Colegiul „Alexei Mateevici”

SINDROMUL
NOONAN

Elaborat: Tihon Ionela,gr.43ȘC

Profesor: Olari Cătalina

Chișinău,2021
 1.Definiții
2.Cauze, incidență, factori
de risc
3.Simptomatologie
4.Semne și investigații
Cuprins: 5.Tratament
6.Complicații
7.Adresabilitate la medic
8.Prevenție

Sindromul Noonan este o
AUTOZÓM s. m.
cromozom din celulele
somatice, în procesul
de determinare a
sexului.

boală genetică cu
transmitere autozomal
dominantă. Implică
afectarea mai multor organe.
Sindromul Noonan purta
înainte numele de sindromul
Turner-like.

1.Definiții
 Sindromul Noonan este legat de afectarea mai
multor gene. Aceste modificări determină ca
genele anumitor proteine implicate în
creștere și dezvoltare să devină hiperactive.
Sindromul Noonan are o transmitere
autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că
numai unul dintre părinți poate transmite gena
copilului cu sindrom Noonan. Cu toate acestea
boala poate să nu fie moștenită.

2. Cauze, incidență, factori de risc

         
☺ Pubertate întârziată
☺ Fanta(despicătură parțială sau completă a unui organ)
palpebrală oblică sau hipertelorism
☺ Pierderea auzului (variabilă)
☺ Urechi jos inserate sau de formă anormală
☺ Dizabilitate intelectuală ușoară (numai în
aproximativ 25% din cazuri)
☺ Ptoza palpebrală (pleoape căzute)
☺ Statura mică
☺ Micropenis
☺ Testicule necoborâte
☺ Forma neobișnuită a sternului (stern înfundat -
pectus excavatum)
☺ Gât lat și scurt

3. Simptomatologie  
 Medicul va efectua un examen clinic complet. Se pot
evidenția semne de malformație cardiacă congenitală (în
special stenoza de arteră pulmonară și ocazional DSA)
Testele sunt efectuate în concordanță cu semnele clinice și
includ:
•Numărul de trombocite
•Factorii de coagulare
•ECG, radiografie toracică, ecocardiograma
•Audiograma
Testele genetice pot ajuta la stabilirea diagnosticului.

4. Semne și investigații
 5. Tratament
Nu există un tratament specific. Medicul va prescrie
tratamentul pentru a gestiona simptomatologia. Pentru
hipostatură s-a folosit cu succes hormonul de creștere.

6. Complicații
•Edeme (limfedem, higroma chistică)
•Falimentul creșterii
•Stima de sine diminuată
•Infertilitate și criptorhidie la cei de sex masculin
•Malformații structurale cardiace
•Statura mică
•Dificultăți de integrare socială legată de simptomele
fizice
 7. Adresabilitate la medic
Boala poate fi diagnosticată la copilul de vârstă
mică. Evaluarea de către un genetician cu
experiență este uneori necesară pentru stabilirea
unui diagnostic corect de Sindrom Noonan.

8. Prevenție
Cuplurile care au în familie cazuri de Sindrom
Noonan trebuie consiliate genetic înainte de a
decide să aibă copii.