Deficiena mintal de gradul I

- la debilii mintali au fost determinate o serie de particulariti ale activitii nervoase superioare
formarea reflexelor condiionate prezint oscilaii intense i persistente sub aspectul timpului
de laten, al forei i duratei reaciei
- particulariti specifice ale acestei categorii n cadrul handicapului de intelect le vom ntlni att
n procesele de cunoatere, ct i n domeniul motricitii i al afectivitii
a

Percepia
n cadrul percepiei, debilii mintali prezint deficiene ale analizei i sintezei ei
desprind din obiecte sau imagini foarte puine detalii ceea ce face ca percepiile lor s
fie insuficient de specifice, persistnd caracterul lor fragmentar i lacunar cu prezena
confuziilor (datorate i mascrii unor elemente de ctre altele: se desprind mai uor
elementele periferice sau cele delimitate prin contur sau culoare dect greutatea, forma
i materialul din care este confecionat obiectul)
o alt trstur caracteristic debilului mintal este ngustimea cmpului perceptiv (ntrun timp limitat ei pricep un numr mai mic de elemente dect normalii) ducnd la o
dificil orientare n spaiu i la reduse capaciti intuitive de a stabili relaia dintre
obiecte

Gndirea
debilul mintal manifest o pregnant lips de flexibilitate a activitii cognitive n
general i a activitii perceptuale n mod special
gndirea este caracterizat n primul rnd prin predominarea funciilor de achiziie
comparativ cu funciile de elaborare gndirea lui nu e creativ, ci reproductiv
stabilete mai uor deosebirile dect asemnrile, trstur ce se menine pn la o
vrst mai mare
procesul nelegerii apare cu greu din cauza modului defectuos n care se realizeaz
integrarea datelor noi n cele existente

Limbajul
se dezvolt n general cu ntrziere sub toate aspectele sale:
primul cuvnt apare la vrsta de 2 ani (n mod normal apare la 1 an)
utilizarea propoziiei n comunicare apare la 3 ani (n mod normal 1,7 ani)
vorbirea apare la 34,2 luni (n mod normal 15,7 luni)
vocabularul copiilor debili mintali este mai limitat dect cel al normalilor:
este srac n cuvinte noiuni care desemneaz mrimi, relaii spaiale,
caracteristici psihice
predomin substantivele
numrul de verbe este mai mic
se ntmpin dificulti n nelegerea i utlizarea comparaiilor, epitetelor i
metaforelor
fraza, att n limbajul scris ct i n cel oral, se caracterizeaz printr-un numr mai mic
de cuvinte i o construcie defectuoas din punct de vedere gramatical
cu toate dificultile existente n planul dezvoltrii psihice, comunicarea poate fi
stimulat spre o evoluie pozitiv, n condiiile unor influene educaionale adecvate

n acest scop se sugereaz unele programe de intervenie pentru dezvoltarea

comunicrii la copiii cu deficiene mintale de gravitate diferit
aceste programe sunt cu att mai eficiente cu ct se au n vedere vrstele mici ale
copilriei
n formele severe se vizeaz formarea unor modaliti de relaionare cu cei din jur
prin intermediul comunicrii nonverbale ce este conceput de unii autori ca o
terapie ocupaional pentru aceti subieci

Procesele mnezice
debilitatea mintal nu exclude posibilitatea unei memorii dezvoltate sau chiar a unei
hipermnezii, ns n general memoria este deficitar sub anumite aspecte
ca trsturi specifice ale memoriei, distingem:
memorarea nu dobndete un caracter suficient de voluntar; debilul nu recurge la
procedee de fixare intenionat, nu-i elaboreaz un plan de organizare a materialului,
ns eficiena sczut a memoriei rezult i dintr-o evocare n care se gsesc elemente
fr legtur cu subiectul abordat
memoria este caracterizat de rigiditatea fixrii i a reproducerii cunotinelor, ce
duce la dificulti n realizarea transferului de cunotine
lipsa de fidelitate a memoriei (cnd reproduc ceva, copiii debili adaug elemente
strine provenite dintr-o experien anterioar mai mult sau mai puin asemntoare)

Motricitatea
s-a stabilit c cu ct gradul deficienei mintale este mai mare, cu att nivelul motricitii
rmne mai sczut, lucru vizibil mai ales sub urmtoarele aspecte:
viteza micrilor
precizia micrilor
imitarea micrilor
reglarea forei musculare, etc.
la debilii mintali se observ mai frecvent dect la normali lateralitatea manual stng sau
ambidextr, ceea ce ngreuneaz manipularea unor obiecte

Voina
n ceea ce privete activitatea voluntar putem spune c ea prezint deficiene n toate
momentele desfurrii sale:
scopurile pe care i le fixeaz debilul sunt generate de trebuinele i interesele
momentane; el se abate de la scopul fixat dac ntmpin dificulti i execut o alt
activitate mai uoar
dificulti ntmpinate n efectuarea unei aciuni provin din insuficiena ateniei pe
care ei o acord instruciei ce li se d, fiind nclinai s treac imediat la aciune
apar frecvente manifestri de negativism ca efect al capacitii reduse de lucru a
scoarei cerebrale

Comportamentul

 activitatea debilului este caracterizat, n primul rnd, de imaturitate (un copil debil
mintal de vrst colar are manifestri proprii precolarilor sub aspectul emoiilor i
sentimentelor)
h

