Malformaiile congenitale ale

sistemului nervos central

Hidrocefalia
sugarului
i a copilului mic.

Definiia: prin hidrocefalia sugarului

se nelege o mrire de volum a
craniului, datorit creterii cantitaii de
LCS si acumulrii sale sub presiune
n compartimentele lichidiene, care
are drept consecin dilatarea acestor
caviti pe seama substanei
cerebrale.

Clasificare
1. Momentul instalrii bolii:
- Hidrocefalie prenatal (intrauterin);
- Hidrocefalie postnatal.
2.Sediul obstacolului:
a) Hidrocefalie comunicant ,cile circulaiei LCS sunt
libere, hidrocefalia fiind provocat prin:
- hipersecreie de LCS (hipertrofia viloas a plexului
coroid)
- hiporesorbie de LCS (aplazia sau hipoplazia
vilozitilor arahnoidiene) .

b) Hidrocefalie obstructiv (exist un blocaj pe

traiectul circulaiei lichidiene). Din punct de
vedere al topografiei obstacolului, hidrocefalia
poate fi:
- Univentricular (este blocat numai un orificiu
Monro);
- Biventricular (ambele orificii Monro blocate);
- Triventricular (n stenoza de apeduct Sylvius)
- Tetraventricular (procese patologice situate n
fosa posterioar, blocarea foramenului
Magendie).

3. Sediul acumulrii lichidiene:

- Hidrocefalie extern (LCS se afl n spaiile lichidiene
pericerebrale);

- Hidrocefalie intern (LCS se acumuleaz n

sistemul ventricular );

- Hidrocefalie mixt ( LCS se acumuleaz ct n

sistemul ventricular att i n spaiul subarahnoidian) .

4.Evoluie :
- Hidrocefalie evolutiv;
- Hidrocefalie stabilizat.

Etiopatogenie:
Incidena hidrocefaliei congenitale este de 3-4 la
1000 nateri de copii vii .
Factorii etiologici a hidrocefaliei pot fi grupai
astfel:
I Malformaii congenitale:
- Stenoza (agenezia) orificiilor Monro
- Stenoza (agenezia) apeductului Silvius
- Malformaia Arnold-Chiari
- Malformaia Dandy-Walker sau atrezia gurilor
Luschka i Magendie.
- Meningomielocelul

II Procese expansive intracraniene:

- Tumorile de linie median i de fos posterioar;

- Papilomul de plex coroid (hipersecreie de LCS );

1.

2.

Tu (por.
dens)

3.

Tu(por. chistic)

Ventriculomegalia
secundar

4.

5.

- Chisturile arahnoidiene .
1

Chisturi
arahnoidiene
bilaterale
1,2. Transcranian;
3. USG prin fontanel;
4,5. Secvene RMN.

III Procese inflamatorii cerebromeningiene i

parazitozele:
- Ependimita ;
- Meningitele ;

- Encefalita toxoplasmic;

- Abcesele cerebrale:

Chisturi parazitari (echinococoz,

cisticercoz);

IV Hemoragii meningiene i cerebrale

V Afeciunile vasculare:
- Malformaia venei lui Galen;
- Malformaiile arteriovenoase durale ale
fosei posterioare;
VI Hidrocefalia de origine nedeterminat

Tabloul clinic
Simptomele hidrocefaliei sunt reprezentate de:

I - Creterea rapid n dimensiuni a

neurocraniului;
II - Tulburri oftalmologice;
III - Tulburri neuropsihice;
IV - Sindromul de hipertensiune
intracranian.

Creterea rapid n dimensiuni a neurocraniului se prezint ca o

disproporie ntre neurocraniu si masivul facial.

Fruntea bombat, plafonul orbitelor depind globii oculari;

Fontanelele bombate, n tensiune, fontanela anterioar care n mod
obinuit la natere are un diamentru de 2-3 cm. ajunge la 8-10 cm. i
chiar mai mult ;

O bogat reea venoas subcutanat a scalpului;

Pielea capului subiat, prul rar.
Dehiscena progresiv a suturilor craniene, care pot
ajunge la 1 cm lime.

Dehiscena progresiv a suturilor craniene, care

pot ajunge la 1 cm lime.

II-Tulburri oftalmologice :
Semnul de privire n
apus de soare, globii
oculari ntori n jos,
cu irisul i pupila
parial acoperite de
pleoapa inferioar,
rmnnd vizibil
numai jumtatea lor
superioar;
Modificri ale fundului
de ochi, pn la atrofie
optic, cecitate.

III-Tulburri neuropsihice:
Paralizii oculare (strabism convergent,
sau divergent);
Paraparez inferioar, apoi tetraparez;
O ntziere marcat dezvoltrii psihice.

