Genetica umană – scurt istoric

 Primele observații privind ereditatea umană au fost realizate în Antichitate.

Astfel, în mitologia hindusă aflăm că unele calități omenești ca forța,
robustețea și înțelepciunea sunt ereditare, iar Platon, în Grecia antică, pornind
de la ideea că anumite caractere și însușiri se transmit la urmași, recomandă
reproducerea selectivă a oamenilor sănătosi, deștepți și curajoși, fiind
inițiatorul eugeniei platonice ce se practica în cetatea Sparta și prin care se
urmărea eliminarea din societate a indivizilor cu defecte fizice sau
pshihice. Observații mai sistematice asupra eredității umane s-au realizat abia
în epoca modernă.
1. Metoda genealogică – constă în studierea statistică a genealogiei (a arborelui genealogic),care
stabilrste caracterul transmiterii prin ereditate a multor particularităţi umane.

2. Metoda gemenilor – are o deosibită importanţă deoarece în baza ei se poate de determinat norma
de reacţie a organismelor la factorii de mediu; (gemenii univitelini care sunt expuşi diferitor condiţii
de mediu)

3. Metoda citogenetică - cercetarea celulelor în proces de diviziune în telofază sau anafază pentru
identificarea anomaliilor în numărul şi forma cromozomilor.

4. Metoda biochimică – identificarea mutaţiilor la nivel de acizi nucleici,(ADN, ARN) proteinelor,

lipidelor şi altor compuşi organici de sinteză modificaţi în cazul maladiilor metabolice ereditare.
La om garnitura normală de
cromozomi este 2n=46, care sunt
aşezaţi în şapte grupe; se notează
cu litere de la A la G.
 Modificarile patologice ale cariotipului uman se exprimă sub
formă de:
 POLIPLOIDIE
 ANEUPLOIDIE
 RESTRUCTURĂRILE CROMOZOMIALE

• Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de cromozomi

raportat la 2n(2n+n=3n, 2n+2n=4n, etc,.).

• Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi în una

sau mai multe perechi în + sau - (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia
autozomială – afectează cromozomii autozomiali – primele 22 de
perechi; şi aneuploidia heterozomială – afectează perechea
sexuală de cromozomi; XX sau XY

•Restructurarile cromozomiale prin devieri de la normă se

exprimă prin maladii; de ex., “Tipatul pisicii”.
Albinismul se manifestă prin
lipsa de pigmenţi în piele, par si
ochi,si prin imunitate scăzută.
Albinoşii -cei care suferă de
această afectiune -sânt adesea
foarte sensibili la lumină,deoarece
le lipseste stratul protector din
coroida ochiului.
Pigmentarea normală a pielii,
părului, ochilor depinde de starea
genei responsabile de producţia de
pigment (melanina) care e
funcţională numai în stare
dominantă - (A);În stare recesivă -
(a) gena dată este nefuncţională.
• Alcaptonuria sau boala urinii negre - este o boala genetica rara
ereditara al metabolismului .
• Este frecvent asimptomatica, dar
sclera ocular poate fi pigmentata iar
pielea inchisa la culoare in zonele
expuse la soare si in jurul glandelor
sudoripare, transpiratia este colorata
maro.
• Este o boala a sistemului nervos central, de natura genetica ce
este provocata de o acumulare a grasimilor in creier.
• Este destul de rara si afecteaza mai ales popoarele din Centrul si
Nordul Europei.
•Apare inca din primul an de viata si se manifesta prin oprirea si
apoi regresia achizitiilor psihice, intelectuale si motorii
 Fenilcetonuria este o
patologie gravă genetic
determinată, la baza căreia stă
defectul de sinteză a
fermentului
fenilalaninhidroxilaza , care,
succede cu retard mental grav.

• Dacă copilul nu este depistat şi nu i se aplică măsuri de

tratament corect în termen util (primele săptămâni de viaţă), se
instalează un retard mental grav progresant,care ajunge până la
o idioţie severă.
 • Boală ereditară metabolică, cu
transmitere autozomal-recesivă,
exprimată clinic doar la homozigoţi.

•Manifestările clinice apar din perioada neonatală şi sunt exprimate

prin: tulburări digestive (anorexie, vărsături, diaree) rebele la
tratament; manifestări hemoragice, hepatomegalie cu consistentă
dură şi evoluţie spre ciroză, cu splenomegalie, hipotonie,
hiporeactivitate;cataractă.
• Dezvoltarea staturo-ponderală şi psihomotorie se opreşte,
debilitatea mintală devine definitivă.
 Polidactiliile sânt malformaţii congenitale,
(autozomiale) care se caracterizează prin : adaos
(+) a unui deget (rareori 2 sau mai multe) la mână
sau la picior.
1.Sindactilia - alipirea degetelor;
2.Adactilia - lipsa degetelor.
 (cecitate cromatică) este o
stare patologică, care are la
bază lipsa informaţiei
ereditare (sau starea
nefuncţională a informaţiei)
despre capacitatea de a
deosebi culorile; (în special
culoarea roșie de verde).
Purtători ai maladiei date
sânt femeile, expresia ei ca
regulă se manifestă la sexul
masculin.
Ţipătul de pisică
Este observat şi descris încă de
medicii din antichitate; la
cateva mii de nou-născuţi
normali, se naşte un copil al
cărui plânset e asemănător
mieunatului unei pisici. Ţipătul
de pisică este condiţionat de
dezvoltarea anormală a
laringelui, mai exact de o
hipoplazie laringiană. Este un
tipăt slab şi ascuţit. După
câteva săptamâni de obicei
dispare. Foarte rar se
manifestă şi la vârsta de un an
sau ceva mai mult.
 Se manifestă prin tulburări
primare în creştere, afecţiuni ale
sistemului cardiovascular şi
ochilor; coloana vertebrală
curbată, articulaţii flexibile,
statură înaltă în comparaţie cu
ceilalţi membri ai familiei;
tulburări ale ritmului inimii,
tonus scăzut al vaselor sangvine;
tulburări oculare – miopie,
megalocornee ,,ochi roşii”; cap
ascuţit, - figură de pasăre, dinţi
îngrămădiţi.
Sindromul Down este o boala
genetica, cromosomiala
(47 cromozomi).

•Profilul facial plat

•Distanta intre ochi mai mare
decat normal
•Urechi mici
•Un singur sant in centrul
palmelor
•Limba de dimensiuni mai
mari decat normal