Conduitele afective
manifestrile emotive sunt foarte des exagerat de puternice n raport cu cauza care le-a
produs
se poate ajunge la crize de furie nsoite de reacii agresive fa de cei din jur, distrugerea
obiectelor, lovirea propriului corp, ns i veselia se poate transforma n crize de rs
nestpnit i necontrolat
aceast capacitate redus de a controla expresiile emoionale complic relaiile lor cu cei
din jur i duce la efecte dezorganizatoare asupra activitii
se observ predominarea unui anumit tip de dispoziii astfel c unii sunt mai frecvent
euforici alii apatici i alii iritabili

Integrarea familial, colar i socioprofesional

prezena unui copil cu debilitate mintal ntr-o familie reprezint o grea ncercare pentru
prini
din aceste motive muli dintre prini nu reuesc s se mpace cu acest gnd
chiar i atunci cnd ntrzierea n dezvoltarea copilului este evident, ei se amgesc
cu o mulime de explicaii posibile
sunt i prini care triesc un sentiment de culpabilitate fa de copil, se simt
rspunztori i ncearc cu disperare s gseasc o soluie de ieire din situaia n care
se afl
copiii debili mintali, n condiiile unei atitudini realiste a fameilie, reuesc n bun msur
s se integreze n aceasta
n ceea ce privete educaia, ei pot urma coala ajuttoare, uneori chiar i coala de mas,
unde i nsuesc scris cititul i calculul elementar la nivelul a 4 5 clase din coala
general
debilul mintal are posibilitatea de a-i nsui o profesie pe care o poate exercita cu succes
(tmplar, zidar, cofetar, croitor, zootehnist, viticultor etc.)

Formele clinice ale debilitii mintale

- din punct de vedere clinic, debilii mintali sunt mprii n dou categorii:
Debilul armonic
termenul a fost introdus de Th. Simon (1924) i Vermeylen (1929) care considerau c n
acest form deficitul intelectual constituie elementul ce predomin personalitatea
retardul intelectual se manifest prin ntrzierea n plan colar, dificult i n activitatea
de achiziie a unor cunotine, dar ansele de reuit ale acestor persoane sunt bune dac
depun efort continuu i sunt susinui afectiv de cei din jur
debilul armonic este muncitor, asculttor, capabil de a nva o meserie i de a o
exercita n condiii normale
Debilul dizarmonic (tulburrile intelectuale sunt asociate cu cele afective)

debilul dizarmonic (Baronnei i Fay l-au denumiti debil complet) se caracterizeaz

prin preponderena tulburrilor afective i de comportament
Th. Simon i G. Vermeylen consider c debilul dizarmonic, dup formele de
manifestare, se mparte n:
o Debilul dizarmonic instabil
este incapabil de a se concentra
nu poate fi atent
este curios
este permanent agitat
este mitoman
are dificulti de adaptare
o Debilul dizarmonic excitat
prezint, pe lng tulburrile caracteristice celui instabil, dar de o gravitate
sporit, manifestri legate de o agitaie motric permanent i stri de euforie
vorbete nencetat i este lipsit de interes
o Debilul dizarmonic emotiv
fa de cel instabil, are reacii afective instabile i exagerate, dar beneficiaz de
un intelect superior
caut aprobarea i acceptarea celor din jur i poate fi chiar sensibil la critic

6. Deficiene fizice i/sau neuromotorii i tulburri psihomotorii

Deficienele fizice i/sau neuromotorii reprezint categoria tulburrilor care afecteaz n
special componentele motrice ale persoanei, avnd o serie de consecine n planul imaginii de
sine i n modalitile de relaionare cu factorii de mediu sau cu alte persoane.
n general, deficienele fizice se manifest ca invaliditi corporale ce reduc puterea i
mobilitatea organismului prin modificri patologice exterioare sau interioare i care pot fi
localizate la nivelul ntregului corp sau numai la nivelul unor segmente.
Deficienele neuromotorii sunt determinate n principal de afectarea structurilor i funciilor
neuronale, de la nivel central sau periferic, rspunztoare de funcionarea mecanismului
neuromuscular. Consecina direct a deficienelor neuromotorii const n perturbarea controlului
funcionrii fibrelor musculare datorat disfunciilor n transmiterea impulsurilor nervoase ctre
efectorii din sistemul muscular.
Deficienele sau tulburrile psihomotorii sunt determinate n principal de calitatea proceselor
psihice care influeneaz controlul i funcionarea mecanismului neuromuscular.
6.1. Clasificarea deficienelor fizice i/ sau neuromotorii
Aceast clasificare este realizat din raiuni didactice, n realitate limita dintre tulburri
neuromotorii i psihomotorii este foarte greu de stabilit, deoarece ntre motor, psihic i
neurologic exist o strns interaciune. (Ghergu, 2007,p.191-193)

Tulburri genetice i congenitale:

a

sindromul Langdon- Down (trisomia 21)

malformaii ale aparatului locomotor i ale membrelor superioare

diformitatea Sprengel (umrul ridicat congenital)

toracele n plnie (pectus excavatum) pe lng aspectul estetic, are

multiple consecine asupra respiraiei i funcionrii inimii

luxaia congenital a oldului

Tulburri ale procesului de cretere

a

rahitismul

piciorul plat

hipotrofia statural (nanismul)

inegalitatea membrelor

osteocondrodistrofiile

malformaii ale coloanei vertebrale

Sechele posttraumatice

Deficiene osteoarticulare i musculare

Deficiene preponderent neurologice

6.2. Psihomoticitatea
Psihomotricitatea reflct strnsa legtur dintre motric i psihic. Acest lucru este evident n
mers, limbaj, mimic care pot fi considerate moduri de expresie a inteligenei i afectivitii
(Leon Michaux)
A. Gesell afirma c, ntruct gndirea copilului se exprim prin acte, se poate emite legea
c fiecrei insuficiene motrice i corespunde o anumit deficien psihic.
Psihomotricitatea se definete ca fiind rezultatul integrrii funciilor motorii i
psihice/mintale, consecin a maturizrii sistemului nervos, ce vizeaz raportul subiectului cu
propriul corp i cu mediul nconjurtor (Encyclopedia Universalis).
Relaia dintre psihic i motric pot fi grupate astfel: (Punescu, Muu, p.110-111)
- Relaia paralel, dup care tulburrile psihice i cele motrice sunt simultane, fr
cauz-efect (deficien mintal-debilitate motric)

