Titre courant: [TITRE RACCOURCI À 50 

CARACTÈRES MAXIMUM] 1

UNIVERSITATEA TITU MAIORESCU BUCUREȘTI

FACULTATEA DE PSIHOLOGIE

ANOMALII ALE DEZVOLTĂRII SEXUALE

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

LECT. UNIV. DR. EFTIHINȚA CRĂCIUN

STUDENT

ANGHEL ANDA MĂDĂLINA

[TEXTE RACCOURCI À 50 CARACTÈRES MAXIMUM] 2

Fiecare etapă din cadrul determinismului și diferențierii sexuale poate fi perturbată,

producând tulburări variate de sexualizare. Cauzele unor asemenea afecțiuni sunt multiple: de

la factori de mediu la anomalii cromozomice, mutații monogenice sau cauze multifactoriale.

Anomaliile cromozomilor sexuali cuprind tulburările de dezvoltare sexuală ce

sunt rezultatul unor anomalii cromozomice de număr sau structură, omogene sau în mozaic.

Sindromul bărbaților XX este o afecțiune întâlnită la circa 1 din 20000 nou-născuți

cu

fenotip masculin. Testiculii sunt mici şi fermi, ginecomastia este frecventă, penisul are

dimensiuni normale sau scăzute. Identitatea psihosocială este de tip masculin, nivelele

plasmatice ale testosteronului sunt scăzute iar bărbaţii XX au talia sub nivelul mediu al

bărbaților normali, nu prezintă probleme cognitive, iar incidența hipospadiasului este

crescută.

Disgenezia gonadică mixtă

Testiculul este localizat cel mai adesea intraabdominal, dar poate fi prezent şi intrainghinal.

Aproape invariabil sunt prezente uterul, vaginul şi cel puţin o trompă uterină. Postpubertar

testiculul, care conţine numerose celule Leydig şi tubi seminiferi numai cu celule Sertoli, va

secreta androgeni, determinând fenomene de virilizare.

Anomaliile formării sexului gonadic sunt afecțiuni caracterizate prin prezenţa

unui cariotip normal, dar cu anomalii în structura gonadelor.

Sindromul testiculelor absente (agenezia gonadică) cuprinde un spectru larg de

manifestări fenotipice. În forma pură de agenezie testiculară indivizi 46,XY sunt fenotipic

femei, dar nu prezintă deloc structuri derivate din ductele Muller şi nici organe accesorii ale

aparatului reproductiv de tip masculin. În aceste cazuri eşecul testicular a apărut după
[TEXTE RACCOURCI À 50 CARACTÈRES MAXIMUM] 3

dezvoltarea celulelor Sertoli capabile să secrete hormon antimullerian, dar înainte de debutul

funcţiei celulelor Leydig. La extrema cealaltă sunt indivizi fenotipic bărbaţi dar cu anorhie

bilaterală (cu organe genitale externe masculine, dar adeseori microfalus, absenţa structurilor

mulleriene şi prezenţa celor wolffiene).

Anomaliile diferențierii sexuale cuprind pseudohermafroditismele feminine şi

masculine, afecţiuni în care există o discordanţă între sexul genetic şi gonadic, normale şi

concordante, şi OGE ambigue.

Pseudohermafroditismele feminine

•Hiperplazia congenitală suprarenaliană este cauza cea mai frecventă de

pseudohermafroditism feminin şi este consecinţa unor anomalii în căile de sinteză a

hormonilor steroidieni la nivelul glandei suprarenale.

•Anomaliile dezvoltării ductelor mulleriene (sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-

Hauser) reprezintă a doua cauză de amenoree ca frecvenţă după sindromul Turner.

Majoritatea pacientelor sunt identificate ca urmare a absenţei menstruaţiilor la vârsta

pubertară. Înălţimea şi caracterele sexuale secundare sunt normale. Uterul poate varia de la

aproape normal până la forma bicornuată rudimentară.

Pseudohermafroditismele masculine pot apărea ca urmare a unor defecte în sinteza

sau acţiunea androgenilor, precum și a unor defecte în regresia ductelor mulleriene sau pot fi

o consecință a unor cauze incerte.

•Anomaliile în sinteza hormonilor androgeni sunt responsabile numai de

aproximativ o cincime din cazurile de pseudohermafroditism masculin. Toate aceste boli cu

defecte în sinteza testosteronului sunt caracterizate prin regresia normală a ductelor Müller.

