SINDROAME MIOGENE - DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE Sindroamele miogene reprezint un ansamblu de semne clinice care apar n leziunile muchilor

striai (nu includ patologia jonciunii neuro-musculare). 1. Caracteristicile sindroamelor miogene Din punct de vedere clinic, sindroamele miogene includ: 1.1 Existena modificrilor de volum muscular: - cel mai frecvent apar atrofii musculare miopatice simetrice, localizate la membre sau la nivelul centurilor, n funcie de forma clinic; - este posibil prezena asociat a pseudohipertrofiei, contrastnd cu deficitul de for muscular n acelai teritoriu. 1.2 Un deficit de for muscular. Acesta are intensitate variabil, este de obicei localizat la membre (bilateral, simetric i cu predominan proximal) sau la musculatura axial i produce: la nivelul trunchiului i centurii pelvine o afectare predominant pe muchii paravertebrali, psoas iliac, cvadriceps, adductori. Consecinele sunt: - tulburri de mers (mers tipic, legnat, cu dificulti la urcarea scrilor i imposibilitatea de a se ridica din eznd fr a se sprijini cu minile de genunchi); - tulburri de static vertebral cu hiperlordoz i bascularea anterioar a bazinului. la nivelul centurii scapulare, sunt predominant interesai deltoidul, trapezul, marele dinat, pectoralii i bicepsul, producndu-se: - decolarea omoplailor la ridicarea braelor (omoplai naripai); - tergerea reliefului umrului: - dificultatea de a ridica braele deasupra capului, de a purta greuti etc. la fa afectarea este inconstant i determin un aspect tipic (facies miopatic), cu ochii larg deschii i un aspect plngcios, tergerea ridurilor, eversiunea buzelor, un aspect plngcios etc. Pacientul are dificulti cnd nchide ochii, fluier, i umfl obrajii. 1.3 Abolirea contraciei idiomusculare - la percuia direct a masei musculare, contracia idio-muscular nu se produce. n schimb, n cazul sindroamele miotone apare o ncetinire anormal a decontraciei musculare (de exemplu, dup ce a apucat un obiect, pacientul are dificulti n a desface degetele). 1.4 Spre deosebire de sindromul de neuron motor periferic: - ROT sunt pstrate mult timp; - lipsesc tulburrile senzitive i fasciculaiile.

2. Distrofiile musculare Sindroamele miogene apar ntr-un grup de afeciuni care poart numele de distrofii musculare progresive (miopatii primitive). Distrofiile musculare progresive sunt afeciuni degenerative ale muchilor striai, determinate genetic i caracterizate prin prezena atrofiilor musculare primitive (de obicei cu localizare la nivelul rdcinilor membrelor, centurilor i musculaturii axiale) i o evoluie lent progresiv. Etiopatogenie Distrofiile musculare constituie un grup heterogen de afeciuni degenerative ale muchilor striai. Sunt transmise genetic (recesiv, legat de sex, autosomal recesiv sau autosomal dominant) i se caracterizeaz prin apariia atrofiilor musculare primitive (cu localizri diverse, n funcie de forma clinic) i o evoluie lent progresiv. Etiopatogenia miopatiilor este controversat i s-au emis numeroase teorii, mai recent fiind implicate defecte structurale i/sau funcionale ale sarcolemei. Se descriu i o serie de factori favorizani ca infeciile, traumatismele i intoxicaiile, care declaneaz apariia bolii aflat n stare latent. Examenele de laborator evideniaz o cretere a enzimelor musculare (aldolaza, creatinfokinaza etc), iar n urin se observ creterea concentraiei creatininei. Diagnosticul de certitudine se stabilete prin EMG i biopsie. Biopsia muscular arat degenerescena fibrelor musculare i apariia fibrelor de colagen n structura muchilor striai. Din punct de vedere clinic apare un sindrom miogen. n tabelul 5.1 am rezumat modul de transmitere, vrsta la care debuteaz clinic, simptomele iniiale, evoluia i tratamentul complex al celor mai frecvente forme de distrofii musculare. 3 Kinetoterapia n principalele forme clinice de distrofii musculare Vom detalia n continuare rolul kinetoterapiei n tratamentul principalelor forme de distrofie muscular. Intervenia kinetoterapeutului este extrem de important la aceti pacieni, att pe plan fizic, ct i din punct de vedere social, psihologic, relaional etc. Distrofiile musculare sunt boli musculare cronice cu caracter ereditar i familial, caracterizate prin atrofii musculare cu topografie special, diferit n funcie de forma clinic a afeciunii. Cele mai frecvente forme clinice de distrofii muscular sunt: 1. Forma pseudohipertrofic (Duchenne de Boulogne); 2. Forma pseudohipertrofic II (varietatea benign, Becker); 3. Forma facio-scapulo-humeral (Landouzy-Djrine);