Relaia centrifug n care tulburrile psihice determin pe cele motorii (isteria

devine pitiatism)
- Relaia centripet, n care tulburrile motorii sunt dominante, iar cele psihice nu
sunt dect reflectarea acestora (epilepsia)
Conduitele psihomotorii ale fiecrui individ evolueaz n funcie de nzestrarea sa aptitudinal,
de gradul de dezvoltare fizic i intelectual i de influenele educative crora a fost supus pe tot
parcursul copilriei.
Principalele direcii de manifestare ale psihomotricitii sunt (apud. Ghergu, p.201):
relaia cu sine cuprinde n special coordonarea postural bazat pe reflexe, cu
componentele sale spaiale (axa corporal i aliniamentul corect al scheletului),
ritmice (ritmicitatea respiraiei) i energetice (concentrarea forei la nivel
abdominal);
relaia cu cei din jur se realizeaz prin contactul tegumentelor
relaia cu mediul nconjurtor - contactul tegumentelor cu ageni fizici,
manipularea obiectelor, descoperirea spaiului
Cu alte cuvinte, psihomotricitatea face posibil adaptarea pragmatic (nvarea tehnicilor
profesionale, manuale, intelectuale), adaptarea social (modaliti de comunicare interpersonal),
adaptarea estetic (tehnici de expresie corporal) i adaptarea educativ.
Tulburrile psihomotorii cunosc o palet variat. Dintre acestea amintim: tulburrile de
schem corporal, de lateralitate, de orientare, organizare i structurare spaial, de orientare i
structurare temporal, debilitatea motric, instabilitatea psihomotorie. (Punescu, Muu, 1997,
p.109).
Ne vom opri asupra conceptului de schem corporal pentru a analiza implicaiile
schemei corporale n dezvoltarea individului.
Schema corporal reprezint suportul material al cunoaterii i tririlor individului;
este pilonul de susinere a cunoaterii spaiului i timpului proprii n raport cu spaiul i timpul
lumii (A. Munteanu, 2006, p.335). Uneori sunt utilizai i termeni de imagine corporal sau
percepie corporal.
Psihologul francez Henry Wallon sublinia faptul c schema corporal este un
element de baz,indispensabil construirii personalitii copilului. Este reprezentarea maimult sau
mai puin global, mai mult sau mai puin tiinific i difereniat pe care o are copilul despre
propriul su corp (apud. Munteanu,2006,p.359)
Schema corporal ndeplinete urmtoarele roluri:
1 prin elementele nnscute, atenia copilului este orientat spre adulii din jur, n primul rnd
spre mam. Copilul este introdus n interaciunea social, condiie necesar a comunicrii
incipiente. Elementele nnscute l susin n primele ncercri de imitaie, i dau primele

elemente de ordonare a avalanei de stimuli din jur i l susin n realizarea tendinei de a

cuta plcere, confort.
l susine n realizarea instinctiv a gesturilor, ncrcate de semnificaie, mai nti, de cei din
jurul copilului. Semnificaia va fi nvat ulterior de copil, astfel nct el va executa, mai
trziu, cu intenie acele gesturi. Acest moment reprezint o comunicare deplin, adic
bazat pe semnificaie, intenie i uznd de limbaj: limbajul gestual.
asigur orientarea n spaiu i timp a copilului. Orientarea presupune i puncte de reper.
Anumite pri ale corpului uman sunt orientate n raport cu alte pri ale corpului i cu
exteriorul fixat n obiectele i fiinele din jur. Orientarea n timp se realizeaz pe baza
reflexului la timp, raportat le evoluia ritmic a proceselor sale fiziologice.(idem,p.360)

Tulburrile de schem corporal prezint urmtoarele simptome: (Punescu, Muu,

1997,p.111)
1 nu cunoate prile corpului su i ale partenerului
2 nu poate stabili corect relaiile spaiale dintre corpul propriu i obiectele din jur sau ale
obiectelor ntre ele
3 incapabil s foloseasc corect membrele n executarea gesturilor ca urmare a lipsei de
concentrare, de imitare sau de cunoatere a tuturor posibilitilor spaiale ale corpului su.
4 nu coordoneaz bine micrile, dei nu are probleme motorii deosebite.
Tulburrile de lateralitate simptome:
1 alegerea minii se face la ntmplare
2 manifest o anumit preferin pentru mna dreapt sau stng. De exemplu, gesturile de
precizie sunt executate cu mna dreapt, cele de for cu mna stng.
Consecine: dificultate n a recunoate stnga-dreapta corpului; nensuirea actului grafic i
lexic: scrierea n oglind, dificulti n discriminarea vizual.
Cauzele pot fi de natur motric sau neurologic: este dreptaci pentru picior i stngaci
pentru mn; este ambidextru, sau de natur social: copilul dei este stngaci, condiiile de
munc l oblig s foloseasc dreapata sau, dei este dreptaci, prin imitare folosete mna stng.
(ibidem)
8. Deficiene asociate /multiple
= existena a dou sau mai multe deficiene asociate la aceai persoan i nso ite de o varietate
de tulburri
- din rndul polihandicapului fac parte majoritatea sindroamelor handicapului de intelect,
sindromul autist i surdocecitatea
Sindroamele handicapului de intelect
- sunt peste 100

