Pubertatea

Pubertatea fiziologica la fete

 Accelerarea vitezei de crestere in inaltime – salt
pubertar de aprox. 25 cm
 Telarha (sub actiunea estrogenilor)
 Alte modificari induse de secretia de estrogeni (labii,
mucoasa vaginala, dimensiuni uter si ovare)
 Adrenarha – sub actiunea androgenilor SR si ovarieni,
independent de gonadarha !
 Menarha – odata cu instalarea feed-back-ului pozitiv
Stadializarea Tanner
 Pubertatea fiziologica la baieti
 Primul semn – cresterea
volumului si
dimensiunilor
testiculare (>2,4 cm, 4
mL), datorita stimularii
tubilor seminiferi de
FSH
 Gonadarha (G1-G5)
 Adrenarha
 Accelerarea vitezei de
crestere – in stadiile G3-
G4, salt pubertar de
aprox. 28 cm
 pubertatii:
Factori
Factori ce influenteaza geneticidebutului pubertatii:
momentul
Factori nutritionali
- Factori genetici Activitatea fizica
- Factori nutritionaliFactori de mediu
- Activitatea fizica
- Factori de mediu
 Pubertatea precoce

 Dezvoltarea caracterelor sexuale secundare :

- la fete inainte de 8 ani
- la baieti inainte de 9 ani
 Se asociaza cu accelerarea cresterii, a
dezvoltarii somatice si a maturarii scheletice –
statura finala redusa
 Clasificarea pubertatii precoce
 Centrala (adevarata, dependenta de GnRH):
- Idiopatica
- Afectiuni ale SNC
 Incompleta (GnRH-independenta)

Baieti: gonadotropinoame, HAC, neoplazii adrenale

virilizante, adenoame cu cel Leydig, testotoxicoza familiala
Fete: chiste ovariene, neoplazii secretante de estrogeni
Ambele sexe: Hipotiroidism sever, sd Mc Cune Albright
 Variatii ale dezvoltarii pubertare: telarha precoce, pubarha
precoce, menarha precoce
Pubertate precoce idiopatica
Pubertate precoce- hamartom
hipotalamic
 Evaluare in pubertatea precoce

 Anamneza: anomalii sau leziuni perinatale,

infectii, expunere la hh. sexuali, AHC similare
 Examen clinic - incadrarea in stadiile Tanner
 Curba cresterii (viteza de crestere)
 Hormonal – estrogeni/testosteron,
gonadotropi, test la GnRH
– TSH, androgeni SR, hCG
 Investigatii imagistice
 Rx pentru determinarea
varstei osoase
 Ecografie (dimensiuni
uter, ovare)
 CT/RMN cranian in
pubertatea precoce
centrala
 Tratamentul pubertatii precoce
Tratament antisecretor
Obiective:
a. Pubertatea precoce de tip
1. Tratamentul cauzei - central:
radical - Agonisti de GnRH - zilnic
2. Supresarea secretiei de sau preparate depot
hh.sexuali - antisecretor - Medroxiprogesteron acetat
3. Oprirea cresterii si a
maturizarii osoase b. Pubertatea precoce
incompleta
4. Suport psihologic - Ketoconazol
- Ciproteron acetat
 Pubertatea intarziata

 Lipsa semnelor de dezvoltare pubertara la 13 ani

– fete, 14 ani – baieti
 Pubertate intarziata constitutional – statura mica,
greutate mica, dezvoltare scheletica < 2 DS fata
de medie, exista si intarzierea adrenarhai
 Cauze de pubertate intarziata
 Hipogonadism hipogonadotrop
- Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite sau
congenitale
- Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann
- Insuficienta hipofizara multipla
- Alte afectiuni: Prader Willi, anorexia nervosa,
hipotiroidism
 Hipogonadism hipergonadotrop
- Sd. Klinefelter, alte forme de insuficienta testiculara
- Sd. Turner, alte forme de insuficienta ovariana
 DIMINUAT, POLUTII ABSENTE, OGE INFANTILE
PARACLINIC:
SINDROMUL LH = 0.09 mUI/ml
KALLMAN
FSH = 0.59 mUI/ml
TESTOSTERON = 0.11 ng/ml
PROLACTINA = 7.20 ng/dl
H. G., SEX M
CORTISOL = 12.71 ug/dl
TSH = 2.1 POLIURIE
CLINIC: HABITUS EUNUCOID, ANOSMIE, Uui/ml – POLIDIPSIE, LIBIDO
DIMINUAT, POLUTII Rg sa turcaOGE
ABSENTE, - normala
INFANTILE
PARACLINIC: LH = 0.09 mUI/ml
FSH = 0.59 mUI/ml
TESTOSTERON = 0.11 ng/ml
PROLACTINA = 7.20 ng/dl
CORTISOL = 12.71 ug/dl
TSH = 2.1 Uui/ml
Rg sa turca - normala
 SINDROMUL LAURENCE MOON BIEDL
EXAMEN CLINIC:
• S. S., BAIAT IN VARSTA DE 13 ANI INVESTIGAT PENTRU HIPOGONADISM
• DIAGNOSTICAT CU RETINITA PIGMENTOASA LA VARSTA DE 11 ANI
• INALTIME – 154 CM, GREUTATE – 54 KG, BMI – 26 KG/M2
• DISPOZITIE CENTRALA A ADIPOZITATII
• FACIES LUNA PLINA
• ASTIGMATISM
• INFANTILISM SEXUAL
STAGIU TANNER: TESTE G1 – 2/1,5 CM, MICROPENIS (2,5 CM),
SCROT NEPIGMENTAT, FARA PAR PUBIAN
• USOR RETARDAT MINTAL

