Genetica-C10

Artrogriposa

Artrogriposa: existenta de redori articulare multiple, bilaterale, mai mult sau mai
putin simetrice cu caracter congenital, existente de la primul examen dupa nastere, cu evolutie
niciodata progresiva, dar totdeauna asociata unei displazii musculo-cutane (displazia este lipsa
sau dezvoltarea enorma a unui tesut sau organ).
Boala este destul de rara-2/10000 de cazuri.
Cauze: nu sunt bine cunoscute-factori genetici cu defecte cromozomiale; noxe din
mediul inconjurator cu o actiune in primul trimestru de sarcinaacestea duc la leziuni ale
celulelor nervoase din coarnele anterioare ale maduvei.
Aceasta inervare motorie defectoasa duce la transformarea fibroasa a musculaturii,
care are drept consecinta o imobilitate a embrionului si a fatului si o instalare a redorilor
articulare de diferite grade.
Anatomie patologica: muschii sunt palizi, atrofiati, slab diferentiati; sistemul osos
nu este atins, dar sufera deformari secundare, in special ale epifizelor.
Tabloul clinic:
a).Extremitatea cefalica: prezinta frecvente pete rosii intre sprancene (hemalgioane plane)
care dispar cu varsta. Trasaturi tipice: ochi infundati; nas in sa; narine largi si eventrate;
mandibula mica; malformatii ale pavilionului urechii; bolta ogivala; au o mimica saraca.
b).Membrele superioare:
-umerii proiectati in fata cu bratele in extensie, ADD, rotatie interna;
-cotul este frecvent in flexie, dar poate fi si in extensie;
-mana in pronatie, flexie, deviatie ulnara;
-degete in flexie, deviatie ulnara din articulatia metacarpofalangiana sau degete
in extensie, din articulatiile interfalangiene si police in ADD.
c).Membrele inferioare:
-soldul: 80% este afectat; prezinta redoare in flexie sau in extensie”pozitie de
broasca”; soldul este in ABD si rotat extern;
-genunchi: la 60% sunt in flexie (restul in extensie sau recurbate);
-picioarele: 90% prezinta picior in varus equin; mai rar equin pur sau talus; pot
prezenta picior plat;
d).Trunchiul:
-coloana: scolioza; cifoza; lordoza;
-trunchiul prezinta o hipotrofie musculara generalizata; torace in clopot; gatul
scurt.
Clasificare:
•Tip I: sunt afectate in special extremitatile. Exista 2 subgrupe:
-sunt afectate extremitatile mainilor si picioarelor fara sau cu afectare minima a
articulatiei proximale;
-sunt afectate extremitatile in totalitate (inclusiv sold si umar).
•Tip II: la fel ca tipul I, dar apar si malformatii la nivelul diferitor organe (a vezicii urinare
sau de inchidere a trunchiului neural).
•Tip III: tipul I si malformatii ale coloanei vertebrale si ale sistemului nervos central.
Majoritatea pacientilor sunt afectati motor, dar nu si intelectual. Copiii au aspect de “papusa
de lemn”. Lipseste controlul articular si cutele de la nivelul articulatiilor.
 2

Tratament:
a).Ortopedic: aparate gipsate succesive.
b).Chirurgical: operatii pe parti moi; dezinsertii de grupe musculare; operatii pe oase-
osteotomii.
c).Kinetoterapie: fara care nu se poate inregistra nici o ameliorare. Putinii muschi
functionail trebuie antrenati cat mai precoce si se face mobilizarea articulara pasiva si activa
cat este posibil, pentru a evita retractia capsulara si ligamentara; se face educarea mersului.

Mucopolizaharidoza (boala Marquio-Brailsford sau tip IV)

Este o boala genetica determinata de deficientele unor enzime lizozomale, care

determina acumularea tisulara, anormala de mucopolizaharide. Cazurile sunt rare: 1/40000
nou-nascuti. Se transmite autosomal recesiv.
Dismorfismul devine mai evident cu cat copilul creste in varsta: facies cu gura larga;
mandibula masiva; prognatism; dinti spatiati; nas scurt, baza turtita; capul mare; gat scurt;
torace scurt; stern proeminent; cifoza dorso-lombara-se compenseaza prin lordoza lombara
accentuata.
Membrele inferioare sunt scurte; genunchi in valgum; picior plat; redoare articulara
coxo-femurala; tulburari de mers.
Membrele superioare: segemntele sunt scurte; prezinta deviatie cubitala a mainii;
hiperlaxitate distala.
Retardul statural devine evident inainte de 5 ani (maxim 1-1,20 m). Supravietuirea
este pana la 30-40 de ani (fac insuficienta cardiorespiratorie).
Kinetoterapia cuprinde un program vast, avand in vedere polimorfismul
deformatiilor; programul se invidualizeaza; se face toata viata. Kinetoterapia vizeaza
mentinerea sau imbunatatirea functionala a aparatului locomotor. Se face gimnastica
respiratorie, tratarea artrozelor care se instaleaza.