Boli metabolice

 Galactozemia este o boala autozomal recesiva determinata de mutatii ale

genei. Tratamentul dietetic prin reducerea aportului alimentar de galactoza
permite prevenirea substantiala a morbiditatii asociata efectelor acute induse
de metabolitii galactozei
 Fenilcetonuria este o boala autozomal recesiva a metabolismului fenilalaninei.
Tratamentul este dietetic - reducerea cat mai precoce si
pe durata  indefinita a aportului de fenilalanina.
 Bolile lizozomale sunt cauzate de deficitul unor enzime (hidrolaze) sau al
altor proteine lizozomale functionale. In functie de severitatea deficitului
enzimatic, varsta de debut, prezenta sau absenta suferintei neurologice si
evolutie, se descriu trei tipuri de boala Gaucher: tipul I  (forma cronica,
adulta sau non-neuronopatica), tipul II (infantil, neuronopatic acut) si tipul
III  (juvenil). Boala se manifesta prin: crizele osoase, sindromul anemic si
sindromul hemoragipar
  Sindromul Zellweger este o boala letala transmisa autozomal recesiv si se
manifesta prin: dismorfie cranio-faciala, disfunctie neurologica grava; retard
psiho-motor, , icter colestatic (inconstant), chisturi renale si retard somatic.
Evolutia este severa, cu deces in primul an de viata.
Adrenoleucodistrofia este cauzata de o genă localizată pe cromozomul X.
Boala se transmite recesiv (legat de X) si debuteaza de obicei dupa varsta de
10 ani, prin scaderea performantelor scolare, tulburari de comportament,
convulsii ; se produc apoi pierderea progresiva a vederii, a vorbirii si
dementa.

https://www.esanatos.com/

https://www.revistagalenus.ro/

http://cesamancam.ro/

https://www.catena.ro/

https://adevarul.ro/