- Diabetul insipid

- Secreie inadecvat ADH - Craniofaringiomul - alte sindroame hipotalamice

Prof. dr. CORINA GLEANU

SINDROAME HIPOTALAMICE
DIABETUL INSIPID (DI)

Definiie: Sindrom poliuro-polidipsic hipotonic,

secundar unui deficit complet/parial n ADH, prin atingere central hipotalamo-hipofizar, sau lipsa de rspuns a rinichiului la ADH. Fiziopatologie: lipsa ADN poliurie, polidipsie inhibarea ADH ( diabet insipid indus) Scderea ADH-ului antreneaz poliurie, creterea concentraiei lichidelor extracelular cu creterea senzaiei de sete i polidipsie (funcia corticosuprarenal este normal) Clasificare/ etiologie: a) Diabet insipid neurogen b) Diabet insipid nefrogen

Testul restriciei hidrice: dimineaa pacientul urineaz, se cntrete,

dup care se interzice orice aport hidric. Se urmrete volumul, osmolaritatea i densitatea urinar la fiecare or. Testul se oprete cnd pacientul a pierdut 5% din greutatea iniial sau cnd apar primele semne de deshidratare. n deficitul de ADH urinele rmn diluate, densitatea i osmolaritatea rmn sczute. n potomanie testul duce la normalizarea volumului, osmolaritii i densitii urinare. Testul la ADH: Se administreaz un preparat hormonal antidiuretic (Adiuretin, Minirin, Diapid etc) intranazal. Se urmrete diureza; n formele de insuficien central de ADH urinele se normalizeaz; n DI nefrogen volumul urinar este crescut, densitatea rmne sub 1005. Acest test permite diagnosticul diferenial ntre DI neurogen i DI nefrogen. Testul la nicotin: Fiziologic nicotina stimuleaz nucleul supraoptic i elibereaz ADH-ul. Testul permite diagnosticul diferenial dintre DI neurogen total sau parial i o potomanie. Testul la diuretice (hidroclorotiazid): se folosete pentru diagnosticul DI nefrogen. Paradoxal hidroclorotiazida - un diuretic - administrat 3 zile consecutiv la un pacient cu DI nefrogen reduce diureza. Se apreciaz c hidroclorotiazida modific fluxul renal i implicit diureza. Se folosete n terapia DI nefrogen.

Explorare morfologic: 1. neuro-oftalmologic (FO, CV);

2. neuroradiolgic: Rg craniu cu a, CT , RMN. Forme clinice: - Diabet insipid parial - exist rezerv de ADH - Diabet insipid indus (polidipsie primar = potomanie) - Diabet insipid autontreinut - (dup DI tranzitoriu) - Diabet insipid mascat - carena de cortizol ; atingerea centrului setei Diagnostic diferenial: - potomanie: - polidipsia se instaleaz progresiv, nu exist o cauz organic - teren psihic particular sau traumatism psihologic - sindrom poliuro-polidipsic este variabil/24 h - biologic: testul restriciei hidrice pozitiv; testul la nicotin pozitiv - cazuri dificile: - diabet insipid indus - diabet insipid ntreinut - tulburri ale centrului setei - diabet insipid nefrogen - testul la hidroclorotiazid pozitiv

1. - cauzal 2. - hormonoterapie de substituie: parenteral - soluie apoas de retrohipofiz (timp de aciune 4-6 h) - soluie uleioas 5 UI ( timp de aciune > 24 h) nazal - pulbere de retrohipofiz - Diapid - spray - Minirin - instilaii, p.o. - Adiuretin (Spofa) 3. - alte medicamente: - diuretice tiazidice 500-1000 mg/24 h (DI nefrogen) - clorpropamide (Diabinse 250-500 mg/24 h risc hipoglicemic) - Clofibrat (Lipavlon) 3 x 375 mg/24 h - Carbamazepin (Tegretol) 200-600 mg/24 h Indicaii: - diabetul insipid neurogen complet = ADH - diabetul insipid neurogen parial = alte medicamente - diabetul insipid nefrogen = hidroclorotiazid.

Tratament

SINDROM DE SECREIE INADECVAT ADH

HIPERVASOPRESINISMUL = SINDROMUL SCHWARTZ BARTTER (PARHON)
A fost descris prima dat n 1957. Definiie: Secreie crescut i inadecvat de ADH ce antreneaz imposibilitatea rinichilor de a dilua urina ducnd la hiperhidratarea organismului cu hiponatremie.

Etiologie:
- hipersecreie de origine hipotalamic de "iritaie"- orice proces intracranian: - inflamator - tumoral - vascular - metabolic

- hipersecreia de ADH sau ADH - like - ntr-un esut neoplazic - potenializarea activitii ADH - renal - sindrom de secreie inadecvat de ADH / dup tratamentul diabetului insipid cu ADH i ingestie crescut de ap.

Fiziopatologie:
- hiponatremia antreneaz hpoosmolaritate plasmatic, - hiperosmolaritate urinar cu fuga renal de Na - absena semnelor de deshidratare - urinile sunt diluate cu incapacitatea excreiei normale la suprancrcare cu ap - funcia cardiac, hepatic, renal, suprarenal, tiroidian este normal - imposibilitatea corectrii dezordinii electrolitice prin aport de Na - ameliorarea simptomatologiei prin restricie hidric. - hiperhidratare global - fr edeme (fenomen de scpare a tubilor la ADH) - hipernatriurie - creterea filtratului - scderea secreiei de mineralocorticoizi - scderea reabsorbiei tubulare de Na (factor hormonal natriuretic ?)

