EREDITATEA

MENDELIANĂ
CARACTER “MENDELIAN”
(“MONOGENIC”)
• caracter (trăsătură, fenotip), normal sau
patologic,

• determinat de o singură pereche de gene

alele,

• situate pe acelaşi locus a unei perechi de

cromozomi omologi
EREDITATEA MENDELIANĂ

Conform conceptului mendelian,

unitatea de ereditate responsabilă
pentru prezenţa unui anumit
caracter genetic (fenotip) este
gena. Perechile de gene pe un locus
dat pe fiecare cromozom a unei
perechi de cromozomi sunt numite
alele.
Simbolic, este convenit ca alela care transmite un
caracter dominant să fie notată cu literă mare
(A,B,M,N,... ), iar alela care transmite un
caracter recesiv să fie notată cu literă mică
(a,b,m,n,... ). Deci, pentru un caracter monogenic,
în mod normal, în populaţie, se găsesc 3 genotipuri:

AA = homozigoţi pentru gena dominantă

Aa = heterozigoţi
aa = homozigoţi pentru alela recesivă

Indivizii AA produc numai gameţi cu gena A

Indivizii Aa produc, în proporţii egale (50%),
atât gameţi cu gena A cât şi gameţi cu gena a
Indivizii aa produc numai gameţi cu gena a
 CRITERIILE EREDITĂTII
MENDELIENE

1. Tipul de cromozomi pe care este situată gena :

autozomal: gena situată pe unul din cromozomii somatici

gonozomal: gena situată pe unul din cei 2 cromozomi

sexuali
2. Tipul de exprimare fenotipică a genei
dominant
recesiv
 MODELE DE EREDITATE
MONOGENICĂ
Ereditatea autozomal dominantă AD
Ereditatea autozomal recesivă AR
Ereditatea dominantă legată de X XD
Ereditatea recesivă legată de X XR
Ereditatea legată de Y (Holandrică)

Estimarea trăsăturilor descrise până în prezent:

~50% dominante
~30% recesive
~10% legate de X
Criterii pentru interpretarea
unui model de transmitere
ereditară mendeliană

1. autozomală sau gonozomală

2. dominantă sau recesivă

1. autozomală sau gonozomală ?

dacă persoanele afectate sunt de acelaşi

sex sau sunt de ambele sexe

dacă sexul părintelui (sau părinţilor) care

transmite trăsătura este identic sau
diferit de cel al persoanelor afectate
 2. dominantă sau recesivă ?
• trăsătura se transmite de la o generaţie la alta sau
se sar generaţii;
• părintele (părinţii) care transmite trăsătura este
afectat sau normal;
• rata de segregare;
• severitatea manifestărilor la diferite persoane ale
aceleiaşi familii;
• există consangvinizare în familie;
• vârsta de manifestare a bolii;
 Interpretarea unui arbore
familial (pedigriu)
In practica geneticii medicale, pentru a stabili natura
genetică (sau non-genetică) a unei boli, trebuie să
obţinem informaţii despre familie (istoricul familial,
ancheta familială)

Informaţiile genetice colectate despre familie pot fi sumarizate

concis într-un arbore familial (pedigriu).
După construcţia atentă a unui pedigriu şi examinarea probandului
(± a rudelor relevante) se poate determina:
 modelul de transmitere ereditară
 riscul pentru un membru al familiei (în viaţă sau încă ne-născut)

Construcţia unui pedigriu se face cu ajutorul unor simboluri

S Sex masculin ~ feminin Căsătorie

I Bărbat, femeie, afectaţi

Căsătorie consangvină
M Purtătoare a unei gene legată de X
Căsătorie fără copii / Sterilitate
B Purtători neafectaţi (minim afectaţi)

O 3 2 Nr. copii, masculi, feminin Perioadă reproductivă încheiată

L Indivizi examinaţi personal

Separaţi

U Proband (propositus, caz index) Divorţaţi

R C
Consultand (persoană căruia i s- Ilegitimitate
a acordat sfat genetic)
I Adoptat Logodiţi
Sex necunoscut
P G Părinţi cu copii
Sarcină în evoluţie
E Decedat
(în ordinea naşterii)

D 2001 2003 2008

I NM
Născut mort

G Avort cu sex precizat/neprecizat

R C Model de pedigriu
Gemeni monozigoţi legat de X
I
U
Gemen dizigoţi
Criteriile eredităţii autozomal
dominante (AD)

