Chirurgia Endocrină

- Curs pentru studenți-

UMF Carol Davila, Chirurgie Generală
SCU "Sfantul Pantelimon"
Chirurgia Endocrină
• I. Glandele paratiroide
• II. Pancreasul endocrin
• III. Glandele suprarenale
• IV. Sindroamele MEN
I. Glandele Paratiroide
Anatomie

• 4 glande pe suprafața posterioară a tiroidei

• Cele superioare – posteromedial de tiroidă

- în apropierea șanțului traheo-esofagian
• Cele inferioare – loacalizare mai variată
- in regiunea de sub artera tiroidiană inferioară
I. Glandele Paratiroide
Anatomie

• Variabilitate anatomică mare

• Glande supranumerale întalnite la până la 22% din indivizi
• Posibiliatea existenței de glande ectopice
• Vascularizația în 80% din cazuri – ramură terminală unică din artera
tiroidiană inferiorară
I. Glandele Paratiroide
Metobolismul Calciului

PTH, Vitamina D, Calcitonina

efecte la nivelul
resobției osoase, absorbției intestinale, reabsorbției tubulare
I. Glandele Paratiroide
Metobolismul Calciului
• PTH - stimulează resorbția osoasă
- crește reabsobția tubulară a Ca, inhibă reabsorbția fosfatului
și bicarbonatului
- stimulează conversia 25(OH)D3 – crește indirect absorbția
intestinală de Ca
• Vitamina D – stimulează transpotul de Ca
- inhibă resorbția tubulară de Ca
- stimulează absorbția intestinală de Ca și fosfat
• Calcitonina – inhibă resorbția osoasă
- inhibă reabsorbția de Ca și fosfat
- fără efect direct pe intestin
I. Glandele Paratiroide
Hipoparatiroidismul
- Secreție insuficientă de PTH
- Hipocalcemie
- Hiperfosfatemie
- Apare după leziuni ale paratiroidelor (postoperator - tiroidectomie,
paratiroidectomie subtotală, paratiroidectomie cu reimplantare)
- Hipoparatiroidismul congenital - sindrom DiGeorge
- Secreție normala de PTH - pseudohipoparatiroidismul
Nivel PTH crescut/calciu seric scăzut/ hipofosfatemie
Tip 1a - Osterodistrofia ereditara Albright = asociază matacarpiene IV si V
scurte, facies rotunjit
Tip 1b - similar, lipsesc modificările fenotipice
I. Glandele Paratiroide
Hiperpartiroidismul
• = cea mai comună cauză de hipercalcemie
• Alte cauze de hipercalcemie
- Neoplazii: tumori solide (cancer pulmonar, de sân, osos, etc.), neoplazii
hematologoce (limfoame, leucemii), metastaze osoase
- Afectiuni endocrine - hipertiroidism/tireotoxicoza, insuficiența suprarenaliană,
feocromocitomul, VIP-oamele
- Boli granulomatoase - sarcoidoza, TBC, histoplasmoza, coccidiomicoza
- Medicamente - Litiu, diuretice (furosemid), intoxicații (Vitamina D, A,
Aluminiu), terapia hormonală (estrogen, testosteron)
I. Glandele Paratiroide
Hiperparatiroidismul primar - Adenomul PT
• Secreție anormală (crescută) de PTH
• Calciu seric crescut
• 85% din leziuni afectează o singură glandă
I. Glandele Paratiroide
Hiperparatiroidismul primar - Adenomul PT
SEMNE • Osoase
• Fracturi patologice
• Osteita fibroasă chistică
• Osteoclastoame ("tumori brune")
• Musculoscheletale
• Osteoporoză
• Osteopenie
• Renale
• Litiază renală
• Nefrocalcinoază
I. Glandele Paratiroide
Hiperparatiroidismul primar - Adenomul PT
SIMPTOME
• Muscuscheletale
• Constipație
• Durere osoasă
• Durere abdominala
• Durere musculară
• Renale • Afectare neurocognitivă
• Oboseală
• poliurie
• Concentrare proastă
• Gastrointestinale • Pierderi de memorie
• Greață • Iritabilitate
• Vomă • Insomnie
I. Glandele Paratiroide
Hiperparatiroidismul primar - Adenomul PT
• Diagnostic
• Nivel PTH crescut/normal + Hipercalemie + Funcție renală normală
I. Glandele Paratiroide