4. Formacenturilor. 3.1 Forma pseudohipertrofic (Duchenne de Boulogne) Distrofia Duchenne de Boulogne debuteaz n copilrie, la pacieni de sex masculin, n vrst de 2-3 ani. Transmiterea este recesiv legat de sex, mama purttoare aparent sntoas transmind boala cu o probabilitate de 50% la descendenii de sex masculin. Pentru descendentele fete exista o probabilitate de 50% s fie purttoare asimptomatice ale genei care produce boala. Maladia debuteaz cu atrofii musculare la nivelul muchilor centurii pelvine care se nsoesc de pseudohipertrofii ale moletului ; acestea confer gambelor un fals aspect atletic, n contrast cu reducerea de volum a coapselor datorit amiotrofilor. Boala este rapid evolutiv i invalidant prin extinderea atrofiilor musculare, accentuarea lor i instalarea reaciilor tendinoase, cu deformarea segmentelor. Consecinele sunt dispariia posibilitilor de locomoie i de autoservire i alterarea grav, n timp a funciei respiratorii i cardiace. Vom prezenta tratamentul kinetic n forma pseudohipertrofic (Duchenne de Boulogne), care este cea mai frecvent. Pentru celelalte tipuri de miopatie, protocolul de recuperare este asemntor i vom insista doar asupra particularitilor sale, n funcie de form. Obiectivele tratamentului kinetic sunt: 1. la nivel muscular: - ameliorarea circulaiei locale - relaxarea muscular - prevenirea retraciilor 2. la nivel subcutanat: - drenaj limfatic - meninerea troficitii 3. la nivel articular: - mpiedicarea degradrii articulare pentru a conserva ct mai mult timp: - posibilitatea locomoiei; - eficiena membrelor superioare. 4. la nivel respirator: - meninerea supleei cutiei toracice i plmnilor; - stoparea reducerii capacitii vitale. n cadrul tratamentului kinetic, se utilizeaz urmtoarele mijloace: - Hidrokintoterapia - Masajul - Mobilizarea pasiv - Mobilizarea activ asistat - Posturarea

- Gimnastica respiratorie, ventilaia asistat, exerciiile de curare a cilor respiratorii - Apareiajul mijloc obligatoriu i complementar. 1.Hidrokinetoterapia este efectuat n cad sau bazin. durata este de cca. 30 de minute; temperatura apei: - se folosesc bi hiperterme (la 38-40C), n funcie de toleran; - n formele lente de boal, se folosesc bi calde la 3738C, innd cont c efortul muscular este i el generator de caldur; efectele hidrokinetoterapiei: - apa cald produce vasodilataie la nivel muscular timp de cteva ore. De aceea, baia se face diminea, precednd restul tratamentului kinetic i facilitnd mersul; - creterea supleei musculare, alt motiv ca baia s precead orice alt gest kinetoterapeutic; - relaxarea local i general; - creterea volumelor ventilate n minutele care urmeaz bii; - uurarea micrilor active executate n ap n sens antigravitaional, datorit forei hidrostatice i principiului lui Arhimede. presupune urmtoarele precauii: - trebuie supravegheat frecvena cardiac. Pulsul se ia nainte, n timpul i dup baie. O cretere important a frecvenei cardiace, apariia transpiraiilor profuze, a palorii sau accelerarea ritmului respirator vor impune scderea temperaturii apei SAU scderea timpului de imersie. - dac pacientul este mai obosit dect nainte, se va renuna la baie sau se va scurta durata acesteia- la aceste precauii se adaug contraindicaii absolute i relative ale hidrokinetoterapiei (prezena unor boli grave cardio-vasculare i respiratorii, epilepsia, orice stare febril, conjunctivitele virale, prezena unor dermatoze, a alergiei la clor etc.). NB: micrile efectuate n ap trebuie sa aib un ritm lent. Ele nu trebuie s oboseasc pacientul i s nu creasc prea mult travaliul cardiac i muscular. Infraroiile se pot asocia la hidrokinetoterapie, sau se pot folosi ca paliativ cnd baia nu este posibil. 2. Masajul va cuprinde manevre de netezire, frmntat, presiuni glisate i rulat blnd. Efectele sunt benefice, deoarece: - creaz o stare de relaxare care pregtete organismul pentru tratament;