Sindromul trisomiei 13 / Sindromul Patau

frecvena este de 1 la 20.000 nou nscui
se caracterizeaz prin:
buze despicate
degete flexate
degete suplimentare
apariia hemagioamelor
malformaii ale coastelor
malformaii ale inimii
malformaii ale organelor abdominale
malformaii ale organelor sexuale
anomalii structurale ale feei i craniului
supravieuirea este pe termen scurt

Sindromul trisomiei 1 / Sindromul Edwards

frecvena este de 1 la 8000 de nou nscui
se caracterizeaz prin:
greutate mic la natere
capul, gura, flcile sunt mici
minile sunt cu pumnii strni i n poziii anormale
malformaii ale coapselor i picioarelor
probleme cu inima i rinichii
retard mental
din numrul total de nou - nscui cu sindrom Edwards, doar 5% triesc peste 1 an

Sindromul Down / Trisomia 21

a fost descris n anul 1866 de ctre Langdon Down i se caracterizeaz prin triada:
dizmorifie particular
ntrziere mintal
aberaie cromozomial
n anul 1959, Jerome LeJeune a descoperit c sindromul Down este cauzat de existena
unei copii suplimentare a cromozomului 21, ceea ce genereaz un numr total de 47
cromozomi
n Anglia, frecvena este de 1 la 1000 de nou nscui, iar pe plan mondial de 1 la 800 de
nou nscui
caracteristici:
cap mic
brahicefalie
facies lat, rotund, aplatizat, colorat n rou
prezint absena complet a pomeilor obrajilor
aspect de clovn (roeaa obrajilor i a vrfului nasului)

greutatea creierului este de 76% din greutatea unui creier normal i are mai puine
circumvoluiuni i mai mici
gura este mic, cu fisuri comisurale i permanent deschis
dinii sunt neregulat implantai, cariai i inegali
limba este fisurat i cu aspect lat sau ngust i ascuit
urechile sunt nelobulate
toracele este lrgit la baz
prezint lordoz n poziie eznd
minile sunt mici i scurte, late, cu degete divergente
picioarele sunt scurte i cu degete mici
este lent, apatic, st ore ntregi n aceeai poziie
micrile sunt monotone
prezint instabilitate psiho motorie care const n trecerea de la docilitate la tri de
auto i heteroagresivitate
atenia este labil
memoria mecanic i limbajul apar trziu
majoritatea nu reuesc s nvee s scrie
vocea este rguit, monoton
vorbirea este infantil i apar tulburri de articulaie
gesticulaia este principalul mijloc de comunicare
gndirea se afl n stadiul concret i nu va permite dect achiziia unor elemente cu
caracter stereotip
memoria este predominant mecanic, iar ntiprirea de scurt durat
le place muzica, dansul simt ritmul, sunt veseli, afectuoi
l putem regsi n handicapul de intelect sever i profund i, rar, n debilitatea mintal
cauze:
nu exist o cauz exact, ns se pot lua n considerare:
o vrsta naintat a mamei la natere
20 ani 1:1600
35 ani 1:365
40 ani 1:100
o riscul ca i al doilea copil s se nasc cu sindrom Down este de 1:100
o tulburrile pulmonare
o radiaii
o infecii virale
bebeluii i copiii tind s fie predispui la infecii ale pieptului i sinusurilor, pot avea
probleme de alimentaie, pot avea probleme n a fi leni n coordonarea necesar pentru
ca simultan s sug, s nghit i s respire
aproximativ 1 din 3 copii sufer de afeciuni ale cordului
exist 3 tipuri de sindorm Down:
a Trisomia 21 standard / normal / primar
apare la 94% din persoanele cu sindrom Down

este un accident al naturii

prinii au cromozomi normali, dar la copil apare un cromozom n plus n
perechea 21
Sindromul Down translocaie
apare la 3% din cazuri
o parte din cromozomul 21 se ataeaz unui cromozom din alt pereche, astfel
nct cele 2 pri devin una singur i formeaz un cromozom n plus
la jumtate din cazuri este accidental, ceea ce nseamn c nu se va ntmpla i la
sarcinile viitoare
la cealalt jumtate, unul dintre prini prezint o balan cromozomial anormal
Mozaicismul
este foarte rar i apare la 2 3% din cazuri
celulele cu cromozomul suplimentar se amestec cu celulele normale, astfel c o
parte din celule vor fi afectate, n timp ce restul rmn normale

