Tulburrile din Spectrul

Autist
Asist. Univ. Dr Anda Jurma

 Pare retras complet n cochilie, trind doar

nuntrul su...
Cnd intr ntr-o camer, ignor complet
persoanele i caut doar obiectele...
Nu rspunde cnd e strigat pe nume, nici
nu i privete mama atunci cnd ea i
vorbete...
Nu privete niciodat feele oamenilor
Cnd are de-a face cu persoane, le
trateaz de parc ar fi nite obiecte...
Cnd i se ntinde o mn astfel nct nu o
poate ignora, el se joac puin cu ea, ca i
cum ar fi un obiect detaat de restul

 Afecteaz unii copii ncepnd de la

natere sau din copilrie, nainte de
etatea de 3 ani
Incapacitatea de a avea relaii sociale
normale
Sau de a dezvolta o comunicare normal
Copilul se izoleaz de contactul uman i
este absorbit ntr-o lume de activiti i
interese obsesive i repetitive

Prevalen
1 din 68 copii (1 din 42 biei i 1 din 189 fete) sufer de o
Tulburare de spectru autist - 2014
Spectrul autist:
Cu/fr afectare intelectual
Cu/fr afectarea limbajului (Sdr. Asperger)
Asocierea unei condiii medicale/genetice sau a unui factor de
mediu:

Sindromul Rett
Sindromul X fragil
Sindromul Down
Epilepsia
Expunere la medicamente, sindromul de alcoolism fetal, greutate foarte
mic la natere
Scleroza tuberoas

Asocierea unei alte tulburri neurodevelopmentale, mentale:

ADHD, tulburare de coordonare, tulburri de conduit, anxietate,
depresie, ticuri..

Diagnostic
Deteriorarea
calitativ a
interactiunilor
sociale
Deteriorare calitativ
a comunicrii

3.Comportament,
preocupri i
activiti
stereotipe,
repetitive

comportamentele nonverbale
de reglare a interaciunilor
sociale
relaii cu egalii
nu mprtseste bucuria,
preocuprile, realizrile
lipsa de reciprocitate
emotional
ntrziere/lips total a
limbajului vorbit
capacitatea de a
iniia/susine o conversaie
limbaj bizar, stereotip, vag
lipsa jocului imaginativ
spontan
comportament
inflexibil
rutine sau ritualuri nonfuncionale
manierisme
motorii
stereotipe si repetitive
preocupare
persistent
pentru pri ale obiectelor

Teorii etiopatogenice (1)

Teorii psihosociale
- prini reci
- mame inafective
- lipsa ateniei din partea mediului

Patologia de nestimulare

Teorii etiopatogenice (2)

Teorii biologice condiii care afecteaz SNC
- asocierea autismului cu Retard mintal, Epilepsie, Rubeol
congenital, Fenilcetonurie
Teorii genetice afectri genetice ce se asociaz cu autismul
- sindromul X fragil
- sindromul Angelman
- Sindromul Prader Willi
- Screloza Tuberoas Bourneville
Studii pe gemeni rata de concordan monozigoi: 50 92 %
Grad ridicat de agregare familial (3-8%) prini cu mare grad
de sistematizare cognitiv
20 din 23 cromozomi conin gene ce pot fi implicate n autism
Implicarea cromozomului 7 cert
Gena HOXA 1 Corelat n proporie de 40% cu autismul; activ
doar n perioada de embriogenez (dizabilitate congenital)

Teorii neuroanatomice
Cerebel i conexiunile sale afectat
n sptmna a V-a de gestaie
Hipoplazia cerebelului
- Afectarea judecii sociale, limbaj,
controlul motor, procesare senzorial,
comportament de explorare
- intensificarea micrilor stereotipe,
de perseverare sau autostimulare
Disfuncii ale lobului frontal
- anomalii ale ateniei sociale i
nedezvoltarea comunicrii
Scderea n volum a cerebelului,
amigdal, hipocamp
Amigdala i Hipocampul
- anomalii sociale i emoionale
Disfuncionalitatea emisferului
stng
- anomalii limbaj
- deficit cognitiv
- deficiena social

Teorii neuropsihologice
Procesele cognitive sociale precoce imitaia,
percepia emoiilor, procesarea figurii
umane, atenia conjugat, jocul simbolic,
imitaia nu se dezvolt

Procesarea facial
Judecata social - Teory of mind
Coerena central
Funciile executive
Sarcinile vizuo-spaiale
Teoria hipersistematizrii i
hipoempatizrii
Teoria extremului creier masculin
Neuronii oglind

Teoria procesrii faciale

Percepia feei umane
- recunoaterea identitii
- decodarea strii afective
Procesarea facial n perioada de sugar
informaie de prim ordin

Zone cu
contrast

Scanare
complet a
feei umane

Informaii de ordin secund

- La 5 luni percep diferena
ntre o fa cu trsturi normale
i una cu trsturi modificate
- Efectul Thatcher: dispare n
cazul inversrii feelor

