Tulburările diagnosticate de regulă pentru pri ma dată

70 în Perioada de Sugar, în Copilărie sau în Adolescenţă

utilizaţi cândva pentru a denumi aceste condiţii, există suficiente date care
sugerează că tulburările de dezvoltare pervasivă sunt distincte de schizofrenie
(însă, un individ cu tulburare de dezvoltare pervasivă poate dezvolta ocazional
schizofrenie mai târziu).

299.00 Tulburarea Autistă

Elemente de diagnostic
Elementele esenţiale ale tulburării autiste le constituie prezenţa unei dezvoltări
clar anormale sau deteriorate în interacţiunea soci ală si în comunicare si un
repertoriu restrâns considerabil de activităţi si interese. Manifestările tulburării
variază mult în funcţie de nivelul de dezvoltare şi etatea cronologică a individului.
Tulburarea autistă este denumită uneori autism infantil precoce, autismul copilăriei sau
autism Kanner.
Deteriorarea, în interacţiunea socială reciprocă este flagrantă si susţinută. Poate
exista o deteriorare semnificativă în utilizarea multiplelor comportamente
nonverbale (de ex., privitul în faţă, expresia facială, posturile si gesturile corporale)
pentru a regla interacţiunea si comunicarea socială (criteriul Ala). Poate exista o
incapacitate în a stabili relaţii cu egalii, corespunzătoare nivelului de dezvoltare
(criteriul Alb) care poate lua diferite forme la diferite etăţi. Indivizii mai tineri pot
avea foate puţin sau nici un interes în a stabili amiciţii. Indivizii mai în etate pot fi
interesaţi în stabilirea de amiciţii, dar sunt lipsiţi de înţelegerea convenţiilor
interacţiunii sociale. Poate exista o lip să a căutării spontane de a împărtăşi altora
bucuria, interesele ori realizările (de ex., a nu arăta, a nu aduce ori a nu specifica
obiectele pe care ei le consideră interesante (criteriul Ale). De asemenea, poate fi
prezentă o lipsă de reciprocitate emoţională sau socială (de ex., nu participă în mod
activ la jocuri sociale simple, preferă activităţile solitare, implică pe alţii în activităţi
numai ca instrumente sau ajutoare „mecanice") (criteriul Aid). Adesea conştiinţa
de alţii a individului este deteriorată considerabil. Indivizii cu această tulburare pot
uita de ceilalţi copii (inclusiv de fraţi), pot să nu aibă nici o idee despre necesităţile
altora ori pot să nu observe detresa altei persoane.
Deteriorarea în comunicare este, de asemenea, notabilă şi susţinută, si afectează
atât aptitudinile verbale, cât şi nonverbale. Poate exista o întârziere sau o lipsă
totală de dezvoltare a limbajului vorbit (criteriul A2a). La indivizii care vorbesc,
poate exista o deteriorare considerabilă în capacitatea de a i niţia sau susţine o
conversaţie cu alţii (criteriul A2b) ori o utilizare repetitivă şi stereotipă a limbajului
sau un limbaj propriu (criteriul A2c). Poate exista, de asemenea, o lipsă a jocului
„de-a..." spontan variat sau a jocului imitativ social, cores punzător nivelului de
dezvoltare (criteriul A2d). Când limbajul se dezvoltă, înălţimea vocii, intonaţia,
debitul si ritmul vorbirii sau accentul pot fi anormale (de ex., tonul vocii poate fi
monoton sau poate conţine ascensiuni interogative la finele fraze lor). Structurile
gramaticale sunt adesea imature si includ uzul repetitiv şi stereotip al limbajului
(de ex., repetarea de cuvinte sau propoziţiuni indiferent de sens; repetarea de
versuri aliterate ori de reclame comerciale) ori un limbaj propriu (adică, un limbaj
care poate fi înţeles clar numai de cei familiarizaţi cu stilul de comunicare al
individului), înţelegerea limbajului este adesea mult întârziată, individul fiind
incapabil să înţeleagă întrebările sau ordinele. O perturbare în uzul pragmatic (u zul
299.00 Tulburarea Autistă 71

social) al limbajului este adesea evidenţiată prin incapacitate de a integra cuvintele