Masculinizarea tractului urogenital este variabilă, de la aspect masculin cu hipospadias

[TEXTE RACCOURCI À 50 CARACTÈRES MAXIMUM] 4

moderat până la aspect feminin, în funcţie de severitatea defectelor enzimatice şi existenţa

unor căi alternative.

•Anomaliile în acţiunea androgenilor

Deficiența 5-alpha reductazei este o boală transmisă autozomal recesiv caracterizată prin:

hipospadias sever perineoscrotal, sac vaginal de dimensiune variabilă deschis fie în sinusul

urogenital, fie în uretră, testicule normal dezvoltate cu canalele ejaculatorii deschise în fundul

de sac vaginal, pilozitate de tip feminin după pubertate, dar fără dezvoltarea sânilor, absenţa

uterului şi a trompelor uterine şi nivel normal al testosteronului. În schimb, organele derivate

din canalele Wolf, a căror dezvoltare este dependentă de testosteron, au aspect normal.

•Anomalii ale receptorului androgenic

Sindromul de feminizare testiculară completă (sindromul Morris) este o formă frecventă de

pseudohermafroditism masculin. Diagnosticul este pus prepubertar datorită identificării unei

hernii inghinale care conţine un testicul sau postpubertar datorită amenoreei. Majoritatea

cazurilor au aspect feminin normal cu caractere sexuale secundare normale, exceptând

reducerea /absenţa pilozităţii axilare şi pubiene (“femeile manechin”). Vaginul este închis în

fund de sac şi adesea rudimentar iar trompele şi uterul sunt absente, ca urmare a secreției

hormonului antimullerian în cursul vieţii fetale. Testiculii pot fi localizaţi intraabdominal sau

inghinal şi trebuie extirpaţi chirurgical din cauza riscului de malignizare.

Defecte în dezvoltarea organelor genitale masculine

•Hipospadiasul este o anomalie congenitală frecventă (0,5-0,8% din sexul masculin)

în care deschiderea uretrei are loc într-o poziţie anormală pe fața ventrală, într-un punct situat

intermediar între sediul normal şi perineu. În funcţie de poziţia orificiului uretral,

hipospadiasul este clasificat în glandular, penian sau perineoscrotal. Adeseori se asociază

[TEXTE RACCOURCI À 50 CARACTÈRES MAXIMUM] 5

contracţia şi incurbarea ventrală a penisului (cordee). Deoarece dezvoltarea penisului este

dependentă de androgeni, hipospadiasul este considerat a fi rezultatul unor anomalii în

formarea sau acţiunea acestora.

•Criptorhidismul (testiculul necoborât congenital). Aproximativ 3% din nou-născuţii

la termen şi 30% din nou-născuţii de sex masculin prematuri prezintă cel puţin un testicul

necoborât în scrot în momentul naşterii, dar coborârea este adeseori completată în

următoarele luni.

Depistarea unei ambiguităţi sexuale la naştere este o urgenţă psihosocială. Problema

esențială pentru medic este un diagnostic corect, cât mai precoce posibil. Medicul neonatolog

trebuie să recunoască orice incertitudine privind „sexul adevărat” al copilului examinândul

minuțios. În funcţie de aceste date, la care se adaugă o anamneză corectă a sarcinii şi

istoricului familial, el va recomanda părinţilor să nu stabilească imediat numele copilului;

eliberarea certificatului de naştere poate fi întârziată până la stabilirea definitivă a sexului şi,

implicit, a numelui ce va fi dat copilului. Cel mai bine ar fi ca pacientul să fie îndrumat către

o echipă completă (pediatru, endocrinopediatru, genetican, chirurg pediatru, psiholog) şi

antrenată în diagnosticul şi managementul stărilor intersexuale. În cadrul unei discuţii ample,

simple şi lucide a întregii echipe cu ambii părinţi, se va stabili sexul în care va fi declarat şi

crescut copilul. Este un moment dificil în care se va ţine cont de anxietăţile părinţilor,

concepţiile lor religioase, morale şi culturale, precum şi de nivelul de înţelegere. Decizia

informată a părinţilor, înţelegerea şi cooperarea lor sunt decisive pentru stabilirea cu succes a

sexului adecvat al pacientului. O dată luată hotărârea de a creşte copilul ca fată sau băiat nu

trebuie să mai existe nici o indecizie din partea medicilor sau a părinţilor.

Bibliografie
[TEXTE RACCOURCI À 50 CARACTÈRES MAXIMUM] 6

Covic M., Stefanescu D., Sandovici I. (2011) Genetică medicală Ediția a II-a , Editura Polirom