Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
FACTORI GENETICI :
CS ereditar: 5-7%
Mutatii BRCA 1 :
cromozom 17
risc crescut : CS, ovar , prostata
in decursul vietii : 56-85 % risc CS ; 15-45 % risc CO
Mutatii BRCA 2 :
cromozom 13
risc crescut : CS femei, barbati ( 6 % )
ovar, pancreas, prostata,
melanom
50 % din CS ereditare prezinta mutatii BRCA1 si / sau 2
Incidenta mutatiilor BRCA la populatia cu CS este
necunoscuta
Sindromul Li-Fraumeni :
rar , mutatii p53 la nivel cromozom 17p
CS in premenopauza+ sarcom copilarie, tumori cerebrale,
leucemii, limfoame, carcinom adrenocortical
frecvent : - copilarie, adolescenta
- tumori multiple
50 % dezvolta CS pana la 50 ani
Sindromul Cowden :
mutatii ale genei PTEN la niv. Cromozom 10q23
leziuni cutanate, mucoase, polipi GI, afectare tiroidiana
25-50 % dezvolta CS
Sindromul Lynch II :
sindrom de adenocarcinomatoza familiala : colon, ovar,
pancreas, SAN, cai biliare, endometru, stomac
modificari in genele reparatoare ale ADN
ISTORIC FAMILIAL