cu gesturile sau de a înţelege umorul sau aspectele nonliterale ale limbajului, cum
ar fi ironiile sau sensul implicit. Jocul imagina tiv este adesea absent sau
considerabil deteriorat. Aceşti indivizi tind, de asemenea, să nu se angajeze în
jocurile de imitaţie simple ori în rutinele perioadei de sugar sau ale micii copilării
sau o fac numai în afara contextului ori în mod mecanic.
Indivizii cu tulburare autistă au patternuri de comportament, interese si
activităţi restrânse, repetitive si stereotipe. Poate exista o preocupare circumscrisă
la unul sau mai multe patternuri restrânse si stereotipe de interes care este anormal,
fie ca intensitate, sau centrare (criteriul A3a); o aderenţă inflexibilă de anumite
rutine sau ritualuri nonfuncţionale (criteriul A3b); manierisme motorii repetitive si
stereotipe (criteriul A3c); ori o preocupare persistentă pentru anumite părţi ale
obiectelor (criteriul A3d). Indivizii cu tulburare autistă prezintă o gamă restrânsă
considerabil de interese si sunt adesea preocupaţi de chestiuni mărunte (de ex.,
date, numere de telefon, apeluri literale ale staţiei de radio). Ei pot alinia un număr
oarecare de piese de joc exact în acelaşi mod de repetate ori sau mimează în mod
repetat acţiunile unui actor văzut la televizor. De asemenea, ei pot insista asupra
uniformităţii si manifestă rezistenţă sau detresă la modificări minore (de ex., un
copil mic poate avea o reacţie catastrofală la o schimbare minoră în ambianţă, cum
ar fi rearanjarea mobilei sau folosirea unui serviciu nou la masă ). Există adesea o
preocupare pentru rutine sau ritualuri nonfuncţionale ori insistenţă iraţională de a
urma rutinele (de ex., de a p arcurge exact aceeaşi rută în fiecare zi, când merge la
scoală). Mişcările stereotipe ale corpului interesează mâinile (bătutul din palme,
fâlfâitul degetelor) sau întregul corp (legănatul, înclinatul şi balansatul). Pot fi
prezente anomalii de postură (de ex., mersul pe poante, mişcări ale mâinilor şi
posturi corporale bizare). Aceşti indivizi manifestă o preocupare persistentă pentru
părţi ale obiectelor (de ex., butoni, părţi ale corpului). De asemenea, poate exista o
fascinaţie pentru mişcare (de ex., î nvârtirea roţilor jucăriilor, deschiderea şi
închiderea uşilor, un ventilator sau alt obiect care se învârteşte rapid). Persoana
poate fi foarte ataşată de unele obiecte inanimate (de ex., o bucată de sfoară sau o
bandă de cauciuc).
Perturbarea trebuie să se manifeste prin întârzieri sau funcţionare anormală în
cel puţin unul din următoarele domenii, înainte de etatea de 3 ani: interacţiune
socială, limbaj, aşa cum este utilizat în comunicarea socială, ori joc simbolic sau
imaginativ (criteriul B), în cele mai multe cazuri, nu există o perioadă de dezvoltare
normală indubitabilă, deşi în aproximativ 20% din cazuri părinţii relatează o
dezvoltare relativ normală înainte de l sau 2 ani. în astfel de cazuri, părinţii pot
relata că copilul a achiziţionat puţine cuvinte si le-a sau că pare a stagna evolutiv.
Prin definiţie, dacă exista o perioadă de dezvoltare normală, ea nu se poate
extinde dincolo de etatea de 3 ani. Perturbarea nu trebuie să fie explicată mai bine
de tulburarea Rett sau de tulburarea dezintegra tivă a copilăriei (criteriul C).

Elemente si tulburări asociate

Elemente descriptive şi tulburări mentale asociate, în cele mai multe cazuri,
există un diagnostic asociat de retardare mentală care poate merge de la uşoară la
profundă. Pot exista anomalii î n dezvoltarea aptitudinilor cognitive. Profilul
aptitudinilor cognitive este de regulă inegal, indiferent de nivelul general al
inteligenţei, cu aptitudini verbale de regulă mai reduse decât aptitudinile
 Tulburările diagnosticate de regulă pentru prima da tă
72 în Perioada de Sugar, în Copilărie sau în Adolescentă

