarea mușchilor, îngroșarea
vocii, creșterea penisului și a pilozității.
De asemenea, poate ajuta la
îmbunătățirea densității osoase și poate
reduce orice creștere a sânilor. Cu toate
acestea, terapia cu testosteron nu poate
mări dimensiunea testiculelor, nu poate
preveni sau inversa infertilitatea.
Sfatul genetic

Sindromul Klinefelter
determină sterilitatea, iar
boala un se poate
transmite la descendenți.
Astfel, riscul de recurență
la un pacient este zero.
Sindromul Klinefelter
determină sterilitatea, iar
boala un se poate
transmite la descendenți.
Astfel, riscul de recurență
la un pacient este zero.
Evoluție și prognostic

În majoritatea cazurilor, evoluţia

pacienţilor cu sindrom Klinefelter este
favorabilă. Astfel, la pacienții cu trisomii
XXY (omogene sau în mozaic) speranța
de viață este cvasinormală. În schimb,
la indivizii cu polisomii XY (48,XXXY sau
49,XXXXY) speranța de viaţă este
limitată în condițiile în care aceștia
prezintă frecvent anomalii congenitale
viscerale grave care pot determina
deces în perioada copilăriei.
MULȚUMESC PENTRU
ATENȚIE!
A elaborat: Guțu Dinu, TPL 17.09