Hiperparatiroidismul primar - Adenomul PT
• Imagistica
• Nu este diagnostică
• Rol adjuvant pentru chirurgie - localizează glandele și ajută la alegerea tehnicii
operatorii
• Localizare invaziva
• SVS - selective venous sampling
• Cateterizarea venei femurale comune și obținerea unui nivel de referință de PTH
• Se avansează până la nivelul ramurilor venoase mici de la nivelul gatulu isi mediastinului
- o creștere de 2x a nivelului PTH față de cel de referință localizeaza glanda afectată
• Aspirația cu ac fin ghidată endoscopic
I. Glandele Paratiroide
Hiperparatiroidismul primar - Adenomul PT
• Localizare nonivazivă
• Scintigrafia cu Technetiu 99 - sestamibi
• SPECT sestamibi
• Ecografia
• 4D-CT
• IRM
• PET/CT
I. Glandele Paratiroide
Hiperparatiroidismul primar - Adenomul PT -
tratament chirurgical
• Explorarea cervicală bilaterală
• Identifică tot țesutul paratiroidian
• Idenfică afectarea multiglandulară
• Rezecția țesutului anormal
• Paratiroidectomia deschisă minim-invazivă
• Depinde de o bună localizare preoperatorie
• Adecvată pentru afectarea uniglandulară
• Paratiroidectomia endoscopică
• MIVAP - minimally invasive video-assisted parathyroidectomy
I. Glandele Paratiroide
Hiperparatiroidismul secundar
• Secretie normala de PTH (crescută) ca raspuns la hipocalcemie
• Cauze:
• Insuficiența renală cronică
• Deficit de 25(OH) Vit. D
• Sindroame de malabsobție (celiachie, fibroză chistică, sindrom de intestin
scurt, proceduri bariatrice)
• Medicamente (litiu, diuretice)
• Tulburari metabolice (hipermagnezemia, hiperfosfatemia)
• Boli congenitale (hiperPT neonatal tranzitoriu, sindromul DiGeorge)
I. Glandele Paratiroide
Hiperparatiroidismul tertiar
• Niveluri normale de PTH, cu calciu seric crescut
• O formă avansata de hiperPT secundar
• Insuficiența renală cronică avansată
• La pacienții cu transplant renal și secreție autonoma de PTH - PT nu
mai răspund la nivelurile serice ale calciului
I. Glandele Paratiroide
Patologie ereditară – sindroame MEN
• MEN1
• hiperPT primar + tumori endocrine pancratice + pituitare
• hiperPT apare la 90% din pacienți și este de obicei prima manifestare clinică
• Chirugia are rol paleativ: paratiroidectomia subtotală si paratiroidectomia
totală cu reimplantare
• MEN2A
• Carcinom medular tiroidian, feocromocitom, hiperPT primar
• De obicei este afectată o singura glanda PT - se practică rezecția acesteia
• Carcinomul medular tiroidian - componenta primară MEN2A - tiroidectomie
cu rezectia PT hipertrofice
I. Glandele Paratiroide
Patologie ereditară – hiperparatiroidism familial
• Sindromul hiperPT-tumora mandibulara
• Foarte rar
• Asociaza carcinom PT
• Cazurile fără carcinom PT beneficiază de rezecția glandei PT afectate
• hiperPT familial izolat
• Hipocalciurie hipercalcemie familială
• Tratamentul chirurgical are valoare la un număr mic de cazuri
• hiperPT neonatal sever
• Boala letală daca nu se practica pratiroidectomia in primele luni de viață
I. Glandele Paratiroide
Carcinomul paratiroidian
• Cea mai rară neoplazie endocrină
• Apare mai frecvent in decadele 4, 5 de viață
• Masă tumorală palapabilă în regiunea cervicală + calciu seric crescut
• Aspectul intraoperator al carcinomului PT este greu de diferențiat de
adenomul PT (câteodată nici examenul histopatologic nu poate face
diferența)
• Rezecție in bloc la intervenția primară
• De-a lungul vieții pacienții pot necesita multiple reintervenții
II.Pancreasul endocrin