Oligofrenia fenipiruvic / Boala lui Flling / Fenilcetonuria

este o tulburare metabolic ereditar i o form grav a handicapului de intelect
a fost descris prima oara n 1934
se datoreaz absenei unei enzime care transform fenilalanina n tiroxin (hormon
tiroidian), ceea ce genereaz transformarea fenilalaninei n acid fenipiruvic
se aplic o metod alimentar ct mai de timpuriu, diet ce const n alimente din care s-a
extras fenilalanina
n lipsa aplicrii dietei, n majoritatea cazurilor se instaleaz deficiena mintal grav
(65% din cazuri deficien mintal grav, 31% din cazuri deficien mintal sever,
4% din cazuri deficien mintal uoar)
la natere copilul pare normal, apoi apare instabilitatea psiho motorie, iritabilitatea,
ntrzierea marcant n dezvoltare (st pe spate la 1 an i merge abia dup 2 ani),
ntrzieri n dezvoltarea vorbirii (apare dup 3 4 ani)
prezint balansri de trunchi, mersul este cu pi mici i aplecare nainte i are o tendi
permanent de micare a minilor
la 1/3 din cazuri apar crize de epilepsie
prezint o subdezvoltare staturo ponderal
prul este blond, depigmentat
ochii sunt albastru deschis
prezint eczeme
se pot elabora cteva comportamente simple de autoservire
pielea este foarte sensibil, uneori cu spargeri de vase de snge, iar diagnosticul se poate
face de timpuriu prin analiza urinei

Idioia amaurotic
se manifest n 2 forme:
a Boala lui Tay Sachs
b Tulburarea lui Spielmayer Voght
frecvena este mai redus

 la natere copilul d impresia de normalitate pentru ca n jurul vrstei de la 3 la 6 luni s

devin apatic i cu o motricitate ce nu evolueaz n mod normal
pentru nceput, este hipersensibil la lumin i zgomote, iar mai trziu vzul se va degrada
treptat pn la orbire
nu poate apuca obiecte, nu poate ine capul ridicat, iar mai trziu se pot instala paralizii
are un caracter ereditar i exist posibilitatea apariiei ei la diferite vrste
manifest indiferen fa de mediu
dezvoltarea psihic este foarte redus
6

Gargoilismul
se regsete n toate categoriile de handicap de intelect de la formele cele mai u oare la
cele mai grave
are o statur mic, cu gt i membre scurte i prezint o nfiare general de btrn
craniul are un aspect deformat
gura este mare, cu buze i limb groase
nasup este n form de a
abdomenul este proeminent din cazua splinei i a ficatului care sunt foarte mrite
pot aprea opaciti pe cornee i hernie ombilical

Hipertelorismul
este caracterizat de plasarea lateral a ochilor cu distan foarte mare ntre ei ceea ce d
un aspect animalic
craniul este brahicefalic
prezint anomalii ale maxilarului superior i ale boltei palatine

Sindromul Turner
a fost descris n anul 1938
deficiena mintal este nsoit de anomalii cromozomiale, fiind o aneuploidie
se caracterizeaz prin absena, sau printr-un deficit sau un defect al unui cromozom X
frecvena este de 2,5 la 10.000 nateri
vrsta prinilor nu are niciun fel de rol
prezint fa rotund, urechi late implantate spre gt care este scurt
este caracterizat de absena semnelor sexuale
doar 5% din femeile cu acest sindrom au menstruaie i foarte rar s-au raportat semne de
fertilitate
toracele este n form de scut cu mameloane ndeprtate
prezint scolioz sau cifoscolioz
apare numai la femei
Sindromul pseudo Turner
apare numai la brbai
este caracterizat de aceleai simptome, ns, n plus prul este aspru, gura
triunghiular (gur de pete), prezint strabism

Hipertiroidismul

 apare n 2 variante:
a cretinismul endemic
este pregnant legat de mediul de via al subiectului
se datoreaz existenei n proporii insuficiente a iodului n sol sau n ap, lucru ce
mpiedic producerea hormonului tiroidian i are efecte n dezvoltarea psihic i
fizic
caracteristici:
metabolism redus
imaturitate sexual
scund
greoi
abdomenul i craniul proeminente
picioare strmbe
pleoapele, buzele i limba umflate
pielea uscat, glbuie i rece
prul aspru
micrile, mimica i pantomimica rigide
tulburri mentale grave
b cretinismul sporadic
glanda tiroid rmne nedezvoltat / degenereaz
prezint insuficien mintal accentuat
11 Sindromul X fragil / Sindromul Martin Bell
este o motenire genetic
mama este purttoarea genei i o transmite fiilor
frecvena este de 1 la 1000 sau la 2000 de biei
prezint retard mintal ntre moderat i sever
exist cazuri rare n care sunt afectate i fetele, dar gradul de afectare este mai mic
15 20% din cei afectai prezint simptome autiste:
privire slab
flfit de mini
bti repetate din palme
retard n dezvoltarea vorbirii
bolta palatin este nalt
prezint strabism
urechile sunt mari
faa este lung
prezint o slab tonicitate muscular
12 Sindromul Klinefelter
tulburare genetic ce afecteaz doar sexul masculin
se caracterizeaz prin existena mai multor cromozomi X
frecvena este de 1 la 500 pn la 1 la 1000 de nou nscui

 a fost descris prima oar acum 60 de ani i se caracterizeaz prin modificri morfologice
ale dezvoltrii sexuale i psihice
prezena unuia sau a mai multor cromozomi X n plus este o eroare genetic ce poate
aprea n procesul de diviziune celular
nu exist simptome pn la pubertate cnd nivelul de testosteron nu mai crete, ceea ce
genereaz:
pilozitate sczut
musculatur slab dezvoltat
ginecomastie
nlime mai mare
membre inferioare mai lungi
umeri nguti
bazin lat
testicule mici
penis mic
infertilitate
prezint abiliti reduse n:
dezvoltarea limbajului, avnd un vocabular destul de srac
procesul de gndire este ncet
dificulti n a controla impulsurile
timpul de rspuns la stimuli este mai mare
diferene n realizarea simultan a mai multor sarcini
au probleme de ordin emoional:
comportament ruinos i imatur
anxietate
agresivitate
depresii
abuzuri de alcool
diagnosticarea se poate face i nainte de natere prin amniocentez sau postnatal printrun examen clinic amnunit, prin aflarea istoricului medical, prin efectuarea cariotipului
1% dintre cei cu retard mintal au i sindromul Klinefelter
tratament:
ginecomastia i deficienele genitale se trateaz chirurgical
n rest se administreaz depotestosteron
tratamentul poate include i un suport educaional n ceea ce privete dezvoltarea
limbajului i consiliere n privina adaptrii social
13 Arahnodactilia
denumirea este dat de prezena degetelor foarte lungi i foarte subiri la mini i picioare
craniul este ngust
cutia toracic este adncit

