Boli genetice

Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care îi influenţează atât starea de sănătate proprie, cât
şi pe cea a copiilor săi. Ce moştenim, de fapt, de la părinţi? Caracteristicile ereditare ne-au
fost transmise prin intermediul materialului genetic al părinţilor şi tot prin intermediul lui le
vom transmite, la rândul nostru, urmaşilor. Fiecare dintre noi poartă 46 de cromozomi, 23
moşteniţi de la mamă şi 23 de la tată, care conţin informaţii genetice precum nuanţa pielii,
culoarea părului, forma nasului, grupa de sânge, precum şi alte particularităţi biochimice şi
morfologice care ne deosebesc.

1. EREDITATEA este proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi caracterele sale

personale precum şi cele ale speciei căreia îi aparţine. Acest proces realizează similitudinea
biologică dintre părinţi şi descendenţi. Părinţii nu transmit însă la copii caractere ci informaţiile
(conţinute în genele din gameţi) necesare pentru realizarea caracterelor. În acest context, ereditatea
este un proces informaţional care presupune stocarea, expresia şi transmiterea informaţiei ereditare,
pentru realizarea caracterelor ale unui individ. Ereditatea este deci o funcţie, esenţială pentru viaţă.

Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este substratul molecular al eredităţii, deţine informaţia

genetică codificată pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. Unitatea fundamentală de
informaţie ereditară este gena - un segment de ADN care determină un anumit caracter.
Modificarea structurii unei gene normale, numită mutaţie, produce o variantă genică (“alelă”),
normală sau anormală.
Aparatul genetic al celulei cuprinde structurile celulare ce conţin ADN, nucleul şi
mitocondriile. Elementul principal al aparatului genetic este nucleul, centrul de comandă şi control
al majorităţii activităţilor celulare.
În nucleul interfazic, fiecare moleculă de ADN se asociază specific cu anumite proteine
(histone) şi formează, prin spiralizări şi plieri succesive, o fibră de cromatină. La începutul
diviziunii fibra de cromatină se condensează şi formează un cromosom.
Cromozomii reprezintă substratul morfologic al eredităţii; ei sunt organite permanente ale
nucleului dar vizibile numai în diviziune. Numărul şi forma cromosomilor sunt elemente
caracteristice fiecărei specii. La om, în celulele somatice sunt 46 de cromosomi (2n = număr
diploid); în celulele sexuale mature (gameţi) numărul de cromosomi este redus, prin meioză, la 23
de cromosomi (n = număr haploid). Termenul de genom uman este folosit, în prezent, pentru a descrie
totalitatea informaţiei genetice din celulele umane.. Mitocondriile conţin o mică parte din ADN
celular (0.5%).

Bolile genetice sunt numeroase; se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiţionate
genetic; ele au o mare diversitate, se manifestă la orice vârstă, orice sistem de organe şi de aceea se
regăsesc în aproape toate specialităţile medicale. Bolile gentice sunt frecvente; ele afectează cel
puţin 5-8% din nou-născuţi (1 din 20) şi probabil 30– 40 % de indivizi în tot cursul vieţii.

Exista mai multe metode de diagnosticare a bolilor genetice ereditare:

1. Clinico-genealogica (colectarea informatiei completa da la persoana in cauza (date despre

parintii, frati, surori, buneii, rudele apropiate: ce maladii au suportat)).
2. Metoda citogenetica consta in cercetarea garniturii normale de cromozomi si al anomaliilor
de numar si de structura a cromozomilor. Deasemenea aceasta metoda include determinarea
cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza singe, sau celulele maduvei osoase,
a pielii, a lichidului amniotic, tesuturilor embrionale.
3. Metoda molecularo-genetica. Permite determinarea modificarilor structurale si functionale
din acizii nucleici in patologia ereditara. Se extrage probele de ADN din singele periferic,
din vilozitatile corionale, lichidul amniotic.
4. Metoda imunogenetica - se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in cazurile de
imunodificienta ereditara. Permite determinarea predispozitiei ereditare cu ajutorul
marcherilor genetici (sistemul HLA).
5. Metoda gemenilor se bazeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii monozigoti
(identici) si heterozigoti (neidentici)

4. DESCRIEREA CATORVA BOLI

Sindromul Down sau mongolismul (BOALA CROMOZOMICA)

Este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se

naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de
intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot
duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii
cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si
fericiti. 

Fibroza chistică (BOALA MONOGENICA) este una dintre cele mai frecvente afecţiuni care se
transmit genetic şi apare atunci când nou-născutul moşteneşte o anumită genă de la ambii părinţi.
Boala se poate manifesta prin sângerare intraarticulară sau intramusculară ce cauzează edeme şi
dureri, prin sângerări nazale frecvente sau prin urinări cu sânge Cei mai multi purtatori ai defectului
genetic nu prezinta semne de boala. Nu exista inca un tratament – terapia incearca doar sa previna
infectiile pulmonare grave asociate bolii si sa asigure o dieta adecvata.

Sindromul Melass (BOALA MITOCONDRIALA) Este o encefalopatie mitocondriala

multisistemica, care incepe in copilarie dupa o nastere normala si o dezvoltare timpurie. Pacientii se
opresc din crestere, prezinta si episoade apoplectice recurente manifestate cu hemipareze,
hemianopsie sau cecitate corticala. Pot surni varsaturi episodice, iar unii pacienti se confrunta cu
pierderea auzului. Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica. Expresia
completa a afectiunii conduce la dementa, la o stare ce tintuieste la pat, iar moartea deseori are loc
inaintea varstei de 20 de ani. Aceasta afectiune este obisnuit desemnata prin acronimul
MELAS.Poate fi prezenta acidoza lactica. MELAS se mosteneste pe cale materna, dar sunt frecnte
si cazuri sporadice. Nu au fost semnalate cazuri multiple familiale.

DESPICATURILE  LABIO-MAXILO-PALATINE

Malformatiile congenitale ale regiunii cervico-faciale au o incidenta crescuta datorita complexitatii

embriologice locale si prezinta o etiologie multifactoriala.
Dintre malformatiile  congenitale  cea mai crescuta frecventa o prezinta buza de iepure cu sau fara
despicatura palatina si despicatura palatina izolata constituie entitati genetice distincte. Unele
malformatii s-au transmis de la o generatie la alta, alteori au aparut doar la mai multi membrii ai
aceleasi generatii. Despicatura palatina este una dintre putinele malformatii a carei aparitie poate fi
urmarita cu destul de multa certitudine. Forgh-Andersen a concluzioneza ca despicaturile de buza
cu sau fara despicaturi de palat sunt în general mostenite,iar modul de transmitere recesiv, gena
având o expresibilitate variabila. Dupa noile teorii nu este posibil ca o singura gena sa fie
responsabila de aceste malformatii si se sugereaza o etiologie multifactoriala-o serie de gene si
factori de mediu. Cele mai frecvente malformatii congenitale ale fetei sunt despicaturile oro-faciale

Zaric Carmen Codruta

AMG 1 A