nonverbale Uneori sunt prezente aptitudini speciale (de ex , o fată în etate de 4 ani
si jumătate, cu tulburare autistă, poate fi capabilă să „decodeze" materiale scrise cu
minimă înţelegere a sen sului celor citite [hiperlexiej sau un băiat de 10 am poate
avea capacităţi prodigioase de a calcula date [calculator calendaristic] Aprecierile
după un singur cuvânt (receptiv sau expresiv) din vocabular nu sunt totdeauna
aprecieri bune ale nivelului limb ajului (adică, aptitudinile linvistice reale pot fi
situate la nrv ele mult mai joase)
Indivizu cu tulburare autistă pot avea o gamă largă de simptome
comportamentale incluzând hiperactivitatea, reducerea volumului atenţiei,
impulsn itatea, agresivitatea, comportamentele autovulnerante si, în special la
copiii mici, accesele de furie Pot exista răspunsuri bizare la stimuln senzoriali (de
ex , un prag ridicat la durere, hiperestezie la sunete sau la atingere, reacţii exagerate
la lumină sau la mirosuri, fasc inaţie pentru anumiţi stimuli) De asemenea, pot
exista anomalii de comportament alimentar (de ex limitarea dietei la câteva
alimente, pica) sau în modul de a dormi (de ex, deşteptări repetate dm somn în
cursul nopţii, cu legănare) Pot fi prezente anomalii de dispoziţie sau afect (de ex,
râs stupid sau plâns fără un motiv evident, absenta evidentă a reacţiei emoţionale)
Poate exista o lipsă a fricii ca răspuns la pericole reale si o teamă excesivă de obiecte
nevătămătoare Poate fi prezentă o varietate de com portamente automutilante (de
ex, lovitul cu capul ori muscatul degetelor, mâinii sau încheieturii mâinii) în
adolescentă sau la începutul vieţii adulte, indivizii cu tulburare autistă, care au
capacitatea intelectuală pentru a conştientiza maladia, pot dev eni depresivi ca
răspuns la realizarea deteriorării lor severe

Date de laborator asociate. Când tulburarea autistă este asociată cu o

condiţie medicală generală, vor fi observate date de laborator conforme cu
condiţia medicală generală Există o sene de dif erente la unele măsurări ale
activităţii serotonmergice, dar acestea nu au valoare diagnostică pentru
tulburarea autistă Studiile de imagistică pot fi anormale în unele ca/un, dar nu
a fost identificat clar nici un pattern specific Anomaliile EEG sunt frec vente, chiar
în absenta crizelor epileptice

Datele examinării somatice si condiţiile medicale generale asociate. In

tulburarea autistă pot fi notate diverse simptome si semne neurologice nespecifice
(de ex, reflexe primitive dezvoltare tardivă a dominantei manuale) Tulburarea
este ^ iţă uneori în asociere cu o condiţie neurologică sau cu altă condiţie
medicală (de ex , sindrom X-fragil si scleroză tuberoasă)
pot apare crize epileptice (în special, în adolescentă) în nu mai putm de
un Când sunt prezente alte condiţii medicale generale, acestea trebuie
ie axa III

cifice etăţii si sexului

ani în mteractmnea socială se poate schimba cu timpul m
ooate vana în funcţie de nivelul de dezvoltare al individului a
incapacitatea de a merge de -a busilea, indiferen tă sau u
contact fizic, lipsa contactului vizual, a reacţiei taclale ori "ial si
incapacitatea de a răspunde la vocea părinţilor Ca tn pot
considera, iniţial, că copilul este surd Copii mici
 299.00 Tulburarea Autistă 73

cu această tulburare pot trata adul ţii ca intersanjabili sau se pot agăţa mecanic de o
anumită persoană sau pot utiliza mana unui părinte pentru a obţine obiectul dorit
fără a realiza contactul vizual (ca si cum mâna si nu persoana ar fi ceea ce este
relevant) în cursul dezvoltăm, copilul p oate deveni mai dornic de a fi angajat pasiv
într-o interacţiune socială si poate de \em chiar mai interesat de interacţiunea
socială Chiar în aceste cazuri insă, copilul tinde să trateze pe ceilalţi într -o manieră
insolită (de ex, se aşteaptă ca ceilalţi s ă răspundă unor întrebări ntualizate în
anumite moduri, are foarte puţin sentimentul limitelor altui om si este inoportun
de intrusiv în interacţiunea socială) La indu izn mai în etate, sarcinile implicând
memoria de lungă durată (de ex, mersul trenurilor, datele istorice, formulele
chimice sau evocarea exactă a cuvintelor cântecelor auzite cu ani înainte poate fi
excelentă, dar informaţia tinde să fie repetată de nenumărate ori, indiferent de
adecvarea ei la contextul social Ratele tulburării sunt de patru , cinci ori mai mari
la bărbaţi decât la femei Este foarte posibil insă, ca femeile cu această tulburare să
prezinte o retardare mentală mai severă

