HEMOFILIILE

ESENTIAL PT DIAGNOSTIC:
1. istoric de sangerare din primul an de viata, la persoanele de sex masculine
2. are character cogenital si familial
3. sangerari prelungite dupa traumatisme minore
4. hemartroze si hematoame cu crt recurrent
5. Tc si aPTT prelungite
emofiliile sunt sindroame hemoragipare determinate genetic si caracterizate prin sinteza cantitativ
diminuata sau calitativ alterata a unuia din factorii trom!oplastinici: ". #$$$, $%, %$
emofiliile & si ' apar in urma unui defect (mutatie) al cromozomului % *al locusului genelor care
codifica sinteza " #$$$, $%+ fiind intalnite exclusive la sexul masculine, transmise de la o generatie la
alta prin femei
$n hemofiliile - deficitul de sinteza al fact %$ se transmite dupa model autozomal dominant sau
recesiv, nefiind legata de sex
&.P/-T/ -0$1$-/
emofiliia se manifesta clinic doar cand concentratia de "#$$$ scade su! 2)2253
/xista forme clinice 2grave *413 "#$$$+
2medii "#$$$ 522)3
2latente "#$$$ 2)2253
5anifestarea clinica a !olii apare de regula in primul an de viata *in sangeler 11 exista o cantitate
suficienta de "#$$$ provenit de la mama, astfel incat inceputul mersului, cu posi!ilitatea aparitiei de
traumatisme sa duca la aparitia primelor manifestari
-&6&-T/6$.T$-$
2hemoragiile apar intotdeauna in urma unor traumatisme
2 sangerarile au o durata prelungita, fara tendinta de stopare imediata
2 leziunile petesiale sunt a!sente
2 hemoragiile au, de regula , un sediu profound
2 sunt frecvente hemoragiile postoperatorii sau consecutive interv ch, stomatologice, 760
2 poate sa fie externa *epistaxis, gingivoragii, etc+ interna *hematoame, hemartroze, revarsate, etc+ sau
exteriorizata *hematemeza, melena, hemoptizie+
.$5PT75&T7078$& 1/.P/-$"$-& *postraumatica+ este evidentiata prin echimoze si hematoame
su!cutanate si musculare
.$5PT75&T7078$& -&6&-T/6$.T$-& cuprinde,
1. 5&1$"/.T&6$ $5P0$-&19 :1 P67817.T$- #$T&0:
2hemetoame perilaringiene, or!ite, planseu !ucal, intracraniene
2consecinte volemice2sangerari exteriorizate greu de stapanit
2. 5&1$"/.T&6$ $5P0$-&19 :1 P67817.T$- ":1-T$71&0 :0T/6$76
2hematoame cu compresiune de nerc median, radial, sau sciatic
2 hematoame cu compresiune pe pachete vasculare
2 hematoame intraoculare sau la nivelul urechii interne
2 hemartroze care devin in ttimp achilozante sau deformanteprin leziuni repetitive
/%P076&6$ P&6&-0$1$-/
T- prelungit 1522) min2ore
T prelungit
aPTT2prelungit
T., T;2normale
Trom!ocitele <normale
6x, ostoporoza, pensarea si neregularitatea suprafetelor articulare, geode osoase pana la distructie
totala
9$&817.T$-:0 P7=$T$#
2 !olnav de sex masculine,
2 confirmare !iologica prin lipsa de "#$$$
2 detectarea tarei hemofilice
9$&817.T$-:0 9$"/6/1T$&0
&lte sdr hemofilice
.dr parahemofilice *prezinta ta!lou clinic asemanator+
T6&T&5/1T
1. $n puseu hemoragic acut: 2 repaus complet
2 aplicarea de punga cu gheata si comprese pe regiunea hematomului
2 nu se fac puctii, in>ectii, incizii
2 evitarea medicatie antiagregante plachetare <aspirina, &$1., morfina
2 antialgice
2 doze medii
2. T6&T&5/1T:0 9/ '&=& /.T/ .:'.T$T:T$#
2 se face in functie de gravitatea hemoragiei
2 se poate recurge la transfuzia de sange, preparate cu continut de factori trom!oplasmatici
2 in principiu: in hemofilia & se utilizeaza crioprecipitatulantihemifilic& care contine 5 :$? ml
2 $n hemofilia '2se utilizeaza fractiunea protrom!ina@proconvertita@ f antihemofilic care contine
25 :$?ml
2 tratamentul se face in 2 prize <pt "#$$$ si o priza pt "$% in perfuzie rapida 22)23)min pt a evita
sinteza de anticoagulanti
2 pt hemoragiile spontane in articulatii si muschi se administreaza transfuzii timp de 223 zile *2)2
4):$?Ag?zi+ , pe cand in hematoamele cu sedii periculoase este nevoie de tratament su!stitutive
timp de 52B zile
2 in interventiile chirurgicale mari se recurge la tratament su!stitutive cu 122 ore inaintea actului
operator si 1)214 zile postoperator
2 in caz de hematurie tratamentul seface pana la disparitia acesteia
T6&T&5/1T:0 P6/#/1T$#
emofilicul tre!uie sa ai!a in permanenta asupra sa un carnet de sanatate in care sa figureze tipul
de hemofilie , nivelul factorului, grupa sanguina, centrul care il are in evidenta
/vitarea in>ectiilor $5, a punctiiilor, a medicamentelor care afecteaza hemostaza
5od de viata cu evitarea traumatismelor
-unoasterea de catre hemofilic a atitudinii ce tre!uie adoptata in caz de acccident
'i!liogarfie,
8alafteon 7ltean <aspecte diagnostice si terapeutice in !olile hematologice
arrison2Principii de medicina interna