 prezint scolioze, cifoze i anomalii congenitale ale inimii i cristalinului

deficiena mintal se remarc de timpuriu, n nu este ntotdeauna foarte grav
14 Arahnoencefalosindactilia / Sindromul Apert
orbitele sunt ndeprtate i sunt orientate oblic n jos
nasul este mare, coroiat (nas de papagal)
craniul este alungit, cu form de turn
poate aprea o lrgire excesiv a degetului mare
pot aprea anomalii oculare
15 Sindromul Rud
apare n deficiena mintal grav, iar anormalitatea este evident imediat dup natere
pielea este uscat, glbui cenuiu, prezint ihtioz
prul crete foarte greu
se transmite ereditar i apare cel mai frecvent n cazurile de cosangvinitate
16 Sindromul Wiliams
cauza este o microdereie (lipsa de material genetic) pe cromozomul 7, microdereie ce
genereaz o insuficien a genei elastine, care determin caracetristici de ordin fizico
medical, caracteristic specifice faciale etc.
cele mai multe cazuri sunt aprute pur ntmpltor, iar riscul apariiei la al doilea copil nu
este mai mare ca n cazul primei nateri
persoanele cu sindrom Wiliams prezint un risc de 50% de a avea copii cu acest sindrom
frecvena este de 1:7500 nateri
caracteristici:
nasul crn
buza superioar lung
gur larg
buze pline
brbie mic
mici umflturi n jurul ochilor,
caracteristici ce se accentueaz cu naintarea n vrst
prezint afeciuni ale inimii i vaselor de snge
exist posibilitatea apariiei unei hipercalcemii care se poate rezolva de la sine, dar exist
i dereglri ale metabolismului calciului i a vitaminei D, care pot persista toat viaa
greutatea este mic la natere
nlimea la maturitate este sub valoarea medie
foarte muli, la vrsta copilriei, au probleme de alimentaie legate de tonusul muscular
slab, de suptul cu dificultate, de o deglutiie dificil i de un reflex sever de necare
muli dintre copiii cu sindrom Wiliams au colici o perioad mai lung de timp dect
normalii i, deci, vor fi mai iritabili
pot aprea probleme n ceea ce privete somnul
au dinii mici i foarte rari
se ntlnesc foarte des herniile ombilicale i inghinale

 majoritatea persoanelor cu sindromul Wiliams manifest hiperacuzie care se amelioreaz

cu naintarea n vrst, timp n care auzul scade
prezint tonus muscular slab i laxitate articular (care se transform n rigiditate pe
msur ce cresc)
este necesar fizioterapia
au o personalitate foarte plcut, sunt extrem de politicoi, sunt mai interesa i de
contactul cu persoane adulte, nu se tem de strini cnd sunt mici
retardul mental poate fi n diferite grade i este prezent la cele mai multe persoane cu
sindrom Wiliams
prezint ntrziere n dezvoltarea verbal, a metsului i a folosirii toaletei
apare o lips a capacitii de concentrare care tinde s se amelioreze
n cazul retardurilor mentale uoare sau la cei fr retard, dei vorbirea se achiziioneaz
mai greu, exist domenii n care pot excela
17 Sindromul Angelman
nu este considerat un subtip de autism
1965 Henry Angelman a fost primul care a descris un grup de indivizi ca avnd aceleai
caracteristici fizice, de personalitate i comportament
lipsete o mic poriune a cromozomului 15, cea pe linie matern
simptome:
flfitul minilor
vorbire absent sau slab calitativ
deficit de atenie
hiperactivitate
probleme de somn i alimentaie
retard n dezvoltarea motorie
stereotipul de a se muca, de a se trage singuri de pr
nu sunt foarte afectuoi
mersul este rigid
micrile sunt spasmostice
caracteristici faciale:
gura larg deschis i zmbitoare
buza de sus subire
ochi adnci
50% din cazuri slab pigmentare a ochilor, prului i pielii (albinism)
frecvena este d 1:25000 nateri
aparine deficienelor de intelect severe, iar ca terapie se poate aplica terapia
comportamental, terapia vorbirii etc.