ALTE SINDROAME HIPOTALAMICE

ANOREXIA NERVOAS
Definiie: O slbire adesea extrem, cu perturbarea imaginii
corpului i frica de a deveni obez cu refuzul voluntar al alimentaiei.

Frecvena: Este mai mare la fetele tinere. Este nsoit de

amenoreea de origine hipotalamic cu hipoestrogenie cronic.

Clinic: - anorexia - accentueaz scderea ponderal 10-50%

fa de iniial

- comportament activ cu pulsiuni bulimice i vom provocat

- BMI (indicele de greutate corporal) < 17 kg/m2 - acrocianoz

- oligodipsie - constipaie - reducerea masei osoase = osteoporoz.

AMENOREEA PSIHOGEN
(de stress, de efort)
Definiie: Lipsa menstrei i a ovulaiei ca urmare a alterrii
secreiei de GnRH i secundar de LH. Clinic: - amenoree (minimum 4 luni) - anovulaie (infertilitate) - regresia caracterelor sexuale secundare - frigiditate Etiopatogenie: efort fizic intens, stress ce descarc b-endocrfine la nivel de hipotalamus cu alterarea secreiei de GnRH.

Tratament:
- estro-progestative - Clomifen - LH-RH - gonadotropi (HMG + HCG) - stimularea gonadotropic fr rspuns n forma ovarioplegic

PUBERTATEA PRECOCE NEUROGEN ADEVRAT

Definiie: Declanarea funciei hipotalamo-hipofizogonadic la o vrst precoce: nainte de 9 ani la biei i de 8 ani la fete. Ea presupune secreie hormonal i gametogenez.

Clasificare:
Gn-RH pulsatil (de tip adult) - la B frecvena crescut - tumor hipotalamic posterioar, tuber cinereum - la F - idiopatic maturizare sexual armonioas complet cu gametogeneza Fr Gn-RH (prepubertar): - testotoxicoza - Sd. Mc Cune-Albright - hipotiroidie primar

HIPOGONADISMUL HIPOGONADOTROP PUR

A fost descris prima dat n 1856 de Maestre de San Juan, ulterior a fost descris de Kallman i de De Morsier.

( DISPLAZIA OLFACTO-GENITAL, SD.KALLMAN De MORSIER)

Se caracterizeaz prin hipogonadism datorat abseenei de GnRH i anosmie (absena congenital a bulbilor olfactivi)
Frecvena: - B: 1/10.000 - F: de 57 de ori mai rar

Transmitere: familial - transmitere legat de - cromosomul X sau

- autosomal dominant - autosomal recesiv
- defect de localizare a genelor pe cromosomi - o translocaie

ntre cromosomul 7 i 12 (autosomal dominante)

- un rearanjament ntre cromosomii - 3,9,12,13,15 i 21 - legat de cromosomul X o deleie a subsecvenei Xp 22.3 =

gena KAL exist i cazuri dobndite, posttraumatic.

SINDROMUL ADIPOZO-GENITAL (BABINSKI-FRHLICH)

Clinic:
- obezitate - hipogonadism dobndit: tumoral, meningoencefalit Parapubertar: B - penis infantil, n buton ascuns n cuta grsoas abdominal - testiculi mici, criptorhidici - pilozitate deficitar, voce subire F - amenoree primar, absena sexualizrii secundare La adult: - diminuarea funciei genitale, regresia caracterelor sexuale sec. - obezitate progresiv - sindrom tumoral = lezarea nucleului ventro-medial cu polifagie Tratament: cauzal.

Sindromul Lawrence-Moon Bardet-Biedl

Este forma congenital a sindromului adipozo-genital datorat unei mutaii genice.

Clinic:
- obezitate - hipogonadism - sindactilie / polidactilie - retinit pigmentar - debilitate mintal.

Tratament: nu exist. Dg. dif.:obezitate simpl

TUMORILE HIPOFIZARE LA COPIL

DEFINIIE
Tumori ce se dezvolt n majoritatea cazurilor n poriunea anterioar a hipofizei, rare la copil, n majoritatea cazurilor benigne i curabile. (Axa hipotalamo-hipofizar este vulnerabil la compresii sau invazii din aria paraselar).

FRECVENA
10-20% din tumorile intracraniene ale copilului
(Kendall)

10-15% (Xun Zang 1999) 10% din totalitatea tumorilor hipofizare au fost identificate la copii

TRATAMENTUL ADENOAMELOR HIPOFIZARE

CHIRURGICAL
- transsfenoidal
- transcranial

POSTOPERATOR
- funcia hipofizei posterioare vasopresin - n recidiv - radioterapie

PROGNOSTICUL
- tipul de adenom - vrsta pacientului - starea general de sntate.

CRANIOFARINGIOMUL
cea mai frecvent tumor hipofizar a copilului 8-13% din tumorile intracraniene sub 14 ani (Kendall) origine punga Rathke masa bine definit solid / chistic conine calcificri cretere lent n general supraselar erodarea dorsumului selar extindere intraselar vrsta de apariie 9-10 ani reacie intens glial n parenchimul cerebral adiacent chirurgia dificil

CRANIOFARINGIOMUL
MANIFESTRI CLINICE (Carmel 1985)
Semne clinice - cefalee - greuri / vrsturi - scderea acuitii vizuale - hipotrofie statural - tulburri de memorie - diplopie Frecvena (%) 80 60 40 30 5 10