IMPORTANȚA/ Rolul gameților și al fecundației

Celulele: a. somatice sunt diploide(2n): 46 de cromozomi – apar prin MITOZĂ

b. sexuale (gameții) sunt haploide (n): 23 de cromozomi – apar prin MEIOZĂ
MITOZA – diviziunea prin care se formează celule fiice identice cu clelula mamă precedată de dublarea cantității de ADN

MEIOZA– diviziune celulare prin care numărul de cromozomi se reduce la jumătate

FECUNDAȚA: procesul prin care ovulul se contopește cu spermatozoidul rezultând celula ou sau zigotul

OVUL + SPERMATOZOID = ZIGOT (22X) (22x sau 22Y) (44XX sau 44XY)

Diagrama genetică sau pătratul Punett–conform căreia probabilitatea ca un nou născut să fie băiat sau fată este de 50:50

ACIDUL DEZOXIRIBONUCLEIC
ADN - ,,spirala vieții”:
- Situat în nucleul tuturor celulelor, excepție globulele roșii
- Conține codificată informația genetică
- Formează prin condensare cromozomii cu gene
- Format din două catene spiralate=dubluhelix
- Alcătuit din NUCLEOTIDE (A+D+P) formate din:
1. O baza azotată : A (adenina) cu T (timina) – legate prin punți duble
(A ) G (guanina) cu C (citozină) - legate prin punți triple
2. Monozaharid (D)=dezoxiriboza
3. Radical fosforic (P) Catenele sunt formate din dezoxiriboză și radicalul fosforic, iar treptele de legăturile dinte A și T, G și C
Rolul ADN-ului:

-Responsabil de transmiterea ereditară a cracterelor

-Deține informația necesară sintezei proteinelor și enzimelor din organism
Importanța analizei ADN:
- Stabilirea paternității sau gradului de înrudire
- Depistarea făptasului unei infracțiuni sau crime (criminalistică)
- Sănătatea – stabilirea probabilității transmiterii unor boli genetice
CROMOZOMII ȘI CARIOTIPUL

Celule: - somatice: 46 cromozomi

- sexuale=gameții (ovul și spermatozoid): 23 cromozomi

CROMOZOMUL:
- între diviziuni este MONOCROMATIDIC = format dintr-o macromoleculă de ADN
- în timpul diviziunii celulei este BICROMATIDIC = format din două cromatide unite
prin centromer (fixează cromozomul pe fibrele fusului de diviziune)CARIOTIPUL: totalitatea cromozomilor dintr-o celulă somatică ordonați după marime, formă și poziția centromerului

CARIOTIPUL UMAN: cuprinde 46 de cromozomi=23 de perechi: 22 de perechi de AUTOZOMI - determină însușirile corpului și o pereche de HETEROXOMI - determină sexul indivizilor: XX la femeie și XY
la bărbat
- Cunoașterea cariotipului uman: identificarea unor anomalii sau mutații care determină diverse boli genetice Trisomia 21 sau Sindromul DOWN – perechea 21 prezintă trei cromozomi
- Sindromul TURNER – 45X0 Sindromul KLINEFELTER 47XXY Trisomia 21 sau Sindromul DOWN – perechea 21 prezintă trei cromozomi Anomaliile sunt determinate de mutații declanșate de:
radiațiile X, droguri, etnobotanice, alcool
GENOMUL-totalitatea materialului genetic GENOTIPUL-TOTALITATEA GENELOR UNUI INDIVID, FENOTIPUL-TOTALITATEA CARACTERELOR OBSERVABILE ALE UNUI INDIVID