IV-Sindromul de hipertensiune intracranian:

cefaleea,
vrsturile,
accese convulsive,
dereglri de contiin;

n faze tardive se instaleaz tulburri

trofice, escare, caexie.

Diagnosticul Hidrocefaliei
Investigaii paraclinice:
Urmrirea diagramei de cretere a craniului i de
nchidere a fontanelei anterioare. Ritmul de cretere a
perimetrului cranian n mod normal este de 2 cm pe lun
n primele 3 luni, de 1 cm ntre 4-6 luni i de 1 cm la 2
luni, n urmtoarele 6 luni.
Ecografia prin fontanela anterioara poate da n
Hidrocefalie indicaii importante pentru evaluarea mrimii
ventriculare i a grosimii mantiei cerebrale.
CT-scan Investigaie important practic ne invaziv,
releva aspectul caracteristic cerebroventricular si
stabilete gradul si cauza
RMN Valoarea RMN crete cnd trebuie elucidate
probleme de diagnostic ale afeciunilor de linie median
a SNC.

Diagnosticul diferenial:
Hidranencefalia - total sau subtotal lipsete substana cerebral, craniul i
meningele - intacte, cavitatea cranian
fiind umplut cu LCS

Hidrocefalie ex-vacuo - cauzat de atrofia

esutului cerebral i nu de dereglri a
hidrodinamicii LCS
Macrocraniile - aa zisul Cap mare, care poate
s apar la copil n mai multe situaii n afara
hidrocefaliei.

Tratamentul Hidrocefaliei
Hidrocefalia activ evolutiv, beneficiaz
numai de tratament chirurgical.
Scop: micorarea cantitii de LCS din
sistemul ventricular pentru a diminua presiunea
intracranian, creind astfel condiii bune pentru
dezvoltarea creierului.

Drenajul ventricular intern

- drenajul ventricular intern se adreseaz
numai hidrocefaliei triventriculare prin
blocaj al apeductului Sylvius
Exist dou procedee

Derivaia ventriculo-cisternal (Torkildsen), n care este drenat

LCS din cornul occipital ventricular n cisterna magna.
Ventriculocisternostomia.

creeaz o comunicare ntre ventricolulul al

III lea i cisterna interpeduncular, prin
perforarea planeului acestui ventricol

Procedeele de drenaj intern extracerebral:

Drenajul ventriculo peritoneal (cel mai
des folosit); n care LCS este drenat n
cavitatea peritoneal
Drenajul ventriculo cardiac; lichidul este
drenat n atriul drept.
Se adreseaz tuturor formelor de
hidrocefalie

COMPLICAIILE UNTRII
Deconectarea cateterelor de valv i migrarea acestora.

Migrarea cateterului cu perforarea

intestinului

Hiperdrenajul de LCS produce presiune

intracranian sczut, hematoame subdurale.

Hemoragii ventriculare

Obstrucia cateterului peritoneal sau ventricular

Infecia (meningite, ventriculite, peritonite,
chisturi abdominale septice).
Necesitatea alungirii tubului odata cu creterea
organismului.
Dehiscena plgii operatorii
Accesele convulsive

Infecia
sistemei de
untare

CRANIOSTENOZELE
Craniostenozele sunt afeciuni caracterizate
prin nchiderea prematur primitiv a uneia
sau a mai multor suturi craniene.
Etiopatogenia craniostenozelor - Frecvena
este de aproximativ 0,6 la 1000 de nateri,
predominana craniostenozelor la sexul
masculin.

Pentru explicarea originii craniostenozelor au fost

emise o multitudine de teorii, dintre care :
Teoria endocrino-metabolica.-presupune o serie
de tulburri metabolice ca: rahitismul,
hipofosfatazemia ,hipertiroidismul neonatal.
Teoria embrionara: Sensul teoriei consta in aceea
c in stadia embrionara timpurie e ncalcat
rudimentarea oaselor boltii craniului.
Teoria ereditar - Craniostenozele au dovedit
determinan genetic autosomal dominant n
aproximativ 10-20% din cazuri. (Cohen 1988;
Pillar 1995).
Compresiunea intrauterin a craniului fetal

n funcie de sutura sinostozat, principalele

forme anatomo clinice sunt:
Pahicefalia - sinostoza suturii lambdoide ; craniul
plat posterior cu dezvoltare normal n rest;
extrem de rar.

Dolicocefalia - sinostoza suturii sagitale, craniul in

form de caren de vapor rsturnat.

Acrobrahicefalia - sinostoza bilateral a suturii

coronare, cu fruntea nalt i larg precum i
diminuarea diametrului anteroposterior.

Plagiocefalia - sinostoza unilateral suturii coronare.

Trigonocefalie - sinostoza suturii mitopice cu

fruntea n form triunghiular, creast frontal .

