RETINOBLASTOM

UL
CUPRINS:
 Ce este retinoblastomul?
 Semne și simptome

 Cauze și factori de risc

 Tipuri de retinoblastom

 Stadializarea

 Diagnostic

 Tratament

 Prevenție

 Statistici și prognostic
 CE ESTE RETINOBLASTOMUL
Retinoblastomul reprezintă o tumoră malignă care se dezvoltă la
nivelul retinei, ce apare în copilărie, uzual până la vârsta de 5 ani.
Boala se datorează, în principal, transformării unor celule imature
retiniene, care deţin mutaţii într-o genă notată RB1, localizată pe
cromozomul 13.

  Este cea mai frecventă tumoră intraoculară primară malignă în

copilărie și afectează preponderent sugarii și copiii mici.
Retinoblastomul este responsabil pentru 5% dintre cazurile de orbire
la copii și 1% dintre cazurile de mortalitate la copii, atunci când se
extinde dincolo de globul ocular.
 SEMNE ȘI SIMPTOME
Copiii pot prezenta simptome diferite sau pot să nu resimtă deloc
simptome (mai ales în retinoblastomul incipient). Simptomele
frecvente includ:
 leucocorie – un reflex de lumină albă care apare la anumite
unghiuri atunci când o lumină strălucește în pupilă.
 strabism –nu este întotdeauna un simptom al retinoblastomului,
trebuie luat în considerare ca posibil simptom și pentru alte
probleme.
 afectarea vederii;

 durere, înroșire sau umflare a unuia sau a ambilor ochi;

 pupilă albă, schimbarea dimensiunii sau culorii irisului.

 Deoarece această afecțiune afectează retina, vederea copilului este

în pericol. Orbirea parțială sau totală la unul sau ambii ochi este o
posibilă complicație.
CAUZE ȘI FACTORI DE RISC
 Cancerul de acest tip este cauzat de o mutație genetică a
genei RB1. Poate fi o genă transferată de părinți
(moștenită) sau poate fi o mutație care apare sporadic. La
1 din 3 copii cu retinoblastom, afecțiunea este prezentă
la naștere (congenital) – retinoblastom ereditar. Dintre
acești copii, 1 din 4 are gena transmisă de părinți. În
această formă, retinoblastomul afectează, de obicei,
ambii ochi.
TIPURI DE RETINOBLASTOM
 Retinoblastomul non-ereditar (denumit și
retinoblastom sporadic) – apare din întâmplare. Aproximativ 60%
dintre copiii cu retinoblastom au retinoblastom non-ereditar, și
aceștia se nasc cu două copii normale ale genei RB1. Aceștia
dezvoltă doar o tumoră, ulterior, în urma mutației, într-un singur
ochi (numit retinoblastom unilateral).
 Retinoblastomul ereditar este transmis de la un părinte la un
copil. Aproximativ 40% dintre copiii cu retinoblastom au
retinoblastom ereditar. Retinoblastomul ereditar poate fi familial
sau sporadic. În retinoblastomul ereditar familial (denumit și
retinoblastom familial), un părinte sau alt membru al familiei
copilului a avut retinoblastom, iar în retinoblastomul ereditar
sporadic, nimeni din familie nu are un istoric de retinoblastom.
Mutația genei RB1 apare în ovul sau în spermatozoizi înainte ca un
copil să fie conceput.
 DIAGNOSTIC
 Diagnosticarea începe cu un examen fizic și cu analiza istoricului
familial și personal medical. Când se suspectează retinoblastomul,
pacientul trebuie trimis la un centru de oncologie pediatrică pentru
investigații suplimentare. Procedurile de diagnostic includ:

 Examenul oftalmologic – prin oftalmoscopie indirectă (sub anestezie

generală) prin care se vor evalua ambii ochi, se măsoară tonometria
pentru a exclude glaucomul secundar.
 Ecografia oculară este utilă în detectarea calcificărilor intratumorale;

 Teste de laborator – nu există markeri tumorali specifici sau alt test de

laborator specific pentru retinoblastom, dar pot fi efectuate anumite teste
de sânge;
 Scanară CT pentru a depista eventuale calcificări sau afectarea
structurilor din jur;
 Scanarea RMN – poate detecta o masă și poate ajuta la detectarea
afectării nervului optic (dacă este suspectată o afectare a nervului optic,
trebuie efectuată o puncție lombară și RMN cerebral pentru a evalua 
metastazele).
STADIALIZAREA CANCERULUI
Stadiile retinoblastomului:
 Intraocular – cancerul este prezent în unul sau ambii ochi, dar nu s-a
răspândit în țesuturile înconjurătoare sau în alte părți ale corpului;
 Recurent

