LITERATURA RECOMANDATA

Ziua 15
Afectiunile neurologice cu transmitere (predispozitie) ereditară: distrofiile musculare
progresive, amiotrofiile neurale, miotoniile. Boala Wilson. Boala Strumpell.

Națională
1) Groppa, S. (2006). Heredodegenerescenţe progresive cerebrale. Monografie. Chişinău,
296 p.
2) Groppa, S., Zota, E., Sacara, V. (2005). Distrofiile Musculare Progresive. Elaborare
metodică. Chişinău, 111 p.
3) Groppa, St., Zota, E., Sacara, V. (2004). Distrofiile musculare progresive [Monografie].
Chişinău: Firma Editorial-Poligrafică "Tipografia Centrală", 112 p. ISBN: 9975-78-361-9
4) Groppa, S. O. Евграфов (1992). ДНК диагностика наследственных заболеваний.
Recomandatie metodica, Кишинёв, p. 72.
5) Ghimbovschi S., Grigori E., Sacară V., Egorov V., Romanov L., Groppa S. Bilanțurile
implementării programului complex de diagnostic etiopatogenic, corecție și profilaxie a bolilor
ereditare și viciilor congenitale la copii. În: Bul. Perinatol., 2001, vol. 1, p. 38–43.
6) Sacara V. (consultanți științifici Duca M., Groppa St.) „Particularităţile molecular-
genetice ale patologiilor neuromusculare frecvent întâlnite în Republica Moldova”: Auto-
referatul tezei de doctor habilitat în științe biologice (Specialitatea 162.02 Genetica omului şi
animalelor), Chişinău, 2019, 42 p., CZU: 577.2:611.73 (478)
7) Sacara V. (consultanți științifici Duca M., Groppa St.) „Particularităţile molecular-
genetice ale patologiilor neuromusculare frecvent întâlnite în Republica Moldova”: Teză de
doctor habilitat în științe biologice (Specialitatea 162.02 Genetica omului şi animalelor),
Chişinău, 2019, 238 p., CZU: 577.2:611.73 (478)
8) Sacara V., Egorov V., Groppa S., Stratila M., Mosin V. Medico- genetic assistance in the
Republic of Moldova. În: Bul. Acad. științe a Mold., 2010, vol. 2, nr. 311, p. 84–89.
9) Sacara V., Groppa S., Duca M. Scientific justification the tactics of individual
pharmacological correction in patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy. În: Eur. J.
Hum. Genet., 2015, vol. 23, p. 457.
10) Sacară V., Leviţchi A., Groppa St. Diagnosticul molecular-genetic în Republica
Moldova: istoria şi perspective. In: Buletin de Perinatologie. 2016, nr. 1(69), pp. 20-26. ISSN
1810-5289.
11) Sacara V., Leviţchi Al., Groppa St., Duca M., Moşin V. Spectrul nozologic al bolilor
ereditare ale sistemului nervos şi particularităţile răspândirii patologiilor neuromusculare în
Republica Moldova. Buletin de Perinatologie. 3(55) 2012, p.36-44. ISSN 1810-5289.
12) Sacară V., Mocan E., Scurtu V., Duca M., Groppa S. Evaluarea inflenței genelor
modificatoare a metabolismului asupra manifestărilor proceselor miopatice (pe exemplul
Distrofiei musculare Duchenne/Becker). În: Bul. Acad. Științe a Mold. Științe medicale, 2014,
vol. 42, p. 198–204.
13) Sacară V., Scurtu V., Duca M, Groppa S. Analiza asociativă a genelor ciclurilor folat,
metioninic și genei sintetazei endoteliale NO la bolnavii de miodistrofie Duchenne și la populația
săsătoasă din Republica Moldova. În: Bul. Acad. Științe a Mold. Științe medicale, 2014, vol. 42,
p. 210–215.
14) Catereniuc D, Chelban V, Groppa S. Applicability of next generation genetic testing
in epilepsy through whole exome sequencing. Mold Med J. 2020;63(5):54-61. doi:
10.5281/zenodo.4018958.
 Internațională

1) Huang Y, Yu S, Wu Z, Tang B. Genetics of hereditary neurological disorders in

children. Transl Pediatr. 2014;3(2):108-119. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2014.03.04
2) Hahn C, Salajegheh MK. Myotonic disorders: A review article. Iran J Neurol.
2016;15(1):46-53.
3) Soo Hyun N, Byung-Ok C (2019) Clinical and genetic aspects of Charcot–Marie–
Tooth disease subtypes. Prec Fut Med 3(2):43–68
4) Shribman S, Reid E, Crosby AH, Houlden H, Warner TT. Hereditary spastic
paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol. 2019
Dec;18(12):1136-1146. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30235-2. Epub 2019 Jul 31. PMID:
31377012.
5) Thangarajh M. The Dystrophinopathies. Continuum (Minneap Minn). 2019
Dec;25(6):1619-1639. doi: 10.1212/CON.0000000000000791. PMID: 31794463.
6) Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in
children. Nat Rev Genet. 2018 May;19(5):253-268. doi: 10.1038/nrg.2017.116. Epub 2018 Feb
5. Erratum in: Nat Rev Genet. 2018 Feb 19;: PMID: 29398702.
7) Toft M. Advances in genetic diagnosis of neurological disorders. Acta Neurol Scand
Suppl. 2014;(198):20-5. doi: 10.1111/ane.12232. PMID: 24588502.
8) Tomasz Litwin, Petr Dusek, Marta Skowrońska & Anna Członkowska (2019) Treatment
of Wilson’s disease – an update, Expert Opinion on Orphan Drugs, 7:6, 287-
294, DOI: 10.1080/21678707.2019.1638248