CURS 1

BIBLIOGRAFIE RECOMANDATA

GENETICA MEDICALA editia a II-a

de Mircea COVIC, Dragos STEFANESCU, Ionel SANDIVICI

GENOMICA I, II de Lucian GAVRILA

GENETICA UMANA - concepte si aplicatii practice

de Emilia SEVERIN

1.1. Genetic i Genomic

Principii de Genomic Uman

GENETICA
- etimologia - limba greaca genitive = origine

STIINTA
EREDITATII
SI A
VARIABILITATII

1.1. Genetic i Genomic

Principii de Genomic Uman
EREDITATEA
Proprietatea unui individ de a transmite descendentilor caracterele sale personale si ale speciei
careia ii apartine

Proces informational prin care caractererele individuale si cele

de specie sunt stocate, exprimate si transmise prin intermediul
macromoleculelor de ADN acid dezoxiribonucleic (substratul
molecular al ereditatii)

GENOM
Totalitatea macromoleculelor informatice
(ADN/ARN) din celulele unui organism= GENOM
Gena secventa ADN ce contine informatia
genetica (secventa codificatoare) necesara
sintezei unui lant proteic sau proteine ce
determina un carcater si indeplineste o anumita
functie
Secvente necodificatoare

GENOM

Aparatul genetic celular

Genom nuclear (situat in nucleu)
Macromoleculele de ADN se asociaza cu proteine, se
spiralizeaza si pliaza formand o fibra de cromatina
Fibrele de cromatina prin condensare formeaza
cromozomii

Genom mitocondrial-(situate in mitocondrie) ~0,5%

din ADN celular

GENOM

!! Cel mai mic genom virus cu genom ADN

Circovirusul porcin PCV 1 759 baze

!! Cel mai mic genom bacterian

Carsonella ruddii bacterie
simbiotica cu insecte ce se hranesc cu
seva plantelor
159 662 baze

GENOM
!! Cea mai cunoscuta bacterie
Escherichia coli
4 600 000 baze

GENOMUL UMAN Homo sapiens sapiens

3,2 Gb = 3 200 000 000

150 000 000 000 baze 150 Gb

GENOM

!! Cel mai mare genom de vertebrat

Pestele Protopterus aethiopicus
130 000 000 000 baze = 130 Gb

!! Cel mai mare genom din lume

Amoeba Polychaos dubium
670 000 000 000 baze
670Gb

1.1. Genetic i Genomic

Principii de Genomic Uman

VARIABILITATEA
Ansamblul fenomenelor ce produc diferentele
genetice dintre indivizii unei populatii precum si intre
populatii diferinte
Princilalele surse ale variabilitatii:
Mutatiile
Recombinarile genetice (meiotice in gameti)
Migratiile

VARIABILITATEA

FIECARE INDIVID ARE O STRUCTURA GENETICA

UNICA SI CARACTERISTICA

GENOTIP
CONSTITUTIA GENETICA A UNEI CELULE
SAU A UNUI INDIVID. Ex: grupele de sange

MEDIU totalitatea factorilor

naturali, psihologici si
socioculturali. Ex: traumatismele
FENOTIP
TOTALITATEA CARACTERELOR
OBSERVABILE/MANIFESTE ALE UNUI
ORGANISM REZULTATE DIN
INTERACTIUNEA DINTRE GENOTIP SI
MEDIU. Ex: greutatea

1992 - 2003 Proiectul Genomul Uman

HUMAN GENOME PROJECT HGP

Proiect international cu scopul de a determina structura

integral a genomului uman
20 de centre din 6 tari reunite in consortiul international
pentru secventierea genomului uman IHGSC
Prima schita a genomului uman este gata in anul 2000 si
publicata in 2001, iar versiunea finisata apare in 2003

Exista 22000 gene

codificatoare

Secventa genomului uman este in proportie de 99,9%

identica intre oameni doar 0,1% difera!!!!

GENOMICA
Incepand cu anul 2003 incepe era
GENOMICII
Este este o disciplina a geneticii care studiaza
structura si modul de functionare a
genomului prin intermediul:
tehnologiilor de recombinare ADN
secventiere ADN
bioinformatica

Istoria geneticii umane

Etapa prestiintifica pana in 1865
existau observatii privind transmiterea ereditara a
anumitor boli in descendenta familiala, dar nu
exista o baza care sa poata explica acest fenomen

Istoria geneticii umane

Etapa fundamentarii geneticii ca stiinta:
1865 1960
Gregor Mendel realizeaza fundamentarea geneticii ca stiinta in
1865:
Introduce conceptual de gena
Formuleaza legile ereditatii
Wilhem Johannsen, 1909 - notiunea de gena
Thomas Hunt Morgan 1911 formuleaza teoria
cromozomiala a ereditatii
Oswald Avery, Colin MacLeod si Maclyn McCarty,
demonstreaza rolul genetic al ADN bomba lui Avery

1944

Linus Pauling, 1949 demonstreaza ca o boala ereditara anemia

hemolitica cu celule in secera (siclemia) este produsa de o hemoglobin
anormala HbS care se deosebeste de cea
normal HbA prin
inlocuirea unui singur aminoacid - Glu6Val

Istoria geneticii umane

Etapa fundamentarii geneticii ca stiinta:
James D. Watson and Francis Crick 1953 descopera
modelul structurii ADN analizand imaginile cristalografice cu
raze X ale lui Rosalind Franklin si Maurice Wilkins
Jerome Lejune in 1959 descopera prima anomalie
cromozomiala la om trisomia 21 sau sindromul Down
Erwin Chargaff in 1952 prin cromatografie a
hidrolizatelor de ADN dovedeste ca:
bazele azotate purinice (A, G) si pirimidinice (C, T, U) sunt in
cantitati echimolare
fiecare specie are propria sa secventa de baze azotate In ADNul sau

Istoria geneticii umane

James D. Watson, Francis Crick si Maurice Wilkins 1962

premiul Nobel pentru descoperirea strucurii dublu helix a
ADN

Dogma centrala a biologie moleculare:

ADN ARN proteine

Istoria geneticii umane

Etapa dezvoltarii geneticii si a medicinei
moleculare 1960 2003

1977 Frederick Sanger pune la punct metodologia

secventierii ADN
1983 Kari Mullis descopera reactia de amplificare
in lant PCR

MULTUMESC PENTRU ATENTIE!