 Extraocular – cancerul s-a răspândit în țesuturile din jurul ochiului

sau în alte părți ale corpului.
Pe baza rezultatelor examenului oftalmolog, la fiecare
ochi va fi atribuit un stadiu clinic:
 Stadiul I – tumora este limitată la retină;
 Stadiul II – tumora se limitează la globul ocular;

 Stadiul III – cancerul s-a răspândit în zone din jurul ochiului;

 Stadiul IV – cancerul s-a răspândit prin nervul optic la nivelul

creierului sau prin sânge până la țesuturile moi, os sau ganglionii
limfatici.
TRATAMENT
 Intervenția chirurgicală-implică rezecția radicală a
tumorii – enucleație. Este indicată dacă altă terapie nu este
eficientă sau indicată. Terapia intraoculară locală este un
alt tip de intervenție chirurgicală ce depinde de
dimensiunea, numărul și localizarea retinoblastomului.
După intervenția chirurgicală se poate apela la un implant
ocular.
 Chimioterapia este un tratament medicamentos care
utilizează substanțe chimice pentru a distruge celulele
canceroase. Chimioterapia poate fi administrată sub formă
de pilule sau poate fi administrată intravenos în sânge.
Poate ajuta la micșorarea unei tumori, astfel încât un alt
tratament, cum ar fi radioterapia, crioterapia, termoterapia
sau terapia cu laser, să poată fi utilizat pentru a trata
celulele canceroase rămase.
 Radioterapia  utilizează fascicule de energie înaltă, cum ar fi
raze X, pentru a distruge celulele canceroase. Două tipuri de
radioterapie utilizate în tratamentul retinoblastomului includ
radiațiile interne (brahiterapie) sau radiația cu fascicul extern.
 Terapie laser (fotocoagulare cu laser)-în timpul terapiei cu laser,
un laser este utilizat pentru a distruge vasele de sânge care
alimentează oxigenul și substanțele nutritive ale tumorii. Fără o
sursă de energie, celulele canceroase vor muri.
 Crioterapia distruge celulele canceroase prin înghețare. În timpul
crioterapiei, o substanță foarte rece, cum ar fi azot lichid, este
plasată în sau în apropierea celulelor canceroase. Odată ce
celulele îngheață, celulele se topesc. Acest proces de înghețare și
dezghețare, repetat de câteva ori în fiecare sesiune de crioterapie,
duce la  moartea celulelor canceroase.
 Termoterapia-folosește căldura extremă pentru a distruge
celulele canceroase. În timpul termoterapiei, sursa de căldură este
îndreptată spre celulele canceroase folosind ultrasunete,
microunde sau lasere.
PREVENȚIE
 Deoarece ereditatea și vârsta joacă roluri atât de mari în
retinoblastom, cel mai bun mod de a preveni pierderea
vederii este prin detectarea precoce. Toți copiii cu istoric
familial de retinoblastom ar trebui să aibă un examen
general la naștere și apoi examinări periodice, conform
recomandărilor specialiștilor.
 Pentru adulți, se recomandă un examen periodic
oftalmologic, cel puțin o dată pe an și mai des – după cum
vă recomandă oftalmologul – dacă aveți un istoric personal
sau familial de tulburări oculare sau diabet. La adulți,
riscul pentru mai multe tipuri de cancer poate fi redus prin
evitarea anumitor factori de risc, cum ar fi fumatul, dar nu
există alți factori de risc pentru retinoblastomul la copii.
STATISTICI ȘI PROGNOSTIC

Majoritatea retinoblastoamelor sunt tumori cu o rată de supraviețuire globală la 5

ani de 85-95%. Supraviețuirea depinde de anumiți factori:
 dacă retinoblastomul este ereditar sau sporadic;

 dacă este la un ochi sau la ambii;

 cât de mult s-a extins cancerul;

 dacă vorbim de o metastază.

Pentru tumora intraoculară localizată, rata de supraviețuire la 5 ani este de

85-95%, iar dacă implică și nervul optiv supraviețuirea la 5 ani este de
aproximativ 60%. Pacienții cu retinoblastom ereditar și dezvoltarea secundară
a tumorii au o supraviețuire globală la 5 ani mai mică de 50%. Prognosticul
pentru pacienții cu boală metastatică este slab.
Detectarea precoce a retinoblastomului este extrem de importantă sau
boala poate fi fatală. Retinoblastomul reprezintă 2% din toate cazurile de
cancer diagnosticate la copii înainte de vârsta de 15 ani. În general, 3 din 4
copii au boala la un singur ochi, în timp ce 1 din 4 copii au boala la ambii ochi.
VĂ MULŢUMESC
PENTRU
ATENŢIE!