PATOLOGIA INDUSA PRENATAL

Patologia indus prenatal include totalitatea bolilor n care agresiunea, respectiv factorii etiologici, acioneaz nainte de natere, indiferent dac efectele devin evidente:
-

n viaa intrauterin (embriopatie sau fetopatie); La natere (boala congenital); Imediat dup natere sau

Dup o perioad de via extrauterin mai scurt sau mai lung. FACTORII ETIOLOGICI ai bolilor induse prenatal pot fi grupai n dou categorii: 1. EREDITARI 2. DE MEDIU

NOXE PRENATALE

EFECTE LETALE PRECONCEPIONAL INTRAUTERIN

EFECTE NOCIVE POSTNATALE PREMATURITATE DISMATURITATE MALFORMAII CONGENITALE DETECTABILE LA NATERE

AVORT NEEVIDENIABIL

MOARTEA FTULUI N UTER

AVORT SPONTAN DETECTAT STERILITATE EECURI ABSOLUTE ALE REPRODUCERII

SELECIE NATURAL POSTNATAL

MORTALITATE PRECOCE

FALIMENT GENETIC

SELECTIE NATURAL INTRAUTERIN REDUCEREA SPORULUI NATURAL CRRETEREA MORTALITII GENERALE

SCDEREA NATALITII

Cauzele anomaliilor morfologice congenitale

MONOGENICE : 7,5 % din anomaliile grave
Hidrocefalia X-linkat; Acondroplazia;

Displazia ectodermal: anomalii ale pielii,

glandelor sudoripare i sebacee, ale prului (foliculii piloi), ale unghiilor i dinilor.

Boala Alpert:
Craniu brahicefalic; Fontanela anterioar larg; Hipoplazia feei (etajul mijlociu); Nas n "cioc; Bolt palatin ogival sau despicat; Absena conductului auditiv; Hidrocefalie; alte defecte: Sindactilia degetelor 2, 3 de la picioare; Anomalii cardio-vasculare; Fistul eso-traheal, atrezie de pilor. Transmitere : autosomal dominant, dar este exemplu tipic pentru mutaie nou.

Sindromul Treacher-Collins (disostoza mandibulo-facial)

Transmitere: autosomal dominant. Fante palpebrale downiene; Coloboma; Absena genelor pe pleoapa inferioar; Hipoplazia sau aplazia oaselor malare; Anomalii ale urechii externe; Hipoplazia mandibulei.

CROMOSOMIALE:

6,0 % din anomaliile grave

# Trisomiile 21, 18, 13; # Sindroamele X0, XXY; # Deleiile 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-; # Sindromul Prader-Willie : evolueaz n 50% din cazuri cu deleia cromozomulul 15: Obezitate neonatal; Retard mintal; Hipotonie; Hipogonadism; Criptorhidie; Hiperglicemie (fr hipoinsulinism).

INFECIILE MATERNE : 2,0 % din anomaliile grave

Infeciile cu: Citomegalovirus; Virusul Herpes simplex; Virusul varicelei; Virusul rubeolei; Virusul hepatitic B; HIV(!!); Toxoplasma gondii; Treponema pallidum (Sifilis)

INFECII CONGENITALE TERATOGENICE

1. Agentul: CITOMEGALOVIRUS (1:500)

Manifestri eseniale: retard al dezvoltrii intrauterine; microcefalie, retard mintal; hidrocefalie, convulsii; calcifieri intracraniene; corioretinit, atrofie optic; icter cu BD ; hepatosplenomegalie; trombocitopenie. Riscul la ft: - 0,5-2% din nou-nscuii vii au infecie congenital; -10% din copiii infectai au simptome la natere. Comentarii: - 25% din copiii cu microcefalie au infecie congenital cu citomegalovirus.

Semnele clinice cele mai frecvente sunt:

hepato-splenomegalia; purpur peteiat cu trombocitopenie frecvent; icter; microcefalie (prezent n formele grave, dar nu i n formele mai puin severe); retardul creterii intrauterine.

