MUTAȚII GENETICE

Dr. Ferariu Ionatan

1. Mutații genetice și cromozomiale
Mutația are sensul de „schimbare” și este un atribut al tuturor ființelor vii. Acestea au
capacitatea de a se transforma și, astfel, de a se schimba și de a evolua. Mutația este, de fapt,
răspunzătoare în mare măsură de variabilitatea lumii vii. Mutațiile sunt schimbări bruște care
au loc în materialul genetic al unui individ și care se transmit ereditar. Ele se acumulează în
timpul a zeci de generații, pe parcursul formării și constituirii speciei respective.
2. Modificări patologice ale cariotipului uman
La om există 2n = 46 de cromozomi, așezați în șapte grupe notate cu majuscule de la A la G.
Modificările patologice ale cariotipului uman sunt: poliploidie, aneuploidie, și
restructurările cromozomiale. POLIPLOIDIA reprezintă multiplicarea numărului de
genomuri. La om este letală și nu s-a întâlnit decât la embrionii eliminați prin avort spontan.
ANEUPLOIDIA reprezintă variația numărului de cromozomi dintr-o anumită pereche. Ea
este de două tipuri: autozomală (afectează cromozomii) și heterozomală (afectează
heterozomii). RESTRUCTURĂRILE CROMOZOMIALE reprezintă maladii.
3. Maladii genetice
a. Polidactiliie
Polidactiile sunt malformații congenitale, în general ereditare, caracterizate prin existența
unui deget supranumerar la mână sau la picior, arareori mai mult de unul. Fumatul, în timpul
sarcinii, crește riscul de a da naștere la astfel de copii cu deficiențe la degetele de la mâini sau
de la picioare.
b. Sindactiliile
Sindactiliile sunt maladii care se manifestă prin lipirea degetelor.
c. Adactiliile
Adactiliile sunt malformații congenitale care, contrar polidactiliei, se manifestă prin lipsa
degetelor.
d. Diabetul insipid
Diabetul insipid denumește o perturbare a bilanțului hidrosalin datorită reabsorbției deficitare
a apei la nivelul renal ca urmare a secreției insuficiente de hormon antidiuretic din hipofiza
posterioară (DI central sau neurogen) sau a lipsei de răspuns a rinichiului la ADH (diabet
insipid nefrogenic) și care se caracterizează prin poliurie cu urină de densitate joasă (<1005),
hipcrosmolaritate plasmatică și polidipsie.
Forme clinice ale diabetului insipid:
- diabet insipid parțial - există rezerva de ADH;
- diabet insipid indus (polidipsie primara = potomanie);
- diabet insipid autoîntreținut (după DI tranzitoriu);
- diabet insipid mascat - carența de cortizol, atingerea centrului setei.
e. Hemofilia A
Hemofilia A – deficienta factorului VIII. Hemofilia tip A este un sindrom hemoragipar sever
care apare la copii de sex masculin și este dependentă de transmiterea unei gene anormale
legată de cromozomul „X”.

f. Daltonismul
Daltonismul, denumit ştiinţific cecitate cromatică este o stare patologică, o tulburare a
vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales roşul
de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea
roşie nu funcţionează deloc. Daltonismul este o boală congenitală cauzată de o defecţiune a
retinei sau a unei porţiuni din nervul optic. Deşi boala este moştenită pe linie maternă, de
daltonism suferă în special bărbaţii.

g. Țipătul pisicii (Cri-du-chat)

Tipătul de pisică, un nume sugestiv pentru un sindrom cu totul caracteristic. Foarte probabil
s-a observat de mult că la cateva de mii de nou-născuți apare un copil al cărui plânset
seamănă cu mieunatul unei pisici. Țipătul de pisică este condiționat de dezvoltarea
anormală a laringelui, mai exact de o hipoplazie laringiană. Este un țipăt slab și ascuțit.
După câteva săptămâni dispare, de obicei. Foarte rar se mai aude și la copii de un an sau
puțin mai mari.
h. Sindromul Marfan
Sindromul Marfan este determinată de o anomalie a genei fibrilin localizată pe cromozomul
15. E cunoscut pentru producerea staturii mult prea inalte a oaselor fragile, iar la
persoanele grav afectate, a bolilor de inima. Osteogeneza imperfectă produce oase ușor
de fracturat, statură scundă, dinți galbeni sau maro, piele subțire și surzenie la
maturitate. Face albul ochilor să devină sângeriu. Maladiile scheletice și musculare sunt
adesea transmise de o singură genă. Distrofia mușchilor, ca și atrofia mușchilor, maladii
care variază de la ușoară la gravă, sunt de asemenea rezultate ale afectării unei singure
gene.