Prevalentă
Rata medie a tulbură rn autiste in studiile epidemiologice este de 5 cazuri la
10000 de indivizi, cu rate raportate mergând de la 2 la 20 cazun la 10000 de
indivizi Rămâne neclar faptul dacă ratele mai importante raportate reflectă
diferente în metodologie sau o creştere a frecventei condiţiei

Evoluţie
Prin definiţie, debutul tulburării autiste survin e înainte de etatea de 3 am în
unele cazuri, părinţii afirmă că au fost alarmaţi de copil încă de la naştere sau scurt
timp după aceea, din cauza lipsei de interes a copilului pentru interacţiunea socială
Manifestările tulburam în perioada de sugar sunt ma i subtile si rrai dificil de
definit decât cele sesizate după etatea de 2 am într -un număr redus de cazun,
copilul este descris a se fi dezvoltat normal în primul an de \ aţă (sau chiar în primii
2 am) Tulburarea autistă are o evoluţie continuă La copiii d e etate şcolară si la
adolescenţi, sunt frecvente câştiguri în dez \ oltare în unele domenii (de ex,
creşterea interesului pentru activitatea socială, pe măsură ce copilul ajunge la etatea
şcolară ) Unu indivizi se deteriorează comportamental în cursul adol escentei, pe
cînd altn se ameliorează Aptitudinile lingvistice (de ex, prezenţa limbajului
comunicativ) si nivelul intelectual general sunt cei mai importanţi factori în raport
cu prognosticul final Studiile catamnestice disponibile sugerează că numai un m ic
procentaj de indivizi cu tulburarea ajung să trăiască si să muncească independent
ca adulţi în aproape o treime din cazuri este posibil un anumit grad de
independentă parţială Adulţii cu tulburare autistă cu cel mai înalt nivel de
funcţionare continuă de regulă să prezinte probleme în interacţiunea socială si în
comunicare, împreună cu o restrângere marcată a preocupărilor si activităţilor

Pattern familial
Există un risc crescut de tulburare autistă printre fraţii indivizilor cu tulburarea,
cu aproximativ 5% dintre fraţi prezentând, de asemenea, condiţia De asemenea,
pare a exista un risc pentru du erse dificultăţi în dezvoltare la fratn afectaţi
 Tulburările diagnosticate de regulă pentru prima dată
74 în Perioada de Sugar, în Copilărie sau în Adolescenţ ă

Diagnostic diferenţial
Perioade de regresiune în dezvoltare pot fi observate si în dezvoltarea normală,
dar acestea nu sunt nici atât de severe si nici atât de prelungite ca în tulburarea
autistă. Tulburarea autistă trebuie să fie diferenţiată de alte tu lburări de dezvoltare
pervasive. Tulburarea Rett diferă de tulburarea autistă prin rata sexului si
patternul de deficite caracteristice. Tulburarea Rett a fost diagnosticată numai la
femei, pe când tulburarea autistă survine mult mai frecvent la bărbaţi, î n tulburarea
Rett, există un pattern caracteristic de încetinire a creşterii capului, de pierdere a
aptitudinilor manuale orientate spre un scop căpătate anterior si apariţia unui mers
sau mişcări ale trunchiului insuficient coordonate, în special în timpu l anilor
preşcolari, indivizii cu tulburare Rett pot prezenta dificultăţi în interacţiunea
socială similare celor observate în tulburarea autistă, dar acestea tind a fi tranzitorii.
Tulburarea autistă diferă de tulburarea dezintegrativă a copilăriei, care are un
pattern distinct de regresiune a dezvoltării, aceasta survenind după cel puţin 2 ani
de dezvoltare normală, în tulburarea autistă, anomaliile de dezvoltare sunt sesizate
de regulă încă din primul an de viaţă. Când nu sunt disponibile informaţii desp re
dezvoltarea precoce ori când nu este posibilă documentarea referitoare la perioada
de dezvoltare normală necesară, trebuie pus diagnosticul de tulburare autistă.
Tulburarea Asperger poate fi distinsă de tulburarea autistă prin lipsa întârzierii în
dezvoltarea limbajului. Tulburarea Asperger nu este diagnosticată dacă sunt
satisfăcute criteriile pentru tulburarea autistă.
Schizofrenia cu debut în copilărie survine de regulă după ani de dezvoltare
normală sau aproape normală. Un diagnostic adiţional de sch izofrenie poate fi pus,
dacă un individ cu tulburare autistă dezvoltă elementele caracteristice de
schizofrenie (vezi pag. 298) cu simptome ale fazei active, cum ar fi ideile delirante
sau halucinaţiile proeminente, care durează cel puţin o lună. în mutism ul selectiv,
copilul prezintă de regulă aptitudini de comunicare corespunzătoare în anumite
contexte si nu are deteriorarea severă în interacţiunea socială si patternurile
restrictive de comportament asociate cu tulburarea autistă, în tulburarea de limbaj
expresiv şi în tulburarea mixtă de limbaj receptiv şi expresiv există o deteriorare
a limbajului, dar ea nu este asociată cu prezenţa unei deteriorări calitative în
interacţiunea socială şi cu patternuri restrânse, repetitive şi stereotipe de
comportament. Uneori, este dificil de precizat dacă un diagnostic adiţional de
tulburare autistă este justificat la un individ cu retardare mentală, în special dacă
retardarea mentală este severă sau profundă. Un diagnostic adiţional de tulburare
autistă este rezervat pentru acele situaţii în care există deficite calitative în
aptitudinile de comunicare şi sociale, iar comportamentele specifice, caracteristice
tulburării autiste, sunt prezente. Stereotipiile motorii sunt caracteristice tulburării
autiste; un diagnostic adiţional de tulburare de mişcare stereotipă nu este pus când
acestea sunt explicate mai bine ca parte a tabloului clinic al tulburării autiste.
Simptomele de hiperactivitate şi de inatenţie sunt frecvente în tulburarea autistă ,
însă diagnosticul de tulbu rare hiperactivitate/deficit de atenţie nu este pus dacă
este prezentă tulburarea autistă .
Tulburările diagnosticate de regulă pentru prima dată
în Perioada de Sugar, în Copilărie sau în Adolescenţă 75