• un părinte afectat (excepţii: mutaţii de novo sau

penetranţa incompletă)
• nu se sar generaţii
• independentă de sex
• manifestare posibil tardiv după naştere
• expresivitate variabilă
• penetranţă incompletă sau non-penetranţă
• rata de segregare obişnuită = 50%
 Criteriile eredităţii
autozomal recesive (AR)

•ambii părinţi sunt, obişnuit, sănătoşi

•se sar generaţii
•independentă de sex
•manifestare obişnuit de la naştere
•consangvinizarea este frecventă
•frecvent în populaţii izolate genetic
•rata de segregare, obişnuit, este de
25%
Criteriile eredităţii dominante
legată de X (XD)

•un părinte afectat

•nu se sar generaţii

•tatăl afectat transmite boala tuturor fiicelor

•mama afectată transmite boala cu un risc de

50% atât pentru băieţi cât şi pentru fete
Criteriile eredităţii recesive
legată de X (XD)

• femeile sunt, de regulă, purtătoare

• bărbaţii afectaţi sunt hemizigoţi

• se sar generaţii

• bărbaţii afectaţi nu au copii afectaţi

• băieţii afectaţi sunt fiii unor mame purtătoare

• femeile afectate provin din tată afectat şi mamă purtătoare

sau afectată

• transmiterea de la tată la fiu este excepţională

 Criteriile eredităţii
legată de Y (YL)
XYa XX

XYa XYa XX XX

• foarte rară
• nu se sar generaţii
• sunt afectaţi exclusiv bărbaţii
• un bărbat afectat are toţi fiii afectaţi şi
toate fiicele ne-afectate
 Ereditatea autozomal dominantă
Genotipul şi Genotipul Fenotipul
fenotipul părinţilor descendenţilor descendenţilor Riscul de recurenţă

Aa × aa 50% heterozigoţi afectaţi

2Aa 2aa
50% homozigoţi normali

AA × aa
4Aa 100% heterozigoţi afectaţi

Aa × Aa 25% homozigoţi afectaţi

AA 2Aa aa 50% heterozigoţi afectaţi
25% homozigoţi normali

AA × Aa 50% heterozigoţi afectaţi

2AA 2Aa
50% homozigoţi afectaţi

AA × AA 100% homozigoţi afectaţi

4AA
 Ereditatea autozomal recesivă
Genotipul şi Genotipul Fenotipul
fenotipul părinţilor descendenţilor descendenţilor Riscul de recurenţă

Aa × Aa 25% homozigoţi normali

AA 2Aa aa 50% heterozigoţi purtători
25% homozigoţi afectaţi

AA × aa
4Aa 100% heterozigoţi purtători

Aa × aa
2Aa 2aa 50% heterozigoţi purtători
50% homozigoţi afectaţi

AA × Aa 50% homozigoţi normali

2AA 2Aa 50% heterozigoţi purtători

AA × AA 4aa 100% homozigoţi afectaţi

 Ereditatea dominantă legată de X
Genotipul şi Genotipul Fenotipul
fenotipul părinţilor descendenţilor descendenţilor Riscul de recurenţă

XaY × XX 100% femei afectate

2XaX
100% băieţi normali
2XY
XY × XaX XaX XX 50% femei afectate
XaY XY 50% băieţi afectaţi

XY × XaXa 2XaX 100% femei afectate

2XaY 100% băieţi afectaţi

XaY × XaX XaXa Xa X 100% femei afectate

X aY XY 50% băieţi afectaţi

XaY × XaXa 2XaXa 100% femei afectate

2XaY 100% băieţi afectaţi
 Ereditatea recesivă legată de X
Genotipul şi Genotipul Fenotipul
fenotipul părinţilor descendenţilor descendenţilor Riscul de recurenţă

XaY × XX 2XaX 100% femei purtătoare

2XY 100% băieţi normali

XY × XaX XaX XX 50% femei purtătoare

XaY XY 50% băieţi afectaţi

XY × XaXa 2XaX 100% femei purtătoare

2XaY 100% băieţi afectaţi
50% femei afectate
XaY × XaX XaXa Xa X 50% femei purtătoare
X aY XY 50% băieţi afectaţi
50% băieţi normali
XaY × XaXa 2XaXa 100% femei afectate
2XaY 100% băieţi afectaţi

22. Nov. 2007; 02:35