- este favorizat ntoarcerea venoas; - manevrele au, de multe ori i rol antalgic, facilitnd mobilizarea ulterioar i realizarea eficient a posturrilor. Trebuie reinut c masajul profund este total contraindicat pe muchii fragilizai ai acestor pacieni. 3. Mobilizarea pasiv Indicaii metodice: - este practicat dup baia cald i masaj, sistematic, la nivelul tuturor articulaiilor; - manevrele se execut analitic, bnd, lent i repetat; - micrile se execut pe toat amplitudinea posibil, urmrind axele fiziologice; - mobilizarea pasiv se completeaz cu scuturri i traciuni executate la sfritul micrii. Efectele mobilizrii pasive (cf. M. Cordun, 1999): - meninerea memoriei kinestezice a schemei corporale, foarte important la aceti pacieni care, n stadii avansate ale bolii, nu mai execut micri active n unele articulaii datorit deficitului de for muscular; - meninerea strii suprafeelor articulare prin stimularea producerii de lichid sinovial i ameliorarea nutriiei cartilajului articular; - conservarea amplitudinii de micare, mpiedicnd apariia retraciilor musculo-tendinoase. Aceste retracii apar la nivelul : - membrului superior, afectnd articulaiile degetelor i pumnului. Stnjenesc prehensiunea i gestualitatea; - membrului inferior, apare varul-echin al piciorului, afectnd mersul, verticalizarea i punnd probleme n legtur cu nclmintea; se poat4e produce i flexumul genunchiului, care stnjenete mersul i apareiajul. Se asociaz cu o abducie sau adducie a oldului, ceea ce determin bascularea bazinului i o scolioz suprajacent.

Nr. crt. 1.

FORMA PSEUDOHIPERTROFIC (DUCHENNE DE BOULOGNE)

Mod de transmitere

Debut clinic

SEMNE INIIALE (PRECOCE)

- pierderea progresiv a forei musculare; -mers legnat de ra; - dificulti la ridicarea n ortostatism i la urcarea scrilor; - cu timpul,imposibilitatea de a merge; - pseudohipertrofiile moletului sunt uzuale. - idem

Evoluie

Tratament

2.

3.

(Varietatea benign, BECKER) FACIO-SCAPULOHUMERAL (LANDOUZYDEJERINE)

- recesiv legat de - la2-3 sex; ani; - transmis de femei purttoare, aparent sntoase; -exist o probabilitate de 50% ca descendenii brbai s fie bolnavi i de 50% ca descendentele de sex feminin s fie purttoare. -mai tardiv, PSEUDO-idem ntre 6-15 HIPERTROFIC II ani; - autosomal dominant; -poate fi transmis de ctre unul dintre genitori la copii de ambele sexe, cu o probabilitate de 50% -autosomal recesiv -n copilrie sau n adolescen; - rareori, ntre 20-30 ani; - n orice moment, din prima pn n a 3-a decad de via.

