B=F

CLINIC
Sindroame cu caracteristici clinice și electroencefalografice similare, diferențiate pe
baza antecedentelor heredo-colaterale (pozitive în epilepsia neonatală familială)
Debut: ziua 4-7
Clonii unilaterale (față, MS), pot alterna de la un hemicorp la celălalt de la criză la
criză; se pot repeta în clustere pe parcursul a ore/zile
Remisie la vârsta de 4-6 luni; în general cu dezvoltare neuropsihomotorie normală
ulterioară

EEG
descărcări de vârfuri/unde lente unilaterale sau generalizate

IRM cerebral
normal
GENETICĂ
- mutații în gena KCNQ2
- În cazurile familiale – transmitere autozomal dominantă

- În cazurile izolate – mutații de novo

TRATAMENT
De obicei – remisie spontană, în absența unui tratament

Crize prelungite/status epileptic – benzodiazepine, fenobarbital, fenitoină,

levetiracetam
B=F

CLINIC
- Debut prima lună de viață (până la 3
luni)
- Crize tonice, rezistente la tratament

- Retard neuropsihomotor

EEG
- aspect burst - suppresion =
descărcări generalizate de
vârfuri/CVU cu amplitudine mare, cu Laoprasert P, Atlas of Pediatric EEG, 2011
durata 1-3 secunde, cu intervale 3-5
secunde de traseu cu aspect aplatizat IRM
 poate evolua spre hipsaritmie Modificările depind de patologia
subiacentă
TRATAMENT

Fenobarbital
Topiramat
Vigabatrin
Zonisamide
Levetiracetam

Neurochirurgie - în cazuri selecționate

B = F
CLINIC

•Encefalopatie epileptică; Debut crize epileptice- în primul an de viață (~ 6 luni)

•vaccinarea poate fi un trigger

•Convulsii febrileși în afebrilitate prelungite (statusuri epileptice), de obicei – clonii la

nivelul unui hemicorp;

•1-4 ani – apariția crizelor mioclonice/absențelor atipice și a regresului

neuropsihomotor

EEG
inițial normal – poate progresa spre modificări epileptiforme
IRM cerebral
Normal
GENETICĂ
-Aproximativ 75% pacienți – mutații gena SCN1A
-Unele paciente - fenotip Dravet -like – mutații in gena PCDH19 (crize în
cluster, la febră)
DIAGNOSTIC
clinic + testare genetică – mutații SCN1A

TRATAMENT
Valproat
Clobazam
Topiramat
Stiripentol ! Carbamazepina, vigabatrinul și fenitoina sunt contraindicate
B > F
CLINIC
•Debut 3 - 12 luni;
•Retard neuropsihomotor
•Poate evolua spre encefalopatie epileptică
•poate evolua din encefalopatii epileptice cu
debut în perioada neonatală (Sd. Ohtahara)

•Crize: spasme infantile

EEG:
hipsaritmie = traseu de fond dezorganizat cu
unde foarte ample, lente, cu descărcări https://pediatrics.georgetown.edu/residents/visualdiagnosis/week3

multifocale de vârfuri/CVU

IRM cerebral
Modificările depind de patologia subiacentă
EEG to go G.S
Video
Diagnostic
Retard neuropsihomotor + spasme infantile + hipsaritmie
Etiologie:
- anomalii structurale – cele mai frecvente
! Scleroza tuberoasă
- anomalii cromozomiale (Sd. Miller-Dieker, Sd. Down)
- anomalii genetice (ARX, CDKL5, SPTAN1, STXBP1)
- boli metabolice
TRATAMENT
ACTH

Vigabatrin

Valproat

Benzodiazepine

Topiramat

Zonisamid

Corticosteroizi
B = F
CLINIC
•Encefalopatie epileptică; Debut 1-7 ani (vârf 3-5 ani);

•poate evolua din encefalopatiile epileptice

de la vârste mai mici (Sd. Ohtahara, Sd. West)
•Crize tonice nocturne, absențe atipice,

crize atone (”drop attacks”)

• retard neuropsihomotor
BMJ Best Practice
EEG
traseu de fond modificat; CVU focale/multifocale
În somn – descărcări de CVU lente 2,5 Hz
- activitate rapidă (> 10 Hz) paroxistică
= paroxysmal fast activity (PFA)
IRM cerebral
leziuni structurale (> 70% din cazuri);
normal în cazurile cu etiologie presupus genetică Arzimanoglou A. et al, The Lancet Neurology, 2009
TRATAMENT

