HEPATITE CRONICE DE CAUZE METABOLICE

HEMOCROMATOZA

- cea mai frecv. boal ereditar din Europa - 1 din 200-300 persoane - defect la niv. crz.6, gena HFE - pacienii homozogoi au suprancrcare cu Fe> ficat, pancreas, piele, es. ciroz, DZ, artropatii, IC, hiperpigmentare,disfuncii sexuale

Diagnostic frecvent ntre 40-60ani, neobinuit la femei biochimic: - Fe seric 220 % - saturare transferin 90% ( N=30%) - feritina ( nu este specific) PBH depozite de fier ( col. Pearls) RM, CT suprancrcare hepatic cu Fe evidenierea defectelor genetice tehnici moleculare cea mai specific met. de diag.

 Diagnostic

diferenial: - HC + suprancrcare Fe ( HC cu VHC) - hepatita alcoolic - steatoza hepatic - CH tratament flebotomii (500ml/spt.) N sideremie, feritin, saturare transferinei apoi 500ml la 3-6 luni - transplantul hepatic

Boala Wilson (degenerscena hepato-lenticular)

boal

autosomal recesiv, rar metabolismul deficitar al cuprului - cupremie - ceruloplasmina - excreia biliar deficitar a Cu depunerea excesiv a Cu n: - hepatocit - nucleii bazali - ochi ( inel Kayser- Fleischer)

Clinic manifestri hepatice - insuficien hepatic acut + hemoliz - hepatit cronic - ciroz hepatic manifestri neurologice - pseudoparkinsoniene - pseudosclerotice - diskinetice - coreice - intelect normal n 60% din cazuri

 modificri

renale depuneri de Cu reg. tubular a

nefronilor - aminoacidurie - glicozurie - uricozurie - acidoz biochimic - ceruloplasmina - cupremia - cupruria

Tratament Transplant hepatic insuficien hepatic acut - ciroz hepatic Chelatori ai Cu: Penicilamina - 1,5-2g/zi (n 4 doze), minim 2 ani - eliminare urinar a Cu - efecte adverse Trientine r. de hipersensibilitate - efect cupruretic < leucopenie - r. lupice, supres. medular trombopenie adenopatii Zn (50mg/zi) r. lupoid - abs intestinal a Cu proteinurie