• Celulele endocrine localizate la nivelul insulelor lui
Langerhans:
• Celulele A(alfa)
• 10% din masa pancreasului endocrin
• Localizate periferic la nivelul insulelor
• Distribuție uniformă la nivelul glandei
• Secretă glucagon
• Sindrom tumoral asociat: glucagonom-ul (eritem necrolitic migrator,
diabet, hipoaminoacidemie)
• Diagnostic
• Normal =< 150 pg/mL
• Tumoră = glucagon a jeun > 1000 pg/mL
II.Pancreasul endocrin
• Celulele B(beta)
• 70% din total pancreasul endocrin
• Localizate central la nivelul insulelor
• Localizate la nivel corporeal și caudal la nivelul
pancreasului
• Secretă insulină
• Sindrom tumoral asociat: insulinom-ul (hipoglicemie)
• Diagnostic
• Hipoglicemie + >5uU/mL insulina
II.Pancreasul endocrin
• Celulele D
• 5% din masa pancreasului endocrin (impreună cu
celulele D2)
• Distribuție uniformă la nivelul insulelor
• Distribuție uniformă la nivel glandular
• Secretă somatostatina
• Sindrom tumoral asociat: Somatostatinom-ul (diabet,
litiază veziculară, steatoree)
• Valori normale = 10-25 pg/mL; tumori => 160 pg/mL
II.Pancreasul endocrin
• Celulele D2
• 5% din masa pancreasului endocrin (impreună cu celulele D)
• Distribuție uniformă la nivelul insulelor
• Distribuție uniformă la nivel glandular
• Secreta VIP (Vasoactive intestinal peptide)
• Sindrom tumoral asociat: VIPom-ul (diaree secretorie cu volum
mare, hipopotasemie, acidoză metabolică, hipoclorhidrie)
• Valori normale =<200 pg/mL; tumori = 225-2000 pg/mL
II.Pancreasul endocrin
• Celulele F
• 15% din masa pancreasulu endocrin
• Localizare periferică la nivelul insulelor
• Localizate la nivelul capului și procesului uncinat la nivel pancreatic
• Secretă PP (poliptidul pancreatic)
II.Pancreasul endocrin
• Celulele EC
• Sub 1% din masa pancreasului endocrin
• Distribuție uniformă la nivelul insulelor
• Distribuție uniformă la nivelul pancreasului
• Secretă substanța P și serotonina
II.Pancreasul endocrin
• Celulele G
• In mod normal nu sunt prezente la nivel pancreatic
• In condiții patologice se intâlnesc la nivelul capului pancreatic, al procesului uncinat și al
duodenului
• Secretă gastrină , ACTH-related peptides
• Sindrom tumoral: Gastrinom-ul (hipersecreție acidă, ulcere gastrice/duodenale, diaree)
• Valori normale =< 100 pg/mL; supiciune => 1000pg/mL; diagnostic = o creștere cu mai mult
de 200 pg/mL la testul cu secretină
II.Pancreasul endocrin
Diagnostic
• Anamneza
• Semne și simptome date de expresie hormonala anormală
• Confirmarea biochimica
• Imagistica - localizează tumora diagnosticată/ identifică accidental o
tumoră nediagnosticată
• CT
• IRM
• Ecoendoscopia
• Evaluarea bolii metastatice
II.Pancreasul endocrin
Tratament
1.Boala localizată preoperator, non-metastatică
• Rezecția leziunii în funcție de tumora, stadiu si status al
pacientului
• Duodenopacreatectomie cefalică (implica excizia gangionilor
limfatici regionali)
• rezecția pancreatică distală +/- splenectomie (implică excizia
gangionilor limfatici regionali)
• enucleere - salveaza țesut pancreatic dar nu excizează
gangionii limfatici regionali
II.Pancreasul endocrin
Tratament
2. Boala nelocalizată preoprator, non-metastatică
- ultrasonografie intraoperatorie pentru localizare
- dacă ultrasonografia nu decelează tumora se mobilizează
pancreasul și splina intraoperator și se identifică leziunea palpator
II.Pancreasul endocrin
Tratament
3. Boala metastatică
- tratamentul chirurgical este indicat când toate leziunile se pot
exciza