În funcție de tipul predominant de crize:

-Valproat – toate tipurile de crize
-Lamotrigină – toate tipurile cu excepția miocloniilor
-Nitrazepam, clobazam, zonisamid, topiramat – toate tipurile de crize
-Levetiracetam – toate cu excepția crizelor tonice
-Fenitoină – crize tonice
-Clonazepam – mioclonii
-Ethosuximidă – absențe, mioclonii
-Carbamazepină – crize focale, crize tonice (în combinație cu valproat)
-Corticosteroizi, ACTH – crize rezistente la MAE

Tratamente non-farmacologice
-Dieta ketogenică
-Stimulare vagală
-Neurochirurgie – calosotomie (crize atone)
 B:F=2:1
CLINIC
•Encefalopatie epileptică; Debut: 6 luni - 6 ani (vârf 2 - 4 ani)

•Aspect crize: mioclonii, crize atone, crize mioclono-atone

•DPM inițial normală  regres neuropsihocognitiv după debutul crizelor

EEG:
traseu de fond normal/ unde ample în bandă theta biparietale descărcări
generalizate CVU/PVU spontan / la SLI

EpilepsyDiagnosis.org
Video 2
IRM cerebral
Normal

GENETICĂ
Transmitere poligenică, complexă, cu penetranță variabilă

O minoritate din cazuri – mutații SCN1A , SLCA1

 Tratament

- Valproat

- Levetiracetam, topiramat , benzodiazepine, ethosuximidă

- Cazuri rezistente la tratament: dietă ketogenică , ACTH

Carbamazepina, fenitoina , vigabatrina sunt contraindicate !

B > F
CLINIC
•Vârf debut 7-10 ani; epilepsie “autolimitată” – remisie în jurul vârstei de 12-13 ani
•Majoritatea crizelor – la tranziția veghe - somn/ somn NREM

•Aspect crize: manifestări senzitivo-motorii în zona orofaringiană

(parestezii, devierea comisurii bucale, clonii unilaterale buze, hipersalivație, dizartrie)

•durată 1-2 min, de obicei fără pierderea conștienței , fără amnezia episodului
EEG:
traseu de fond normal cu vârfuri/CVU la nivel centro-temporal cu tendință la activare și
generalizare în somnul NREM  uneori ESES!
Funcția psihocognitivă
– normală inițial
- !!! Poate apărea regres în caz de ESES – monitorizare atentă psihologică și
prin EEG somn (LTM)
Veghe Somn
IRM CEREBRAL
Normal

GENETICĂ
Rudele pot avea modifcări EEG (transmitere autozomal
dominantă), fără crize epileptice

TRATAMENT
În multe cazuri – fără tratament

Oxcarbazepină

Levetiracetam
• Parte din spectrul epilepsiilor generalizate
genetice (idiopatice) – ce apar în
copilărie-adolescență
B = F;
CLINIC
- Debut: 2 - 12 ani (vârf 5-6 ani)
- Caracter autolimitat/ poate evolua către
epilepsie cu crize tip absență juvenilă/
epilepsie mioclonică juvenilă
EEG:
traseu de fond normal; descărcări
generalizate cu debut și sfârșit brusc de
CVU (3 Hz) spontan și/sau la HV, frecvent
având corespondent clinic: criză de tip EpilepsyDiagnosis.org

absență
IRM CEREBRAL
Normal

TRATAMENT
Valproat
Etosuximidă
-Debut 8 - 20 ani (vârf 9-13 ani)
-Frecvența crizelor de tip absență - mai mică
-Poate asocia crize tonico-clonice generalizate
-IRM cerebral - normal

B=F
CLINIC
•Debut 8-25 ani
• Mioclonii, crize tonico-clonice generalizate ,
absențe
• apariție predominant dimineața/după privare de
somn/la stimulare luminoasă
EEG:
descărcări generalizate de CVU și/sau PVU
spontan/ la SLI/la HV – cu/ fără corespondent
clinic
IRM cerebral - normal
Laoprasert P, Atlas of Pediatric EEG, 2011
TRATAMENT
Valproat
Levetiracetam
Lamotrigină
Benzodiazepine

Contraindicate: vigabatrin, fenitoină , oxcarbazepină, carbamazepină!

Evitarea factorilor precipitanți!