Sindromul autist / Sindromul autismului infantil

- termenul provine de la Bleuler (1911) care se referea la dereglri secundare de natur psiho
genetic pe care le raporta la o categorie deficit de tulburri primare:
dereglri ale asociaiei de idei
ntreruperi ale fluxului ideativ
dereglri de limbaj
stereotipii verbale
halucinaii etc.
- ulterior, conceptul de autsim a fost mai bine conturat, mai bine definit
- a constituit obiectul de studiu al mai multor discipline: psihopedagogia special, psihologia,
psihiatria, pedagogia, psihologia clinic
- n diagnoza autismului s-au fcut diverse confuzii i substituiri cu alte sindroame, rezultnd
termeni ca:
psihoz infantil
encefalopatie infantil
tulburri emoionale grave
schizofrenie infantil
oligofrenie
ntrziere psihic
copii fr contact
care se refer la o arie larg de fenomene, dar nu acoper autismul = detaare de la realitate
nsoit de o predominare a voinei interne (Bleuler)
- din punct de vedere etiologic termenul provine de la grecescul autos (eul propriu) i de la
accepiunea dat autismului de ctre Leon Kanner: aceea de a fi retras i mulumit de sine nsui
- trsturi caracteristice (Kanner):
incapacitatea de a adopta o poziie normal n timpul lurii n brae
incapacitatea de comunicare verbal
exacerbare a memoriei mecanice
incapacitatea utilizrii conceptelor abstracte
team i emoii exagerate
incapaciti imagimative n activitile ludice
producerea ntrziat a unor manifestri ecolalice
producerea impresiei de dezvoltare fizic i intelectual normal
retragerea n sine
ataamentul nemotivat fa de obiecte nesemnificative
- Kanner a descris autismul pe baza studiilor celor 11 copii din clinica sa care aveau o combinaie
de grave tulburri de vorbire, mpreun cu anormaliti n interaciunea social, nclinaii spre
comportamente stereotipe, ritualice, repetitive
- frecvena este de 10 : 10.000 de nateri, aproximativ ca la sindromul Down
- existena autismului apare mai des cu de 4 5 ori la brbai
- riscul de a avea un al doilea copil autist este de 3 7%
- Frombonne (1999), pe un eantion de 4 milioane de copii i aplicat n 10 ri, a artat c peste
80% din copiii cu autism prezint i retard mental; fetele cu autism au handicap mintal ntr-o
inciden mai mare
- n SUA s-a produs o cretere a numrului copiilor cu autism de la 3 : 10000 (1970) la 9 : 10000
(prezent)

- Frombonne a ajuns la concluzia c raportul este de 7,5 : 10000 de nateri

- n rile dezvoltate frecvena este mai mare dect n cele slab dezvoltate datorit mortalit ii
ridicate n cele din urm
- n literatura de specialitate se consider c frecvena autismului este similar cu cea a surdit ii
i mai mare dect cea a cecitii
- exist mai multe tipuri de teorii n nelegerea autismului:
1 Teoriile organice consider c autismul se datoreaz unor disfunc ii organice de natur
bio chimic sau unei insuficiente dezvoltri structurale a creierului
2 Teoriile psihogene interpreteaz autismul ca fiind un fenomen de retragere psihologic
din faa a tot ceea ce este perceput ca fiind ostil, rece i pedepsitor
3 Teoriile comportamentale autismul infantil ia natere printr-un ir de comportamente
nvate i care se formeaz n urma unui ir de recompense i pedepse ntmpltoare
- alte cauze:
bolile infecioase / contagioase
traumatismele
cauzele ereditare
hidrocefalia
- simptome:
1 dificulti de limbaj de comunicare
se manifest de timpuriu prin slabul interes al copilului pentru cunoatere
nu rspund la comenzile verbale
pot avea o reacie ntrziat la apelul numelui lor
vorbirea se nsuete cu ntrziere
prnunia este defectuoas
au tendina de a schimba ordinea sunetelor n cuvinte, de a nu folosi cuvinte de legtur
sau de a substitui un cuvnt cu altul apropiat ca sens i semnificaie
fenomenul ecolalic este evident
vorbirea este economicoas, lipsit de intonaie, vocabularul este srac
tulburrile de voce sunt frecvente
comunicarea nonverbal este deficitar
propoziiile formulate au un caracter bizar
2 discontinuitate n nvare i dezvoltare
poate fi incapabil de a numra, ns poate manifesta abiliti n operaiile de nmulire
pot avea dificulti n nvarea literelor, dar pot nva uor cifrele
prezint lips de interes fa de achiziia unor informaii noi
3 deficiene perceptuale i relaionale
sunt foarte evidente
austistul poate fi agitat, plngcios sau poate fi inhibat, fr o dorin de a cunoate
lumea nconjurtoare
prezint o adevrat fascinaie pentru lumin
manifest o adevrat plcere pentru tact
pot deveni violeni, fiind deranjai de zgomote minore i pot s nu aib nicio reac ie la
adevrate zgomote
unora le place muzica, simt ritmul

tulburri acionale i comportamentale

sunt cele mai spectaculoase att prin amploare, ct i prin complexitate
aciunile i comportamentele au un caracter bizar, stereotip: aciunile de automutilare
(se realizeaz pn la epuizare sau pn la distrugerea unei anumite pri a corpului) i
aciunile de autostimulare (se realizeaz pe mai multe ci; kinestezic, tactil lovirea
coapsei cu dosul palmei sau zgrierea cu unghia a ceva tare, auditiv plesnitul din
limb, vizual)
alte aciuni stereotipe: rotirea braelor, nvrtirea pe loc fr s ame easc, mersul pe
vrfuri
manifest o nevoie redus de somn
au reacii diferite la frig i durere
prezint modificri frecvente ale dispoziiilor afective
au o mare rezisten la substanele sedative i hipnotizante
disfunciile proceselor, nsuirilor i funciilor psihice
prezint lips de interes fa de contactul social
nu realizeaz pericolele reale
las impresia c ascund ceva, dei nu tiu s mint
nu se jeneaz s mnnce de pe jos
fac observaii penibile
se plimb ntotdeauna pe acelai traseu
afectivitatea este imatur
stabilesc contact afectiv foarte rar i fr atitudini pozitive constante
au tendin de izolare
unii triesc adevrate stri de frustrare, alii sunt hiperexcitabili
jocul este ca cel al sugarului, de manipulare a obiectelor cu degetele
nu are capacitatea de a acorda simbol jucriei
memoria mecanic este relativ bun, fiind capabili s-i aminteasc i s reproduc
anumite expresii verbale etc.

