Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Funcția:
Reglarea expresiei genelor
Degradarea insulinei
Sistem imunitar
Activitatea
Activitateaprincipală
principalăde
deactivare
activareaareceptorului
receptoruluide deinsulină
insulinăeste
esteinducerea
inducereaabsorbției
absorbțieide
de
glucoză.
glucoză.Din
Dinacest
acestmotiv,
motiv,„insensibilitatea
„insensibilitatealalainsulină”,
insulină”,sau
sauooscădere
scădereaasemnalizării
semnalizării
receptorilor
receptorilordedeinsulină,
insulină,duce
ducelaladiabetul
diabetulzaharat
zaharatde detip
tip22--celulele
celulelenunupot
potprelua
preluaglucoza,
glucoza,
iar
iarrezultatul
rezultatuleste
estehiperglicemia
hiperglicemia(o
(ocreștere
creștereaaglucozei
glucozeicirculante)
circulante)șișitoate
toatesechelele
sechelelecare
care
rezultat
rezultatdin
dindiabet.
diabet.
Pacienții
Paciențiicu
curezistență
rezistențălalainsulină
insulinăpot
potprezenta
prezentaacantoză
acantozănigricans.
nigricans.
Au
Aufost
fostdescriși
descrișicâțiva
câțivapacienți
paciențicu
cumutații
mutațiihomozigote
homozigoteîn îngena
genaINSR,
INSR,care
carecauzează
cauzează
sindromul
sindromulDonohue
Donohuesau sauspiridușul.
spiridușul.Această
Aceastătulburare
tulburareautosomală
autosomalărecesivă
recesivăare
areca
carezultat
rezultat
un
unreceptor
receptordedeinsulină
insulinătotal
totalnefuncțional.
nefuncțional.Acești
Aceștipacienți
paciențiau
auurechi
urechislabe,
slabe,adesea
adesea
protuberante,
protuberante,nări
nărievazate,
evazate,buze
buzeîngroșate
îngroșateșișiîntârziere
întârziereseveră
severăaacreșterii.
creșterii.Alte
Altemutații
mutațiiale
ale
aceleiași
aceleiașigene
geneprovoacă
provoacăsindromul
sindromulRabson-Mendenhall
Rabson-Mendenhallmai maipuțin
puținsever,
sever,în
încare
carepacienții
pacienții
au
audinți
dințicaracteristici
caracteristicianormali,
anormali,gingia
gingiahipertrofică
hipertrofică(gingii)
(gingii)șișimărirea
mărireaglandei
glandeipineale.
pineale.
Ambele
Ambeleboli
boliprezintă
prezintăfluctuații
fluctuațiiale
alenivelului
niveluluidedeglucoză:
glucoză:după
dupămasă,
masă,glucoza
glucozaeste
esteinițial
inițial
foarte
foartemare
mareșișiapoi
apoicade
caderapid
rapidlalaniveluri
nivelurianormal
anormalde descăzute.
scăzute.[20]
[20]Alte
Altemutații
mutațiigenetice
geneticealeale
genei
geneireceptorului
receptoruluide deinsulină
insulinăpot
potprovoca
provocarezistență
rezistențăseveră
severălalainsulină.
insulină.