DISPLAZIA ECTODERMALA

ANHIDROTICA
sindrom Rapp-Hodgkin
Displazia ectodermal este o boal monogenetic cel
mai frecvent transmis X-linkat recesiv, de la mama
purttoare a genei afectate (anomalii dentare
minore) la u. Frecvena bolii este de 1/10.000 de
nou-nscui biei i afecteaz n special rasa alb
 Manifestrile clinice generale principale ale
displaziei ectodermale sunt reprezentate de:
- hipotricoz (lipsa dezvoltarii parului)
- hipohidroza (diminuarea transpiratiei)
-piele uscat, friabil, eczeme palmare sau
plantare
-deformari cranio-faciale
Patologia buco-dentar este variat, ind
caracterizat n special de absena congenital a unui
numr mare de dini (anodonie, oligodonie). Alte
manifestri buco-dentare ale bolii sunt: dinii nanici,
dinii conici, taurodonia, xerostomia, stomatitele,
gingivitele, tulburrile funcionale orale (afectarea
masticaiei, a deglutiiei i a zionomiei).
 CAZ CLINIC

Este prezentat cazul clinic al unui biat n vrst de

11 ani, diagnosticat cu: displazie ectodermal
hipohidrotic, anodonie subtotal, instabilitate
emoional i probleme comportamentale Mama
copilului este purttoare sntoas a genei DEH,
manifestnd totui trsturi fenotipice uoare speci
ce bolii, cum ar lipsa congenital a unor dini
(incisivii laterali i premolarii 2 superiori).
Manifestrile generale sunt reprezentate de: piele
subire, uscat i n, care se descuameaz uor,
plantele i palmele prezentnd hiperkeratoz i
eczem cronic, absena prului de pe corp i a
transpiraiei, unghii subiri i fragile, infecii
respiratorii cronice, epistaxis i frecvente otite medii.
Modicrile faciale
Se observ proeminena oaselor frontale, pr fragil,
subire, rar i depigmentat, piramid nazal n form
de a (Fig. 2), buz inferioar rsfrnt n ocluzie ,
obraji groi i urechi mari.
Examinarea clinic endobucal (Fig. 3) i ra-
diologic (Fig. 4) relev nivelul redus al osului alve
olar i prezena a doar doi dini: un incisiv central
superior drept nanic i cu form de ru i un molar
inferior drept nanic cu taurodonie. Pacientul prezint
hiposialie i o limb voluminoas .
 Din cauza vrstei pacientului, a problemelor nan
ciare ale familiei, a nivelului redus al osului alveolar i
a problemelor emoionale i comport amentale, s-a
optat pentru un tratament protetic convenional,
simplu i n acelai timp ieftin, reprezentat de o
protez subtotal superioar, supraprotez total
inferioar i o coroan acrilic total zionomic
pentru refacerea incisivului central superior, cu modi
cri de form i dimensiune.
 Molarul inferior ind nanic i la distan de planul de
ocluzie, s-a realizat n baza protezei inferioare o
cavitate n care molarul a fost inclus (Fig. 5, 6, 7, 8).
In general copiii necesit protezare precoce n jur de 2
ani i numeroase nlocuiri ale protezelor pe msur
ce copilul crete, iar adolescentul poate benecia de
implanturi dentare.
 Proteza subtotal superioar i
supraproteza mandibular feele interne
Aspectul endobucal Ortopantograma
Coroana acrilic Protezele acrilice i coroana
de acrilat n intercuspidare maxim
 POSIBILITILE I LIMITELE TRATAMENTULUI
RESTAURATOR N DISPLAZIA ECTODERMAL
HIPOHIDROTIC CAZ CLINIC Possibilities and limits of the
hypohidrotic ectodermal dysplasia restorative treatment
case report
Conf. Dr. Anca Maria Rducanu1, Prof. Dr. Mihaela Rodica
Puna2, Asist. Univ. Dr. Ion Victor Feraru3 1Disciplina de
Pedodonie, Facultatea de Medicin Dentar,
REVISTA ROMN DE STOMATOLOGIE VOLUMUL LIX,
NR. 2, AN 2013
 Pacientul S.G.,sex masculin,in varsta de 2 luni si jumatate
Data internarii : 26.06.2014 ; prin serviciul de Urgenta
Pediatrie a SCJU,Constanta
Ora prezentarii : 19:35
Motivele prezentarii : febra prelungita
Istoricul bolii : Sugar externat din sectia de Neonatologie
in urma cu 2 sapt,cu dgn de Septicemie cu
Klebsiella,prezinta febra,cu debut de 4-5 zile,cu evolutie
nefavorabila sub antipiretice,la domiciliu.
 APF: primul copil,nascut la 7 luni,natural,in Maternitatea
Constanta, GN=2400 g,Apgar=9 , prezentatie craniana,
alimentat natural o luna,apoi artificial,cu formula de
lapte (Novalact),vaccinat in maternitate,profilaxia
rahitismului neinitiata.
APP: sugarul a fost internat in sectia de neonatologie
timp de 2 luni,cu dgn de Septicemie cu Klebsiella ; prima
luna a fost insotit de catre mama si alimentat
natural,urmatoarea luna a fost abandonat de catre mama
in spital,moment in care s-a introdus alimentatia
artificiala.
 AHC :
mama : 17 ani
tatal : 29 ani
neaga-TBC, HIV, LUES,hepatite cronice, diabet zaharat,
alte boli cronice sau infecto-contagioase
Conditii de viata si de munca : mediocre
Comportamente : parinti fumatori
Medicatie de fond administrata la domiciliu : 1 supozitor
Paracetamol 125 mg,ir
 Examen clinic la internare:

Febril (T=39C),G=3800 g (IP=0,86 Distrofie grad

I,prin prematuritate)
Stare generala modificata ; facies suferind,dismorfic
Tegumente uscate,pergamentoase,fara sudoare; pliu
cutanat abdominal elastic
Fara pilozitate!!!
Faringe discret hiperemic ; mucoasa bucala uscata
Fanere trofice,normal implantate
Tesut conjunctiv-adipos : diminuat
Fara adenopatii
 Paraclinic

TEST GENETIC!!! : nu a relevat prezenta anomaliilor de

numar sau de structura ale cromosomilor!

TESTUL SUDORII : S-a dorit efectuarea unui test al

sudorii,pentru aprecierea sudoratiei. S-a constatat in
timpul investigatiei ABSENTA TOTALA A SUDORII.
 EVOLUTIA

Pe parcursul internarii,in evolutie,sugarul a prezentat un

episod de Bronhopneumonie acuta. Dupa tratamentul
complet al intercurentei respiratorii,sugarul a continuat sa
prezinte numeroase episoade de febra in pusee
inalte,fara evidenta clinica a unui focar infectios(
ORL,pulmonar,digestiv,urinar),precum si fara reactanti de
faza acuta,pozitivi.
 COMPLICATII

-cele mai frecvente sunt complicatiile neurologice =

Convulsiile febrile,la temperaturi peste 39 de
grade C.

Tratamentul convulsiilor - Diazepam 0,3-0,5

mg/kgc/doza , iv lent sau ir!
 Recomandari la externare

Combaterea energica a febrei,prin metode fizice :

impachetari hipotermizante si bai progresiv racite!
Administrare de antipiretice la temperaturi mai mari
de 38,6 grade C
Evitarea mediului ambiental cald si uscat
Hidratare corespunzatoare a tegumentelor
PARTICULARITATEA CAZULUI

Sugar de 2 luni si jumatate,cu facies dismorfic,fara

pilozitate,prezinta,timp de 2 luni si jumatate de
viata,numeroase pusee febrile,mai mult sau mai
putin justificate din punct de vedere clinic si
paraclinic ; la Testul sudorii nu s-a obtinut
sudoare!!