Anomalii de procesare a figurii

umane
++++
Persoane normale

++++
Persoane cu
autism

Recunoaterea emoiilor faciale

Aria facial fuziform din girusul fuziform
temporal
Amigdala
declaneaz
alerta emoional
la stimulii vizuali
moduleaz aria
facial fuziform,
prin intermediul
conexiunilor cu
cortexul vizual
Efectul expresiei faciale n activarea ariei faciale fuziforme la
subiecii normali activarea mai mare n girusul fuziform
drept
Morfologia girusului fuziform modificat la

Teste de decodare a
expresiilor emoionale
faciale

ngrijorat/Nengrijor
at
Vesel/Trist
Suprat/Speriat

Serios/Glume

Teory of mind Judecata

social
Abilitatea cognitiv prin care omul:

- tie ca are dorine, convingeri, intenii

- deduce c i ceilali au o minte proprie, gndesc,
au convingeri, dorine, emoii, intenii
- poate nelege i anticipa modul de comportament
al celorlali (a te pune n locul celuilalt)
Sever afectat la persoanele cu autism
Ariile implicate n cogniia social:
- cortex prefrontal
- cortex cingulat anterior
- cortex temporal medial i inferior
Ariile implicate n expresia emoiilor faciale
(amigdala - rol primordial)
Sistemul de neuroni n oglind rspunztori de
comportamentul imitativ i empatie

Teory of mind Aspecte

developmentale

-18 luni: copilul asociaz a vedea cu a ti utilizeaz gesturi

protodeclarative i se angajeaz n jocul de-a
- 3-4 ani: capabil s disting ntre convingerile proprii i cele
ale altei persoane
Alb ca zpada
Testul Falsei Convingeri Sally-Ann
- 6-7 ani: nva s neleag interpretarea i ambiguitatea
(ambele figuri n desenul lui Jastrow)

Atenia conjugat
Strns legat de judecata social i procesarea
facial
nelegerea persoanelor ca ageni inteionabili
Cel mai important reper al judecii sociale
Include:
Urmrirea direciei privirii celuilalt (la 18 luni)
Artatul protodeclarativ arat sau privete un obiect pentru
a se referi la el
nvarea prin imitaie
Referenialul social se raporteaz la adult pentru a obine
informaii n anumite situaii

Stimulat de un context interactiv bogat i angajarea

afectiv (legtur cu expresia emoional facial)
Timpul petrecut de copiii ntre 9-18 luni n episoade
de angajare conjugat corelat cu emergena

Teoria coerenei centrale

Scderea coerenei centrale scderea capacitii
globale de procesare a informaiilor i creterea
capacitii de procesare a detaliilor preocuparea
persoanelor cu autism pentru detaliile imaginilor
sau obiectelor
Explic rezistena la schimbare, preferinele pentru
rutin, ritualuri, pri ale obiectelor i lipsa de
empatie/nelegere a comportamentelor sociale

Afectarea funciilor executive

planificare,

anticipare, oreintare spre aciune, memoria de lucru,

controlul impulsurilor, inhibiie, flexibilitate cognitiv

Neuronii n oglind
Sistemul neuronilor n oglind:
- girus frontal inferior
- lobul parietal inferior
- anul temporal superior
Se activeaz n timpul observrii i
imitrii unei aciuni, permit copilului s
neleag aciunile celuilalt. Oglindesc
aciunea celuilalt ca i cum cel ce
observ efectueaz el nsui acea
aciune
Rol n:
- nvarea noilor abiliti motorii
- imitaia social i achiziia limbajului
- judecata social
- inhib simpla repetiie: ecopraxia,
ecolalia

Teoria extremului creier

masculin.
Teoria hipersistematizrii hipoempatizrii
Nivel crescut de sistematizare cognitiv

Studii de imagistic MRI ambii prini aspecte

de hiper-masculinizare a creierului, atribuit
genetic i mediat hormonal (testosteronul)

Teorii etiopatogenice (3)

Teorii neurochimice
- serotonina ritualuri, comportamente obsesive
- dopamina hiperactivitate, stereotipii
- creterea opioidelor endogene
Teorii imunologice
- autoanticorpi mpotriva receptorilor serotoninergici
Teorii toxicologice
- markeri toxice implicate: Al, Pb, Hg
Factori de mediu ante-natali/perinatali
- hipoxie
- toxice
- virusuri

Debut
Instalare gradat

Copii dificili, autoreglare deficitar (36 luni)

Simptome specifice observabile la 1315 luni

Dezvoltare normal n primul

an de via (20-40%)

Regresie
Asociere de injurii precoce: epilepsie
sau alte probleme de sntate

Semne precoce
0-6 l

6-12 l

1-2 ani

- indiferen fa
de lumea sonor
- anomalii de
privire
- anomalii de
comportament
- tulb. de
alimentaie/som
n
- inut
corporal
neobinuit

