Genetica dezvoltarii

Etape majore
1. Fecundarea
Contopirea gametlului
Refacerea setului diploid de crs
Erori de fecundare
Dispermia - 69!!! sau 69!""
Diandria - 69!!! sau 69!""
Diginia - 69!!! sau 69!!"
#. Dezvoltarea em$rionara
Cresterea organismului prin mitoze repetate
Diferentierea tesuturilor % organogeneza prin e&presia diferentiata a genelor
Erori ' (C) majore
*. Dezvoltarea fetala
Cresterea organismului prin mitoze repetate
Fiziogeneza prin e&presia diferentiata a genelor
Erori ' (C) minore
+. Dezvoltarea pu$etrara
Dezvoltarea caracterelor se&uale secundare
Control ,ormonal
Erori ' sterilitate
-. (dult
E&presia genelor de sustinere a fiziogenezei
E&presia genelor .de mediu/
Erori ' $oli multifactoriale
Genetica se&ului
Etape la la 0
1e& genetic !! !"
1e& gonadal gena D(!1 gena 1R"
1e& 2G estrogeni 3estosteron %
4organe genitale5 ()6 --7-reductaza
1e& pu$ertar estrogeni 3estosteron
Erori
1e& genetic - +-! 8 +9!!"
1e& gonadal - 6ermafroditizm
1e& 2G - :seudo-,ermafroditizm
1e& pu$ertar - sterilitate
Fenomene genetice
;<onizare
=nactivarea unui crs ! la persoanele +6!!
Rol ' controlul dozelor genelor materne si paterne
E&> +6!! ' un ! activ si un ! inaciv
(mprentarea genomica
=nactivarea selectiva a unei alele materne sau paterne
Rol - controlul dozelor genelor materne si paterne
E&> (a daca ( este amprentata ' fenotip a
daca a este amprentata ' fenotip (
Disomia uniparentala
:rezenta a # crs de la acelasi parinte
Rol ' apare la salvarea trisomiilor sau monosomiilor
E&> D?:1- ' s.:rader-@illi sau s (ngelman
Genele raspunsului imun
Gene =g A codifica (c ' care recunosc (g straini
Gene 3cRA codifica 3cR ' care recunosc celule straine in R(1:?B1 =)?B celular
Gene pCu proteaze A codifica protDazele complementului care distrug comple&ele (c%(g in R(1:?B1 =)?B
umoral
Dversitatea (c sau 3cR sau proteazelor
1. mai multe gene codifica (c sau 3cR 4gene C E F D5
#. recom$inarea somatica
*. splicingul alternativ
+. mutatii somatice
-. e&ceptia alelica
Genetica Cancerului
Etapele cancerogenezei
= =mortalizare ' tumoare $enigna
- celulele> mitoze intense D(R diferentiere normala apoptoza normala
- mutatii in proto-oncogene
== 3ransformare ' tumoare maligna
- celulele> mitoze intense B2B-diferentiere apoptoza a$senta
- mutatii in G13
=== )etastazare - tumoare maligna
- celulele> mitoze intense B2B-diferentiere apoptoza a$senta migrarea celulelor in alte tesuturi
- mutatii in alte G13