-rapid, implicnd Kinetoterapia

n stadiile finale toi muchii aparatului locomotor, muchii respiratori i miocardul;

ncetinete apariia amiotrofiilor la muchii nc neafectai i mpiedic apariia retraciilor musculotendinoase;

- reducerea mobilitii faciale, dificulti la ridicare braelor deasupra capului, umeri czui i omoplai proemineni (datorit slbiciunii musculare)

4.

CENTURILOR (include distrofia juvenil ERB)

-slbiciunea michilor
centurilor scapular i pelvin; - dei, de obicei este pur atrofic, este posibil pseudohipertrofia moletului.

- mai lent dect - tratamentul Duchenne; - sperana de via chirurgical contribuie la poate fi normal; corectarea - foarte lent, deformaiilor; cu frecvente perioade staionare; -supraveghere -sperana de via cardionu e sczut, dei respiratorie cu incapacitatea este msuri sever; terapeutice. - variabil (uneori lent, alteori rapid) - incapacitatea poate fi minim, dar i sever.

Tabelul 5.1- Principalele forme de distrofii musculare primitiv

4. Mobilizarea activ asistat este singurul efort permis acestor pacieni. Membrul de mobilizat este susinut (ghidat) manual sau folosind sisteme de resorturi pentru suspendare. Efectele suspensoterapiei elastice sunt: - nlturarea efectului gravitaiei; - gruprile musculare pot lucra analitic i fr s oboseasc. Nu trebuie uitat c oboseala muscular agraveaz procesul evolutiv al bolii. La aceti pacieni, dac mersul este nc posibil, el furnizeaz un efort muscular suficient. - alte efecte constau n relaxarea i stimularea reflex prin producerea stretch reflexului n timpul oscilaiilor verticale ale membrului suspendat. Trebuie subliniat c micrile active cu rezisten sunt total contraindicate, la aceti pacieni, orice ncercare de cretere a forei musculare fiind iluzorie. Singurul obiectiv posibil este meninerea ct mai mult timp a strii actuale a musculaturii. 5.Posturrile mecanice urmresc prevenirea poziiilor disfuncionale. Se execut respectnd regula indoloritii: - pe masa de posturare; - folosind: greuti, gantere, sculei cu nisip etc. 6. Reeducarea respiratorie cuprinde: Exerciii de respiraie Exerciii de ventilaie asistat Exerciii de degajare (de curare) a cilor respiratorii a) Exerciiile de respiraie se execut dup baie i constau din: - inspiraii active lente, profunde, la toate etajele respiratorii (abdominal i costal superior, mijlociu i inferior). n caz de deformaii, kinetoterapeutul poate s acioneze pe zonele deformate, conducnd manual micrile coastelor n axul fiziologic; - expiraii pasive asistate, ajutate de presiunile exercitate de ctre kinetoterapeut pe diferite segmente toracice i abdominale. Se realizeaz cca. 5 exerciii din decubit lateral pe fiecare parte i 10 exerciii din decubit dorsal. Scopul exerciiilor de respiraie, este diferit. n inspir, urmrim: - asigurarea unei ventilaii ct mai complete posibil, pentru a pstra ct mai mult timp valori apropiate de normal ale volumelor respiratorii; - pstrarea/redobndirea mobilitii cutiei toracice. n expir, se ncearc meninerea/rectigarea supleei toracice i