4. Tumori mici, descoperite incidental

- se practică rezecția lor sau
- un procent din acestea nu sunt maligne - se incearcă stabilirea
de algoritimi de supraveghere
II.Pancreasul endocrin
Tratament
• Pancreatita cronică severă - transplantul autolog de celule insulare
• Un procent mare din pacienți dezvoltă diabet
• Se practică pancreatectomie totală sau parțială (ameliorează și
simptomatologia dureroasă) + sunt separate enzimatic celulele pancreatice
insulare - apoi sunt injectate pacientului în torentul portal (fie intraoperator
fie mai târziu) - acestea se vor implanta la nivel hepatic unde vor secreta
insulină și peptid C
• Independența insulinică se obține la până 40-80% din pacienți
III. Glandele suprarenale
• 2 glande pereche
• Circa 4 g fiecare
• Localizate superior și ușor medial de rinichi
• Primesc circa 2000 ml/kg/min sânge (cele mai perfuzate orange după
rinichi)
• Au 2 zone distincte atât ca funcție cât și ca embriologie:
corticosuprarenala si medulosuprarenala
III. Glandele suprarenale
Corticosuprarenala
• Zona glomerulosa
• Cea mai superficială
• Produce aldosteron (mineralocorticoid)
• Zona fasciculata
• Între zona glomerulosa și zona reticularis
• Produce glucocorticoizi (Cortizol)
• Zona reticularis
• Cel mai profund strat al cortexului suprarenalian
• Produce hormoni androgeni (DHEA=dehidroepiandrosteronul, DHEA-S =
dehidroepiandrosteronul- sulfat si androstenediona - precursorul
testosteronului)
III. Glandele suprarenale
Medulosuprarenala
• Situată central la nivelul gladei suprarenale
• Produce catecolamine: andrenalina, noradrenalina si dopamina
III. Glandele suprarenale
Insuficiența suprarenaliană
• A. Primară = boala Addison
• Insuficiența hormonală cauzată de disfuncție la nivelul suprarenalei
• Disgeneza adrenală congenitala/hipoplazie
• Defecte de steroidogeneză
• Distrucție glandulară
• Fatigabilitate, anorexie, greață si vomă, pierdere ponderală, hiperpigmentare,
hipotensiune, dezechilibre hidroelectrolitice (hiponatremie si hiperpotasemie)
III. Glandele suprarenale
Insuficiența suprarenaliană
• B. Secundară = deficit de ACTH
• Sevraj farmacologic dupa administrare de steroizi
• Afecțiuni cu secreție inadecvată de ACTH: infiltrare neoplazică a hipofizei,
afecțiuni granulomatoase, hemoragii sau infarcte la nivelul hipofizei
III. Glandele suprarenale
Insuficiența suprarenaliană
• Diagnostic
• Suspiciune - dozare cortizol seric/salivar la ora 8 a.m.
• Cortizol seric </= 15 ug/dL sau cortizol salivar </= 5,8 ug/mL - probabil insuficiență
suprarenaliană - test cu 250 ug ACTH
• Post cortizol seric 18 ug/dL - posibilă insuficiență suprarenaliană - ACTH seric la 8 a.m.
• ACTH crescut = insuficiență suprarenaliană primară
• ACTH scazut/normal = insuficienă suprarenaliană secundară
• Post cortisol seric >/= 18 ug/dL - isuficiență suprarenaliană improbabilă
• Cortizol seric > 15 ug/dL sau cortizol salivar > 5,8 ug/dL = insuficiență suprarenaliană
improbabilă
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale corticosuprarenalei
• A. Hiperaldosteronisumul primar
• Eliberare excesivă de aldosteron din una /ambele glande suprarenale
• Hieprtensiunea arterială -
• Întâlnita devreme
• Moderată/severă
• Refractară la tratament
• Hipopotasemia
• Manifestare a unei forme severă de boală sau manifestare tardivă
• Dureri musculare, slabiciune musculară, parestezii
• Vârsta medie de diagnostic 50 de ani
• Mai frecvent la bărbați
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale corticosuprarenalei
• A. Hiperaldosteronisumul primar
• Diagnostic
• Biochimic
• Raport intre concentrația plasmatică de aldosteron/activitatea plasmatică a reninei > 30
• Daca raportul > 30 se induce o stare de hipervolemie + exces de sodiu (2-3 L de ser fiziologic
in 4-6ore) - dacă nu are loc suprimarea nivelurilor de aldosteron = hiperaldosternismul primar
este probail și se continuă cu diagnosticul imagistic
• Imagistic/lateralizarea afecțiunii
