Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Sindromul Down
• consecinţa fenotipică a trisomiei 21
• Incidenţa
1:650 nou-născuţi vii în Estul Europei
până la 1:2000 în SUA
raportul sexelor →3 băieţi : 2 fete
Forme citogenetice ale sindromului Down
• Trisomia liberă omogenă → 47,XX,+21 sau 47,XY,+21
47,XY, +21
Trisomie liberă în mozaic 47,XY,+21/46,XY
46,XX,rob(21;21)(q10;q10),+21
46,XY,rob(15;21)(q10;q10),+21
46,XY,rob(14;21)(q10;q10),+21
46,XY,rob(14;21)(q10;q10),+21
Nou-născut - semne clinice
Hipotonie musculară
Dismorfie cranio-facială caracteristică
(DCF) semne clinice
• Profil facial plat
• Occiput turtit
• Reducerea diametrului
antero-posterior cranian
• Brahicefalie
• Microcefalie
semne clinice
Dismorfie Cranio-Facială (DCF)
• Facies rotund, profil facial plat, occiput turtit
• Fante palpebrale oblice în sus şi în afară
Hipertelorism
Fante palpebrale
orientate în sus şi în afară Iris pestriţ
„mongoloide” Epicantus Pete Brushfield
semne clinice
Dismorfie Cranio-Facială (DCF)
Protruzie linguală
(datorită gurii mici)
Membre inferioare
• Picioare scurte şi late,
• Brahidactilie (degete scurte)
• total (100%) în trisomia 21 prin translocaţie Robertsoniană între cromosomi omologi (dacă
anomalia e prezentă la unul din parinti )
! varsta maternă
! sexul purtatorului de rob
Sfat genetic- riscul unui pacient cu SD de a avea
un copil cu SD
• Bărbații cu SD- sterili. (Risc 0%)
• Femeile: fertile- risc 50% de a avea un copil cu SD.
24,X,+21
24,X,+21
47,XX,+21 sau 47,XY, +21
24,X,+21 47,XX,+21 sau 47,XY, +21
47,XX,+21 +23, X sau 23 Y
(de la tată)
23,X 46,XX sau 46,XY
23,X 46,XX sau 46,XY
23,X
Screening și diagnostic prenatal
Screening ecografic
• Trimestrul I :
Screening biochimic • Pliu nucal >3 mm - poate fi sugestiv
• Trimestrul I: Dublu test: pt SD
• Absența osului nazal
• PAPP-A (proteina plasmatică A
asociată sarcinii) (↓)
• gonadotrofina corionică umană- β • Trim. II: femur scurt
hCG (↑)
Screening non-invaziv:
• Trimestrul II:Triplu Test Analiza ADN fetal liber circulant
•AFP (↓) (cffDNA-cell free fetal DNA)
•estriol- E (↓) Din săpt 10 de gestație
•gonadotrofina corionică umană – β Specificitate ~100%
hCG (↑) Scumpe
Diagnostic prenatal
• Biopsie de vilozități coriale(10-12 săpt de gestație)
• Amniocenteza(16-18 săpt de gestație)
• Cordonocenteza(>20 săpt de gestație)
• Metode:
• FISH interfazic
• Cariotip fetal
Sindromul Turner
• Consecința fenotipică a monosomiei X
• Monosomia X=singura monosomie viabilă
• Incidenţă:
• 1/2.500 de nou născuţi de sex feminin;
• 1/5 anomalii cromosomiale identificate la produşii de concepţie avortaţi spontan.
• De certitudine: Cariotipul
Diagnostic • Screening: testul Cromatinei X
ANOMALIE CARIOTIP CROMATINA X
MONOSOMIE OMOGENĂ 45,X NEGATIVA
Hipogonadism
(estrogen + progesteron ↓)
Hipofiza normală →
Hipergonadotrop (FSH + LH ↑)
Prognostic
• vital – cvasinormal, în contextul absenţei unor malformaţii specifice şi
frecvente
• intelectual: normal
• reproductiv: sterilitate
• La pubertate
• se administrează hormoni sexuali feminini, cu scopul de
inducere a ciclurilor artificiale şi de stimulare a sexualizării
feminine.
Sindromul Klinefelter
• eventual:
• aspect longilin
• tulburări de comportament
• Talie înaltă
• Micropenis
• Dificultăți de adaptare școlară
semne clinice
Postpubertar
• Absenţa zonelor de alopecie fronto-temporală
• Ginecomastie
• Hipopilozitate (pilozitate pubiană de tip feminin)
OGE
• Testicol mic, atrofic (ţesutul testicular înlocuit cu ţesut fibros) – microorhidie
• Penis de dimensiuni normale
• Disociaţie peno-orhidică
• În cazuri rare poate asocia micropenis (tetra sau pentasomii gonozomale)
Semne clinice Disociaţie
peno-orhitică
Micropenis și
testiculi mici
Dezvoltare intelectuală
• Inadaptabilitate socială
Hipogonadism (testosteron ↓)
Hipofiza normală →
Hipergonadotrop (FSH + LH ↑)
Prognostic
• Vital – cvasinormal (predispuşi la boli cardiovasculare, osteoporoză
şi alte tulburări cauzate de deficitul hormonilor sexuali)
• Intelectual - aproape normal (poate prezenta tulburări de
comportament)
• Reproductiv - steril
a)peste 35 de ani;
d)semne ecografice de alarmă sau testele de screening biochimic (triplu test) pentru
sindromul Down sunt pozitive;