AFECȚIUNI EREDITARE

ALE SISTEMULUI OSOS

Veaceslav Moșin Jr, grupa 1408
Alterare a stării de sănătate, transmisibilă descendenților prin
gameți, și rezultând mutația uneiaereditară?
Ce este afecțiunea sau mai multor gene.
 • Gigantism (sindrom Klinefelter, Marfan)
• includ
Ce Nanismafecțiunile ereditare aledisplazii
(anomalii cromozomiale, sistemului osos?
scheletale)
• Hidrocefalie
• Osteogeneza imperfectă
Gigantism!
 Gigantism!

Ce reprezintă?
 Gigantism! Ce reprezintă?

Dezvoltare exagerată a oaselor și creștere anormală în

înălțime.

Se consideră gigant, individul ce depășește cu 20% talia

normală pentru vârstă, sex, rasă. Înălțimea este peste 2 metri.
Gigantism!
Gigantism!
Gigantism!
 Gigantism!

Din ce cauză apare?

 Gigantism! Etiologie

Hormonal:

Se produce secreția exagerată și nemodulată de hormon

somatotrop (STH), din cauza unei tumori
hipofizare, hiperplazii hipofizare.

Debutul are loc înainte închiderii cartilajelor de creștere,

ceea ce explică creșterea în lungime a scheletului și după
16-18 ani.
Gigantism! Etiologie

Genetic:

• Sindrom Klinefelter

• Sindrom Marfan
 Gigantism!

Sindromul Klinefelter
 Gigantism! Sindrom Klinefelter

Anomalie cromozomică de număr cu o frecvență

1:600 / 1:800 nou-născuți de sex masculin, ce rezultă din
prezența unui cromozom X suplimentar la sexul masculin.

Cariotip 47, XXY sau 48, XXYY

 Gigantism! Sindrom Klinefelter

Manifestare:

- Hiperstaturalitate
- Membre superioare și inferioare lungi
- Disproporții
- Testicule mici
- Ginecomastie
- Defecte verbale, auditive
Gigantism! Sindrom Klinefelter
Gigantism! Sindrom Klinefelter
 Gigantism!

Sindromul Marfan
 Gigantism! Sindrom Marfan

Boală genetică determinată de mutații ale genei FBN1

(fibrilin) localizată pe cromozomul 15, ce afectează țesutul
conjunctiv. Se transmite autozomal dominant.
 Gigantism! Sindrom Marfan

Manifestare:

- Hiperplazia cartilajelor de creștere

- Memrele sunt lungi și subțiri, din perioada de sugar
- Anomalii scheletice: cifoză, scolioză, hiperlaxitate
ligamentară, genu recurvatum
- Anomalii cardiace: anevrism de aortă, insuficiență mitrală
- Anomalii oculare: subluxația cristalinului, cataracta
Gigantism! Sindrom Marfan
Gigantism! Sindrom Marfan
Gigantism! Sindrom Marfan
Nanism!
 Nanism!

Ce reprezintă?
 Nanism! Ce reprezintă?

Tulburare de creștere și dezvoltare realizată prin insuficiență

secretorie de hormon somatotrop (STH).
Înălțime sub 160 cm la bărbați sau 150 cm la femei.
 Nanism!

Cauza apariției?
 Nanism! Etiologie

Genetic:

• Anomalii cromozomiale:
- sindrom Turner
- trisomia 21
- trisomia 18
- trisomia 13
 Nanism! Etiologie

Genetic:

• Displazii scheletale:
- achondroplazia
- osteogeneza imperfectă
- osteopetroza (oase de marmură)
 Nanism!

Sindromul Turner (45X)

 Nanism! Sindrom Turner

Absența completă sau parțială a unuia din

cromozomii sexuali determinând fenotip feminin.

Cariotip 45X
 Nanism! Sindrom Turner

Manifestare:

- Nanism
- Implantare joasă a capului
- Ptoză
- Pept larg cu distanță intermamelonară mare
(hipertelorism)
- Disgenezie gonadală
- Deficiență mintală
Nanism! Sindrom Turner
Nanism! Sindrom Turner
 Nanism!

Sindromul Down (trisomia 21)

 Nanism! Sindrom Down

Afecțiune cromozomială cauzată de prezența unui cromozom

21 suplimentar. Acesta provine din ovul sau spermatozoid, din
cauza că în timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și
spermatozoid, unul va avea un cromozom în plus în poziția
21, rezultând o celulă cu 47 cromozomi.
 Nanism! Sindrom Down

Manifestare:

- Nanism, microcefalie, occipit plat, rădăcina nazală plată și

largă, limba lată și protruzivă (macroglosie)
- Urechi mici și rotunde, jos implantate
- Pliu palmar unic
- Retard mintal
- Infertilitate la bărbați, unele femei pot fi fertile
Nanism! Sindrom Down
Nanism! Sindrom Down
 Nanism!

Sindromul Edwards (trisomia 18)

 Nanism! Sindrom Edwards

Anomalie cromozomială care se definește prin apariția unei

copii în plus a cromozomului 18.

Cariotip 47 XX/XY + 18
 Nanism! Sindrom Edwards

Manifestare:

- Nanism, microcefalie, occipit proeminent,

- Dimensiuni mici ale gurii și mandibulei
- Urechi jos implantate
- Stern scurt
- Ochi depărtați
- Retard mintal sever
Nanism! Sindrom Edwards
Nanism! Sindrom Edwards
 Nanism!

Sindromul Patau (trisomia 13)

 Nanism! Sindrom Patau

Boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom

suplimentar la perechea 13 de cromozomi.
 Nanism! Sindrom Patau

Manifestare:

- Nanism, microcefalie, buza despicată, degete

flexate, hemangioame, frunte înclinată, occipit proeminent
- Nas scurt și lat, palatoschizis
- Microoftalmie
- Urechi malformate și jos implantate, polidactilie
- Retard mintal sever
Nanism! Sindrom Patau
Nanism! Sindrom Patau
Hidrocefalie!
Hidrocefalie!

Ce reprezintă?
 Hidrocefalie! Ce reprezintă?

Acumulare anormală de lichid cefalorahidian în cavitățile

creierului.
 Hidrocefalie! Etiogenie

Congenital:

• Malformațiile trunchiului cerebral,

care vor cauza stenozarea apeductului Sylvius
• Malformațiile Arnold-Chiari, tip 1 și 2, produc hidrocefalie
prin mecanisme obstructive
• Malformația Dandy-Walker
• Agenezia formanelui Monroe
• Toxoplasmoza congenitală
Osteogeneza imperfectă!
Osteogeneza imperfectă!

Ce reprezintă?
 Osteogeneza imperfectă! Ce reprezintă?

Grup de afecțiune genetice heterogene. Defect de formare a

colagenului tip 1 ce intră în structura matricelui osos.

Se manifestă prin oase fragile, sclere transparente, culoare

albăstruie (boala sclerelor albastre).
Hidrocefalie! Etiogenie
“Este greu să pierzi, dar mult mai rău este să nu fi
încercat niciodată să reușești.”
Theodore Roosevelt