• CT - masa > 1cm, glandă suprarenală contralaterală normală, vârsta <40 de ani =
adrenalectomie
• CT nu identifică masa tumorală - AVS = adrenal vein sampling - se masoară nivelurile de
cortizol si aldosteron in venele suprarenaliene - rezultat pozitiv = niveluri de 5x nivelul din
circulația periferică
• Hiperplazie bilaterală suprarenaliană - tratament medical
• Aldosteronom - suprarenalectomia
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale corticosuprarenalei
• A. Hiperaldosteronisumul primar
• Tratamentul chirurgical
• Deschis sau laparoscopic (in prezent preferat)
• Pacinți cu benfecii reduse ale tratamentului chirurgical
• Barbați > 45 ani
• Istoric familial de hieprtensiune arterială
• Hipertensiune arterială indelungată
• Necesar de mai mult de 2 antihipertensive
• Lipsa de răspuns la spironolactonă
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale corticosuprarenalei
• B. Sindromul Cushing = exces de glucocrticoizi
• Clinic: obezitate tronculară (proeminentă supraclavicular si interscapular),
echimoze care apar ușor, slăbiciune musculară, hipertensiune, pletora facială,
hirsutism, striații purpurii tegumentare
• Cauze
• Cel mai frecvent - indus medicamentos - corticosteroide
• Sindrom Cushing endogen
• Boala Cushing - adenom hipofizar hipersecretant de ACTH
• Sindrom Cushing suprarenalian
• Secreție crescută de ACTH ectopică (tumori neuroendocrine, neoplazii pulmonare)
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale corticosuprarenalei
• B. Sindromul Cushing = exces de glucocrticoizi
• Afecțiune letală
• Excesul de glucorticoizi:
• Hipertensiune arterială
• Hiperglicemie
• Obezitate truncală
• Mortalitae de 5x mai mare ca in populația generală (in principal complicații
cardiovasculare)
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale corticosuprarenalei
• Diagnostic
• Masurarea cortizolului liber urinar/ 24 ore de 2 ori
• Normal - sindrom Cushing improbabil
• 1-3x Normal - măsurarea cortizolului salivar seara
• <550 ng/dL - sindrom Cushing improbabil
• > 550 ng/dL - sindrom Cushing probabil
• Crescut de >3x - sindrom Cushing probabil
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale corticosuprarenalei
• Diagnostic
• Sindrom Cushing probabil
• Determinare ACTH
• Nivel ACTH nedetectabil < 5 pg/mL
• Boala independentă de ACTH - CT de suprarenale - Sindrom Cushing primar
suprarenalian (15% din cazuri) - suprerenalectomie eficientă in peste 90% din cazuri
• Nivel ACTH detectabil > 5 pg/ml
• Boala dependentă de ACTH
• IRM hipofizar/ test de supresie la dexametazonă
• Supresie/ tumora >6 mm = BOALA CUSHING- microchirurgie hipofizara
transsfenoidală (75% success) - in caz de eșec - suprarenalectomie bilaterală
• Tumora nedetectată - investigații suplimentare (Boala Cushing/supresie
ectopica de ACTH)
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale corticosuprarenalei
• Tratament
• Boala Cushing - chirurgia hipofizei - in caz de eșec suprarenalectomie
bilaterală
• Sindrom Cushing suprarenalian - adrenalectomie
• Secretie ectopică de ACTH - rezecția tumorii secretante
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale corticosuprarenalei
• C. Excesul de steroizi sexuali
• Majoritatea sunt tumorii virilizante, câteodată manifestări ale unui neoplasm
suprarenalian avansat
• Tumoriile feminizante = maligne
• Diagnostic - testarea nivelurilor urinare de testosteron, DHEA, DHEA-S
• Tratament - suprarenalectomia laparoscopică
• In caz de tumoră malignă - suprarenalectomia deschisă
• D. Carcinomul corticosuprarenalian
• Tumoră rară - incidență de 1/1 million anual
• Necesită rezecția radicală
• Implică rezecția în bloc a organelor adiacente si limfadenectomie
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale medulosuprarenalei
• Feocromocitomul - sinteza excesivă de catecolamine
• Triada clasică: durere de cap, diaforeză, palpitații
• Hipertensiunea arterială apare la 90% din pacienți
• Hipertensiunea arterială este comună și semnele sugestive pentru
