CONSULTATIA

CONSULTATIA
GENETIC
GENETICĂĂ
 DEFINITIE:
DEFINITIE:

Consulta
 Consultattia
ia genetică
genetică si
si sfatul
sfatul genetic
genetic
su
sunt
nt reprezentate
reprezentate de de totalitatea
totalitatea
măsurilor
măsurilor care
care sese iau
iau în
în
scopul
scopul limitării
limitării apariţiei
apariţiei bolilor
bolilor
genetice
genetice in
in populatiile
populatiile umane
umane..  
 INDICA
INDICATTII:
II:

 unul
 unul dintre
dintre membrii
membrii cuplului
cuplului prezintă
prezintă oo afectiune
afectiune
genetică
genetică;;
 cei
 cei doi
doi membri
membri ai ai cuplului
cuplului sunt
sunt sănătosi,
sănătosi, dar
dar în
în familia
familia
lor
lor există
există unul
unul sau
sau mai
mai multi
multi membri
membri care
care prezintă
prezintă oo
afectiune
afectiune genetică
genetică;;
 ambii
 ambii membrii
membrii ai ai cuplului
cuplului prezintă
prezintă aceeasi
aceeasi afectiune
afectiune
genetică
genetică sau
sau afectiuni
afectiuni asemanătoare
asemanătoare;;
 cei
 cei doi
doi membrii
membrii aiai cuplului
cuplului sunt
sunt consangvini
consangvini;;
 în
 în caz
caz dede sterilitate
sterilitate aa cuplului
cuplului;;
 în
 în caz
caz de de avorturi
avorturi spontane
spontane repetate
repetate de de etiologie
etiologie
neprecizată
neprecizată..
  
 SCOPUL
SCOPUL::

diagnosticarea
 diagnosticarea genopatiilor
genopatiilor;;
diagnosticarea
 diagnosticarea heterozigotilor,
heterozigotilor, aa „purtătorilor
„purtătorilor
sănăto
sănătossi”i” de
de alelă
alelă anormală
anormală recesivă
recesivă;;
diagnosticarea
 diagnosticarea cromozomopatiilor
cromozomopatiilor;;
diagnosticarea
 diagnosticarea fenocopiilor
fenocopiilor;;
limitarea
 limitarea incidentei
incidentei nou-născutilor
nou-născutilor cu
cu
„handicap
„handicap genetic”
genetic”..
  
FENOCOPIA
FENOCOPIA (focomelia)
(focomelia)
 EETAPELE
TAPELE::

C
 Consultatia
onsultatia genetică
genetică propriu-zisă
propriu-zisă;;
E
 Elaborarea
laborarea prognosticului
prognosticului genetic
genetic;;
S
 Sfatul
fatul genetic
genetic..
 CConsultatia
onsultatia genetică
genetică propriu-
propriu-
zisă
zisă
 Anamneza
 Anamneza;;
 EExamenul
 xamenul clinic
clinic general
general pe
pe aparate
aparate si
si sisteme
sisteme;;
 IInvestigatii
 nvestigatii de
de laborator,
laborator, paraclinice
paraclinice si
si genetice
genetice
specifice,
specifice, adaptate
adaptate fiecarui
fiecarui caz,
caz, la
la care
care se
se
adaugă,
adaugă, metodele
metodele dede diagnostic
diagnostic prenatal
prenatal;;
 CCompletarea
 ompletarea fisei
fisei pentru
pentru malformatii
malformatii congenitale
congenitale
sau
sau boli
boli ereditare
ereditare;;
 RReprezentarea
 eprezentarea grafică
grafică aa arborelui
arborelui genealogic
genealogic al
al
familiei
familiei investigat
investigate;
e;
A
 Analiza
naliza arborelui
arborelui genealogic
genealogic..
 Elaborarea
Elaborarea prognosticului
prognosticului
genetic
genetic

CCalculul
 alculul riscului
riscului genetic
genetic în
în familia
familia
studiată
studiată;;
CCalculul
 alculul frecvenţei
frecvenţei genei
genei patologice
patologice în
în
populaţie
populaţie..  
 Sfatul
Sfatul genetic
genetic

