Universitatea de Stat de Medicină si Farmacie

”N.Testemițanu”

Carnitina
Palmitoil transferaza 2

Realizat de: Marin Evelina gr.M1507

Coordonator: Conf.Univ. Amoașii Dumitru
2015
CPT 2 – gena Carnitine Palmitoyltransferase 2

Localizare : Cromozomul 1,brațul scurt p

Banda: 32
între perechile de baze 53,196,429 - 53,214,197
 Funcțiile genei CPT 2
• Codifica pentru sinteza proteinei Carnitine
La nivel palmotoyltransferase 2
molecular

• Faciliteaza transportul acizilor grasi prin membrana

La nivel mitocondriala interna in matricea mitocondriala
celular

La nivel de
• Asigura metabolismul energetic normal
organism
Expresia
genei in
diferite
tesuturi
Splicing Alternativ

Promotor: boxa CAAT

boxa TATA
Exoni:5
Introni:4
 Proteina
• CPT 2- Carnitine palmitoiltransferaza 2 este o
proteina membranară situată în membrana
internă mitocondrială în ficat.
 Structura proteinei

Lungimea –658
resturi Greutatea- 73777
aminoacizi Da
Interacțiunea
cu alte
proteine
Localizare

• Membrana interna a mitocondriilor

Locul sintezei

• Pe ribozomii REr

Locul maturizării

• Aparatul Golgi
Funcțiile proteinei CPT 2

Reglarea oxidarii
acizilor grași

Importul Co-A in
matricea
Metabolismul
mitocondriala
lipidelor si
necesară
lipoproteinelor
metabolismului
energetic
 Rolul medical
Deficitul proteinei CPT 2 este o afectiune care
impiedica organismul de la utilizarea anumitor
grăsimi pentru energie.
Există trei tipuri principale de deficit de CPT II:
• formă letală neonatal
• formă hepatocardiomusculară infantil severă
• formă miopatică
 Hipoglicemie
Hipoglicemia reprezinta scaderea
concentratiei zaharului in sange.
Cauze: Ea apare atunci cand nivelul
glucozei sanguine scade prea mult
pentru a mai furniza organismului
"combustibilul" necesar unei bune functionari.. De asemenea
poate fi determinata de afectiuni ale pancreasului, ficatului,
rinichilor sau a altor organe, cat si de boli ereditare ce afecteaza
metabolismul.
Simptome: greata, senzatie de foame,neliniste,cresterea
frecventei cardiace (tahicardie), amorteli
 Bibliografie
• http://www.genecards.org/cgi-
bin/carddisp.pl?gene=CPT2&keywords=CPT,II
• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/carnitine-
palmitoyltransferase-ii-deficiency#definition
• https://www.wikigenes.org/e/gene/e/1376.h
tml
• https://en.wikipedia.org/wiki/Carnitine_pal
mitoyltransferase_II