feocromocitom sunt nespecifice, dar afecțiunea este severă = necesită prag
jos de supiciune clinică
• Un procent (intre 2,5% si 40% in funcție de genotip) sunt tumori maligne
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale medulosuprarenalei
Feocromocitomul
Diagnostic
Testare metanefrine plesmatice libere
- negativ - observație/ repetarea testului dacă suspiciunea persistă
- pozitiv
- dozare metanefrine si catecolamine urinare/24 ore
- pozitiv - CT/IRM*
- negative/echivoc
-repetăm dozarea metanefrinelor si catecolaminelor urinare/24 ore
- pozitiv - CT/IRM*
- negativ - observație/ repetarea testului dacă suspiciunea persistă
- creștere moderată - administrare de clonidină
- metanefrine suprimate - observație/ repetarea testului dacă
suspiciunea persistă
- metanefrine nesuprimate - CT/IRM*
III. Glandele suprarenale
afecțiuni ale medulosuprarenalei
Feocromocitomul
• Diagnostic
• CT/IRM*
• Vârsta < 50 de ani sau sugestie de tumori multifocale - scintigrafie MBIG - chirurgie
• Varsta > 50 de ani, tumora unică - chirurgie
• Tratament
• Tratamentul chirurgical - curativ in 90% din cazuri
• Abordul laparoscopic este preferat
• Chirurgie deschisă când invazia locală este dovedită imagistic
IV. Sindroamele MEN
• MEN - multiple endocrine neoplasia
• Sindroame ereditare de neoplazii endocrine multiple
• Tumorile endocrine asociate se pot dezvolta ca tumori benigne sau maligne,
fie sincron fie metacronic
• Există tipare distincte de implicare endocrină ce definesc mai multe variante
ale sindromului:
• MEN1
• MEN2A
• MEN2b
• Cancerul tiroidian medular familial
IV. Sindroamele MEN
MEN1
• Sindrom ereditar, autozomal dominant
• Prevalență 2-3/100 000 persoane
• Cauzat de mutații la nivelul genei MEN1 - gena ce codează o proteină
supresoare tumorală - menină
• 90% din pacientii cu mutații la nivelul genei MEN1 dezvoltă neoplasm
paratiroidian multiglandular
• Aceștia asociază și tumori neuroendocrine ale pancreasului, duodenului,
carcinoizi bronșici și timici și cu o frecvență mai scazută adenoame
hipofizare
• Hiperplazia nodulară cortisuprarenaliană, lipoamele, colagenoamele și
angiofibroamele faciale apar mai frecvent in sindromul MEN1
IV. Sindroamele MEN
MEN1
• Diagnostic
• Testare genetică
• Negativ - nu este necesar screening-ul
• Pozitiv
• - screening-ul anual de la vârsta de 5 ani al nivelului de prolactină
• Crescut - IRM
• Normal - Screening anual
• Screeningul anual de la varsta de 8 ani (nivele serice ale calciului și PTH) pentru afectare
paratiroidiană
• Calciu seric, PTH crescute - ecografie, scintigrafie sestamibi
• Valori normale - screening anual
• Screening-ul anual de la varsta de 20 de ani pentru afectare pancreatiăa (nivele de gastrină,
cromografina A, proinsulina, glucagon, CT/IRM)
• - normal - screening anual
• Screening-ul tumorilor carcinoide intratoracice - CT/IRM toracic la 1-2 ani
IV. Sindroamele MEN
MEN2
• MEN2A
• MEN2B
• Carcinomul tiroidian medular familial non-MEN
Toate ascociaza carcinomul tiroidian medular cu penetranță
aproape completă
IV. Sindroamele MEN
MEN2
• MEN2A
• Afecțiune ereditară autozomal dominantă
• Cauzat de mutații ale protooncogenei RET
• Carcinom tiroidian medular - multifocal, bilateral
• Asociază
• Feocromicitom
• Hiperparatiroidism
IV. Sindroamele MEN
MEN2
• MEN2B
• Afecțiune ereditară autozomal dominantă
• Cauzat de mutații ale protooncogenei RET
• Carcinom tiroidian medular - multifocal, bilateral
• Asociază
• Feocromocitom
• Neurom al mucoaselor
• Megacolon
• Anomalii ale scheletului
IV. Sindroamele MEN
MEN2
• Cancerul tiroidian medular familial
• Afecțiune ereditară autozomal dominantă
• Cauzat de mutații ale protooncogenei RET
• Carcinom tiroidian medular - multifocal, bilateral
• Nu asociaza alte patologii

Toți pacientii cu mutații ale protooncogenei RET au indicație de

tiroidectomie totală profilactică deoarece penetranța carcinomului
tiroidian medular este de 100% la aceștia