Surditatea este handicapul cel mai frecvent, poate aparea pana la 60% dintre copii infectati congenital cu CMV. Mortalitatea poate atinge 30% n formele severe.
Viitorul pe termen lung a formelor simptomatice este foarte rezervat, n studiile mai vechi, 90% din supravieuitori prezentnd un retard psiho-motor cu microcefalie i surditate.

2. Agentul: HERPES SIMPLEX (1:100.000)

Manifestri: hidrocefalie, microcefalie, retard mintal; corioretinit; surditate. Dac infecia survine n trim. III: retard al dezvoltrii ponderale; vezicule; aplazia cutis. Riscul la ft: -25% risc de avort n primele 20 de sptmni. -Comentarii: - la 95% din nou-nscuii cu boal herpetic contaminarea se face n timpul/ dup natere.

VARICELA (1-5:25.000)
Manifestri: hipoplazia extremitilor; atrofie cortical; leziuni ale pielii; anomalii oculare. Riscul la ft: - riscul malformaiilor este, n general, mic el avnd totui o importan n primele 20 sptmni.

Varicela contactata prenatal/intrapartum, de la mama infectata, nou-nascutii dezvoltand o forma severa cu risc de pneumonie variceloasa.

RUBEOLA (<1:100.000 ?)
Manifestri: pierderea auzului; retard mintal; malformaii cardiace; cataract, microftalmie, glaucom; retard al dezvoltrii; trombocitopenie; hepatosplenomegalie; leziuni osteolitice metafizare. Riscul la ft: - ansa" de malformaie este de 80% n primul trimestru; 40% risc de malformaie n sptmniile 13-14.

SIFILISUL Manifestri: retard al creterii intrauterine; hidrops; uveit anterioar i posterioar; hepatosplenomegalie; periostit la oasele lungi. Mai tardive - anemie hemolitic; - dini Hutchinson; - nas "n a"; - rash maculopapular; - osteocondrit; - cheratit interstiial.

Riscul la ft: -netratat, riscul infeciei este de 75-95% din totalul cazurilor.

TOXOPLASMOZA (1:4000 ?)
Manifestri retard al dezvoltrii fetale; hidrocefalie, hidroanencefalie; microcefalie, surditate, convulsii; calcifieri periventriculare; microftalmie, anoftalmie; corioretinit, cataract; hepatosplenomegalie, icter. Mai tardive -surditate; -microcefalie; -QI sczut.

Riscul la ft: - riscul infeciei este de 40% dar numai 15% dezvolt forma sever a bolii, iar 20% boal de gravitate medie.

BOLI MATERNE : 3,5 % din

anomaliile grave
Diabetul zaharat (malformaiile nu au specificitate, cu excepia sindromului de regresie caudal: agenezia scheletului sacrococcigian, displazie a extremitii inferioare a mduvei spinrii, cu atrofia i hipotonia membrelor inferioare, relaxarea sfincterelor); macrosomie Anoxia (insuficien de hematoz, anemiile grave, tulburri circulatorii ale placentei).

8.7 kg

MEDIUL UTERIN : procentaj necunoscut

Deformaii: presiune intrauterin, oligohidramnios Picioare n "ciomag; Torticolis; Dislocaie congenital de old; Hipoplazie pulmonar; Paralizia nervulul VII. "Dezordini": benzi" amniotice, amputaii congenitale, gastroschizis, porencefalie, atrezie intestinal. Gemelaritatea : gemeni "legai", atrezie intestinal, porencefalie.

AGENI Al MEDIULUI : procentaj necunoscut

Substane policlorinate;

MEDICAMENTE : procentaj necunoscut:

Talidomida;
Antibioticele (S, T); Diethylsibestrol; D-Penicilamina; Fenitoin; Acidul valproic; Warfarina;

Ierbicide;
Mercur; Alcool (risc 30-50 % la femeia alcoolic): retard al creterii intrauterine; microcefalie; retard mintal; paralizie cerebral; unghii hipoplazice. Radiaiile (ochi, sistem nervos)

Antitiroidienele;
Medicaia citostatic; Hormonii steroizi. Vitamina A;

ETIOLOGII NECUNOSCUTE (neprecizabile ?) ~

60 % din anomaliile grave: Poligenice: Anencefalia/Spina bifida; Cheilo-gnato-palatoschizis; Stenoza hipertrofic de pilor; Malformaii congenitale de cord; Boala Hirschprung .