Oxicefalie adevarat - sinostoza a tuturor suturilor

sau a suturii coronare sagitale si lambdoid, capul
este uguiat

Sinostoza suturilor sagital i coronar - turicefalia

cnd craniul ea aspectul unui turn de ah.

Clinica craniostenozei
Tabloul clinic al craniostenozelor indiferent de
tipul lor prezint o serie de semne comune:
Dismorfia craniofacial,
Sindromul oftalmologic,
Sindromul neuropsihic
Tulburari endocrine.

Sindromul oftalmologic - se
prezint sub dou forme:
a) Tulburri de origine mecanic
interesnd poziia i micrile globilor
oculari - exoftalmia, hipetelorismul,
strabismul convergent sau divergent.
b) Tulburri ale functiei vizuale - modificri
ale fundului de ochi care duc la scderea
acuitii vizuale, tulburri de cmp vizual,
tulburri de refracie.

Sindromul neuropsihic
Cefaleea localizat sau difuz,
Vrsturile este expresia HIC,
Crize epileptice,
Paralizii oculare perechea III, IV, VI.
Anosmia (I), tulburri otice de tipul hiposau anacuziei, nestagmus (VIII).
Dificit intelectual cu instabilitate
psihomotorie.

Tulburri endocrine
Se manifest variat, ntrziere in
dezvoltarea staturoponderal,
Sindrom adipozogenital, infantilism,
Diabet inspid,
Acromegalia.

Diagnosticul craniostenozei
Radiografia craniului arat osificarea
prematur a suturilor, semne indirecte de
HIC, se constat impresiuni digitate.
Tomografia compiuterizat furnizeaz
date asupra modificrilor osoase ct i
asupra coninutului intracranian.

Diagnosticul diferenial:
Microcefalia-constitue un
defect de cretere a ntregului
encefal, ceea ce duce la
reducerea dimensiunilor
capului.
Traumatismele obstetricale.
Procesele expansive
intracraniene congenitale
(chisturi arahnoidiene)

Tratament chirurgical
Principii de tehnic operatorie:
Craniotomii liniare in s restabileasc
suturile fiziologice prin crearea de spaii
liniare largi.
Craniotomii prin fragmente osoase sau
volete.
Remodelarea bolii craniene este obinut
printr-un numr de volete, libere sau
subperiostale, a cror mobilizare rotaie sau
inversiune, realizeaz intraoperator o calot
normal.

Caz clinic preoperator

Caz clinic postoperator

Contraindicaii operatorii:
Cazuri de tulburri neuropsihice foarte
grave.
Cazuri de cecitate
Stri plurimalformative serioase.

Meningoencefalocelele
M.E. - reprezint o herniere de continut
intracranian (meninge, tesut nervos,
ventricul) printr-un orificiu anormal,
congenital, cel mai adesea pe linia
median a craniului.
Etiopatogenie:
Frecventa ME este de minimum 1/5000 de
nasteri.

Clasificare.
Dupa continutul pungii herniate ME se mpart:
encefalocele, cnd conin esut cerebral;

Meningocele, cnd conin numai

nveliuri meningiene si LCS;

Meningoencefalocele care conin

encefal, meninge si LCS;

Encefaloventriculocel, cnd conin si

portiuni de ventricul;

Meningoencefaloventriculocele, cnd conin

meninge, LCS, encefal si ventricul.

Dupa sediu:
1) ME de convexitate:
a) ME occipetale
b) ME parietale;
c) ME frontale (interfrontale);
d) ME laterale (depterion)

2) ME bazale, care pot fi sau nu vizibile la suprafata

craniului:
a) ME bazale vizibile:
nazofrontale;
nazoetmoidale;
nazoorbitale

b) ME bazale nevizibile la
suprafata craniului cuprind:
sfenoorbitare
sfenomaxilare
sfenoetmoidale
sfenofaringiene

Tabloul clinic:
ME de convexitate si bazale vizibile au
aspectul unei tumori exocraniene
congenitale, unice, situate pe linia
median sau paramedian.
Acoperit de piele sntoas,uneori
subiat,ulcerat i fistulizat .
La palpare se constat o formaiune
pulsatil sau nu, care se mrete n unele
cazuri odat cu creterea tensiunii
intracraniene, de exemplu tuse n
ortostatism.

Marimea lor este variabila, de la dimensiunile unei alune

pin la o mas monstruoas, cit un cap de ft

ME bazale profunde propriu zise sunt rare. Ele pot

provoca tulburri la copilul colar fie obstrucie nazal,
fie rinoree lichidian.

Semnele neurologice:
dificit motor,
convulsii,
tulburri de vedere,
strabism,
ntrziere n dezvoltarea psihomotorie,
indic o suferin cerebral concomitent.