 EEste
 ste reprezentat
reprezentat de
de totalitatea
totalitatea
recomandărilor
recomandărilor pepe care
care geneticianul
geneticianul
le
le oferă
oferă pacientului
pacientului sau
sau cuplului,
cuplului, în
în
legatură
legatură cu
cu preîntâmpinarea
preîntâmpinarea aparitiei
aparitiei
unei
unei afectiuni
afectiuni genetice
genetice ereditare
ereditare la la
descendenti.
descendenti.
 Metode
Metode de
de diagnostic
diagnostic
prenatal
prenatal
Clasificare:
Clasificare:
invazive:
 invazive: amniocenteza,
amniocenteza, biopsia
biopsia de
de
vilozităţi
vilozităţi coriale,
coriale, testul
testul α-fetoproteinei,
α-fetoproteinei,
examenul
examenul sângelui
sângelui fetal,
fetal, fetoscopia,
fetoscopia,
diagnosticul
diagnosticul preimplantatoriu
preimplantatoriu;;
neinvazive
 neinvazive:: ultrasonografia
ultrasonografia sau
sau
echografia
echografia..
 Amniocenteza
Amniocenteza
 se
 se efectuează
efectuează la
la femeia
femeia gravidă
gravidă ,, în
în săpt
săpt.. 13-16
13-16 de
de
sarcină
sarcină
Indicaţii:
Indicaţii:
 vârsta
 vârsta maternă
maternă înaintată
înaintată (peste
(peste 35
35 de
de ani)
ani);;
 avorturi
 avorturi spontane
spontane repetate
repetate de de etiologie
etiologie neprecizată
neprecizată;;
 după
 după naşterea
naşterea unui unui copil
copil cu cu diferite
diferite anomalii
anomalii
cromozomiale
cromozomiale vor vor fi
fi investigaţi
investigaţi citogenetic
citogenetic obligatoriu,
obligatoriu,
ambii
ambii părinţii
părinţii;;
 după
 după naşterea
naşterea unui unui copil
copil cu
cu malformaţii
malformaţii congenitale
congenitale
deschise
deschise dede tub
tub neural
neural (anencefalie,
(anencefalie, spina
spina bifida)
bifida);;
 după
 după naşterea
naşterea unui unui copil
copil cucu diferite
diferite dismetabolii
dismetabolii
ereditare
ereditare..
 Amniocenteza
Amniocenteza
Tehnica:
 După anestezia loco-regională
abdomino-pelvină, sub ghidaj
echografic, se efectuează o puncţie
transabdominală, cu ajutorul unui ac
de puncţie care se introduce până în
cavitatea amniotică.
 De la acest nivel se recoltează prin
aspiraţie, 2-10 ml de lichid
amniotic. Odată cu lichidul amniotic
sunt aspirate şi celule descuamate de
pe suprafaţa embrionului.
 Lichidul de aspiraţie (lichid
amniotic+celule embrionare) se
centrifughează.
Amniocenteza
 Amniocenteza
Amniocenteza
Utilitatea
Utilitatea metodei
metodei::
D
 Din
in lichidul
lichidul amniotic
amniotic se
se fac
fac analize
analize biochimice,
biochimice, inin scopul
scopul
decelarii
decelarii unor
unor produsi
produsi anormali
anormali de
de metabolism;
metabolism;
 Din
 Din celulele
celulele amniotice
amniotice sese fac
fac culturi
culturi celulare,
celulare, in
in scopul
scopul
efectuarii
efectuarii analizelor
analizelor citogenetice
citogenetice sisi biochimice
biochimice;;
 PPrecizarea
 recizarea prenatala
prenatala aa sexului
sexului produsului
produsului de de conceptie
conceptie
este
este utila
utila in
in cazul
cazul bolilor
bolilor cu
cu transmitere
transmitere recesiva
recesiva legata
legata de
de
cromozomul
cromozomul XX (hemofilie)
(hemofilie)..
 Dezavantaje:
 Dezavantaje:
 EEste
 ste oo metoda
metoda invaziva,
invaziva, traumatizanta,
traumatizanta, atatatat pentru
pentru mama
mama
cat
cat si
si pentru
pentru produsul
produsul de
de conceptie.
conceptie.
 RRiscul
 iscul de
de avort
avort este
este de
de 1%.
1%.
 Biopsia
Biopsia de
de vilozităti
vilozităti coriale
coriale
 SSee efectuează
 efectuează lala femeia
femeia gravidă
gravidă ,în
,în
sapt
sapt.. 8-10
8-10 de
de sarcină.
sarcină.

 Tehnica:
Tehnica:

 După
După anestezia
anestezia loco-regională
loco-regională abdomino-
abdomino-
pelvina,
pelvina, subsub control
control echografic,
echografic, cu cu
ajutorul
ajutorul unui
unui cateter
cateter introdus
introdus
transabdominal
transabdominal sau transcervical, se
sau transcervical, se
recoltează prin aspiratie fragmente
recoltează prin aspiratie fragmente de de
citotrofoblast.
citotrofoblast.