scderea volumului rezidual care, datorit afectrii precoce a muchilor abdominali, are valori din ce n ce mai mari. b) Exerciiile de ventilaie asistat se realizeaz cu aparate de tip BIRD sau MONNAL. La aceti pacieni, ventilaia asistat are urmtoarele efecte: este combtut rigiditatea cutiei toracice; micrile respiratorii sunt contientizate; folosirea aparatelor de tipul celor menionate determin o cretere variabil a capacitii vitale, n funcie de: - supleea cutiei toracice; - gradul de afectare restrictiv respiratorie; - motivaia pacienilor. c) Exerciiile de degajare a cilor respiratorii ncrcarea cu secreii bronice a cilor respiratorii trebuie prevenit la aceti pacieni prin vaccinare antigripal, la debutul sezonului rece i prin evitarea aglomeraiilor i a riscului de infecie respiratorie. Mijloacele kinetice folosite sunt: - drenajul postural cu uoar declivitate (gravitaia acionnd asupra mucozitilor, acestea ajung n zonele tusigene i declaneaz reflexul de tuse). Nu trebuie uitat c tusea presupune un efort considerabil, deci va trebui ca pacientul s nvee s tueasc eficient, printr-o inspiraie lent i profund, urmat de o expiraie puternic i scurt. Tusea neproductiv trebuie combtut. - tapotaj i vibraii, percutarea toracelui provocnd fragmentarea i eliminarea produciilor mucoase/purulente. Se practic n expir. 7. Apareiajul 7.1 Apareiajul de noapte Este constituit din atele de material plastic. Trebuie purtat ct mai precoce dup diagnosticare, pentru a preveni deformaiile. Este, deci, un apareiaj de meninere, nu unul corector. Copiii sub 7 ani se obinuiesc uor cu apareiajul de noapte i-l suport bine. Pacienii n vrst de peste 12 ani l tolereaz cu dificultate i, practic, nu se obinuiesc cu el niciodat. 7.2 Apareiajul de zi Ortezele membrelor inferioare se aplic din momentul n care urcarea scrilor devine imposibil. Ele realizeaz un mers n condiii sigure. Pot fi mulate din polietilen i pot fi purtate n nclminte.

Articulaiile genunchilor beneficiaz de atele speciale pentru genunchi, care las liber rotula. Cele mai noi tipuri sunt confecionate din neopren, avnd aspectul unor genunchiere. Pentru ncetinirea evoluiei scoliozei, la pacienii la care intervenia chirurgical corectoare este contraindicat datorit afectrii grave a funciilor respiratorie i cardiac, se folosesc corsete de meninere a coloanei vertebrale, legate la membrele inferioare. 7.3 Verticalizarea este foarte important dup ce pacientul a fost trecut in fotoliu rulant. Timpul de verticalizare trebuie adaptat fiecrui subiect i posibilitilor acestuia. Se realizeaz: - folosind verticalizatoare doar pentru membrele inferioare, n stadiile precoce ale bolii; - pe plan vertical pentru meninerea ntregului corp n ortostatism; - exist fotolii rulante cu verticalizator. Verticalizarea are un efect de posturare general. Permite: corectarea atitudinii membrelor inferioare; prevenirea apariiei leziunilor cutanate de decubit (escarelor); favorizeaz funciile respiratorie i cardio-vascular; amelioreaz funcia digestiv, vezical i tranzitul intestinal; dezvolt sensibilitatea proprioceptiv; motiveaz psihologic pacientul (ea fcndu-se cu sau fr apareiaj). 7.4 Fotoliul rulant electric Este important pentru socializare, autonomie, confort. Pacientul trebuie trecut n fotoliu rulant din momentul n care se pierde autonomia de locomoie pe trasee lungi. n acest mod, pacientul percepe fotoliul rulant nu ca pe o constrngere, ci ca un real ajutor. Deoarece limiteaz eforturile, folosirea fotoliului rulant poate proteja funcia cardiac i poate prelungi perioada ct mersul este nc posibil.

n aplicarea tratamentului kinetic, trebuie respectate o serie de principii i precauii: kinetoterapia se va ncepe ct mai precoce; ritmul va fi variabil: de la 2 edine/lun la 4 edine/sptmn, n funcie de contextul clinic i psihologic; tratamentul kinetic nu trebuie s stnjeneasc viaa colar i social.