TESTE DE LABORATOR:
• TESTE HORMONALE
• LH – NEDETECTAT
• FSH = 1.78 IU/L
• TESTOSTERON = 0.14 ng/ml
• PROLACTINA = 18 ng/ml
• GH BAZAL = 0.25 ng/ml, FARA STIMULARE IN TIMPUL TESTULUI DE INSULINA
•TESTUL BARR – NEGATIV
• INVESTIGATIILE ULTRASUNET AU ARATAT PREZENTA UNOR MICI TESTICULI IN SCROT
• CT PITUITAR – ASPECT INTRASELAR NEOMOGEN
• EXAMEN OFTALMOLOGIC: ASTIGMATISM, AMBII OCHI: REFLEX TRAPEZOID AL RETINEI, PETE PIGMENTATE LA PERIFERIA
RETINEI
• RADIOGRAFIA PUMN: ABSENTA FUZIUNII EPIFIZEI
• EXAMENUL CLINIC GENETIC: SUGEREAZA UN SINDROM LAURENCE- MOON- BARDET- BIEDL INCOMPLET
 CAZ CLINIC – I –
M. C. – SEX MASCULIN, 19 ANI
ISTORIC:
• Talasemie majora de la 4 luni
• Ac anti HVC, Ag HBs (+), Ac anti HTLV 1
• Splenectomizat la 7 ani
• Tratament cu Desferal si transfuzii sangvine
EXAMEN CLINIC:
• Hipostatura (-3DS)
• Facies caracteristic, acromicrie
• Tegumente palid-icterice, hiperpigmentate la nivelul extremitatilor
• Hepatomegalie
• Aritmie extrasistolica
• Infantilism sexual, absenta pilozitatii faciale si puboaxilara
• Tiroida redusa de volum, clinic hipotiroidian
INVESTIGATII:
• Anemie hipocroma, microcitara (Hb: 8,8g/dl, Ht:26,6%)
• Leucocitoza: 11000/mm3, trombocitoza: 853000/mm3
• Sideremie: 246 μg/dl
• LH: 0,36 mUI/mL, testosteron plasmatic: 0,16 ng/ml (hipogonadism hipogonadotrop);
TSH: 2μ UI/mL (sub tratament cu LT4), GH – bazal si dupa stimulare cu insulina – valori scazute
• Radiografia de maini: microlize osoase, nuclei de osificare inca prezenti; DEXA scorT: - 3,9DS
(osteoporoza)
• CT hipofizar: hipoplazie hipofizara
 Tratamentul pubertatii intarziate
 Pubertatea intarziata constitutional:
Dezvoltarea caracterelor
- Fete: 3 luni terapie cu estrogeni sexuale secundare,
- Baieti: 3 luni testosteron depot stimuleaza initierea
pubertatii
 Hipogonadism permanent:
- Barbati: testosteron enantat sau cipionat IM lunar
- Femei: - etinil estradiol sau estrogeni conjugati z 1-21
- dupa aparitia semnelor de estrogenizare se adauga
medroxiprogesteron acetat, ulterior contraceptive orale
secventiale
- in hipogonadismul hipogonadotrop – posibil
GnRH intermitent, se poate obtine fertilitatea
 Afectiunile
hipotalamusului endocrin
Actiunile si controlul secretiei de
ADH
 Diabetul insipid
 Eliminarea unui volum mare de urina foarte
diluata
 3 entitati:
- Diabetul insipid central
- Diabetul insipid nefrogen
- Polidipsia primara
 Etiologia diabetului insipid central
 Idiopatic (cel mai frecvent)
 Formatiuni tumorale intra si extraselare –
lezare hipotalamica directa sau lezare tija
 Traumatisme (inclusiv lezare chirurgicala)
 Infectii, infiltrate
 Congenital (Sd Wolfram – DIDMOAD)
Etiologia diabetului insipid nefrogen
 Afectiuni renale cronice (cu afectarea tubilor
colectori sau a medularei renale)
 Medicamentos: litiu, floruri, demeclociclina
 Hipopotasemie, hipercalcemie
 Congenital – defecte in gena receptorului V2
sau a aquaporinei 2
 Manifestari clinice:
- Poliurie, nicturie

- Sete + polidipsie

 Laborator:

- Diureza > 4 L/24 ore

- Densitate urinara scazuta

- Osmolaritate urinara < osmolaritate plasmatica

- Clearence-ul apei libere pozitiv

C = V – V x Osm urin/ Osm plasm

H2O
 Diagnostic pozitiv
 Proba la deshidratare + testul la vasopresina
 Investigatii imagistice
 CT/ RMN cranian pentru identificarea eventualelor cauze
 RMN hipofizar – in DI familial – pierderea semnalului
hiperintens in T1 dat de hipofiza posterioara
Diagnostic diferential

Diabet Diabet Polidipsie

insipid insipid psihogena
central nefrogen
Osmolaritate plasmatica ↑ ↑ ↓
Osmolaritate urinara ↓ ↓ ↓
Osmolaritate urinara la testul setei Fara Fara
↑
modificari modificari
Osmolaritate urinara dupa Fara
↑ ↑
administrarea vasopresinei modificari
Vasopresina plasmatica Normala
Scazuta Scazuta
sau crescuta
 Tratamentul diabetului insipid
 Diabetul insipid central
- Analogi sintetici ai ADH – acetat de desmopresina –
10-20 µg/zi intranazal sau 100-500µg/zi oral
- Stimulatori ai eliberarii de ADH: clorpropamid 125-
500 ng/zi
 Diabetul insipid nefrogen

- Dieta hiposodata
- Diuretice tiazidice

+ TRATAMENTUL CAUZEI