Diagnosticul.
Radiografia simpla a craniului - arata
dimensiunile si sediul defectului osos, conturnd
uneori malformaia
Tomografia compiuterizat simpl si cu
reconstrucie constitue investigaia principal n
ME complet neinvaziva i prin care putem obine
multiple date asupra malformaiei defectului
osos, structurii parenhimului cerebral dispunerii
sistemului ventricular.
RMN are valoare superioar n delimitarea
esutului cerebral herniat
Radiocisternografia cerebral cu Yterbiu-198
este utilizat pentru diagnosticul fistulei craniene
bazale, n ME bazale endonazale fistulizate.

Diagnosticul diferenial:
Cefalhematomul sugarului;
Chisturile dermoide i lipoamele, situate
pe linia median.
Tumorile osoase ale craniului,
Hemangioamele orbitare;
Mucocelele, tumori a mucoasei
sinusurilor;
Polipul nazal.

Tratamentul.
ME benificiaza numai de tratamentul
chirurgical: cura radicala a malformatiei .
Operaia are drept scop:
Suprimarea comunicrii endoexocraniene,
Rezecia esutului nervos degenerat,
Corectarea estetic.

Contraindicaiile operatorii sunt:

Strile plurimalformative grave,
ME gigante exulcerate i infectate.

Complicaii postoperatorii:
Hidrocefalia
Fistula LCS
Recididiva leziunii.

Meningomielocelele (MM)
Sunt malformatii congenitale consecutive unui
defect de inchidere a tubului neural si a
formatiunilor mezenhimale invecinate, prin care
herniaza continutul intraspinal (meninge,tesut
nervos) cu sau fara afectare tegumentara.
Etiopatogenie.
Incidenta MM - este cosiderata de 1-4 cazuri la
1000 de nscui vii.

Clasificare.
Dup sediul MM sunt: cervicale

Toracice

Lombare

Lombosacrate .

Sediu de predilecie este regiunea lombar

inferioar si lombosacrat.

Dup starea tegumentelor la nivelul tubului

neural malformat se disting:
I. Formele deschise sunt cele n care mduva
malformat se afl liber la suprafaa corpului,
II.Formele nchise (acoperite)
III Formele complicate (ulcerate, fistulizate)

In cadrul formelor nchise se pot

distinge:
Mielocistocelul, n care herniaz mduva
si canalul central, care este dilatat;
Mielocistomeningocelul acumulare de
lichid avnd loc att n canalul central ct i
n spaiul suparahnoidian.
Meningocelul - forma cea mai benigna n
care acumularea de lichid are loc n
spaiul subarahnoidian si nu exist
participare medular.

Tabloul clinic
Simptomatologia clinic cuprinde:
semne locale,
semne neurologice
si malformaii nsoitoare. (Hidrocefalia, picior strmb etc.)

Semne locale
Sunt semne clinice principale.
Ele se manifest de la nastere printr-o
tumefactie de mrime variabil pe linia
median posterioar.
Aspectul clinic variaz dup forma clinic.

Semnele neurologice
tulburri motorii, (paralizii flaste la nivelul
membrelor inferioare)
senzitive (dificil de controlat la sugari),
trofice (atrofii musculare)
sfincteriene (privesc att sfincterul anal ct,
mai ales, sfincterul vezical), paralizia
sfincterului anal se poate recunoaste prin
prezena anusului biant, prin absena
reflexului anal , prin prolaps rectal.

Investigaii paraclinice
RMN relev afectarea real a sistemului
nervos i este cea mai util
Radiografia coloanei vertebrale - pune n
evident absenta pariala a arcului posterior cu
largirea canalului vertebral pe mai multe
segmente.
Tomografia compiuterizat simpl si cu
reconstrucie evidentiaza atit malformatia
disrafica cit si afectarea comleta a sistemului
nervos si de asemenea, celelalte malformatii
posibile.
Dintre explorrile complementare se utilizeaz
electromiografia pentru evaluarea funciei
motorii, funciei sfincterelor anal i vezical.

Tratamentul este chirurgical.

are drept scop:
- Reintegrarea n canalul
rahidian a elementelor
nervoase coninute n sacul
herniar

- nchiderea etan a
meningelui i
tegumentului.

Complicatiile postoperatorii pot fi:

Hidrocefalia acut secundar,
Fistula LCS,
Meningoencefalita,
Dehiscenta suturilor si infectia plgii.

Contraindicatiile operatorii sint

reprezentate de:
strile plurimalformative grave,
spina bifida aperta cu defecte cutanate
mari;
meningoencefalita;

Diagnosticul diferenial:
Va fi fcut cu:
tumorile disembrioplazice de la nivelul
liniei mediane sau paramediane
posterioare;
teratoamele;
chisturile dermoide;
lipoamele;

MULUMESC PENTRU ATENIE