EREDITATEA

MENDELIAN
CARACTER MENDELIAN
(MONOGENIC)
caracter (trstur, fenotip), normal sau
patologic,

determinat de o singur pereche de gene

alele,

situate pe acelai locus a unei perechi de

cromozomi omologi
EREDITATEA MENDELIAN

Conform conceptului mendelian,

unitatea de ereditate responsabil
pentru prezena unui anumit
caracter genetic (fenotip) este
gena. Perechile de gene pe un locus
dat pe fiecare cromozom a unei
perechi de cromozomi sunt numite
alele.
Simbolic, este convenit ca alela care transmite un
caracter dominant s fie notat cu liter mare
(A,B,M,N,... ), iar alela care transmite un
caracter recesiv s fie notat cu liter mic
(a,b,m,n,... ). Deci, pentru un caracter monogenic,
n mod normal, n populaie, se gsesc 3 genotipuri:

AA = homozigoi pentru gena dominant

Aa = heterozigoi
aa = homozigoi pentru alela recesiv

Indivizii AA produc numai gamei cu gena A

Indivizii Aa produc, n proporii egale (50%),
att gamei cu gena A ct i gamei cu gena a
Indivizii aa produc numai gamei cu gena a
 CRITERIILE EREDITTII
MENDELIENE

1. Tipul de cromozomi pe care este situat gena :

autozomal: gena situat pe unul din cromozomii somatici

gonozomal: gena situat pe unul din cei 2 cromozomi

sexuali
2. Tipul de exprimare fenotipic a genei
dominant
recesiv
 MODELE DE EREDITATE
MONOGENIC
Ereditatea autozomal dominant AD
Ereditatea autozomal recesiv AR
Ereditatea dominant legat de X XD
Ereditatea recesiv legat de X XR
Ereditatea legat de Y (Holandric)

Estimarea trsturilor descrise pn n prezent:

~50% dominante
~30% recesive
~10% legate de X
Criterii pentru interpretarea
unui model de transmitere
ereditar mendelian

1. autozomal sau gonozomal

2. dominant sau recesiv

1. autozomal sau gonozomal ?

dac persoanele afectate sunt de acelai

sex sau sunt de ambele sexe

dac sexul printelui (sau prinilor) care

transmite trstura este identic sau
diferit de cel al persoanelor afectate
 2. dominant sau recesiv ?

trstura se transmite de la o generaie la alta sau se

sar generaii;
printele (prinii) care transmite trstura este
afectat sau normal;
rata de segregare;
severitatea manifestrilor la diferite persoane ale
aceleiai familii;
exist consangvinizare n familie;
vrsta de manifestare a bolii;
 Interpretarea unui arbore
familial (pedigriu)
In practica geneticii medicale, pentru a stabili natura
genetic (sau non-genetic) a unei boli, trebuie s
obinem informaii despre familie (istoricul familial,
ancheta familial)

Informaiile genetice colectate despre familie pot fi sumarizate

concis ntr-un arbore familial (pedigriu).
Dup construcia atent a unui pedigriu i examinarea probandului
( a rudelor relevante) se poate determina:
modelul de transmitere ereditar
riscul pentru un membru al familiei (n via sau nc ne-nscut)

Construcia unui pedigriu se face cu ajutorul unor simboluri

S Sex masculin ~ Cstorie

I feminin
Brbat, femeie,
Cstorie consangvin
afectai
M Purttoare a unei gene legat
de X Cstorie fr copii /
B Purttori neafectai (minim
afectai)
Sterilitate

O 3 2 Nr. copii, masculi, feminin Perioad reproductiv

ncheiat
L Indivizi examinai personal
Separai

U Proband (propositus, caz Divorai

R C
index)
Consultand (persoan cruia Ilegitimitate
i s-a acordat sfat genetic)
I Adoptat Logodii
Sex necunoscut
P G Prini cu copii
Sarcin n evoluie
E Decedat
(n ordinea
naterii)
D 2001 2003 2008
I NM
Nscut mort