3.2 Forma pseudohipertrofic II (varietatea benign, Becker) Descris de Becker n 1959 este asemntoare la debut cu forma Duchenne de Boulogne dar, chiar dac simptomele sunt indentice, debutul este mai tardiv, evoluia este mai lent i sperana de via normal exist. Tratamentul kinetic este identic cu cel descris, dar datorit evoluiei lente mersul poate s nu se piard, iar fotoliul rulant nu este ntotdeauna avut n vedere. Atrofiile musculare afecteaz muchii centurilor scapular i pelvin. Extrem de rar pot aprea pseudohipertrofii ale moletulei. Tulburrile funcionale depind de rapiditatea evoluiei. Aceti pacieni au o speran de via normal. Tratamentul kinetic este identic cu cel descris al forma Duchenne de Boulogne, cu supravegherea n special a centurilor scapular i pelvin. Pierderea mersului poate s apar, ortezele i fotoliul rulant fiind necesare pentru a facilita deplasarea i transferrile. 3.3 Forma facio-scapulo-humeral (Landouzy-Djrine) A fost descris nc din 1898. Poate fi transmis (autosomal recesiv) de ctre unul dintre prini, la copiii de ambele sexe. Debuteaz n general ntre 20-30 ani, primii afectai fiind muchii feei (bolnavul are ochii seminchii n somn, apar dificulti la fluierat i suflat, faciesul este inexpresiv, cu pleoapele czute i un surs tipic). Boala evolueaz descendent, cuprinznd muchii centurii scapulare, trunchiului i, uneori i ai centurii pelvine i membrelor inferioare. Este forma cea mai rar i mai benign de distrofie muscular, iar sperana de via este normal. Particulariti ale protocolului kinetoterapeutic n aceast form: - este vorba de un pacient adult, autonom, care lucreaz, poate fi cstorit i printe. - acestuia trebuie s i se explice utilitatea tratamentului kinetic i importana rolului preventiv al acestuia. Kinetoterapeutului i revine un rol important n a-l motiva pe bolnav i a-i asigura suportul psihologic, intervenind n integrarea familial i socializare. Kinetoterapia va avea aceleai obiective i va folosi aceleai mijloace ca la Duchenne de Boulogne. - se va insista la nivelul feei, gtului, trunchiului i perineului. Astfel: La nivelul feei i gtului: - se exerseaz grimase, fluierat, rs, nchiderea i deschiderea pleoapelor, ncreirea frunii, mobilizarea maxilarului inferior, contracii ale maseterilor, scalenilor, sternocleidomastoidienilor etc; La nivelul trunchiului:

- se insist pe lucrul spatelui (pe solicitarea muchilor paravertebrali profunzi), al abdominalilor i pelvitrohanterienilor ( se spune adesea c miopatul merge cu spatele su). La nivelul perineului: - exerciiile sunt complementare celor pentru muchii abdominali i pot remedia unele mici tulburri sfincteriene (dac acestea sunt severe, vom avea n vedere o reeducare uro-genital). 3.4 Formacenturilor Atrofiile afecteaz muchii centurilor scapular i pelvin. Extrem de rar, pot aprea pseudohipertrofii ale moletului. Tulburrile funcionale depind, n aceast form, de rapiditatea evoluiei. Aceti pacieni au o speran de via normal. Tratamentul kinetic este identic cu cel descris la forma Duchenne de Boulogne, cu supravegherea prioritar a centurilor scapular i pelvin. Deoarece poate s dispar posibilitatea mersului, ortezele i fotoliul rulant pot deveni necesare pentru a facilita deplasarea i transferurile pacientului. n concluzie: Kinetoterapia este esenial n ncetinirea evoluiei distrofiilor musculare. Kinetoterapeutul are un rol important nu numai la nivel fizic, ct i psihic, deoarece trebuie s fie n permanen receptiv la nevoile pacientului su. Tratamentul kinetic trebuie s respecte cteva principii: - s nu fie obositor; - s conserve o bun stare ortopedic; - s menin o bun funcie respiratorie. Am ncercat o schematizare a principalelor orientri ale edinelor de reeducare, fiind foarte evident c fiecare miopat, adult sau copil, reprezint un caz particular i c protocolul kinetoterapeutic trebuie individualizat. n ncheiere, trebuie s subliniem c, n absena unei terapii farmacologice specifice i eficace, kinetoterapia reprezint principalul, daca nu unicul tratament posibil. Kinetoterapia, dei nu-l va vindeca pe pacient, l va ajuta s-i utilizeze ct mai eficient fora muscular restant i va limita complicaiile care survin n evoluia bolii.