- activiti bizare,
solitare (fluturarea
degetelor,
minilor)
- absena
interesului pentru
persoane
- emisii vocale
puine
hipo/hiperactivitate
- autostimulare
- hipo/hipertonie

- lipsa
limbajului
- inexistena
comunicrii
non-verbale
- joc srac,
stereotip
- senzorial
fascinaia pt.
lumini, muzic,
jucrii muzicale

Alterri calitative n interaciunile sociale

reciproce
Nu exprim comportamente non-verbale: privit, contactul
vizual, expresie facial, imitaie, gesturi, nu arat
Lipsesc comportamentele de ataament
Au probleme n a-i face prieteni i nu sunt interesai da
viaa social
Nu mprtesc bucuria spontan
Nu neleg aciunile, sentimentele i nevoile celorlali;
lipsete empatia
Utilizeaz adultul ca instrument
Prefer activiti solitare lipsete interesul pentru ali
copii; relaii cu egalii perturbate
Joc bizar
Dificulti n reglarea emoiilor, stri de agitaie psihomotorie, auto- i hetero-agresivitate

Alterarea calitativ a comunicrii i

limbajului

Nu utilizeaz comunicarea non-verbal

ntrziere n achiziia sau absena limbajului
Vorbire la persoana a II-a sau a III-a
Nu utilizeaz limbajul n comunicare folosit
mecanic: vorbirea n band de magnetofon
Ecolalie vorbire n ecou: repet frecvent cuvinte,
expresii auzite anterior
Tonul vocii i pronunia (prozodia) - particular
Structuri gramaticale inversate
Alterarea calitativ a imaginaiei, lipsa jocului
social, a jocului de-a
Nu nelege comenzile verbale

Repertoriu restrns de activiti i

interese

Micri stereotipe ale corpului

Fascinaie pentru micare
Preocupri persistente pentru anumite pri/caliti
senzoriale ale obiectelor
Ataament fa de obiecte neobinuite
Reacioneaz exagerat (se supr) la modificri ce
intervin n aspectele obinuite ale mediului
Insistena neobinuit de a utiliza aceleai
comportamente rutiniere n cele mai mici detalii
(mnnc din aceeai farfurie, se mbrac cu
aceleai hinue, merge pe acelai drum)
O gam restrns de interese i preocupri, joc
stereotip
Lipsete jocul imaginativ

Elemente asociate

Retard mintal
Dificultatea de a scrie de mn
Hiperactivitate
Agresivitate/autoagresivitate
Sensibilitate exagerat sau mult diminuat la
zgomot, durere, lumin, mirosuri
Acceptarea numai a unor alimente
Tulburri de somn
Tulburri ale controlului sfincterian
Rs sau plns nemotivat
Team excesiv i nemotivat
Epilepsie

Evaluare
Evaluare medical: criterii diagnostice
Evaluare psihologic stabilirea nivelului de
dezvoltare
- QI: ntre 50-69 i sub 20 ( Retard mintal uor
Retard mintal profund)
SCALE DE EVALUARE
M-CHAT: Modified Checklist for Autism in Toddlers
- utilizat n screening
ADI-R: Autism Diagnostic Interview Revised
- interviu al prinilor
- cele trei domenii afectate: interaciuni sociale, limbaj
i comunicare, comportamente i interese repetitive i
restrnse
ADOS: Autism Diagnostic observation Schedule
- interviu semistructurat standardizat

Diagnostic diferenial
Sindroame
genetice/boli
somatice

Alte tulburri
psihiatrice

Sdr. X fragil
Sdr. Angelman
Sdr. Prader-Willi
Sdr. Williams
Neurofibromatoza
Scleroza tuberoas
Bourneville
Fenilcetonuria
Deficiene senzoriale

Retard mintal
Tulburri de limbaj
Mutism electiv
ADHD
Tulburri de ataament
Tulburarea obsesiv
compulsiv
Schizofrenia cu debut
precoce

Tratament (1)
Consilierea familiei
Tratament psihologic
Obiective:
mbuntirea comunicrii
nvarea unor aspecte de relaionare
social
Limitarea stereotipiilor i obsesiilor
Lrgirea intereselor
Tratament medicamentos (simptomatic):
mbuntirea ateniei
Controlul comportamentului /agresivitii
Reducerea stereotipiilor

Tratament (2)
Programe educaionale
TEACCH Treatment and Education of Autistic and other
Communication Handicapped Children
- structurarea mediului
- curricul pentru activitile zilnice, materii colare, activiti
de recreere
ABA Applied Behavioral Analysis
- principul condiionrii operante
SON-RISE PROGRAM Intr n interaciunea cu copilul
PECS Picture Exchange Communication Systems
- comunicare non-verbal prin intermediul simbolurilor