Criteriile de diagnostic pentru 299.0 Tulburare a Autistă

A. Un total de şase (sau mai mulţi) itemi de la (1), (2) si (3), cu cel puţin doi
itemi de la (1) si câte unul de la (2) si (3):
(1) deteriorare calitativă în interacţiunea socială, manifestată prin cel puţin
două din următoarele:
(a) deteriorare marcată în uzul a multiple comportamente nonverbale,
cum ar fi privitul în faţă, expresia facială, posturile corpului si
gesturile, pentru reglarea interacţiunii sociale;
(b) incapacitatea de a promova relaţii cu egalii, corespunzătoare nivelului
de dezvoltare;
(c) lipsa căutării spontane de a impărtăsi bucuria, interesele sau reali
zările cu alţi oameni (de ex., prin lipsa de a arăta, de a aduce ori de a
specifica obiectele de interes);
(d) lipsa de reciprocitate emoţională sau socială;
(2) deteriorări calitative în comunicare, manifestate prin cel puţin unul din
următoarele:
(a) întârziere sau lipsă totală a dezvoltării limbajului vorbit (neînsoţită de
o încercare de a o compensa prin moduri alternative de comunicare,
cum ar fi gestica sau mimica);
(b) la indivizii cu limbaj adecvat, deteriorarea semnificativă în capacitatea
de a iniţia sau susţine o conversaţie cu alţii;
(c) uz repetitiv si stereotip de limbaj ori un limbaj vag;
(d) lipsa unui joc spontan si variat „de -a..." ori a unui joc imitativ social
corespunzător nivelului de dezvoltare;
(3) patternuri stereotipe si repetitive restrânse de comportament, preo
cupări si activităţi, manifestate printr -unul din următoarele:
(a) preocupare circumscrisă la unul sau mai multe patternuri restrânse si
stereotipe de interese, care est e anormală, fie ca intensitate, fie ca
focalizare;
(b)aderenţă inflexibilă evidentă de anumite rutine sau ritualuri
nonfuncţionale;
(c) manierisme motorii stereotipe si repetitive (de ex., fluturatul sau răsu -
citul degetelor sau mâinilor ori mişcări complexe ale întregului corp);
(d) preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor.
B. întârzieri sau funcţionare anormală în cel puţin unul din următoarele
domenii, cu debut înainte de etatea de 3 ani: (1) interacţiune socială, (2)
limbaj, aşa cum este utilizat în comunicarea socială, ori (3) joc imaginativ sau
simbolic.
C. Perturbarea nu este explicată mai bine de tulburarea Rett sau de tulburarea
dezintegrativă a copilăriei.