Tipuri majore de boli genetice Boli cromozomice (de exemplu, sindrom Down) Boli monogenice (mendeliene) Autosomal dominante

nte (de exemplu, boala polichistic renal a adultului = ADPKD) Autosomal recesive (de exemplu, fibroza chistic) Legate de X (de exemplu, hemofilia; daltonismul) Boli mitocondriale 60 Rare Boli multifactoriale (debut inainte de 25 ani) Malformaii congenitale majore (de exemplu, spina bifida, DSV, despic turile labio-maxilopalatine) Boli comune ale adultului (de exemplu, hipertensiunea arterial, diabetul zaharat, boala ulceroas, schizofrenia) Boli genetice ale celulelor somatice- dupa nastere