 Din
Din fragmentele
fragmentele recoltate
recoltate sese fac
fac culturi
culturi
celulare, care se utilizează în continuare,
celulare, care se utilizează în continuare,
înîn scopul
scopul efectuării
efectuării unor unor analize
analize
citogenetice
citogenetice sisi biochimice.
biochimice.

 Avantaje:
Avantaje:

 M Metoda
etoda este
este mai
mai putin
putin traumatizantă
traumatizantă;;

 SSee poate
poate efectua
efectua maimai devreme
devreme..
 Testul
Testul α-fetoproteinei
α-fetoproteinei

 α-fetoproteina
 α-fetoproteina este
este oo glicoproteină
glicoproteină sintetizată
sintetizată de
de ficat,
ficat, în
în
prima
prima luna
luna de
de dezvoltare
dezvoltare embrionară
embrionară şişi eliminată
eliminată prin
prin urina.
urina.

 Tehnica:
 Tehnica:

 Determinarea
Determinarea nivelului
nivelului α-fetoproteinei
α-fetoproteinei de
de face
face la
la femeia
femeia
gravidă
gravidă în
în săpt
săpt.. 20
20 de
de sarcina,
sarcina, prin
prin două
două metode:
metode:

 directă
 directă -- presupune
presupune dozarea
dozarea nivelului
nivelului α-fetoproteinei
α-fetoproteinei direct
direct în
în
lichidul
lichidul amniotic,
amniotic, recoltat
recoltat prin
prin amniocenteză.
amniocenteză.
 indirectă
 indirectă -- presupune
presupune dozarea
dozarea nivelului
nivelului α-fetoproteinei
α-fetoproteinei în
în
sângele
sângele matern,
matern, recoltat
recoltat prin
prin puncţie
puncţie venoasă.
venoasă.
 Testul
Testul α-fetoproteinei
α-fetoproteinei

Interpretarea rezultatelor:
 În mod normal, nivelul α-fetoproteinei este scăzut.
 Cresterea nivelului α-fetoproteinei indică existenta
unor malformatii congenitale deschise de tub
neural: anencefalie, spina bifida.

 Avantaje:
 Se decelează peste 98% din cazurile de anencefalie
si peste 97% din cazurile de spina bifida.
 Examenul
Examenul sângelui
sângelui fetal
fetal
Tehnica:
 Sângele fetal se recoltează din vena
ombilicală, sub control echografic,
cu ajutorul unui ac de puncţie.

 Utilitatea examenului:
 Din mostra de sânge fetal se fac
culturi celulare care se utilizează
pentru efectuarea de examene
citogenetice.
 In cazul toxoplasmozei materne, în
sângele fetal se pot pune în
evidenţă anticorpii specifici IgM.
 Se poate determina
incompatibilitatea de Rh.
Fetoscopia
Fetoscopia

Indicaţii:
 Se efectueaza in cel de-al 2-
lea trimestru de sarcină, în
situatia in care fătul
investigat ultrasonografic,
prezintă aspect dismorfic.

 Tehnica:
 Presupune vizualizarea
directă a fătului cu ajutorul
unui endoscop, care se
introduce, sub control
echografic, până in cavitatea
uterină.
 Fetoscopia
Fetoscopia
Utilitatea
Utilitatea metodei:
metodei:
 DDin
 in vena
vena ombilicală,
ombilicală, pepe cale
cale endoscopică,
endoscopică, sese pot
pot preleva
preleva mici
mici
cantitati
cantitati de de sânge
sânge.. AAnaliza
naliza acestora
acestora permite
permite diagnosticarea
diagnosticarea unor
unor
afectiuni hematologice (hemoglobinopati i, hemofilii),
afectiuni hematologice (hemoglobinopatii, hemofilii), imunologice imunologice
sau
sau infectioase
infectioase (infectia
(infectia cu
cu virus
virus citomegalic
citomegalic sau
sau rubeolic)
rubeolic)..
 TTot
 ot pe
pe cale
cale endoscopică,
endoscopică, se se pot
pot preleva
preleva fragmente
fragmente de de piele
piele..
BBiopsiile
iopsiile de
de piele
piele reprez
reprezint
intăă singura
singura metodă
metodă dede diagnostic
diagnostic prenatal
prenatal
în cazul dermatozelo r familiale (epidermoliza
în cazul dermatozelor familiale (epidermoliza buloasa).buloasa) .

Dezavantaje :
Dezavantaje :
 Metoda
 Metoda este este invaziv
invazivăă,, traumatizant
traumatizantăă,, at
atââtt pentru
pentru mam
mamăă ccââtt ssii
pentru
pentru ffăăt;t;
 Riscul
 Riscul dede avort
avort este
este crescut,
crescut, de
de aceea
aceea tehnica
tehnica este
este putin
putin
utilizat ă
utilizată..
 Diagnosticul
Diagnosticul preimplantatoriu
preimplantatoriu
 presupune diagnosticul genetic în ziua a III-a după
inseminarea artificială;
 este folosită în cazul fertilizării in vitro.