Surdo cecitatea
- datorit asocierii surdomutitii cu cecitatea se produc grave perturbri n existena individului,
deoarece perceperea lumii nconjurtoare i comunicarea cu aceasta se restrnge la un numr
minim de canale
- la orbul surdomut sunt afectai principalii analizatori: vzul, auzul i cel verbo-motor
- socializarea i dezvoltarea psihic presupune adoptarea unor programe educaionale care sa
valorifice, maximal, analizatorii valizi i sa determine compensarea acelor funcii specifice
analizatorilor afectai
- n educarea unui copil cu dublu sau triplu handicap, este foarte important perioada n care se
produce afeciunea, deoarece un copil polihandicapat din natere sau la scurt timp dup, nu are
reprezentri vizuale i auditive i nici deprinderi de vorbire, care sa se consolideze n mod
obinuit
- survenirea orbirii i surditii, dup stocarea unor imagini, face posibila, prin antrenament i
nvare, dezvoltarea compensatorie a funciilor specifice i a abilitailor comunicaionale
- factorii sunt, n majoritate, aceiai ca i n handicapul de vedere sau de auz, dar au o aciune
mai extinsa, mai profunda i produc modificri majore de ordin structural i funcional:

bolile infecto-contagioase
intoxicaiile
febra tifoid
rubeola
administrarea n exces a streptomicinei, neomicinei, kanamicinei
traumatismele care afecteaz zonele centrale i periferice ale analizatorilor respectivi
meningitele i encefalitele
- deficienele se pot instala concomitent, dar de cele mai multe ori apare mai nti una, ca la scurt
timp sa urmeze i cealalt
- este destul de greu sa se depisteze aceste deficiene de timpuriu
- n primii doi ani de via, datorit meninerii unor resturi de vedere, prinii nu sesizeaz starea
de handicap a copilului sau se amgesc creznd ca este vorba de un fenomen trector, i
ncercnd tot felul de tratamente ajung sa orienteze copilul spre recuperare educaionala
specializata abia pe la 6 - 7 ani
- n cazul n care handicapul survine la precolar sau la colar, vor aprea tulburri grave,
dezorientare i depresie total la copil, cat i la prini
- procesul educaional - recuperativ se bazeaz pe posibilitile de preluare a funciilor afectate
de ctre analizatorii valizi i dezvoltarea unor capaciti prin intermediul acestora, care sa fac
posibila umanizarea i comunicarea cu lumea nconjurtoare
se formeaz mai nti obinuine, pentru satisfacerea normal a trebuinelor biologice i
igienice, apoi deprinderi de recepionarea semnalelor din jur
mai trziu, stimularea reflexului de orientare i elaborarea intereselor de cunoatere se face
prin formarea i meninerea unor reflexe condiionate
- n dezvoltarea capacitilor senzorial-perceptive i n organizarea cunoaterii, se respecta
legitile secveniale de detectare, discriminare, intensificare i interpretare.
- prezena surdo-cecitii, survenite la scurt timp dup natere, nu mpiedica dezvoltarea
capacitilor intelective creative
- este foarte greu pentru prinii unor astfel de copii, deoarece grija exagerat sau respingerea e
dublat de faptul c nu tiu cum s se comporte cu ei i, astfel, copiii ajung la vrsta colar fr
s posede, contactul cu lumea, stabilit pin analizatorul tactil, fiind fundamental n astfel de cazuri
- copilul trebuie sa neleag ca fiecare lucru are un nume, iar folosirea limbajului presupune i
nelegerea acestuia
- nelegerea cuvntului, ca simbol al noiunii, presupune contientizarea faptului ca fiecare obiect
sau aciune sunt reprezentate prin cuvinte, litere sau grafeme
- n activitatea cu copiii orbi-surdo-mui, explorarea mediului nconjurtor, prin plimbri i
excursii, permite cunoaterea reala a obiectelor, concomitent cu nvarea n numele acestora
(educatorul scrie cuvintele n palma copilului)
- folosirea gesturilor este important, de asemenea, mai ales n cazul n care copilul are o buna
capacitate de imitare
- dup ce sunt nsuite bazele limbajului, se trece la lectura, scris i calcul
- este de neles folosirea limbajului Braille i a unor proteze auditive, acolo unde este cazul
- mna joac rolul fundamental n recepia stimulilor din mediu i ndeplinete funcia de organ de
transmisie cu ajutorul gestului i dactilologiei
- formarea comunicrii verbale i a gndirii verbale se bazeaz pe imaginile constituite prin tact i
prin simbolistica gestului i a dactilemului
- metodologia educaionala implica urmtoarele etape :

 cunoaterea nemijlocita a lumii nconjurtoare

nsuirea gesticulaiei
formarea capacitii de folosire a semnului dactil
formarea capacitii de comunicare verbal
- este important, de asemenea, climatul afectiv, atmosfera tonifiant, stimularea atitudinilor
pozitive i efortul constant
- mentalitatea, atitudinile manifestate de societate fata de persoanele handicapate fac parte,
nemijlocit, din sistemul de anse ce li se acorda acestora, pentru dezvoltare n mediul ambiant