G Avort cu sex
precizat/neprecizat
R C Model de pedigriu
Gemeni monozigoi legat de X
I
U
Gemen dizigoi
Criteriile ereditii autozomal
dominante (AD)

un printe afectat (excepii: mutaii de novo sau

penetrana incomplet)
nu se sar generaii
independent de sex
manifestare posibil tardiv dup natere
expresivitate variabil
penetran incomplet sau non-penetran
rata de segregare obinuit = 50%
 Criteriile ereditii
autozomal recesive (AR)

ambii prini sunt, obinuit,

sntoi
se sar generaii
independent de sex
manifestare obinuit de la
natere
consangvinizarea este frecvent
frecvent n populaii izolate
genetic
rata de segregare, obinuit, este
Criteriile ereditii dominante
legat de X (XD)

un printe afectat

nu se sar generaii

tatl afectat transmite boala tuturor fiicelor

mama afectat transmite boala cu un risc de

50% att pentru biei ct i pentru fete
Criteriile ereditii recesive
legat de X (XD)

femeile sunt, de regul, purttoare

brbaii afectai sunt hemizigoi

se sar generaii

brbaii afectai nu au copii afectai

bieii afectai sunt fiii unor mame purttoare

femeile afectate provin din tat afectat i mam purttoare

sau afectat

transmiterea de la tat la fiu este excepional

 Criteriile ereditii
legat de Y (YL)
XYa XX

XYa XYa XX XX

foarte rar
nu se sar generaii
sunt afectai exclusiv brbaii
un brbat afectat are toi fiii afectai
i toate fiicele ne-afectate
 Ereditatea autozomal dominant
Genotipul i Genotipul Fenotipul
fenotipul prinilor descendenilor descendenilor Riscul de recuren

Aa aa 50% heterozigoi afectai

2Aa 2aa
50% homozigoi normali

AA aa
4Aa 100% heterozigoi afectai

Aa Aa 25% homozigoi afectai

AA 2Aa aa 50% heterozigoi afectai
25% homozigoi normali

AA Aa 50% heterozigoi afectai

2AA 2Aa
50% homozigoi afectai

AA AA 100% homozigoi afectai

4AA
 Ereditatea autozomal recesiv
Genotipul i Genotipul Fenotipul
fenotipul prinilor descendenilor descendenilor Riscul de recuren

Aa Aa 25% homozigoi normali

AA 2Aa aa 50% heterozigoi purttori
25% homozigoi afectai

AA aa
4Aa 100% heterozigoi purttori

Aa aa
2Aa 2aa 50% heterozigoi purttori
50% homozigoi afectai

AA Aa 50% homozigoi normali

2AA 2Aa 50% heterozigoi purttori

AA AA 4aa 100% homozigoi afectai

 Ereditatea dominant legat de X
Genotipul i Genotipul Fenotipul
fenotipul prinilor descendenilor descendenilor Riscul de recuren

XaY XX 100% femei afectate

2XaX
100% biei normali
2XY
XY XaX XaX XX 50% femei afectate
XaY XY 50% biei afectai

XY XaXa 2XaX 100% femei afectate

2XaY 100% biei afectai

XaY XaX XaXa XaX 100% femei afectate

X aY XY 50% biei afectai

XaY XaXa 2XaXa 100% femei afectate

2XaY 100% biei afectai
 Ereditatea recesiv legat de X
Genotipul i Genotipul Fenotipul
fenotipul prinilor descendenilor descendenilor Riscul de recuren

XaY XX 2XaX 100% femei purttoare

2XY 100% biei normali

XY XaX XaX XX 50% femei purttoare

XaY XY 50% biei afectai

XY XaXa 2XaX 100% femei purttoare

2XaY 100% biei afectai
50% femei afectate
XaY XaX XaXa XaX 50% femei purttoare
X aY XY 50% biei afectai
50% biei normali
XaY XaXa 2XaXa 100% femei afectate
2XaY 100% biei afectai

22. Nov. 2007; 02:35