 Tehnica:
 presupune recoltarea a 2-3 celule embrionare, în
stadiul de 8-16 celule.
 Utilitatea metodei:
 prin analiza AND se stabileşte sexul produsului de
concepţie;
 permite detectarea prenatală a unor mutaţii.
 Ultrasonografia
Ultrasonografia sau
sau echografia
echografia
 Utilitatea
 Utilitatea examenului:
examenului:
 identifică
 identifică numărul
numărul dede feti
feti;;
 stabileste
 stabileste pozitia
pozitia placentei
placentei;;
 apreciază
 apreciază cantitatea
cantitatea dede lichid
lichid amniotic
amniotic;;
 determină
 determină valorile
valorile unor
unor parametrii
parametrii care
care reflectă
reflectă
dezvoltarea
dezvoltarea fătului
fătului
 identifică
 identifică oo serie
serie dede malformatii
malformatii congenitale
congenitale izolate:
izolate:
despicăturile
despicăturile palatine,
palatine, polidactilia,
polidactilia, sindactilia,
sindactilia,
hipertelorismul,
hipertelorismul, hipotelorismul,
hipotelorismul, malformatiile
malformatiile cardiace,
cardiace,
malformatiile
malformatiile de de tub
tub neural,
neural, hidrocefalia,
hidrocefalia, microcefalia,
microcefalia,
rinichiul
rinichiul polichistic
polichistic;;
 identifică
 identifică oo serie
serie dede sindroame
sindroame genetice
genetice ereditare:
ereditare:
condrodisplaziile,
condrodisplaziile, disostozele
disostozele membrelor,
membrelor, sindroamele
sindroamele
insotite
insotite de
de agenezii
agenezii ale
ale membrelor,
membrelor, etc.
etc.
 IMPLICA
IMPLICAŢŢIILE
IILE BIOETICE:
BIOETICE:

In
 In condi
condiţţiile
iile unui
unui diagnostic
diagnostic prenatal
prenatal
care
care precizeaz
precizeazăă cert
cert existen
existenţţaa unei
unei
tu
tullbur
burăări
ri genetice
genetice majore,
majore, sese pun
pun oo
serie
serie de de probleme
probleme etice,
etice, leg
legaate
te de
de
strategia
strategia sfatului
sfatului genetic.
genetic.
 Riscul
Riscul de
de recurenţă
recurenţă în
în
avorturile
avorturile spontane:
spontane:

25-30%
 25-30% dacă
dacă cuplul
cuplul are
are deja
deja un
un copil
copil viabil
viabil;;
40-45%
 40-45% dacă
dacă nu
nu există
există nici
nici un
un copil
copil viabil
viabil;;
dacă
 dacă primul
primul avorton
avorton aa fost
fost citogenetic
citogenetic
anormal,
anormal, riscul
riscul ca
ca şi
şi al
al doilea
doilea săsă fie
fie
citogenetic
citogenetic anormal
anormal este
este de
de 80%
80% (trisomie,
(trisomie,
mai
mai rar
rar monosomie
monosomie sausau poliploidie)
poliploidie);;
în
 în general,
general, după
după un
un eşec
eşec reproductiv
reproductiv (avort
(avort
spontan,
spontan, născut
născut mort
mort sau
sau moarte
moarte neonatală),
neonatală),
riscul
riscul unui
unui nou
nou eşec
eşec reproductiv
reproductiv este
este de de 47%,
47%,
dacă
dacă cuplul
cuplul nu
nu are
are nici
nici un
un copil
copil viabi
viabil.l.
 CONCLUZIE:
CONCLUZIE:

Descoperirea
 Descoperirea unei
unei erori
erori genetice
genetice nu
nu implică
implică
obligatoriu
obligatoriu întreruperea
întreruperea sarcinii.
sarcinii.

M
 Medicul
edicul are
are rolul
rolul de
de aa informa
informa părinţii
părinţii ca
ca au
au
un
un făt
făt afectat,
afectat, de de aa le
le descrie
descrie consecinţele
consecinţele
anomaliei
anomaliei genetice
genetice aşa aşa cum cum suntsunt ele
ele
cunoscute,
cunoscute, de de la la evoluţia
evoluţia fenotipică
fenotipică la
la
speranţa
speranţa de de viaţă
viaţă şi
şi posibilităţile
posibilităţile terapeutice,
terapeutice,
cu
cu limitele
limitele lor.
lor.