Craniu i scalp Vrtej pilar triplu Vrtej pilar absent Sutur metopic evident Fontanel sagital Foramen parietal Occiput turtit Occiput proeminent Bose frontale Sprncene plate

Helix rulat excesiv Helix ataat la scalp Sinusuri Branhial Preauricular Pe lobul Helical Pilonidal

Fa i gt Epicantus Urechi Iris pestri Tubercul Darwinian Fante palpebrale oblice Unghi Darwinian n sus sau n jos Absena plierii helixului Fante palpebrale scurte Conca cu puni Hipertelorism an pe lobul Hipotelorism Creast pe lobul Ptoz Urechi pleotite Rdcina nasului turtit Urechi n cup Narine antevertate Urechi retroversate Sept nazal lung Helix ngroat Filtrum scurt/lung

Filtrum neted Microstomie Macrostomie Despictur labial Microform Despictur gingival Macroglosie Microglosie Uvul bifid Creast alveolar lat Micrognatie Piele redundant pe ceaf Pterigium coli

Nevi Pete hiperpigmentate Pete hipopigmentate Trunchi Mameloane supranumerare Arter ombilical unic Hernie ombilical Diastasis al muchilor drepi abdominali Hipospadias gandular Scrot n al Apendice vaginal Membre Cubitus valgus Degete conice Degete nclecate Police/haluce lat Clinodactilie Unghii hipoplazice Unghii hiperconvexe Spaii mari ntre degete la picior Calcaneu proeminent

Piele Gropie pe umr Gropie sacrate Gropie pe alte oase Pliu palmar unic Pliu unic pe degetul V Pliu plantar Apendici cutanai Hemangioame

Hidrocefalie

Oxy (acro) cefalie - se datoreaz nchiderii precoce a suturii coronare. Hipertensiunea intracranian este precoce i determin exoftalmie i leziuni cerebrale

Hidrocefalie nainte i dup crearea chirurgical a unei derivaii ventriculo-peritoneale cu valv Spitz-Holter.

Omfalocel - form grav de retard al dezvoltrii iniiale a peretelui abdominal. De remarcat flexia anormal a degetelor minii drepte care se ntlnete n trisomia 18

Meningocel lombosacrat. Aceasta este localizarea cea mai frecvent.

Meningo-encefalocel n care exist variaii de volum n funcie de modificrile presiunii intracraniene (crete volumul n timpul plnsului sau tusei).

Anencefalie i hemicranie. Aceasta este o malformaie grav, incompatibil cu viaa.

Amputaie intrauterin a degetelor prin bride amniotice, ca urmare a rupturii premature a sacului amniotic i a existenei unui oligohidramnios.

Picioare var equin. Aceasta este o malformaie invalidant care necesit corecie precoce. De notat existena i a hidrocelului i a herniei inghinale bilaterale.

Ciclopie. Este forma cea mai grav a displaziei cerebro-faciale. n rest, corpul este dezvoltat normal.

Fant labio-palatin, interesnd creasta alveolar, palatul dur i palatul moale n totalitate.

Cheilognatopalatoschizis (colobomul feei);angiom plan la nivelul prii afectate.

Fisur medial a feei cu microcefalie, hipertelorism i fant labio-palatin total bilateral (gur de lup). Cavitile nazale i cea bucal comunic.

Gur de lup (nainte i la 1 an dup intervenia chirurgical)

Ichtioza lamelar (bb-collodion) este un defect de cheratinizare. Este o boal ereditar, autosomal recesiv.

Acondroplazie la un copil de 3 ani (aspect comparativ cu cel al unui copil normal dezvoltat, de aceeai vrst).

Copil cu aspect bizar prezentnd micromelie. Aceast feti prezint o combinaie particular de caractere acondroplazice i spondilo-epifizare. Capul mare, faciesul inteligent i agreabil contrasteaz cu cifoza important, membre scurte i contractura minilor.